学术投稿

遗传性共济失调线粒体DNA11778、8344点突变的研究

王进;刘慧华;罗曙光

关键词:遗传性共济失调, 线粒体DNA, 点突变
摘要:目的:探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析.结果:所有对象均未检测到点突变.结论:遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关.
广西医科大学学报杂志相关文献
  • 薄层扫描法测定驳骨合剂中硫酸阿托品含量

    目的:建立驳骨合剂中硫酸阿托品的质量控制方法.方法:采用薄层扫描法测定驳骨合剂中硫酸阿托品的含量,展开剂为醋酸乙酯-甲醇-浓氨溶液(17∶2∶1) ,双波长反射法锯齿扫描,测定波长λs=530 nm,参比波长λR=650 nm.结果:硫酸阿托品的线性范围为2.16~10.80 μg(r=0.999 3),加样回收率为98.57%,RSD=1.72%(n=6).结论:薄层扫描法可用于驳骨合剂药品的质量控制.

    作者:王树桂;黄捷;韦凤珍 刊期: 2005年第06期

  • 镁与新生儿缺氧缺血性脑病的关系

    新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是由于围产期新生儿宫内窘迫窒息缺氧引起的脑部病变,是围产期新生儿常见的脑损伤性疾病之一,本病可导致一系列生化改变.关于镁与HIE之间的关系,目前文献报道较少.本文通过60例HIE患儿的临床分析,探讨二者之间的关系.

    作者:苏营 刊期: 2005年第06期

  • 晚期妊娠妇女下生殖道支原体感染情况及其对围产结局的影响

    目的:了解广西地区晚期妊娠妇女支原体感染情况及其对围产结局的影响.方法:采用细胞培养法对1 600例晚期妊娠妇女进行宫颈分泌物支原体检测并追踪分娩时的情况,支原体阳性者对其新生儿进行呼吸道分泌物解脲支原体(UU)和人型支原体(MH)培养.结果:共检出支原体感染376例,总检出率23.5%,其中UU293例(18.3%),MH38例(2.4%),UU合并MH45例(2.8%).孕妇支原体阳性组与阴性组比较,早产、低体重新生儿2种不良妊娠结局的发生差异无统计学意义(P>0.05),而胎儿窘迫、胎膜早破的差异有统计学意义(P<0.05),阳性组新生儿呼吸道分泌物支原体培养均为阴性.结论:广西地区晚期妊娠妇女支原体感染情况不容乐观,晚期妊娠妇女下生殖道支原体感染者对围产结局可能有影响.

    作者:容丽媚;覃爱萍;郑文军 刊期: 2005年第06期

  • 急诊创伤死亡87例临床分析

    创伤是唯一可以真正预防的疾病.但创伤却是人类死亡的主要原因之一,约占全球病死率的7%,在美国等发达国家其病死率仅次于心血管疾病和肿瘤[1].在我国也呈逐年上升趋势.为加强急诊创伤的诊治,提高救治成功率,本文对我院急诊科2002~2003年87例死亡病例进行回顾性分析,现报告如下.

    作者:刘季 刊期: 2005年第06期

  • MMP-2在甲状腺癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨基质金属蛋白酶-2(MMP-2)在甲状腺癌中的表达及其与甲状腺癌临床病理特征的关系.方法:采用免疫组化S-P二步法检测56例甲状腺癌、19例癌旁组织和45例甲状腺良性病变标本的MMP-2表达.结果:MMP-2在甲状腺癌、癌旁组织和良性病变的阳性表达率分别为83.9%、12.5%和15.6%,甲状腺癌中MMP-2阳性表达与良性病变及癌旁组织比较差异均有统计学意义(P<0.05);MMP-2高表达在预后不良组及中高年组有更高的比例(P<0.05).结论:MMP-2的高表达提示甲状腺癌的预后不良.

    作者:江现强;刘志明;赫军;陆云飞 刊期: 2005年第06期

  • 三七总皂苷对去甲肾上腺素诱导的心肌肥大的影响

    目的:研究三七总皂苷(PNS)对去甲肾上腺素(NE) 诱导的新生大鼠心肌肥大的作用,并探讨其作用机制.方法:用NE诱导培养新生大鼠心肌细胞制作心肌肥大模型.经Giemsa染色后用图像分析仪测定细胞表面积,Bradford法测细胞蛋白质含量,观察0.02、0.1、0.5 g*L-1 3个浓度的PNS对肥大心肌细胞的影响.结果:肥大组细胞表面积及蛋白质含量比对照组明显增加(P<0.01);PNS中、高剂量组与肥大组比较,细胞表面积及蛋白质含量均显著减少(P<0.01);低剂量PNS对细胞表面积及蛋白质含量无明显影响(P>0.05).结论:PNS可浓度依赖性地拮抗NE诱导的大鼠心肌细胞的肥大反应.

    作者:周燕;田磊;李佳荃;莫宁 刊期: 2005年第06期

  • 超声心动图测定左室心肌重量的研究

    左室心肌重量(left ventricular mass,LVM)测定方法始于上世纪70年代的M型超声心动图法[1].此后随着超声心动图(ultrasonic cardiogram, UCG)技术的不断改进,相继出现了采用2D、3D超声心动图测定LVM.早先UCG测量LVM主要用于高血压病的相关研究,目前已普遍应用于临床多科.左室肥厚是心血管疾病患病及死亡的一项重要指标,Framingham试验证明,增重的LVM是心脏性死亡的强有力的独立预测指标,尤其是在心肌病、高血压病及瓣膜病中,左室肥厚对压力和容量负荷的增加起着重要的适应作用,LVM的准确测量对这些疾病的状态判断、预后估计及疗效观察均具有十分重要的临床意义[2].

    作者:潘永寿;郭盛兰 刊期: 2005年第06期

  • 奥沙利铂联合5-Fu、FA治疗转移性大肠癌40例分析

    近年来国内外相继报道奥沙利铂(L-OHP)用于临床治疗大肠癌取得了良好疗效.我科2000年1月至2003年12月应用L-OHP联合甲酰四氢叶酸(FA)及5-氟脲嘧啶(5-Fu)治疗40例晚期大肠癌患者,取得了较好的近期疗效,现报道如下.

    作者:宁四海;黄东宁;李桂生 刊期: 2005年第06期

  • 乙型肝炎病毒HBs、HBx基因与HBVM的相关性及临床意义研究

    目的:阐明HBs、HBx基因与HBVM的相关性及临床意义.方法:以HCCs、LCir、SeCH、CHB以及ASCs作为研究对象,应用ELISA法检测研究对象血清中HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb;应用PCR技术、探针杂交法及免疫化学自显影法定性检测HBs、HBx基因.结果:在研究对象中,HBsAg+HBeAb+HBcAb、HBsAg+HBeAg+HBcAb和HBsAg+HBcAb模式阳性率分别为:53.3%、27.0%和11.8%;除ASCs组外,各临床类型肝病HBsAg+HBeAb+HBcAb模式阳性率均高于HBsAg+HBeAg+HBcAb模式的阳性率,但差别无统计学意义(P>0.05);与ASCs组比较,HCCs组的HBx基因阳性率明显高于ASCs组(P<0.05),其余各组均无明显差别(P>0.05).与ASCs组比较,LCir和SeCH组病人中的HBs基因阳性率显著高于ASCs组(P<0.025),其余各组无明显差异(P>0.05);以HBsAg模式作为对照时,各HBVM模式的HBs、HBx基因阳性率与HBsAg模式的阳性率无明显差别(P>0.05);但在HBsAg+HBeAg+HBcAb模式中阳性率显著高于HBsAg+HBeAb+HBcAb模式的阳性率(P<0.001);HBsAg+HBcAb模式中的HBx基因阳性率也显著高于HBsAg+HBeAb+HBcAb模式的阳性率(P<0.001).结论:HBsAg+HBeAb+HBcAb模式与肝病的发病关系似乎比HBsAg+HBeAg+HBcAb模式更为密切;HBx基因与HCCs的发生存在密切关系,而HBs基因与LCir、SeCH的发生关系密切.HBs、HBx基因与HBsAg+HBeAg+HBcAb模式关系密切,而HBx基因还与HBsAg+HBcAb模式存在密切关系.

    作者:吴继周;陈茂伟;吴健林;玉艳红;江建宁;黄力毅;苏明华 刊期: 2005年第06期

  • 艾司洛尔对小儿心脏跳动中心内手术心肌保护效果的影响

    目的:评价艾司洛尔对小儿体外循环心脏跳动中心内手术心肌保护效果的影响.方法:40例行体外循环心脏跳动中房间隔缺损(ASD)或室间隔缺损(VSD)修补术小儿,按数字随机法分为对照组和实验组,每组20例.实验组:体外循环开始前在预充液加入盐酸艾司洛尔注射液1 mg/kg,转机中用微量注射泵按300 μg/kg*min-1的速度从体外循环静脉管路中持续注入,至心内手术操作基本完成后即停用.对照组不用艾司洛尔,其余处理与实验组相同.于切皮前、转机前、停机后、手术毕采动脉血标本,用微粒子酶免分析法(Microparticle Enzyme Immunoassay, MEIA法)作心肌肌钙蛋白I浓度测定.观察其麻醉期间血压、心率、温度、电解质、血气分析等指标的变化和体外循环后的恢复情况.结果:两组停机后和术毕的心肌肌钙蛋白I浓度均较转机前明显升高(P<0.01),但实验组在停机后和术毕的心肌肌钙蛋白I浓度均低于对照组(P<0.01),实验组转机中的心率也低于对照组.结论:小儿体外循环心脏跳动中心内手术期间,存在一定程度的心肌损伤;体外循环期间应用艾司洛尔对小儿心肌有保护作用.

    作者:黄海清;秦科;张炳东;周文富 刊期: 2005年第06期

  • 131 I治疗甲亢7 170例疗效总结

    甲状腺功能亢进症(甲亢)是一种常见的内分泌疾病.自1942年 Hamilton等首次用131I治疗甲亢以来,目前已在全世界广泛应用.我院1993年8月至2003年12月采用131I治疗甲亢患者7 170例,现总结如下.

    作者:陈汉华;熊云新;廖宁;刘观鑫;华彩群;杨均;余业勤;潘伟;莫华英;刘兰珍;吴秀姣;罗凤萍 刊期: 2005年第06期

  • 显微手术治疗侧脑室肿瘤8例报告

    侧脑室肿瘤是指来源于侧脑室壁、脉络膜丛以及异位组织的侧脑室内肿瘤.约占颅内肿瘤总数的1.4%,占脑室系统肿瘤的44.7%.侧脑室肿瘤生长缓慢,早期常无明显临床症状,当出现临床症状时,肿瘤已经很大,加之肿瘤位于大脑深部,所以手术难度大[1].本院于2003年1月至2004年12月收治侧脑室肿瘤8例,采用显微手术治疗,现分析报告如下.

    作者:吴雪松;李文;潘荣南;罗云平;陈民 刊期: 2005年第06期

  • 超声心动图对老年糖尿病患者左室结构及功能变化的评价

    目的:探讨老年2型糖尿病患者左室结构及功能的变化.方法:应用彩色多普勒超声心动图测定60例2型糖尿病患者的左室射血分数(EF)、短轴缩短率(FS),二尖瓣血流舒张早期充盈峰(E)、晚期充盈峰(A)、E/A比值及左室等容舒张时间(IVRT),左室舒张末期内径(LVDd)、左房内径(LAD)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(LVPWT)、左室心肌重量指数(LVMI).并与30例健康老年人作对照.结果:糖尿病患者早期出现左室结构改变,左室心肌重量指数增加,舒张功能减退,与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).随着病程延长,左室、左房腔明显扩大,左室舒张功能进一步受损,同时伴有收缩功能障碍,与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论:老年2型糖尿病患者在心肌病变亚临床期已存在左室结构改变及舒张功能障碍,这种改变超过了年龄对心室功能的影响;糖尿病晚期伴发收缩功能减退,高血压、微血管并发症进一步加重心肌损害.早期心功能检测具有重要的临床意义.

    作者:郭清;关浩增;陈敏 刊期: 2005年第06期

  • 高盐摄入对大鼠血压和血管舒缩功能的影响

    目的:观察高盐摄入对大鼠血压及血管舒缩功能的影响.方法:成年雄性Wistar大鼠40只,鼠龄8周,随机分为正常对照组(N组)和高盐摄入(S)组,每组20只.高盐摄入为普通饲料加8%的食盐,N组为普通饲料含0.4%的食盐,每周测量鼠尾血压,8周后取胸主动脉血管环观察对血管活性药物血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、乙酰胆碱(Ach)、去甲肾上腺素(NE)、硝酸甘油(NTG)舒缩反应.结果:S组大鼠血压分别在第2周超过N组,第6周达高,分别为(18.01±0.55)kPa与(15.33±0.38)kPa(P<0.010) , 但血压改变在停止干预后2~4周可恢复;同时S组大鼠离体主动脉环对缩血管物质AngⅡ(10-6mol/L)和NE(10-6 mol/L)的大收缩反应强于N组(P<0.05);对内皮依赖性舒血管物质(Ach)和非内皮依赖性舒血管药物(NTG)的舒张反应(对NE收缩的松弛率)均低于N组.结论:高盐摄入干预可引起大鼠血压升高,血管功能则表现主动脉环对AngⅡ和NE的收缩反应增强和对内皮依赖和非内皮依赖性舒血管药物的舒张功能受损,血管功能异常则可能是动物血压升高的基础.

    作者:朱继金;温汉春;祝善俊;祝之明 刊期: 2005年第06期

  • 老年泌尿系感染病原菌分析及耐药性测定

    泌尿系感染是老年人较常见的一种疾病,由于近几年来临床上应用抗生素的情况比较多,对病原菌的分布及其耐药性均产生一些影响.为了解近年老年泌尿系感染病原菌的分布及耐药性的情况,以便为临床用药提供依据,笔者对2002~2003年在我院门诊或住院的1 220例老年泌尿系感染病人的1 220份中段尿液标本进行细菌分离培养和耐药性测定,现将结果报道如下.

    作者:朱旭;黎冬梅 刊期: 2005年第06期

  • 声学造影结合彩色多普勒观察肾血流灌注的实验研究

    目的:探讨声学造影结合彩色多普勒观察肾血流灌注的情况.方法:应用彩色多普勒血流图对3只兔子在9次静注新型声学造影剂全氟丙烷前后行肾内血流信号的观察.结果:9次注入造影剂后均可使兔肾动脉血流信号明显增强,造影前后血管显示面积相比差异有统计学意义(P<0.05).结论:静注新型声学造影剂全氟丙烷能增强肾内血流信号,造影技术有较大的潜在应用前景.

    作者:黄飞雪;田晓先;白华 刊期: 2005年第06期

  • 乙肝病毒前S1蛋白检测的临床意义

    前S1蛋白为乙型肝炎病毒(HBV)外膜蛋白的3种成分之一,在病毒装配和传染性方面起关键作用,而且在HBV侵入肝细胞的过程中发挥重要作用.本文择取不同的血清标志物模式的血清进行乙肝病毒前S1蛋白及HBV-DNA的检测,旨在探讨该蛋白检测的临床意义.

    作者:李钰;吴昊 刊期: 2005年第06期

  • 广西大学生性健康教育现状调查

    实践证明,对大学生进行性健康教育,在提升素质、建立完整人格等方面起了不容忽视的作用.据报道,上海[1]、四川[2]、北京[3]、广州[4]、重庆[5]等地都对该地大学生进行了性健康现状调查,为教育部门实施性健康教育提供了重要的依据.但是,广西对大学生性健康教育现状的调查仍是空白.2004年2月至2005年3月我们分别对广西大学、广西医科大学等16所高等院校进行问卷调查,现将结果报道如下.

    作者:李民胜;吴伟强;陆焯平;秦桂秀;黄志碧;陆松仪;陈振宇 刊期: 2005年第06期

  • 异基因外周血造血干细胞采集供者的观察与护理

    异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)以其操作简单、不用麻醉,创伤性小等优点已成为临床上治疗恶性白血病、实体瘤的有效方法之一[1].allo-PBSCT必需有供者提供外周血造血干血细胞(PBSC),移植才能顺利进行.现将all-PBSCT供者PBSC采集的观察与护理总结如下.

    作者:梁梅梅;梁金清;刘燕晔 刊期: 2005年第06期

  • 停乳链球菌新生儿败血症、脑膜炎1例报告

    患儿,男,3 d.因皮肤黄染1 d,哭闹、拒乳半天于2005年1月3日入院.第2胎第1产,足月.母胎膜早破36 h,分娩过程中T38.5 ℃,查血WBC 15×109,N 0.75,拟诊羊膜炎,经静滴青霉素,产后1 d体温恢复正常.因母第一产程延长行剖宫产娩出.羊水清,胎盘、脐带无异常,Apgar评分1 min 10分.生后母乳喂养,吸吮好.生后次日颜面皮肤黄染,渐加重致躯干.

    作者:唐清;刘义 刊期: 2005年第06期

广西医科大学学报杂志

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主管:广西医科大学

主办:广西医科大学