学术投稿

柳州地区6956例遗传咨询者外周血染色体分析

梁昕

关键词:遗传咨询, 外周血染色体, 核型分析
摘要:随着医学技术的不断发展,对遗传性疾病造成的智力障碍、性腺发育障碍、不孕不育以及各种因素引起的不良生育等,已越来越被人们所重视.染色体核型分析是一种重要的遗传学检查手段,我院对6 956例病例进行染色体核型分析,现将结果报告如下.
广西医学杂志相关文献
  • 痔术后复发安氏治疗40例报告

    痔是外科常见病,多发病,常常因出血、疼痛、肛门不适、坠胀、便秘、瘙痒、肿物脱出而手术治疗,但因致病因素不解除或手术方法选择不当,术后易复发.我院2004年以来收治肛肠病400余例中,痔术后复发40例,给予安氏疗法治疗,收到良好的效果,现总结如下.

    作者:谢秀斌;彭旭;蓝华;方卫 刊期: 2008年第05期

  • 肌间沟加腋路臂丛神经阻滞上肢手术60例的疗效观察

    臂丛神经阻滞的入路很多,临床上采用的腋路臂丛神经阻滞易出现桡侧阻滞不全,传统肌间沟入路臂丛神经阻滞则易出现前臂和尺侧阻滞不全.我院2002年开始采用肌间沟加腋路臂丛神经联合阻滞用于上肢手术,取得满意效果.

    作者:李晓东;秦庆华 刊期: 2008年第05期

  • 经皮半导体激光椎间盘减压术治疗椎间盘源性下腰痛50例的疗效观察

    下腰痛是骨科病人常见的症状之一,引起下腰痛的原因较复杂,Schwarzer等[1]的临床研究表明椎间盘源性下腰痛占慢性下腰痛的39%,由此可见盘源性下腰痛是目前困惑腰痛患者的主要原因.

    作者:胡居正;徐友高;杨智贤 刊期: 2008年第05期

  • 年轻早期宫颈癌患者行卵巢移位术的研究进展

    宫颈癌的传统治疗方法主要是施行根治性手术或/和术后辅助性放疗,或者单纯行根治性放疗[1,2].

    作者:兰鹰 刊期: 2008年第05期

  • 小儿肾母细胞瘤的CT诊断分析

    目的 探讨CT对儿童肾母细胞瘤诊断与分期的价值.方法 回顾分析25例经手术、病理证实的肾母细胞瘤的CT表现,全部病例均行CT 平扫与增强检查.结果 肿瘤发生于右肾者16例,左肾9例,均为单侧发病,上极多于下极,也可全肾受累(6例).病灶呈不均匀强化的实质性肿块19例(76%),囊实性4 例(16%),囊性2例(8%),伴坏死15例(60%),出血7例(28%),钙化2例(8%);残存肾呈新月形强化为典型CT表现.本组术前定性诊断准确率为90.5%.结论 儿童肾母细胞瘤CT表现具有一定特征性,可准确显示肿瘤的部位、大小、侵犯范围及转移情况,CT平扫加增强对定性诊断及病变分期有较大帮助,为临床制定治疗方案、估计预后提供重要依据.

    作者:杨健;许承志;毛健强 刊期: 2008年第05期

  • 机械通气对急危重患者辅助呼吸治疗32例临床分析

    机械通气作为挽救各种原因导致呼吸衰竭的有用工具,是ICU基本的抢救手段,目前已广泛应用于临床.现就我院ICU抢救32例危重病人报告如下.

    作者:张耘;徐磊 刊期: 2008年第05期

  • 小切口非超声乳化白内障摘除及人工晶状体植入术289例并发症及处理

    目的 探讨小切口非超声乳化白内障摘除及人工晶状体植入术并发症的预防和处理.方法 对289例(326眼)白内障患者行小切口非超声乳化白内障摘除及人工晶状体植入术,并对术中、术后并发症的发生和处理进行分析和讨论.结果 326眼中,术中、术后并发角膜水肿113 眼(占34.66%) 、虹膜损伤56 眼(占17.17%)、前房积血18眼(5.52%)、后囊破裂16眼(4.90%)、玻璃体脱出9眼(2.76%)、瞳孔夹持7眼(2.14%).结论 尽管小切口非超声乳化白内障摘除术存在不少并发症,但大多数是人为因素所致,随着手术技巧的不断提高,可大大减少并发症的发生,并且该术式具有经济实用、安全、效果好的优点,仍值得推广应用.

    作者:韦玉玲 刊期: 2008年第05期

  • 灭活自体骨瓣修补颅骨缺损的临床研究

    目的 探讨应用灭活自体颅骨瓣修补颅骨缺损的治疗效果.方法 对18例颅骨缺损患者应用灭活自体颅骨瓣二期颅骨缺损修补. 结果本组无感染或排斥反应病例,切口均甲级愈合,1例术后皮下积液.术后随访12~24个月,17例修补骨瓣固定,外观满意,1例骨瓣局部吸收并塌陷.结论 应用灭活自体颅骨瓣修补颅骨缺损,取材方便,操作简单,费用低廉,并发症少,外观恢复原貌,达到颅骨表面局部解剖重建要求,是颅骨缺损有效可行的治疗方法之一.

    作者:陈俭;魏风;朱晟;卢科;谢华 刊期: 2008年第05期

  • 结核病区实习护生心理状况分析及对策

    结核病是严重危及全球的慢性传染病.我国现有活动性肺结核患者有450万,有逐年上升趋势[1],已成为较严重的公共卫生问题的社会问题.在对肺结核病人服务的过程中,医护人员直接接触肺结核病人面临着感染的威胁,给医务人员的身心造成较大的危害.

    作者:曾国艳 刊期: 2008年第05期

  • 胰岛素结合口服降糖药治疗新诊断2型糖尿病30例

    目的 探讨新诊断2型糖尿病使用胰岛素结合口服降糖药治疗的疗效,并与传统的只用口服降糖药物治疗的方法的比较.方法 将新诊断2型糖尿病患者60例随机分为2组,治疗组口服降糖药物格列吡嗪和二甲双胍,诺和灵N每天晚上22 ∶00皮下注射1次;对照组只口服降糖药格列吡嗪和二甲双胍治疗.治疗后于4、8、12周时观察用药后空腹血葡萄糖,餐后2h血糖和12周后HBA1c的变化.结果 治疗组患者4、8、12周空腹血糖,餐后2 h血糖和HBA1c指标均好于对照组.结论 新诊断2型糖尿病应用胰岛素结合口服降糖药治疗,能使患者血糖达标早,血糖正常维持持续.

    作者:陈湘东 刊期: 2008年第05期

  • 老年痴呆康复训练的三要素

    目的 探讨对老年痴呆患者切实有效的整体康复措施.方法 采用随机、双盲、对照试验法,将60例老年痴呆患者分为对照组和试验组,试验组进行患者、照料者、康复治疗师三方面互动的综合康复训练.用MMSE量表和ADL量表评分的变化来判断患者生活质量的改善情况.结果 有完整回访资料者试验组28例,对照组26例治疗前MMSE及ADL评分无显著差异.试验组治疗6个月的MMSE评分高于本组治疗前MMSE评分,也高于对照组治疗6个月的MMSE评分(P均<0.05).试验组治疗12个月的ADL评分低于本组治疗前的ADL评分,也低于对照组治疗12个月的ADL评分(P均<0.05).结论 康复训练能改善老年痴呆患者的生活质量,患者、照料者、康复治疗师三方面的互动是康复训练成功的关键.

    作者:唐志敏;王进;张春琳;胡桂贤;黄玉芳;曾媛;李燕;王慧敏 刊期: 2008年第05期

  • 正常人与大视杯患者视觉电生理检测的比较

    目的 比较正常人和大视杯患者视觉电生理检测的差异.方法 对30例60眼正常人与17例31眼大视杯患者进行P-VEP、P-ERG检测,所得结果进行比较.结果 大视杯患者P-VEP、P-ERG的幅值及潜伏期均较正常人降低(P<0.05或P<0.01).结论 P-VEP、P-ERG可应用于大视杯患者的临床检测,达到早期诊断青光眼的目的 .

    作者:张晓湄;马师强;孙廷励 刊期: 2008年第05期

  • 外伤性颈气管断裂的急救与护理

    外伤性颈气管断裂的早期正确诊断及急救非常重要,若不能及时处理,可遗留严重的难治性后遗症,如瘢痕性气管狭窄、气管食管瘘,而且常合并有颈部大血管损伤或气胸,可危及患者生命.我院1998年7月至2005年12月共收治8例外伤性气管断裂,现将其急救及护理体会报告如下.

    作者:陈彩片 刊期: 2008年第05期

  • 不典型脑脓肿16例影像分析

    脑脓肿为临床常见病、多发病,一般根据典型的临床表现和实验室检查可较容易诊断.但有一类很特殊的脑脓肿在生物学特性和影像学表现上与一些脑瘤相似,原发感染灶不明显或隐蔽,加之机体抵抗力强和抗生素应用,也没有典型的临床症状,此类脑脓肿称之为隐源性脑脓肿.由于其发病多呈慢性,临床症状不典型,CT、MRI也不具有特征性,所以诊断具有一定难度.10年来,我院在住院术前误诊为脑瘤的脑脓肿16例,现总结分析如下.

    作者:彭湘晖 刊期: 2008年第05期

  • 异基因外周血造血干细胞移植后早期感染的防治

    目的 探讨异基因外周血造血干细胞移植早期感染的防治方法.方法 对采用异基因外周血造血干细胞移植治疗的97例患者临床资料进行回顾性分析.结果 97例患者移植后早期感染率为92.8%(90/97).首次感染的发生时间为移植后9d内,中位时间为第6天,高峰时间移植后4~7d,均在中性粒细胞绝对计数>0.5×109/L出现的时间之前,感染持续时间3~10d.感染部位常见为口咽部、肠道.结论 造血干细胞移植后早期感染多发生在粒细胞缺乏期,口咽、消化道是常见感染部位.

    作者:罗琳;赖永榕;马劼;刘练金;李静 刊期: 2008年第05期

  • 丙泊酚用于无痛人流术694例临床分析

    目的 观察丙泊酚联合阿托品静脉麻醉用于人工流产术中的镇痛效果及安全性.方法 以丙泊酚联合阿托品静脉麻醉下施行人工流产术的694例作为实验组,以普通人工流产术的700例作对照组.结果 无痛人流术组受术者术中无痛感685例占98.70%,而普通人流术组中无痛感为0,两组对比差异有统计学意义(P<0.001).无痛人流术组出现轻微不良反应(如呕吐、口腔分泌物多等)7例占1.01%,人流综合征为0;对照组人流综合征21例占3%,两组对比差异有统计学意义(P<0.01).结论 应用丙泊酚联合阿托品静脉麻醉施行人工流产术,镇痛效果确切,受术者无痛苦,是早孕施行人工流产术的佳选择.

    作者:李日兰 刊期: 2008年第05期

  • 颅内动脉瘤影像学诊断与治疗进展

    早在17世纪,Moriragni在尸体解剖中发现颅内动脉瘤,并认识到它是引起蛛网膜下腔出血的主要原因.临床上,80%的自发性蛛网膜下腔出血(subara-chnoid hemorrhage,SAH)为动脉瘤破裂的所致,破裂后的2周是死亡和病残的高峰期.若不对动脉瘤进行积极处理,也无法有效地防治脑血管痉挛,因此我们倾向于早期积极治疗[1,2].目前对颅内动脉瘤的认识逐渐深入,随着各种影像设备不断地进步发展,对颅内动脉瘤检出率不断提高.

    作者:滕才钧 刊期: 2008年第05期

  • 颅骨缺损修补治疗与材料

    目前用于修补颅骨缺损的技术及材料种类繁多,但没有一种能从形态、结构和功能上完善的.因此,理想的颅骨缺损修补术还需要进一步研究和发展.

    作者:韦向亮;李皿 刊期: 2008年第05期

  • 脉血康治疗冠心病心绞痛60例临床观察

    目的 观察脉血康胶囊治疗冠心病心绞痛的临床疗效.方法 心绞痛患者90例,按2 ∶1随机分为2组,脉血康胶囊治疗组60例,常规西药对照组30例.治疗28d为1个疗程,观察心绞痛症状、心电图ST段及血液流变学的变化.结果 治疗组疗效优于对照组(P=0.004);心电图ST段改变治疗组优于对照组(P<0.05);血液流变学改变指标:(1)治疗组治疗后优于治疗前(P<0.05或P<0.01);(2)红细胞压积改变治疗组优于对照组(P<0.05).结论 脉血康胶囊治疗冠心病心绞痛疗效明显优于单西药对照组,症状改善、病情缓解、理化检查指标改善等方面明显优于对照组.

    作者:廖瑜修 刊期: 2008年第05期

  • 辛伐他汀联合氯沙坦治疗慢性充血性心衰的疗效观察

    目的 观察氯沙坦联合辛伐他汀治疗慢性充血性心力衰竭(CHF) 的疗效.方法 将132例CHF患者随机分为实验组(44例)、辛伐他汀组(44例)和常规对照组(44例)3组,随访180d,观察治疗前后NYHA心功能分级,同时以超声心动图检测左室舒张末期内径(LVED) 、左室收缩末期内径(LVES) 、左室射血分数(LVEF)及E/A比值来评估治疗效果.结果 辛伐他汀联合氯沙坦治疗组疗效均优于辛伐他汀组和常规对照组(P<0.05).辛伐他汀联合氯沙坦治疗组各指标均优于常规对照组,差异有统计学意义(P<0.05).LVEF(%)、E/A比值辛伐他汀联合氯沙坦治疗组均优于辛伐他汀组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 氯沙坦联合辛伐他汀治疗CHF比单用辛伐他汀有更好的临床疗效.

    作者:苏乃辉 刊期: 2008年第05期

广西医学杂志

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