学术投稿

线粒体DNA 3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系(摘要)

唐璟;李家林;田兴亚;张亚平

关键词:糖尿病, 线粒体脱氧核糖核酸, tRNA基因, NADH脱氢酶亚单位1基因, 点突变
摘要:目的:研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体tRNALeu(UUR)基因nt 3243A/G突变和ND-1基因nt3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术.
昆明医科大学学报杂志相关文献
  • 额窦筛窦区腺样囊性癌1例

    1病例资料患者,男,53岁.偶然发现鼻根右侧包块1 a.起始包块黄豆大小,近1月来渐增大,偶有刺痛感,曾抗感染治疗无效,于1999年1月入我院治疗.全身检查:一般情况好,血、尿、粪3大常规无异常,胸片、心电图及肝、肾功无异常,全身皮肤、皮下未触及肿物及淋巴结.

    作者:张莉;陈涌;杨容;庄惠 刊期: 2005年第04期

  • 多发性骨髓瘤的临床及影像学分析

    目的:探讨多发性骨髓瘤的临床表现特征与影像学的诊断价值.方法:回顾性分析32例经骨髓穿刺或手术病理证实的MM患者的影像学资料,对其临床特征和影像学表现特点进行综合分析.结果:多发性骨髓瘤常见的临床表现有全身性疼痛、贫血、出血、肾功能损害、发热、肺部感染和全身乏力等.32例患者不同部位X线摄片的阳性率分别为颅骨85%、肋骨56%、脊椎53%、肩胛骨46.1%、骨盆43%、股骨37.5%、胫骨33.3%,15例脊椎CT均显示明显骨质破坏,12例脊椎MRI中有10例示明显信号改变,18例ECT全身骨扫描全部出现多骨的浓聚灶.结论:多发性骨髓瘤起病隐匿,临床表现多样化且缺乏特征性,典型影像学表现为多发穿凿状或虫蚀状骨质破坏及广泛的骨质疏松;X线平片检查尤其是头颅、骨盆、腰椎、肋骨及骨痛部位,应作为多发性骨髓瘤初诊的常规筛查,CT、MRI及ECT检查对早期和不典型多发骨髓瘤病变的显示明显优于X线平片检查.

    作者:黄斌;钟醒怀;黄永杰;江万荣 刊期: 2005年第04期

  • 强的松对原发性肾病综合征患儿尿TGF-β1的影响

    目的:探讨肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿尿转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)变化.方法:用ELISA法检测31例小儿NS尿TGF-β1水平,观察强的松治疗对患儿TGF-β1的影响并进行临床分析.结果:PNS患儿尿TGF-β1与正常对照组有显著差异(P<0.01),患儿尿TGF-β1与尿蛋白呈显著正相关(P<0.01),强的松治疗3个月,尿蛋白转阴的患儿尿TGF-β1显著下降(P<0.01),而未转阴组的患儿治疗前后无显著差异.结论:NS患儿尿TGF-β1显著升高,说明TGF-β1参与了患儿的免疫病理过程,强的松降低患儿尿TGF-β1可能是通过使蛋白尿消失来实现的.

    作者:谢云惠;陈谦 刊期: 2005年第04期

  • 糖尿病终末期肾病血液透析患者C-反应蛋白水平

    目的:探讨糖尿病终末期肾病(end stage renal disease-diabetesmellitus,ESRD-DM)维持性血液透析(hemodialysis,HD)患者C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)变化.方法:29例ESRD-DM及同期20例ESRD的HD患者采血测定红细胞数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞比积(Hct)、血浆总蛋白(TP)、白蛋白(Alb)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、胆固醇(TCH)、三酰甘油(TG)和纤维蛋白原(Fib)、CRP,分析高血压和冠心病的患病率.结果:ESRD-DM的HD患者RBC、Hb、Hct、TP、Alb、Scr、BUN均显著低于ESRD的HD患者,而冠心病的患病率、血CRP、Fib水平显著高于ESRD的HD患者;ESRD-DM的HD患者CRP与Hb、Hct、Alb呈显著负相关.结论:ESRD-DM的HD患者贫血及低蛋白血症较严重,血CRP显著升高,冠心病的患病率较高,贫血、低蛋白血症、冠心病的发病可能与炎症反应有-定的关系.

    作者:曹礼应;余月明;郭虹;段建;王柏青 刊期: 2005年第04期

  • bFGF复合PDPB修复股骨头缺损的实验研究(摘要)

    目的:模拟临床上治疗股骨头坏死的开窗法的手术过程制备缺损模型,并植入bFGF/PDPB(碱性成纤维细胞生长因子+部分脱蛋白骨),以探bFGF对股骨头缺损的治疗作用.方法:成年健康新西兰白兔24只,切开关节囊,在头颈交界处开窗,建立缺损模型.

    作者:李晓辉;龚跃昆;李世和 刊期: 2005年第04期

  • Calpain10基因多态性与超重肥胖、胰岛素抵抗的相关性研究

    目的:探讨昆明地区2型糖尿病(T2DM)钙蛋白酶10基因(Calpain10基因)的多态性(SNP)与超重肥胖、胰岛素抵抗(IR)的关系.方法:选取昆明市城市社区居民非超重肥胖者111名及超重肥胖者151名.检测空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C肽(C-P)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR).应用聚合酶链式反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)检测Calpain10基因SNP43位点(G/A)及SNP44位点(T/C)基因型.结果:(1)GG基因型频率随着BMI值的增大呈逐渐增加的趋势,但各组基因型频率间无显著性差异(P>0.05);(2)BMI>28.00组的TC基因型频率显著高于其余各组(P<0.05);(3)GG基因型组中,WHR≥0.90者的FPG、FINS、C-P水平及HOMA-IR均显著高于WHR<0.90者(P<0.05);(4)TT基因型组中,WHR≥0.90者的FPG、FINS、C-P水平及HOMA-IR均显著高于WHR<0.90者(P<0.05).结论:昆明地区人群中Calpain10基因SNP44的多态性与肥胖有关,同为TT基因型者中具有中心性肥胖者存在明显的胰岛素抵抗现象.SNP43的多态性与肥胖无关,但同为SNP43GG基因型者中具有中心性肥胖者存在明显的胰岛素抵抗现象.

    作者:龚鹤琴;许冰莹;张茂镕;邱俊;李云涛;杨昭 刊期: 2005年第04期

  • RT-PCR检测WT1基因在白血病患者中的表达及临床意义(摘要)

    目的:研究WT1基因在白血病患者中的表达及其临床意义.方法:运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法,检测WT1基因在50例白血病患者及8例正常人、3例血液系统非恶性肿瘤患者中的表达.分析WT1基因在白血病患者中的表达规律及其与白血病转归、预后等的关系.

    作者:聂波;杨绵本;李维佳 刊期: 2005年第04期

  • 汗管瘤1例报道

    汗管瘤是一种向小汗腺未端汗管分化的皮肤良性肿瘤,多见于女性,常在青春期发病,多数对称发生于下眼睑或眼眶周围,其他部位偶见如手背、手指、会阴部或胸腹部.

    作者:李明华 刊期: 2005年第04期

  • 10种常用染发剂的致突变作用研究

    目的:研究检测常用染发剂是否具有致突变作用,为指导消费、保护健康提供科学依据.方法:采用鼠伤寒沙门氏菌/哺乳动物肝微粒体酶试验(Ames试验)对国内外的10种知名品牌染发剂进行致突变性检验.结果:所检测的10种国内外知名品牌染发剂均具有阳性致突变作用,其中8种染发剂具有移码突变致突变作用,2种染发剂同时具有移码突变和碱基置换致突变作用.结论:所检测的染发剂具有致突变作用,可对健康产生危害.

    作者:贺小琼;陈彦红;吴双凤 刊期: 2005年第04期

  • 腮腺导管囊肿2例报道

    腮腺导管囊肿在临床上较少见,我科曾收治2例腮腺导管囊肿,现报道如下.1临床资科患者1,男,52岁,左耳前下部肿物1 a余.无反复肿大病史,缓慢生长,无任何症状和不适.近来肿块较1 a前有所增大,就诊我院.入院检查:左腮腺后下区可触及一约2 cm×1.5 cm大小肿块,质软无压痛,活动度差.

    作者:李志军;刘流;吴勇;孙家平 刊期: 2005年第04期

  • 大鼠脑震荡后8天不同损伤程度空间认知行为的变化

    目的:探讨伤后8 d内认知障碍改变与不同程度脑震荡(BC)损害的关系.方法:成年SD大鼠36只,应用自制单摆式闭合性脑损伤机械打击装置复制不同损伤程度的BC大鼠模型.随机分为对照组、单纯型脑震荡(SBC)组和复杂型脑震荡(CBC)组(n=12).应用Morris水迷宫实验,评价大鼠空间学习记忆功能.结果:在Morris水迷宫测试中,SBC组大鼠1~3 d找到平台的时间与对照组相比显著延长;CBC组大鼠伤后1~5d找到平台的时间与对照组SBC组相比显著延长.SBC和CBC大鼠在Morris水迷宫无平台探测试验中,在原有平台象限(Ⅲ象限)的时间比对照组减少但无显著差异.结论:认知障碍的严重程度与脑震荡损伤程度有关.

    作者:于建云;林海英;吴春云;郭泽云;许冰莹;赵旭东 刊期: 2005年第04期

  • 青年人胃癌临床病理特点分析

    胃癌是临床上常见的恶性肿瘤之一,占各类肿瘤的第三位、消化道肿瘤的第一位,一般认为胃癌好发于中老年人,40岁以下的青年人少见,但随着纤维内窥镜技术的发展,青年人早期胃癌的诊断比例有所提高,我院2000年至2004年病理确诊青年人胃癌45例,笔者就确诊的青年人胃癌进行临床及病理学分析,以探讨青年人胃癌的病理学特点.

    作者:樊永胜 刊期: 2005年第04期

  • E-cad、MMP-2在子宫腺肌病中的表达及意义

    目的:研究E-cad、MMP-2在子宫腺肌病中的表达,探讨其表达与子宫腺肌病发生的相关性.方法:应用免疫组化SP染色法检测30例子宫腺肌病在位内膜、异位内膜、16例对照组子宫内膜E-cad、MMP-2的表达.结果:E-cad在子宫腺肌病在位内膜组中的表达显著低于对照组(P<0.05);E-cad在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著低于子宫腺肌病在位内膜组(P<0.01).MMP-2在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著高于子宫腺肌病在位内膜组及对照组(P<0.01,P<0.01).结论:E-cad、MMP-2的异常表达可能与子宫腺肌病的发生有关.

    作者:韩雪松;徐琳;普苹;付红梅;单朝萍;董文漪 刊期: 2005年第04期

  • 兔创伤性肢体深静脉血栓模型中的免疫组化分析

    目的:在兔创伤性肢体深静脉血栓模型中,观察股静脉内皮细胞的免疫组织化学变化,了解创伤性炎症反应与深静脉血栓形成之间的关系.方法:将120只新西兰大白兔随机分为骨折固定组、创伤固定组、单纯固定组和空白对照组造模,在深静脉血栓形成过程中,检测部分静脉内皮细胞中基质金属蛋白酶2、CD34.结果:基质金属蛋白酶-2、CD34检测结果均为阴性.结论:在兔创伤性肢体深静脉血栓动物模型中,基质金属蛋白酶2、CD34分子的表达阴性,原因可能为其表达与血栓形成无关所致.

    作者:王兵;吴学梅;王建伟;张春强;贾代良 刊期: 2005年第04期

  • 三七皂苷Rg1对脑缺血再灌注大鼠小脑和延髓中BDNF表达的影响

    目的:探讨三七皂苷Rg1对大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤小脑和延髓的BDNF阳性蛋白的含量和阳性神经元数是否具有上调作用.方法:选取成年雄性SD大鼠60只,随机分为脑缺血再灌注模型组、药物(高、中、低剂量)干预组和阳性对照组,采用线栓法制作大鼠局灶性脑缺血再灌注模型,各组分别于给药后1、3、7d随机取4只大鼠处死取材,冰冻法切片,免疫组化ABC法染色,用高清晰度彩色病理图文报告分析系统测量分析各组大鼠小脑和延髓的BDNF阳性蛋白的含量和阳性神经元数目的变化,并观察大鼠脑缺血后的神经缺失症状,数据用方差分析和q检验进行统计学处理.结果:与模型组相比,三七皂苷Rg1高、中、低剂量组在给药1、3、7 d后均能明显改善脑缺血的神经缺失症状,并能上调大鼠脑缺血再灌注损伤小脑和延髓的BDNF阳性蛋白的含量和阳性神经元数量(P<0.05);与阳性对照组相比,在不同组别中,作用上强于或类似于阳性对照药尼莫地平.结论:三七皂苷Rg1能上调BDNF阳性蛋白的表达,通过BDNF对脑缺血再灌注神经元损伤所起的保护作用,从而发挥其对脑缺血的治疗作用,这可能是三七皂苷Rg1对脑缺血保护作用的机制之一.

    作者:吴兰鸥;詹合琴;闫俊岭;蔡文锋;吴进平;杨克红 刊期: 2005年第04期

  • 床旁肌钙蛋白Ⅰ定量检测在急性冠脉综合征中的应用

    目的:探讨心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)快速床旁定量测定对急性冠脉综合征(ACS)诊断、鉴别诊断及预后判断的临床应用价值.方法:对60例ACS患者,其中23例急性心肌梗死(AMI)、37例不稳定型心绞痛(UAP),24例非心源性胸痛患者同时做cTnI定量及CK-MB测定,进行各组间比较分析.结果:AMI组cTnI、CK-MB明显高于UAP组及对照组,有显著差异(P<0.0001).UAP组cTnI明显高于对照组(P<0.001),CK-MB无显著差异(P>0.05);UAPⅢ级的cTnI阳性率明显高于Ⅰ、Ⅱ级(P<0,001).结论:cTnI床旁快速定量测定方便、省时,对ACS患者的诊断、鉴别诊断及预后预测具有重要的意义和临床实用价值.

    作者:李晓霞;刘燕;郝应禄;李燕萍;潘云席;梁梅 刊期: 2005年第04期

  • 伽玛刀治疗原发性三叉神经痛16例报告

    原发性三叉神经痛是在三叉神经分布区内反复发作的阵发性剧烈疼痛,且应用各种检查均未能发现明显的器质性病变.多见于中老年人,40岁以上者占70%~80%.传统的治疗方法常易复发或难以奏效.2003年4月到2005年2月,我们应用旋转式伽玛刀治疗难治性原发性三叉神经痛16例,取得了满意的疗效,现总结分析如下.

    作者:孙亮;王军;曹洪明;宋颖 刊期: 2005年第04期

  • 等位特异PCR方法检测IL-6基因启动子区-634C/G多态性

    目的:应用等位特异PCR法检测IL-6启动子区-634位C/G变异,以探讨ASPCR应用的可行性.方法:应用ASPCR法和PCR-RFLP法同时检测101例研究对象IL-6启动子区-634位C/G变异的多态性,并对二者的结果进行比较研究.结果:(1)除一个CC基因型结果不一致外,其余的CG、GG和CC基因型两种方法的结果都一样;(2)ASPCR在单点突变多态性的检测中,具有省时、快速和成本低等优点.结论:APCR方法检测基因的已知突变,具有快速、准确、省时、价格低等优点,在满足引物模板间碱基错配能阻止引物延伸的条件下,可优先选用此法.

    作者:安新焕;宋滇平;王玉明 刊期: 2005年第04期

  • 线粒体DNA突变糖尿病的特点

    对线粒体DNA突变,尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNA(Leu,UUR)基因nt3243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用作一综述.nt3243A→G点突变常常是导致MIDD(母系遗传糖尿病伴耳聋)、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)及肾衰的常见病因.由于mtDNA突变影响ATP生成及可改变细胞内线粒体代谢产物的含量,从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,临床上出现一系列的特殊表现.

    作者:韩睿;宋滇平 刊期: 2005年第04期

  • 清香桂提取物对胃肠功能影响的实验研究

    目的:评价清香桂提取成分对胃肠道平滑肌的作用和对急性胃溃疡的防治作用.方法:采用豚鼠离体回肠、大鼠离体胃底条和十二指肠实验,活性碳法观察对小鼠的肠推进作用,应用盐酸-乙醇致小鼠实验性胃溃疡模型,观察清香桂正丁醇部分和总碱对胃肠道平滑肌收缩功能和对急性胃溃疡的防治作用.结果:清香桂正丁醇部分和总碱对乙酰胆碱和组胺引起的豚鼠离体回肠平滑肌强烈收缩无明显抑制作用,而药物本身可引起回肠平滑肌收缩,并呈浓度依赖性,EC50分别为9.9×10-6和7.3×10-6g/L;对离体大鼠胃肌条亦有明显的收缩作用,其ECs0分别为1.65×10-5和4.3×10-6g/L;此外,清香桂总碱尚能增加十二指肠平滑肌的自发收缩幅度,对收缩频率无明显影响;而正丁醇提取物对十二指肠平滑肌的自发收缩幅度和频率均无明显影响.清香桂正丁醇部分和总碱均明显促进小鼠肠蠕动,而对盐酸-乙醇致小鼠实验性胃溃疡无明显的保护作用.结论:提示清香桂提取成分对胃肠道平滑肌有明显的兴奋作用,促进胃肠蠕动,所含甾体生物碱可能是其主要的活性成分.

    作者:马加;陈鹏;杨建华;吴婉玲;李玲;陈植和 刊期: 2005年第04期

昆明医科大学学报杂志

昆明医科大学学报杂志

主管:云南省教委

主办:昆明医学院