裴惠临；熊陈岭；郑芳
研究者凭借对端粒的功能和维持机制的阐述在2009年获得了诺贝医学奖［1］，这些研究者发现了端粒是一段位于真核生物线性染色体末端的DNA‐蛋白复合体，通过防止染色体的末端融合来维持染色体的稳定，端粒酶通过对端粒的损伤后修复来维持端粒的稳定。在这篇综述中，阐述的是这些发现在肿瘤中的应用。在人体细胞中，限制细胞生长的两个机制：衰老和生长停滞是防止癌症的有效机制，当平均端粒长度达到大约5 Kbp时通过DNA损伤启动了复制衰老，当平均端粒长度达到1～3 kbp时大量的基因处于不稳定状态从而引起生长停滞甚至细胞死亡。大部分的人体细胞通过细胞的衰老死亡和复制停滞来平衡体内的细胞生长，当端粒稳定或者端粒酶再激活时，细胞就会继续生长，打破限制细胞生长的规律，这是肿瘤发生的重要机制。而端粒酶的突变时往往能引起端粒酶的再激活。在众多研究者的实验中发现，不论什么原因引起的肝癌患者的端粒酶发生突变的频率很高，端粒酶的SNP位点突变还有可能会影响肝癌患者的预后。
作者：刘霖(综述)；胡大春(审校) 刊期： 2015年第12期
目的：初步建立合肥地区正常临产孕妇纤维蛋白原（FIB ）的参考值范围并比较其与原参考值的一致性。方法使用SysmexCA7000型全自动血凝分析仪及其原装配套试剂，测定1615例正常临产孕妇FIB结果，统计分析FIB分布状况，根据分布状况确定参考值范围建立方法，建立参考值范围。将建立的参考值范围与原参考值范围（2．00～4．00g／L，参照第3版《全国临床检验操作规程》）进行一致性检验，计算 Kappa值。结果 FIB为偏态分布（单样本K‐S检验 P＝0．001），参考值范围M（P2．5～P97．5）为4．15（2．81～5．40 g／L）。进一步统计结果表明，1615例中共有991例超过原FIB参考值范围，异常率占61．36％；超过现有参考值范围共81例，异常率占5．02％，现参考值范围异常率大幅度降低。将两个参考值范围进行统计学比较，结果显示K ap p a＝0．015＜0．4，U＝2．225，P＜0．05，因此可以认为两个参考值范围判断标准的一致性较差，原参考值范围不适合正常临产孕妇人群。结论原参考值范围不适合正常临产孕妇人群，应单独建立孕妇F IB的参考值范围，以提高评价临产孕妇人群个体危险性的准确性。
作者：陈同庆 刊期： 2015年第12期
目的：探讨尿β2‐微球蛋白（β2‐MG）、糖化血红蛋白（HbA1c）和血清胱抑素C（CysC）的联合检测在诊治糖尿病肾病（DN ）中的临床意义。方法选择2014年月1～10月在该院进行治疗的糖尿病早期肾病患者60例，单纯糖尿病患者100例，健康对照组50例。运用乳胶颗粒免疫比浊法检测血清CysC ，用免疫透射比浊法检测尿β2‐MG ，离子交换高效液相色谱法检测HbA1c并用统计学方法对所测结果进行统计分析。结果3项检测指标在糖尿病早期肾病组（早期DN组）中的表达均高于单纯糖尿病组（单纯DM组）和健康对照组，差异具有统计学意义（P＜0．05）；单纯糖尿病组和健康对照组 HbA1c水平比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论尿β2‐MG、CysC和HbA1c这3项指标都是反映糖尿病患者早期肾功能损害的良好指标，其联合检测对糖尿病早期肾脏损害的诊断，以及糖尿病的治疗和病情监测有重要意义。
作者：甘家红；常琳 刊期： 2015年第12期
目的：调查重庆市无偿献血者血浆丙氨酸氨基转移酶（ALT）的正常值上限，为大限度的避免因ALT不合格而造成的血液报废提供科学依据和改进措施。方法用速率法检测115530名无偿献血者ALT，ALT活性值呈正态分布，采用x±1．96s作为正常值上限，对无偿献血者ALT正常上限值和不合格率按月份、年龄、性别进行统计分析。结果无偿献血者的ALT上限值95％的参考范围为不高于47．88U／L。6～9月ALT值的不合格率与其他月份比较差异有统计学意义（P＜0．05）；不同年龄间正常值上限和不合格率比较差异无统计学意义（P＞0．05）；不同性别间正常值上限和不合格率比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论采供血机构应加大宣传力度，优化ALT筛查策略，应针对不同性别的无偿献血者采取相应的筛选措施，重新建立更科学的ALT淘汰标准，大限度降低血液的ALT不合格率。在保证该地区血液安全及临床供应的同时，大限度地避免血液浪费。
作者：程颖；李维；田耘博；程燃 刊期： 2015年第12期
目的：探讨白血病FAB分型与免疫分型的关系，以指导临床分析与治疗。方法回顾性分析2011～2013年该院收治462例初诊为各种类型白血病患者的临床资料，统计FAB分型及组化染色结果，部分患者进行流式细胞术（FCM ）免疫分型，并对两种检查结果进行分析比较。结果462例白血病患者中 FAB初诊急性髓细胞白血病（AML）171例，急性淋巴细胞白血病（ALL）50例，慢性白血病76例，少见类型3例，分型不明确56例，分型不符27例。FAB分型与临床诊断符合率82．03％；34例白血病行免疫分型，单表型29例，双表型4例，未表型1例，免疫分型与临床诊断符合率达到97．06％。髓系抗原CD13，CD33阳性表达率高；CD34及HLA‐DR在M3中未表达；CD7为髓系常伴随的淋巴系统表面抗原。结论免疫分型诊断准确率高于FAB分型，二者结合可提高诊断准确率，免疫分型在鉴别AML 各亚型具有重要作用。
作者：刘文；李君安；郭斌；李英；姚丽华 刊期： 2015年第12期
线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变可造成线粒体结构形态或（和）功能发生异常，由此导致的以神经肌肉系统（脑和肌肉组织）受累为主的多系统疾病，称为线粒体脑肌病。m tD‐NA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代，有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷，提示线粒体功能异常可能与该疾病有关［1］。1988年，Holt等［2］首先报道了mtDNA大片段缺失导致慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearne‐Sayre综合征的病例；同年，Wallace等［3］发现了首个与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的ND4 G11778A突变。mtDNA突变导致的线粒体功能异常在神经肌肉系统疾病领域的重要作用逐渐引起人们的关注。目前，已发现两百余种mtDNA突变与线粒体脑肌病相关，突变类型包括点突变、缺失突变及重复突变等，且存在热点突变［4］。本文简要介绍了线粒体脑肌病相关的mtDNA热点突变及其分子致病机制。
作者：陈怀(综述)；裘申忠(审校) 刊期： 2015年第12期
目的：探讨并分析应用改良试剂瓶对提高生化试剂开瓶稳定性的影响。方法将试剂分为观察组与对照组，其中观察组为生化试剂，对照组为普通试剂，利用全自动生化分析仪使用改良试剂瓶对生化试剂钠（Na＋），肌酐（Cre），脂蛋白a[Lp （a）]，碱性磷酸酶（ALP），总胆汁酸（TBA）等进行开瓶稳定性等试验，观察其实验结果。结果经检测，Na＋1的正常值混合血清及病理值混合血清分别为（134．6±4．23）mL和（154．8±5．54）mL ，Na＋2为（129．1±1．5）mL和（149．1±1．35）mL ，TBA l为（4．66±0．43）mL和（36．67±3．17）mL ，TBA 2为（5．53±0．21）mL和（41．67±1．13）mL ，Cre l为（108．5±5．9）mL和（336．8±19．0）mL ，Cre 2为（115．1±1．9）mL和（349．7±4．12）mL ，ALP l为（148．3±6．7）mL和（324．7±11．9）mL ，ALP 2为（153．6±1．6）m L和（331．2±4．6）m L ，L p （a ）1为（183．0±5．4）m L和（401．9±21．4）m L ，L p （a ）2为（201．1±6．5）m L以及（429．1±10．2） mL。结论改良试剂瓶对于提高Na＋，Cre ，Lp（a），ALP ，TBA等生化试剂开盖后的稳定性、有效期等效果显著，试剂配方成分无改变，不会产生负面影响，可替代传统试剂瓶并广泛应用于生化自动化分析，前景广阔。
作者：邓真国 刊期： 2015年第12期
目的：研究超敏C反应蛋白（hs‐CRP）对诊断急性冠脉综合征（ACS）疾病的临床意义。方法选取该院2013～2014年期间ACS患者77例（观察组）；并选取同一时期的体检身体健康者75例（对照组）。对两个组群的hs‐CRP指标进行定量检验，并比较得出其临床意义。结果患有ACS的观察组hs‐CRP指标显著高于对照组的指标，差异有统计学意义（P＜0．05）。观察组中患有不稳定型心绞痛的hs‐CRP指标显著高于患有稳定型心绞痛的指标，差异具有统计学意义（P＜0．05）。观察组中患有心肌梗死的hs‐CRP指标显著高于不稳定型心绞痛的指标，差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论 hs‐CRP可以进一步明确ACS的诊断。其指标的变化与ACS疾病的发生发展密切相关。该临床检验技术应当得到广泛的推广普及。
作者：陈德贤 刊期： 2015年第12期
目的：从医学检验的角度，提供血瘀证（BSS ）诊断的实验依据。以及进一步分析中医血瘀证辨证分型中的气虚血瘀证、气滞血瘀证、寒凝血瘀证与相关临床检验指标之间的相关性。方法选择中医气虚血瘀证、气滞血瘀证、寒凝血瘀证和健康人（健康组）各50例，采集血液样本按规定进行血流变学指标、凝血指标、血脂指标以及内皮素（E T ）、一氧化氮（N O ）、心钠素（ANP）、血清游离钙（F‐Ca2＋）、C反应蛋白（CRP）检测。结果三型血瘀证与健康组相比，血流变学指标、血脂指标以及ET、NO、ANP、CRP差异有统计学意义（P＜0．05）；气滞血瘀证与气虚血瘀证患者比较，血流变学指标（血浆黏度除外）、血脂指标以及ET、NO、ANP、CRP差异具有统计学意义（P＜0．05）；寒凝血瘀证与气虚血瘀证患者比较，血流变学指标、凝血指标、血脂指标以及ET、NO、ANP、F‐Ca2＋、CRP差异具有统计学意义（P＜0．05）；寒凝血瘀证与气滞血瘀证患者比较，血流变学指标、凝血指标、血脂指标以及ET、NO、ANP、F‐Ca2＋、CRP差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论研究显示临床检验指标对气虚血瘀证、气滞血瘀证、寒凝血瘀证诊断分型提供实验依据，提高血瘀证诊断分型的客观性。为现代科学促进中医诊断学的发展提供了一种新的思路和方法。
作者：张长军；陶庆春 刊期： 2015年第12期
分子遗传学检测可以探测出引起遗传性疾病（遗传学和遗传药理学），也包括在癌症和其他疾病中核酸的改变。这种检测可以用于疾病的诊断，带菌者筛查，症状前／易染病体质的检测，同时也可以用于直接治疗干涉（遗传药理学）。遗传学检测结果可能不仅对被检测的患者，而且对他／她的家人产生影响。在过去二十年里，医学遗传学领域发展十分迅速，这种发展不仅是在遗传学变异和人类相关疾病的理解上，而且还在遗传分析的科学技术上。因此，患者和医学专家们对临床遗传学检测的需要与日俱增。本文根据美国临床和实验室标准化协会（CLSI）文件MM20‐A［1］分子遗传学检测质量管理相关内容列出了分子遗传学检测实验室内质量控制和室间质量评价的相关内容，为分子基因实验室质量控制系统的实施和维持提供参考。
作者：费阳；王薇；王治国 刊期： 2015年第12期
目的：探讨SMART POCT和日立7180检测糖化血红蛋白（HbA1c）的结果相关性。方法首先分别对SMART POCT和日立7180生化仪检测 HbA1c进行精密度评价，再随机选取20份样本在两台仪器上分别进行测定，对测定结果进行相关性分析。结果两台仪器的精密度高，所测结果的相关性好，相关系数（r2）为0．9811。结论 SMART POCT 和日立7180检测HbA1c具有很高的一致性。
作者：田建红；汪屹；贾江花；章玉胜 刊期： 2015年第12期
创伤弧菌溶细胞素（Vvc）是创伤弧菌唯一分泌至细胞外，具备创伤弧菌种属特征性的细胞外蛋白质［1］。其由结构基因VvhA 编码，相对分子质量为50851×103，水溶性好，对热不稳定［2‐3］。创伤弧菌溶细胞素的活性和毒素非常强，是创伤弧菌引发细胞、组织损伤的重要毒力因子之一。实验证明，每毫克纯化的Vvc活力可达81000溶细胞单位（81000 HU／mg）。通过小鼠尾静脉注射毫克级以下水平的 Vvc ，结果可导致试验小鼠的死亡［4］。有关创伤弧菌溶细胞素诱导细胞凋亡的作用以及机制已有大量研究，本文将近年来相关研究作一综述。
作者：江闰德(综述)；郑里翔(审校) 刊期： 2015年第12期
目的：探讨细胞角蛋白21‐1（CYFRA21‐1）、糖类抗原‐125（CA125）、人乳头瘤病毒（HPV）检测联合新柏氏液基细胞学检查（TCT）在宫颈癌诊断的临床价值。方法选取宫颈癌患者70例，宫颈良性疾病60例和同期检查的健康者70例作为健康组，对3组人群CYFRA21‐1、CA125、HPV检测与TCT结果进行分析。结果 HPV、TCT、CA125与CYFRA21‐1在宫颈癌患者中检出阳性率明显高于宫颈良性病变组和健康组，差异有统计学意义（P＜0．01）；HPV、TCT、CA125与CYFRA21‐1诊断宫颈癌的敏感度从大到小依次为 TCT、CYFRA21‐1、CA125、HPV ，特异度从高到低分别是 CYFRA21‐1、TCT、CA125、HPV。 HPV、TCT、CA125与CYFRA21‐1进行并联诊断试验中敏感度高达100．00％，在串联诊断试验中特异度高达98．3％。结论 HPV、CA125、CYFRA21‐1检测与TCT联合诊断宫颈癌具有较强的可靠性，临床上值得推广使用。
作者：黄伟强；杨艳梅 刊期： 2015年第12期
目的：研究样本收集和保存对降钙素原（PC T ）检测结果的影响，从而评估PC T在样本中的稳定性。方法抽取严重全身细菌感染或脓毒血症患者血液，同时注入3种真空采血管分别为血清管、含有ED T A或枸橼酸钠血浆管。分别在样本收集和保存后的2 h之内、4℃保存24、48及72 h ，采用罗氏cobase411电化学发光仪检测PCT水平。结果研究显示抽血2 h内PC T在血清中水平比血浆高；当血清／血浆分离后4℃保存，72 h内PC T水平比较差异无统计学意义（ P＞0．05）；4℃保存全血，48 h和72 h血清PC T水平低于2 h ，而血浆72 h内差异仍无统计学意义（ P＞0．05）；PC T 在血浆或血清中具有强烈的相关性。结论血液抽取后2 h内分离血清／血浆4℃可保存72 h ，如24 h内检测PC T可不分离血清。
作者：荀新菊；赵勇；荀春华 刊期： 2015年第12期
目的：探讨不同肝病患者血清中 HBV DNA检测结果及其同 HBV标志物相互关系。方法采用FQ‐PCR法和酶联免疫吸附试验（ELISA）对250例不同的肝病患者进行 HBV DNA定量以及乙型肝炎病毒标志物（HBVM ）检测。结果急性乙型肝炎、肝硬化、肝癌患者血清中 HBV DNA水平明显高于慢性乙型肝炎患者，差异有统计学意义（P＜0．01）。阳性检出率分别为急性乙型肝炎79．4％、肝硬化81．8％、肝癌80．0％慢性乙型肝炎54．7％。ELISA 检测结果为“HBsAg （＋）、HBeAg （＋）、HBcAb（＋）”、“ HBsAg（＋）、HBeAg（＋）”阳性模式者，HBV DNA阳性检出率及体内HBV DNA水平明显高于其他模式；e抗原阳性和阴性患者体内 HBV DNA的差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论 FQ‐PCR法定量检测 HBV DNA可真实反映病毒感染和复制状态，对乙型肝炎的早期临床诊断、病情评估、疗效观察、预后判断和新药验证都具有十分重要的意义。
作者：郭晓东；李小平 刊期： 2015年第12期
目的：对围产期孕妇阴道B群链球菌（GBS ）的感染情况以及药敏实验进行分析，辅助临床诊断及治疗。方法收集524例围产期孕妇的阴道分泌物标本，进行GBS培养鉴定和药敏试验，对结果进行统计分析。结果524例阴道分泌物检出B群链球菌69株，阳性率13．14％（69／524）。药敏试验结果显示，头孢唑林、左氧氟沙星、万古霉素未见耐药株，青霉素、氨苄青霉素、克林霉素的耐药率分别是8．7％、14．5％和26．1％。结论围产期孕妇阴道B群链球菌感染率高，应尽早干预并恰当选择药物，以保证围产儿健康。
作者：吕磊；吴海军；汪俊 刊期： 2015年第12期
目的：探讨东莞汉族人PCSK9基因E670G位点SNP与冠心病（CAD）及其预后的关系。方法选择在该院CAD患者100例及非CAD患者100例为研究对象，取患者血液，提取DNA并采用PCR法分析PCSK9基因E670G位点SNP ，并采用基因测序法验证。采用酶法检测患者血脂水平，并随访CAD患者采用他汀类治疗后血清脂质水平的变化、心血管事件发生率。结果冠心病（CAD）组血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）水平显著高于健康对照组，HDL‐C显著低于健康对照组，差异具有统计学意义（P＜0．05）。基因型主要为AA即298 bp和152 bp的纯合子，其次为AG即450 bp和298 bp、152 bp的杂合子，尚未检测到450 bp GG纯合子基因型，等位基因频率分布符合 Hardy‐Weinberg平衡。CAD组患者 AA基因型的患者LDL‐C水平显著低于AG基因型，HDL‐C水平显著高于AG基因型的患者（P＜0．05）。随访半年发生心血管的例数总共为27例，A A基因型占66．7％，A G基因型占33．3％，G等位基因携带者心血管事件例数和平均病变支数差异具有统计学意义（ P＜0．05）。结论 PCSK9基因E670G多态性与LDL‐C、HDL‐C水平及CAD病变程度相关，CAD患者中G等位基因的携带可能增加发病概率和再发病风险。
作者：莫玉前；李伟其；钟盂如；张晓明 刊期： 2015年第12期
目的：探讨5p部分三体遗传物质增加与临床表现的关系。方法对患儿及其父母进行G显带分析，同时对已报道的5p部分三体进行临床表现总结。结果患儿核型46，XX ，der（6）t（5；6）（p13；q25） mat ，部分三体5p13→pter来自于平衡异位的母亲。结论5p部分三体的症状与特定染色体区域的基因表达有关。
作者：张晓燕；谢润桂；魏顺娣；何晓旋；刘彦慧 刊期： 2015年第12期
假鼻疽伯克霍尔德菌（BP）是类鼻疽病（MD）的病原菌，该菌是革兰阴性需氧杆菌，通常被人发现于东南亚和澳大利亚的北方。它们生活在不流动的水中或是在稻田内，有鞭毛，无芽胞，无荚膜，需氧，在普通培养基上生长良好，对多种抗菌药物有自然耐药性［1］。能引起热带和亚热带地区的人畜共患病。本病的流行有明显的地域性，常在东南亚和澳大利亚北部等热带地区流行。我国只在海南、广东、广西、台湾等地有散发病例报道［2］。该菌主要是通过接触含有致病菌的水和土壤，经破损的皮肤而受感染。本病潜伏期一般为3～5d，但也有感染后数月、数年，甚至有的长达20年后发病［3］，即所谓“潜伏型类鼻疽”。此类病例常因外伤或其他疾病而诱发，临床表现复杂，可有急性败血型、亚急性型、慢性型及亚临床型4种。有急性败血症者常伴多处化脓性损害，慢性者有类似空洞型肺结核表现。病情一般较为严重，如不及时治疗，病死率甚高。本院发现的此例感染患者，曾在老挝工作3年，病发前刚回国，属输入性人感染假鼻疽伯克霍尔菌，是青海省感染的首例。
作者：张辉 刊期： 2015年第12期
烧伤是日常生活中普遍和具破坏性的外伤之一，泛指由热力、电流、激光、化学物质、放射线等所致的组织损害［1］。美国国家烧伤和预防控制中心的统计数据表明，每年大概有5000人死于烧伤相关性并发症，烧伤面积大于40％的严重烧伤患者死亡原因75％为烧伤创面感染、吸入性损伤和其他感染性并发症［2］。在我国，某军医大学统计资料显示，9329例烧伤患者中，死亡原因为感染的占死亡病例总数的52％［3］。烧伤面积越大、越深、程度越严重，感染的机会也越多、越重，并且感染的危险将持续至创面完全愈合［4］。烧伤创面的清洁消毒在烧伤治疗控制感染中起着极其重要的作用［5］。各医疗机构对创面进行处理所使用的消毒剂种类较多，主要有新洁尔灭、洗必泰、呋喃西林和碘伏等，以防止或减轻感染，促进创面愈合［6］。但在治疗过程中，随着定植在烧伤创面的细菌耐药性的产生，消毒剂抗菌效果逐渐降低，因此定期了解创面菌株特点和消毒剂的抗菌特性对于有效清洁消毒创面具有重要的意义。
作者：王丽娟(综述)；李武平(审校)；徐修礼 刊期： 2015年第12期
国际检验医学杂志
主管:重庆市卫生局
主办：重庆市卫生信息中心
