学术投稿

胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究

罗俭权;赵立忠;吕镜雄;李树平;陈春梅

关键词:染色体病, 临床症状, 无创检测技术, 产前诊断
摘要:目的 研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用.方法 选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测.评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性.结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常.NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊.结论 无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用.
国际检验医学杂志相关文献
  • 联合检测肌钙蛋白T及肌红蛋白和NT-ProBNP在心肌梗死诊断中的临床研究

    目的 观察联合检测肌钙蛋白(cTnT)、肌红蛋白(Myo)及血浆氨基末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)在心肌梗死(MI)诊断中的临床应用.方法 选择2012年1月至2015年12月以急性胸痛为主诉入院进行检查治疗的患者共计913例,根据终诊断结果将患者分为急性MI组和非急性MI组.所有患者来诊后检测其cTnT、Myo及NT-proBNP水平.观察2组患者cTnT、Myo、NT-proBNP的差异,观察上述3项指标单独检测、二联检测和三联检测诊断急性MI的灵敏度和特异度.结果 急性MI组患者cTnT、Myo、NT-proBNP水平均明显高于非急性MI组,差异有统计学意义(P<0.05).二联检验的灵敏度和特异度高于cTnT、Myo、NT-proBNP单独检验,而三联检验的灵敏度为95.18%,特异度为89.86%,明显高于单独检验及二联检验.结论 cTnT、Myo、NT-proBNP的联合检验在MI诊断中具有重要意义,能够提高MI诊断的特异度和灵敏度,为临床治疗提供可靠依据.

    作者:沈菲;张成芳;赵娟;陈广新;李辉;廖小明 刊期: 2017年第09期

  • 血清降钙素原和超敏C反应蛋白检测在重症肺部感染中的临床价值

    目的 探讨血清降钙素原(PCT)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)对重症肺部感染的诊断价值.方法 选取2014年10月至2015年9月来该院就诊的重症肺部感染患者110例,其中细菌组58例,病毒组52例,分别于治疗前后抽取空腹静脉血检测PCT和hs-CRP,选取同期来该院健康体检正常者60例作为对照组进行比较,统计并分析3组PCT和hs-CRP水平.结果 治疗前,细菌感染组血清PCT和hs-CRP水平均明显高于病毒组和对照组(P<0.05),细菌组治疗后两者较治疗前显著下降(P<0.05),病毒组治疗前后血清hs-CRP和PCT差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PCT和hs-CRP均可以较好地区分细菌性和病毒性重症肺部感染,血清PCT和hs-CRP对细菌性重症肺部感染治疗效果有较好的评估,但对判断病毒感染治疗效果较弱.

    作者:何龙;孙硕;肖创清 刊期: 2017年第09期

  • 酶标法和金标法检测结核抗体对于结核病的诊断价值分析

    目的 探讨酶标结核抗体检测法与金标结核抗体检测法在结核病诊断中的临床价值.方法 选择2014年5月至2016年5月该院收治的结核病患者、非结核性呼吸道疾病患者和健康体检者作为研究对象,均采用酶标法和金标法检测其结核抗体,对比3组两种检测方法的阳性率.结果 金标法测得肺结核患者、非结核性呼吸道疾病患者和健康体检者的结核抗体阳性率分别为76.67%、2.50%和0.0%;酶标法测得肺结核患者、非结核性呼吸道疾病患者和健康体检者的结核抗体阳性率分别为81.67%、6.67%和4.0%.结论 采用该院酶联试剂的酶标法对患者结核抗体进行检测的敏感度较金标法略高,但存在一定的假阳性率,临床应同时结合其他指标全面综合分析.

    作者:李冬霞;郭九玲;安新涛;崔章丽 刊期: 2017年第09期

  • α-L-岩藻糖苷酶水解XPT-F、PNP-F的酶学性质比较研究

    目的 比较α-L-岩藻糖苷酶(AFU)水解XPT-F、PNP-F的酶学性质.方法 分别以XPT-F、PNP-F作为底物,对AFU催化水解反应的酶学性质(适pH、适温度、Km值、离子浓度)进行研究.结果 AFU水解XPT-F、PNP-F的适pH分别为5.0、4.4;适温度分别为40、45 ℃;Km值分别为(0.15±0.012)、(0.29±0.015)mmol/L;离子浓度为100 mmol/L时,K+、Na+对XPT-F、PNP-F水解均无影响,而Mg2+、Ca2+对XPT-F无影响,对PNP-F有一定促进作用.结论 AFU催化XPT-F水解具有pH适应范围广、催化Km值小、受离子浓度干扰小等特点,XPT-F可作为人血清中该酶测定的底物进一步研究.

    作者:章玉胜;贾江花;汪屹;张帅;张永 刊期: 2017年第09期

  • 临床检验实验室应该和临床医生共同注重向患者解释临床检验指标的含义

    长期以来,医生在医疗过程中都缺乏对患者进行临床检验指标的含义解释这一重要环节,这不仅有碍于医患沟通,更可能引发不必要的医患矛盾导致严重医疗事故.因此,临床检验实验室和临床医生应树立向患者解释检验指标的含义这一医疗理念,从而提高医疗质量.

    作者:章明徐;邓少丽 刊期: 2017年第09期

  • 医院检验科环境卫生与消毒效果评价

    了解检验科环境卫生状况,对消毒效果进行评价,探讨检验科院感防控工作的重点.监测检验科清洁区值班室、办公室和学习室,污染区生化室、临检室和微生物室物体表面细菌数、空气细菌数,评价检验科环境卫生状况,评估消毒方法和院感防控工作的有效性.检验科清洁区和污染区空气监测平均菌落数,平皿暴露5 min的空气菌落数≤3 CFU/皿,平皿暴露15 min的空气菌落数均≤4 CFU/皿,暴露30 min的空气菌落数≤6 CFU/皿,清洁区与污染区无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05).物体表面菌落数均≤5 CFU/cm2,清洁区与污染区无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05).检验科环境卫生达到Ⅱ类环境要求,实施的消毒方法和医院感染管理措施是有效的,检验科医院感染管理工作的重点应该放在防止标本、试剂泄漏等意外的发生,加强标本等污染源的管理和消毒工作上.

    作者:叶霞;吴明德;邹艳;杨丽薇 刊期: 2017年第09期

  • 淮北地区少年儿童全血中钙、镁、铁、铜和锌5种元素水平调查分析

    目的 了解淮北地区少年儿童全血中钙、镁、铁、铜和锌5种元素的含量.方法 随机选取来该院儿科门诊做健康体检和住院的0~17岁少年儿童755例作为调查对象,采用BH-5100T多通道原子吸收光谱仪检测末梢血中钙、镁、铁、铜和锌含量.结果 不同性别少年儿童间5种微量元素含量差异无统计学意义(P>0.05).不同年龄段少年儿童间除铜以外,其余4种微量元素均有不同程度的缺乏情况,其中钙缺乏为严重,缺钙率达到51.1%.结论 加强该地区少年儿童微量元素含量的监测,平时注意各种微量元素的摄入和补充,对少年儿童的生长发育及身体健康具有重要意义.

    作者:张如 刊期: 2017年第09期

  • 晚期肺癌患者血清CEA、CYFRA21-1、SCC、NSE水平变化的临床意义

    目的 探讨癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、鳞状细胞癌相关抗原(SCC)和神经烯醇化酶(NSE)在晚期肺癌患者化疗疗效评估中的价值.方法 选择136例晚期肺癌患者(肺癌组)和40例肺部良性疾病患者(对照组),对肺癌组进行至少2个疗程的化疗,比较化疗前肺癌组和对照组、肺癌组不同病理类型患者血清CEA、CYFRA21-1、SCC和NSE水平,并比较肺癌组不同疗效患者化疗前后上述肿瘤标志物水平的变化情况.结果 化疗前肺癌组血清CEA、NSE、CYFRA21-1、SCC水平均高于对照组(P<0.01);鳞癌患者血清CEA水平高于腺癌患者和小细胞癌患者(P<0.01),小细胞癌患者血清NSE水平高于腺癌患者和鳞癌患者(P<0.01),鳞癌患者血清CYFRA21-1、SCC水平均高于腺癌患者和小细胞患者(P<0.01).腺癌部分缓解(PR)患者化疗后血清CEA水平显著下降(P<0.01),鳞癌PR患者化疗后血清CYFRA21-1、SCC水平显著下降(P<0.05),小细胞癌PR患者化疗后血清NSE水平显著降低(P<0.01),各组化疗后稳定的和有进展的患者化疗前后血清CEA、NSE、CYFRA21-1、SCC水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论 CEA、CYFRA21-1、SCC、NSE可作为肺腺癌、肺鳞癌和小细胞癌化疗有效的评估指标,但对化疗无效患者检测意义不大.

    作者:魏荣兴;刘苑欢;魏玉娥 刊期: 2017年第09期

  • RT-PCR检测口岸食品和公共场所从业人员沙门氏菌的应用评价

    目的 评价实时荧光聚合酶链反应(RT-PCR)检测口岸食品和公共场所从业人员沙门氏菌的应用价值.方法 对54 679例口岸食品和公共场所从业体检人员的肛门拭子标本分别进行分离培养后的菌型鉴定及血清凝集试验和RT-PCR检测,以分离培养的初检结果及再检测结果作为金标准计算RT-PCR方法的检验效能指标.结果 RT-PCR共检出阳性结果127份,阳性检出率为0.23%.与金标准相比,其检测灵敏度为98.40%(123/125),特异度为99.99%(54 550/54 554),一致性检验发现RT-PCR与金标准一致性较好,Kappa值为0.976.结论 RT-PCR检测口岸食品和公共场所从业人员沙门氏菌感染具有较高的灵敏度和特异性,但仍需考虑检测过程中增菌的时长和标本混合程序可能会在一定程度上影响其检测结果.

    作者:罗卫红;曹刚;田斌 刊期: 2017年第09期

  • DNA-pool全基因组高通量重测序分析原发性高血压单核苷酸多态性变异

    目的 利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况.方法 连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例.将基因组DNA片段化处理至400~800 bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对.结果 共生成120.8 Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%.通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中 C:G→T:A 的变异类型多,达到12 314个变异位点.结论 研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法.研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助.

    作者:崔文博;刘银河;周义文 刊期: 2017年第09期

  • PBL教学在流式细胞术实习教学中的探索

    流式细胞术虽然是临床免疫学的一个分支,但其已成为医学人员必备技能之一,为了增加学生的学习兴趣,提高学生的学习效果,现将PBL教学引入实习教学环节.在实习教师的指导和帮助下,学生通过临床案例逐步学会分析问题,在问题的解决和实践中使学生掌握流式细胞术的应用与实践.

    作者:黄莉;邓燕;谢丽;秦雪 刊期: 2017年第09期

  • 血清脑源性神经营养因子水平与2型糖尿病认知功能障碍的相关性研究

    目的 探讨血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平改变与2型糖尿病患者认知功能障碍之间的相关性.方法 筛选2012年8-12月在广东医学院附属医院的2型糖尿病认知功能障碍患者80例为病例组,同期体检健康者80例为正常对照组,记录受试者的一般人口资料和临床资料.重复性成套神经心理状态测验评分(RBANS),并联合酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清BDNF水平.结果 与对照组相比,病例组性别、年龄、受教育年限差异无统计学意义(P>0.05).病例组BMI、TC、HbA1c、FPG水平增高,血清BDNF水平降低,差异有统计学意义(P<0.05).正常对照组的RBANS量表注意力、即刻记忆、言语功能、延迟记忆评分及标准分以及视觉广度显著高于病例组(P<0.05).Pearson相关分析结果显示RBANS 量表评分中即刻记忆、言语功能、注意力、延迟记忆评分及标准分与血清BDNF水平呈正相关(P<0.05),视觉广度评分与血清BDNF水平无线性相关性(P>0.05).结论 2型糖尿病患者存在认知功能损伤,该损伤可能与血清BDNF水平降低有关.

    作者:曹传勇;唐伟雄;陈煜森;陈文璞;李洪波 刊期: 2017年第09期

  • 889例基于PCR反向点杂交技术的HPV检测回顾性分析

    目的 分析该院妇产科及泌尿外科就诊的患者HPV感染者比例,HPV高危及低危各亚型的分布及各年龄组高危型HPV优势亚型的分布特点,了解该地区HPV感染情况,为该地区宫颈癌的预防和针对该地区的疫苗研制提供参考依据.方法 采用PCR反向点杂交技术检测2014-2015年来该院就诊的889例女性患者宫颈脱落细胞,共检测26种HPV亚型,其中高危型17种,低危型9种.结果 889例细胞样本中,检出HPV阳性者168例,阳性率为18.9%,以单一感染为主,高危亚型检测出142例,占总阳性例数的84.5%.共检出了24种HPV亚型,仅高危亚型HPV45及低危亚型HPV57未检出.检出率排名前三的HPV高危亚型分别为HPV52、HPV16、HPV58,中青年妇女以HPV16和HPV52为优势感染亚型,>60岁的妇女主要感染HPV58.结论 可据此针对不同年龄研发和采用不同亚型疫苗,防治宫颈癌,提高本地区女性健康水平.

    作者:马永岚;李永强;王颖 刊期: 2017年第09期

  • 阿尔茨海默病血液生物学标志物研究现状

    阿尔茨海默病(AD)是老年中常见的痴呆类型,我国的发病率为3%~7%,且随着年龄的增长,AD患病率逐渐升高.临床上AD分为痴呆前阶段和痴呆阶段;痴呆前阶段分为轻度认知功能障碍前期(pre-MCI)和轻度认知功能障碍期(MCI);痴呆阶段又可分为轻度、中度、重度.大量临床研究发现AD患者脑脊液β1-42淀粉样蛋白(Aβ1-42)水平升高,总Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白增高,这些研究成果对AD的早期诊断具有重要价值.2012 年,国际阿尔茨海默病协会多名专家联名撰文呼吁[1]:研究者应着力寻找AD血液生物学标志物,尤其寻找适合于疑似临床前期或MCI患者诊断和筛查的新的血液生物学标志物.本文就AD血液生物学标志物的研究现状进行综述.

    作者:黄志强 刊期: 2017年第09期

  • 1172例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

    目的 探讨高龄孕妇胎儿的染色体异常核型的发生风险.方法 收集在中山市人民医院进行羊水染色体核型分析的高龄孕妇的资料,统计分析胎儿染色体异常核型的种类及发生率.结果 1 172例高龄孕妇(≥35周岁)中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%(42/1 172).其中非整倍体31例,染色体结构异常8例,其他异常核型包括三倍体、标记染色体及嵌合体各1例.结论 高龄孕妇胎儿染色体异常核型以非整倍体为主,其中21三体综合征的发生风险高.对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断能有效减少染色体异常胎儿的出生.

    作者:陈慧;冯谦谨;苏年华 刊期: 2017年第09期

  • 血清IL-6、IL-8、纤维蛋白原水平在COPD患者中的变化及其与预后的关系

    目的 研究血清白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)及纤维蛋白原水平在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的变化,并观察其与预后的关系,为临床诊疗提供依据.方法 选取2012年7月到2015年7月本院收治的COPD患者60例为研究组,根据感染情况分为革兰阳性菌组(n=9)、革兰阴性菌组(n=49)和真菌组(n=2),另选同期支气管炎患者60例为支气管组,健康体检者60例为对照组,检测各组IL-6、IL-8和纤维蛋白原水平,随访患者3年,观察IL-6、IL-8和纤维蛋白原与预后的关系.结果 研究组IL-6、IL-8和纤维蛋白原水平显著高于支气管组和对照组(P<0.05).革兰阳性菌组、革兰阴性菌组和真菌组IL-6、IL-8、纤维蛋白原水平差异无统计学意义(P>0.05).随访3年显示,COPD死亡患者IL-6、IL-8和纤维蛋白原水平显著高于生存者(P<0.05).结论 COPD患者血清中IL-6、IL-8和纤维蛋白原水平升高,且与患者预后有关,但与感染病原菌类型无关.

    作者:潘兆宝;范玉梅;韩守华;唐媛媛;刘光福 刊期: 2017年第09期

  • 25个常规生化检验项目的参考区间验证

    目的 评价该实验室目前的25个常规生化检验项目参考区间是否适用于所服务的人群,验证参考区间的适用性.方法 依据《WS/T 402-2012临床实验室检验项目参考区间的制定》的规定,每个项目至少选择20例健康参考个体,在该实验室3个分析系统(Beckman公司DxC800、AU5421型以及雅培公司c16000型)上,进行了25个常规生化检验项目的参考区间验证.结果 该实验室所开展的25个常规生化检验项目的参考区间均通过验证.结论 该实验室现在使用的25个常规生化检验项目参考区间适用于所服务的人群.

    作者:周涛;马润;王玉明;陈孝红;程霞;段胜波;高颖斐;李美玲;林花 刊期: 2017年第09期

  • 抗IMP1自身抗体IgG在肝癌患者血清中的表达及其与临床病理参数的关系

    目的 探讨肝癌患者血清中抗胰岛素样生长因子Ⅱ在mRNA结合蛋白1(IMP1)自身抗体IgG的表达及其与临床病理参数的关系.方法 采用ELISA法检测120例肝癌患者(肝癌组)血清抗IMP1自身抗体IgG抗体,并与115例健康者(对照组)检测数据进行比较,分析血清抗IMP1自身抗体IgG抗体水平与肝癌患者临床病理参数的关系.结果 肝癌组和对照组的血清抗IMP1自身抗体IgG水平分别为(1.512±0.685)、(1.080±0.301) μg/mL,肝癌组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001).肝癌患者血清抗IMP1自身抗体IgG的表达水平与肿瘤大小、肿瘤分化程度、TNM分级、肝内转移有关(P<0.001);与年龄、性别、饮酒、是否感染HBV等无明显关系(P>0.05).结论 肝癌患者血清抗IMP1自身抗体IgG表达升高,检测肝癌血清抗IMP1自身抗体IgG有利于判断肝癌的恶性程度.

    作者:阮瑞杨;陈修荣;赵世元 刊期: 2017年第09期

  • 子痫前期患者血清Treg细胞含量及超氧化物歧化酶水平变化的临床意义

    目的 研究子痫前期患者血清Treg细胞含量、超氧化物歧化酶(SOD)水平与患者病情及临床预后的关系.方法 选择2015年9月至2016年9月期间在该院治疗的子痫前期患者40例作为研究对象,根据患者病情分为轻度子痫前期患者25例(轻度子痫前期组)、重度子痫前期患者15例(重度子痫前期组),并以20例健康妊娠妇女作为对照组,对比各组患者外周血Treg细胞、血清SOD水平,并探讨Treg细胞含量、血清SOD水平与子痫前期患者病情及其预后的关系.结果 重度子痫前期组收缩压、舒张压分别为(145.3±10.6)、(102.3±7.8)mm Hg,早产、胎盘早剥、胎儿窘迫发生率分别为33.3%、20.0%、13.3%,孕前体质量指数为(25.4±1.3)kg/m2,明显高于轻度子痫前期组和对照组,而轻度子痫前期组高于对照组.重度子痫前期组Treg细胞含量、SOD水平分别为(2.3±0.7)×106/L、(2.6±0.7)μg/mL,明显低于轻度子痫前期组和对照组,而轻度子痫前期组为(3.4±0.6)×106/L、(4.3±0.9)μg/mL ,明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析结果提示体质量指数(P=0.018)、Treg细胞含量(P=0.024)、SOD水平(P=0.029)是妊娠结局不良的独立风险因素.结论 子痫前期患者外周Treg细胞含量、血清SOD水平与妊娠结局不良密切相关.

    作者:袁靖中;周强;杨凯;姚杰;管世鹤 刊期: 2017年第09期

  • 不同孕期孕妇甲状腺激素水平变化及其与TPOAb的关系研究

    目的 探讨不同妊娠期孕妇游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)水平变化及其与抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)的关系.方法 将150例孕妇根据孕周分为早期妊娠组、中期妊娠组及晚期妊娠组,每组各50例.另选择50例非妊娠期健康女性为对照组.比较各组甲状腺功能指标FT4、FT3及TSH水平的差异,分析早、中、晚期妊娠组TPOAb表达情况及其与TSH水平的关系.结果 与对照组比较,各期妊娠孕妇FT4、FT3及TSH均显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05).早、中、晚期妊娠女性间比较,FT4及FT3呈逐渐降低趋势,TSH呈逐渐升高趋势,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05).早、中、晚期妊娠组各有7例(14.0%),6例(12.0%)及3例(6.0%)TPOAb阳性表达,组间比较差异无统计学意义(P>0.05).在早、中、晚期妊娠组中,TPOAb阳性者TSH水平均显著高于TPOAb阴性者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 早、中、晚期妊娠女性FT4、FT3及TSH水平变化具有一定的规律,随着妊娠时间的延长,TPOAb阳性表达者比例降低,但TPOAb阳性表达者TSH水平更高,应该引起临床重视.

    作者:江东 刊期: 2017年第09期

国际检验医学杂志

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主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心