学术投稿

新生儿21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下1例

管利英;谢坚;杜继宇

关键词:新生儿硬肿症, 先天性甲状腺功能低下, 胸腔积液, 患儿父母, 呼吸衰竭, 染色体核型分析, 甲状腺球蛋白, 粘液性水肿, 实验室检查, 原始反射, 抗体阴性, 阴茎短小, 体温不升, 胎盘老化, 四肢关节, 近亲结婚, 甲状腺片, 呼吸困难, 骨化中心, 肺呼吸音
摘要:患儿,男,12小时,G1P1,足月孕.因其母B超提示胎盘老化,胎儿右侧胸腔积液剖腹娩出,产时啼哭,但面色略青紫,呼吸急促,阿氏评分8′,因生后少哭,吃奶困难入院.查体:新生儿貌,体温不升,反应较差,哭声低直且不连贯,愚型面容,眼距宽,双眼裂外侧上斜,鼻梁低平,耳小而圆.皮肤花斑状,凉且湿,眼睑略浮肿,轻微鼻阻、鼻扇,口唇微绀,轻度吸气性三凹征,气管无偏移,双肺呼吸音粗,闻及少量中粗湿罗音,心腹阴性,双下肢非凹陷性水肿,两大腿外侧轻微硬肿,四肢关节松软,阴茎短小,尿道口至阴囊正中线间有皮脊,原始反射尚能引出.实验室检查:母晚孕期B超及生后患儿胸部B超均提示有右侧胸腔少~中量积液.膝关节χ片示未见骨化中心.T3 0.5nmol/L,T4 40.6nmol/L,TSH 27.8mv/L,抗甲状腺球蛋白抗体阴性.染色体核型分析:47,XY+21,G带分析为21三体.患儿父母非近亲结婚,均在30岁以下,居住非克汀病发病区,母亲无甲亢病史.诊断①21-三体综合征;②先天性甲状腺功能低下;③新生儿吸入综合征;④新生儿硬肿症(轻度);⑤右侧胸腔积液.给予甲状腺片治疗,因患儿病情重,进展快,出现全身粘液性水肿,呼吸困难,先后一周死于呼吸衰竭.
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    作者:史晓梅 刊期: 1999年第02期

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    作者:孙仁山;刘荣卿;叶庆佾 刊期: 1999年第02期

  • 普瑞博思改善糖尿病患者消化道症状30例报道

    促胃肠动力药普瑞博思(西沙比利、Cisapridel)是一种新型全胃肠促动力剂,它通过非多巴胺,非血清素能通路选择性作用于肠肌间神经丛,促进乙酰胆碱释放,从而诱导和刺激胃窦和十二指肠蠕动,加速胃排空,恢复结肠推进性蠕动[1].本研究旨在观察普瑞博思对糖尿病伴胃肠功能紊乱患者消化道症状的疗效.

    作者:徐秋;杨刚毅;邓华聪 刊期: 1999年第02期

  • 拔T管后胆汁性腹膜炎5例报告

    拔除T管所致的胆汁性腹膜炎并非少见.它是胆道术后严重并发症之一.自1982年1月至1996年12月,作者医院施行总胆管探查术981例,拔除T管后发生胆汁腹膜炎5例,占0.5%.其中男3例、女2例,年龄31~76岁,5例均为原发性总胆管结石合并急性胆管炎,急诊行胆总管探查,T管引流术.术后T管引流14~24天,平均17天.5例患者拔管后即刻出现上腹部疼痛,且疼痛逐渐加重,瘘口有胆汁溢出,5小时至3天后出现腹膜刺激征,2例呈全腹膜炎表现,剖腹探查见腹腔内胆汁1000ml以上,再度T管引流,一月后拔除T管,治愈出院.另外3例为局限性腹膜炎表现,其中2例由瘘道放入引流管,引流半月后拔管;另1例行右下腹穿刺置引流管,引流12天后拔管,均治愈出院.

    作者:向征;张才全 刊期: 1999年第02期

  • 经蝶垂体瘤摘除术后迟发性难治性鼻衄1例

    患者,男,36岁.因肢端肥大外貌改变伴性欲减退1年,于1992年3月15日入院.查体仅见肢端肥大外貌.血小板、出凝血时间检查正常.在CAG示虹吸张开,眼动脉及上颌动脉粗大.脑CT示鞍区高密度占位.诊断为垂体肿瘤.

    作者:周玮;徐小川;刘科;郑履平 刊期: 1999年第02期

  • 神奇贴泻停佐治婴幼儿腹泻50例疗效观察

    我院于1997年9月至1998年3月应用贵州神奇制药有限公司研制的神奇贴泻停佐治婴幼儿秋、冬季腹泻50例,疗效满意,现报道如下.

    作者:余华 刊期: 1999年第02期

  • 20例老年糖尿病性低血糖的临床分析

    随着社会的发展,人口的老龄化,糖尿病的发病率正以惊人的速度上升,现已成为老年人的常见病之一.临床用药稍有不当,则引起低血糖昏迷导致临床误诊.为了减少发生率,现将我院1992年至1997年共收治的20例老年糖尿病伴低血糖报告如下.

    作者:袁永贤 刊期: 1999年第02期

  • 硫酸镁对52例PSVT的疗效分析

    我科自1995年6月~1997年10月应用硫酸镁静注治疗阵发性室上性心动过速(PSVT),并与目前治疗PSVT有效的钙通道阻滞剂维拉帕米进行比较,现将结果报告如下.

    作者:王建 刊期: 1999年第02期

  • 过熟期白内障现代囊外摘除人工晶体植入2例报告

    例1:患者,女,75岁,左眼失明数月入院.眼科检查:视力2分,光定位佳,角膜水肿等,瞳孔4mm,欠圆,光反应差,晶体皮质混浊,核下沉,眼后段看不进.眼压10/2.5~7.29kPa,诊断为左过熟期白内障,继发性青光眼.入院后经控制眼压等治疗,10天后手术,术前讨论认为可根据术中情况作人工晶体植入.手术中情况较好,无晶体脱位,后囊完整,故置入单凸人工晶体.术后恢复好,视力达4.3,晶体位置正,眼压正常,眼底视盘色淡.

    作者:崔永弘;李民建 刊期: 1999年第02期

  • 一氧化碳与胃肠保护

    一氧化碳(nitric oxide,NO)是近年来发现的一种神密的信使分子,具有多重生理功能.体内多种组织细胞均可合成释放NO,它可激活靶细胞中的可溶性鸟苷酸环化酶(SGC),使细胞中cGMP含量增加,在神经传导、胃肠保护、内分泌调节和宿主防御机制中起重要作用,1992年被Nature杂志评为明星分子.大量研究表明,NO与消化系统的生理功能和临床病理之间存在广泛的联系.用还原性辅酶Ⅱ黄递酶(NADPH-DIAPHORASE,NDP)组化、一氧化氮合酶(nitric oxidesyn-thase,NOS)免疫组化及NOS原位杂交等形态学方法发现许多哺乳动物的胃肠组织中均有NOS分布,它广泛分布于胃肠粘膜层、粘膜下层、肌层、浆膜层以及壁内神经丛,粘膜下层小动脉内皮细胞及平滑肌细胞中也有NOS分布[1].NOS在胃肠道的广泛分布,说明NO与胃肠生理功能密切相关.

    作者:彭曦;冯晋斌;汪仕良 刊期: 1999年第02期

  • 先天性中肾管囊肿1例

    患者,男性,37岁,因上腹胀满不适20年,双下肢水肿20天,进行性加重,于1996年4月10日收住院.体检:发育正常,营养良好,心肺功能正常,腹部隆起,以右上腹为明显,右上腹可触及巨大囊性包块,大小约18.0cm×14.0cm,双下肢中度水肿.CT扫描:右上腹可见巨大囊性低密度块影,大小约15.23cm×10.13cm×11cm,密度均匀,边缘光滑,肝脏受压上抬,右肾向右上移位积水,下腔静脉、小肠及结肠受压移位.B超检查:右上腹可探一19.6cm×12.7cm无回声区.壁薄,内壁光滑.术前诊断:胰头巨大囊肿.手术发现,进腹后见右上腹有20cm×15cm×15cm上下呈椭圆形囊性包块,表面光滑,有血管网包绕,囊肿将右肾及肝脏向上推移,结肠肝曲、十二指肠及胰头与囊肿紧密粘连,切开囊壁,吸出微黄清亮液体,量约1500ml,化验报告:白细胞5~10个/高倍镜,胰淀粉酶500单位.吸净囊液,扩大囊肿切口,在囊腔内探查,见内壁光滑,未见明显结节,囊肿周围淋巴结无肿大.由于囊壁与大血管、重要脏器粘连紧密无法切除囊肿,剪除可能剪除的囊肿壁组织送病检,用5%碘酒棉球轻轻涂擦未能切除的囊肿内壁,将大网膜填入,用细线缝合固定数针.术后第二天双下肢水肿开始消退,术后病愈出院.病理诊断:先天性中肾管囊肿.随诊3个月,病人无何不适.

    作者:谭祥荣 刊期: 1999年第02期

  • 小儿白血病瘤细胞P-糖蛋白含量与复发及预后的关系

    小儿白血病瘤细胞多药耐药(Multidrug Resistance,简称MDR)是对抗癌药物耐药的主要机理.本文采用简便、快捷的免疫组化法检测30例儿童白血病瘤细胞P-糖蛋白含量,受检细胞染色使细胞膜有红色标记的为阳性细胞,计算阳性细胞百分率,阳性等级判断,根据细胞膜、细胞浆是否染色及染色深浅分为4个等级.

    作者:徐酉华;王珊 刊期: 1999年第02期

  • 中西医结合治疗脑梗塞40例观察

    脑血管病(CVD)是当前危害人类生命与健康的常见病,随着人民生活水平的改善,CVD呈逐年上升趋势.我们应用中西医结合的方法,用低分子右旋糖酐加中药治疗脑梗塞患者40例,并设对照组观察,结果疗效显著,现报告如下.

    作者:袁富花 刊期: 1999年第02期

  • 经尾后路肛门成形术治疗高位肛门闭锁6例报告

    我院1988年~1997年共收治先天性肛直肠闭锁21例,其中高位闭锁6例,对高位闭锁患儿,均行尾后路正中矢状切口Ⅰ期肛门成形术,收到了较好效果,报告如下:

    作者:雷令 刊期: 1999年第02期

  • 糖尿病败血症误诊死亡2例

    例1:患者,女,50岁.糖尿病史10年.腹痛、恶心、呕吐4天,呕吐咖啡色样液体1天入院.6年前因中上腹疼痛胃肠钡餐检查诊断为胃粘膜脱垂.查体:体温36.8℃,脉搏110次/分,血压16/12kPa,重病容,消瘦,轻度脱水貌,皮肤、巩膜无黄染、无皮疹及出血点,浅表淋巴结不大,心肺(-),腹软,肝脾未及,中上腹深压痛.辅助检查:血红蛋白13.7g/L,红细胞4.04×1012/L,白细胞18.3×109/L,中性粒细胞0.88,血小板176×109/L,血糖17.4mmol/L,血钾4.28mmol/L,血钠137mmol/L,血氯104mmol/L,血气分析:pH7.38,HCO223mEq/L,血肌酐89.6mmol/L,尿素氮4.90mmol/L,尿糖(),酮体(+),尿蛋白(-),大便隐血实验(),心电图窦性心动过速.入院诊断:(1)胃粘膜脱垂伴上消化道出血,(2)2型糖尿病.入院后给予输血(合计输血1200ml),及立止血、凝血酶等止血药物治疗,消化道出血不止,持续反复小量呕吐咖啡样液体,入院后第4天逐渐出现意识障碍,昏迷、血压下降、代谢性酸中毒,终因抢救无效死亡.血培养为金黄色葡萄球菌生长.

    作者:李正芳 刊期: 1999年第02期

  • 自制扩创冲洗缝合治疗车

    我院急诊外科接受创伤需要进行伤口冲洗清创缝合的患者,1997年为3211例,占全年急诊外科患者7171例的44.9%,成为急诊外科的重要工作.为了提高治疗质量,降低伤口感染率,我科自行设计了用于扩创冲洗的治疗车.在1997年临床应用中证明该车具有清创冲洗彻底可靠,能减少感染,在扩创缝合3211病例中,感染仅2例,感染率0.062%,其中手指压伤开放性骨折284例中感染仅1例,感染率为0.35%.比在1996年195例同类病例采用旧法冲洗者,伤口感染共5例,感染率为2.51%明显降低.从临床应用结果证实该车的优点①提高治疗质量.②提高工作效率,缩短抢救时间.③节省人力.现计划对该车在行充实完善、并将1997年一年临床实践病例进行总结.

    作者:陈丽慈;刘志云 刊期: 1999年第02期

  • 金黄色葡萄球菌败血症误诊为流行性出血热13例临床分析

    1992年1月~1998年7月,我院共收治金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)败血症185例,其中13例入院时误诊为流行性出血热(EHF).本文总结分析误诊原因,现报道如下.

    作者:罗安云 刊期: 1999年第02期

  • 输卵管嵌顿于盆腔引流管孔内2例

    例1:患者女35岁,1997年1月12日因劳动中不慎腹部被撞伤,疼痛18个小时为主诉,急诊住院.查体:全腹肿胀、压痛反跳痛、肌紧张,有明显的移动性浊音,肠鸣消失,右下腹穿刺抽出粪水样液体,味恶臭.拟:肠破裂.在术中证实肠破裂,腹腔有大量的粪水样液体约1200ml行肠修补术.冲洗腹腔,经右下腹盆腔引流术.术后第八天拔出盆腔引流管时,致输卵管脱出腹壁外.见输卵管壶部嵌顿于引流管孔内,有勒压痕,表面充血、水肿、呈暗黑色.即加盖无菌纱布送手术室,在局麻下,行右输卵管切除,术后病人痊愈出院.病理报告:急性输卵管坏死.

    作者:王建寅;王丽文 刊期: 1999年第02期

  • 成都地区人群腺病毒中和抗体调查

    腺病毒(AdV)是人急性呼吸道感染的主要病原之一[1],也可作为基因工程疫苗载体[2].1990年以来,我们与首都儿研所进行合作,对成都地区人群腺病毒中和抗体进行调查,为本地区呼吸道感染病因和基因工程疫苗载体制备轮状病毒的口服疫苗、预防婴幼儿轮状病毒腹泻提供了流行病学资料.

    作者:邱练芬;胡开华;赵锦铭 刊期: 1999年第02期

  • FHIT基因与肿瘤

    随着分子生物学的快速发展,发现了多种癌基因和肿瘤抑制基因.在肿瘤的发生发展和转移的过程中,癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活都有十分重要的作用,从而加深对肿瘤发生分子机制的认识.现已公认肿瘤是一种基因性疾病,多种癌基因和肿瘤抑制基因协同作用而导致肿瘤的发生发展.FHIT基因是1996年才被分离出来的一种新的候选肿瘤抑制基因,已在多种肿瘤中发现它有异常改变.

    作者:黄平;姚榛祥 刊期: 1999年第02期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会