韩煦
目的:探讨全身成像三维量化(GI3DQ)法测量的二尖瓣反流束体积(MRvol)评估二尖瓣反流(MR)严重程度的可行性及准确性.方法:93例MR患者根据二尖瓣反流束方向分为两组:中心性MR组41例,偏心性MR组52例.依据实时三维超声心动图(RT3DE)平面法测量MR的有效反流口面积(EROA)将MR患者分为轻度、中度、重度.GI3DQ法直接测量MRvol.结果:中心性MR组受试者工作特征(ROC)曲线分析示:GI3DQ法测量的MRvol>16.2 ml时,曲线下面积为0.93(P<0.0001),区分轻度MR和中度MR的敏感性为96.0%、特异性为70.0%;MRvol>44.5 ml时,曲线下面积为0.96(P<0.0001),区分中度MR和重度MR的敏感性为97.6%、特异性为91.7%.偏心性MR组ROC曲线分析示:MRvol>14.2 ml时,曲线下面积为0.77(P=0.0243),区分轻度MR和中度MR的敏感性为91.8%、特异性为62.5%;MRvol>40.5 ml时,曲线下面积为0.83(P<0.0001),区分中度MR和重度MR的敏感性为82.3%、特异性为77.9%.结论:以RT3DE平面法测量MR的EROA为参考标准,GI3DQ法直接测量MRvol可较为准确地评估MR的严重程度,尤其在中心性MR组,区分中度MR和重度MR时,拥有更高的敏感性和特异性.
作者：王吴刚；王志斌；丛娟；李俊芳；付秀秀；王浩 刊期： 2017年第07期
目的:探讨在非糖尿病老年人群中,血浆钙离子浓度在正常范围内的轻度波动对纤维蛋白原及同型半胱氨酸(Hcy)的影响.方法:回顾分析1030例年龄大于65岁老年患者,根据血浆校正钙离子浓度(Cac)分为Q1、Q2、Q3、Q4四组,比较血浆Cac与血浆纤维蛋白原及Hcy之间的关系.结果:(1)血浆纤维蛋白原(P=0.010)及Hcy(P<0.001)水平随血浆Cac增高而增高,差异有统计学意义;(2)血浆Cac与高纤维蛋白原血症(OR=1.75,P=0.019)及高同型半胱氨酸血症(OR=1.82,P=0.026)的发病率有显著相关性;(3)血浆Cac与纤维蛋白原水平(标准回归系数 β=0.15,P<0.001)及Hcy水平(标准回归系数 β=0.08,P=0.009)均呈正相关.结论:在非糖尿病老年人群中,血浆钙离子浓度在正常范围内轻度升高,与血浆纤维蛋白原及Hcy水平的升高有关.
作者：汪蕾；蔡濛；张萍 刊期： 2017年第07期
由于儿科心脏病学、先天性心脏病(先心病)外科手术、介入治疗及重症医学等多个领域的进展,临床上出现了越来越多的先天性心脏病成年患者.成人先心病患者由于自身心脏结构及功能异常,且与普通人一样面临心血管病及其他疾病危险因素,因此,随着年龄的增长,这部分患者并发症的出现可能明显增加,并且可能对长期预后造成巨大影响.综上所述,我们有必要更加关注这部分患者的相关并发症,积极地预防、诊断及治疗,以期延长寿命,改善生活质量.
作者：吴婷婷 刊期： 2017年第07期
心血管外科术后心律失常极为常见.术后心律失常的急性发作或病情加重具有起病急、复杂多变、进展较快的特点,如不能迅速做出正确判断及时处理,可引起血流动力学急剧恶化,甚至危及生命.但目前我国心血管外科术后心律失常处理还没有统一的共识.因此,中国心脏重症心律失常专家委员会特制定此专家共识,以期为临床治疗提供借鉴和指导.
作者：中国心脏重症心律失常专家委员会 刊期： 2017年第07期
目的:观察尼可地尔治疗心脏X综合征的临床疗效及其对血管内皮功能的影响.方法:对140例心脏X综合征患者按照随机数字表随机分组,对照组70例给予常规抗心绞痛药物治疗,尼可地尔组70例在常规治疗基础上加用尼可地尔口服.患者均行静息心肌核素扫描(ECT)和平板运动试验检查,检测治疗前后(随访3个月)血浆内皮素(ET-1)、血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)及一氧化氮(NO)水平变化.结果:尼可地尔组和对照组患者治疗后心绞痛发作频率和ECT阳性率均较治疗前降低(P<0.05).尼可地尔组治疗后心电图平板运动试验可疑阳性率及阳性率较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后尼可地尔组较对照组心电图平板运动试验可疑阳性率及阳性率明显降低,差异均有统计学意义(P均<0.05).血清学指标结果显示:治疗后对照组、尼可地尔组的ET-1、hs-CRP水平较治疗前均下降,而NO水平均上升,差异均有统计学意义(P均<0.05);治疗后两组间比较ET-1、hs-CRP和NO水平差异均有统计学意义(P均<0.05).结论:尼可地尔通过抑制炎症因子、改善血管内皮功能机制来改善微血管性心绞痛症状,提高运动耐量,且疗效显著.
作者：贺学魁；董静；赵运；马淑慧；赵英娟 刊期： 2017年第07期
心血管疾病领域的第一个单克隆抗体药物前蛋白转化酶枯草溶菌素 9(PCSK9)抑制剂 evolocumab 的临床终点研究FOURIER 研究结果在 2017 年度美国心脏病学院年会上宣布,并在《新英格兰杂志》上同步刊出,成为瞩目的焦点,也将开启调脂药物治疗的一个全新时代.本文重点介绍该项研究的主要结果及对我国临床实践的重要意义.
作者：王斌；蒋立新 刊期： 2017年第07期
目的:研究调节线粒体钙单向转运体活性所必须的蛋白(essential MCU regulator,EMRE)在小鼠心肌缺血损伤中发挥的作用及其相关机制.方法:利用心肌点注射EMRE腺病毒(Ad-EMRE)上调心肌组织的EMRE分子表达水平,对照小鼠心肌点注射增强绿色荧光蛋白腺病毒(Ad-eGEP),48 h后,采用结扎小鼠左冠状动脉前降支方法建立心肌梗死(MI)模型.实验设置三组:假手术组(给予Ad-eGFP);心肌梗死对照组(给予Ad-eGFP);心肌梗死处理组(给予Ad-EMRE).三周后,利用小动物超声系统测定小鼠心脏功能;Western blot及免疫组化检测EMRE分子的表达;麦胚凝集素(WGA)染色检测心肌细胞肥大程度;马松(MASSON)染色检测心肌组织胶原含量;原位末端标记法(TUNEL)检测心肌组织的细胞凋亡;Western blot检测心肌组织半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-9(Caspase-9)的表达;MitoSOX荧光探针检测线粒体ROS水平.结果:与心肌梗死对照组相比,心肌梗死处理组的心功能明显变差,心肌肥厚明显加重,心肌组织胶原纤维含量更高.另外,心肌梗死处理组的心肌细胞凋亡明显增多,Caspase-3和Caspase-9表达明显升高,线粒体活性氧簇产生也明显增多.结论:EMRE过表达可增加线粒体ROS生成,诱导心肌细胞凋亡,加重心肌缺血损伤.
作者：刘峰舟；荆哲；刘明莉；张恩尉；宁江华；牟佼 刊期： 2017年第07期
目的:探索行急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者血浆大内皮素水平与术后出现对比剂诱导的急性肾损伤(CI-AKI)的相关性.方法:选取2013-01-01到2015-06-30于阜外医院行急诊PCI的患者共1061例纳入研究.根据大内皮素水平将患者分为大内皮素正常组(n=236)和大内皮素升高组(n=825),分析两组患者基线资料和介入操作特征,以及CI-AKI发生率和术后6个月、12个月复合终点事件(包括非致死性心肌梗死、再次血运重建、脑卒中和全因死亡)发生率,并进行Logistic分析明确CI-AKI的危险因素.结果:行急诊PCI的患者术后CI-AKI发生率为22.7%(241/1061).大内皮素升高组患者CI-AKI发生率和术后6个月、12个月复合终点发生率均显著高于大内皮素正常组(P值分别为0.041、0.040和0.021).校正其他变量后,大内皮素不论作为连续性变量还是分类变量均显著增加急诊PCI患者术后CI-AKI的风险.结论:在行急诊PCI的患者中,血浆大内皮素水平升高会显著增加患者术后CI-AKI的风险.
作者：袁莹；田原；胡小莹；罗彤；高晓津；赵雪燕；张峻；邱洪；吴元；颜红兵；乔树宾；杨跃进；高润霖 刊期： 2017年第07期
目的:探究合并快静息心率的高血压患者的临床特征及其常见临床合并症情况.方法:本研究回顾性分析了2000年山东青岛港研究和2005年河南信阳研究纳入的静息心电图资料完整的18岁以上社区人群,包括高血压与非高血压患者.收集患者的临床合并症(包括糖尿病、冠心病、高脂血症、脑卒中等)、实验室检查结果、心电图静息心率(RHR)、体重指数(BMI)、腰臀比以及诊室血压.结果:纳入受试者18183例,61.6%为男性,平均年龄(45.2±12.7)岁,高血压患者6763例.高血压患者的静息心率明显高于正常血压人群[(73.5±11.6)次/min vs(70.6±9.6)次/min,P<0.001],合并快静息心率的患者比例显著高于非高血压者(14.5%vs 6.4%,P<0.001).在高血压患者中,与正常静息心率的患者相比,合并快静息心率的患者年龄更大[(51.8±11.2)岁vs(53.9±12.2)岁,P<0.001),体重指数更低[(26.4±3.4)kg/m2 vs(25.8±3.6)kg/m2,P<0.001],3级高血压患者比例更高(59.0%vs 68.2%,P<0.001),空腹血糖[(5.6±1.5)mmol/L vs(6.0±2.4)mmol/L,P<0.001]、甘油三酯[(1.7±1.3)mmol/L vs(2.0±1.8)mmol/L,P<0.001]及低密度脂蛋白胆固醇水平更高[(3.1±0.8)mmol/L vs(3.2±0.9)mmol/L,P=0.001)],合并糖尿病(3.9%vs 6.6%,P=0.007)和脑卒中(8.3%vs 11.1%,P=0.005)的比例高.多因素回归分析校正传统危险因素后发现,快静息心率与高血压患者的脑卒中风险呈正相关(OR=1.306,95%CI:1.021~1.671).结论:高血压人群中快静息心率比例显著高于正常血压人群.合并快静息心率的高血压患者年龄更大,体重指数更低,多为3级高血压患者,且多合并糖尿病、脑卒中.快静息心率增加高血压患者的脑卒中风险.
作者：李晓飞；孙凯；陈敬洲；惠汝太；姚焰；樊晓寒 刊期： 2017年第07期
1 临床资料患者男性,49 岁.因头昏、乏力、心跳慢 1 周入院.入院 1 周前出现头昏、乏力,伴发热,体温高达 42℃,于当地做心电图为三度房室传导阻滞,经抗感染治疗后体温正常,但仍有心率慢而就诊我院.入院查体温正常,血压 53/30 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率 49 次 /min,律齐,未闻及杂音.查心电图示窦性心动过缓,T 波改变,QT 间期 549 ms (图 1A).超声心动图检查无特殊,予抗感染,去甲肾上腺素、钾镁合剂治疗,入院第 2 天突发意识丧失、心电监护显示为尖端扭转型室性心动过速(TdP,图 1B),立即予 200 J 电复律后恢复窦性心律,并给予硫酸镁、异丙肾上腺素治疗,其后多次发生 TdP,均予电除颤后恢复,查甲状腺功能:促甲状腺激素(TSH)10.541 uIU/ml,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)1.6 pmol/L ,游离甲状腺素(FT4)6.4 pmol/L ,三碘甲状腺原氨酸(T3)0.35 nmol/L ,甲状腺素(T4)38.4 nmol/L ,查皮质醇(8 am)为 45.8 nmol/L.考虑其心率慢系甲状腺功能及肾上腺水平减低导致,予左甲状腺素100 μg,每日1次、泼尼松5 mg(am),2.5 mg(pm),并植入临时心脏起搏器,设置起搏频率为 80 次 /min,以缩短QT 间期.经上述处理后未再发生心动过速,植入临时心脏起搏器后 10 天血压 112/76 mmHg,关闭临时心脏起搏器后为自主心律,心率平均约 80 次 /min.评估病情稳定,予拔除临时心脏起搏器,复查心电图示正常心电图,心率 66 次 /min,QT 间期 418 ms(图 1C),24 h 动态心电图示总心搏 123268 次,偶发室早.复查 TSH 0.075 uIU/ml,FT33.6 pmol/L ,FT424.5 pmol/L ,T31.2 nmol/L ,T4226.7 nmol/L.皮质醇 25.2 nmol/L(8 am).病情好转出院,随访 4 个月无复发.
作者：王冬梅；王希；荣季冬；石蓓 刊期： 2017年第07期
目的:探索左西孟旦注射液应用于重度主动脉瓣狭窄合并心力衰竭患者的安全性和疗效,分析用药前后心功能和症状改善情况,从而指导临床治疗.方法:选择2014-01至2015-12入住我院的20例患者,入选标准:超声心动图证实为重度主动脉瓣狭窄、左心室射血分数(LVEF)≤45%且纽约心脏协会(NYHA)心功能分级III~IV级、用常规抗心力衰竭治疗效果不佳的患者.具体试验方法:给予左西孟旦注射液0.1μg/(kg·min)持续静脉泵入24 h,在用药前后分别进行超声心动图检测,记录用药前后LVEF、呼吸困难程度、心功能分级及血浆N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平.对比用药前后心功能和临床症状的改善情况.结果:用药后患者心功能分级较用药前好转(P=0.025),NT-proBNP水平在用药后有明显下降[(9101.6±7368.0)pg/ml vs(13776.5±9503.7)pg/ml,P=0.018],较用药前差异均有统计学意义.患者用药前后LVEF[(31.1±7.5)%vs(33.1±8.5)%,P=0.078]、平均心率[(79.6±13.8)次/min vs(82.8±9.5)次/min,P=0.200]、收缩压[(99.6±11.7)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)vs(97.2±12.1)mmHg,P=0.071]差异无统计学意义.用药后24 h患者呼吸困难明显好转者和好转者分别占40%(8/20)、50%(10/20).结论:初步探索性研究证实左西孟旦注射液可改善重度主动脉瓣狭窄伴心力衰竭患者的心功能分级,缓解呼吸困难症状,降低NT-proBNP水平,具有一定的安全性和耐受性.
作者：赵振燕；宋光远；张文佳；周政；牛冠男；张昊；张倩；滕思勇；罗彤；杨跃进；吴永健 刊期： 2017年第07期
目的:通过研究内皮祖细胞(EPC)增殖、迁移、分化及细胞因子的分泌,探讨中-低剂量的阿托伐他汀对急性心肌缺血性损伤患者的外周血EPC的影响.方法:选择急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者80例,根据服用阿托伐他汀的剂量不同,随机分为观察组(阿托伐他汀40 mg)和对照组(阿托伐他汀20 mg),每组各40例.采用四唑盐(MTT)比色法、流式细胞术和酶联免疫吸附测定的方法,检测药物治疗前后不同时间点STEMI患者体内循环的EPC细胞数量、增殖能力和细胞因子的分泌.结果:观察组和对照组阿托伐他汀治疗2周内均使EPC明显增殖,迁移能力有较大改变.治疗期间细胞因子的分泌表现为内皮细胞生长因子(VEGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、趋化因子4(CXCR4)出现先增加后减少,但沉默调节蛋白1(SIRT1)持续增加.各组数据显示观察组和对照组差异无统计学意义.结论:STEMI患者服用中-低剂量的阿托伐他汀能有效改善EPC的增殖和迁移能力,增加了CXCR4、VEGF、bFGF及SIRT1的表达.
作者：王亮；钟武；陈睦虎 刊期： 2017年第07期
急性 ST 段抬高型心肌梗死(STEMI)患者中约 40%~50% 合并多支血管病变,较单支血管病变患者死亡率和再次非致死性心肌梗死(MI)发生率更高,这可能与非梗死相关血管斑块不稳定、心肌灌注及心室收缩功能受损或心律失常有关 [1].对于血液动力学稳定合并多支血管病变的 STEMI 患者,血运重建策略包括:仅对梗死相关动脉进行血运重建(Culprit-Only Revascularization, COR);择期处理非梗死相关血管(Staged Revascularization, SR);完全血运重建(Complete Revascularization,CR)即处理梗死相关血管的同时又处理非梗死相关血管,但 CR 策略目前尚存争议 [2].
作者：高立建；陈纪林 刊期： 2017年第07期
目的:比较血清骨钙素、白细胞介素-18(IL-18)在不同糖耐量人群的变化,并探讨其与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的关系.方法:将140例研究对象根据口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果分成三组:正常对照组50例,糖尿病前期组30例,2型糖尿病组60例,2型糖尿病组又分为颈动脉内膜中层厚度(IMT)正常亚组26例、IMT增厚亚组34例.各组均测IMT、血清骨钙素、IL-18及糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖、OGTT 2h血糖(2hPG)、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等,并计算体重指数、胰岛素抵抗(IR)指数(HOMA-IR)、胰岛细胞功能指数(HOMA-β).应用Pearson相关性及多元线性逐步回归模型对各指标进行分析.结果:从正常对照组到糖尿病前期组,再到2型糖尿病组,骨钙素逐渐降低(P均<0.05),IL-18则逐渐上升(P均<0.05).骨钙素与HbA1c、空腹血糖、2hPG、HOMA-IR、总胆固醇、颈动脉IMT均呈负相关(r分别为-0.426、-0.582、-0.489、-0.456、-0.451、-0.559,P均<0.05),与HOMA-β 呈正相关(r=0.439,P<0.05).IL-18与体重指数、HbA1c、空腹血糖、2hPG、HOMA-IR、总胆固醇、甘油三酯、LDL-C、颈动脉IMT均呈正相关(r分别为0.395、0.693、0.880、0.715、0.667、0.734、0.326、0.471、0.857,P均<0.05),与HOMA-β 呈负相关(r=-0.678,P<0.05).2型糖尿病组中颈动脉IMT与IL-18、空腹血糖、HOMA-IR、总胆固醇、甘油三酯均呈正相关(r分别为0.817、0.415、0.356、0.396、0.362,P均<0.05),与骨钙素呈负相关(r=-0.588,P<0.05).多元线性逐步回归分析显示,IL-18、骨钙素、总胆固醇、空腹血糖是颈动脉IMT的独立影响因素(回归系数分别为0.013、-0.011、0.044、0.044,P均<0.05).结论:血清骨钙素、IL-18参与糖脂代谢的过程,其水平与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的发生和发展密切相关.
作者：裴晓艳；金国玺；毕娅欣；王丽；于磊；张士荣 刊期： 2017年第07期
血管内溶血是心脏瓣膜术后并发症之一.随着医学技术发展,严重瓣膜相关血管内溶血发生率显著降低,但亚临床溶血仍普遍存在.该并发症主要发生机制为瓣膜术后局部结构改变,导致非生理性血流形成,剪应力增高,引发红细胞破碎、血管性血友病因子减少,血小板功能异常.溶血的发生及严重程度受人工瓣膜、手术操作和原发病等多方面因素影响.早期主要原因为瓣膜设计缺陷和质量问题,现阶段以手术操作并发症所致为主.患者同时具有瓣膜功能异常和血管内溶血相关临床表现,治疗以纠正原发病为主,结合患者情况个体化用药,严重者考虑再次手术.近年来,介入下瓣膜置换术和瓣周漏修补术在世界范围内逐渐开展,相关研究及证据资料有限,值得进一步关注.
作者：王瑾 刊期： 2017年第07期
目的:分析不同病因患者接受心脏再同步化治疗(CRT)后超反应的预测因子及预后.方法:纳入2012-01至2016-01期间接受CRT的181例患者,无反应组63例、有反应组62例及超反应组56例,在CRT后第6个月进行随访.结果:CRT超反应发生率为30.9%(56/181).与其他两组比较,超反应组患者纽约心脏协会(NYHA)心功能Ⅱ~Ⅲ级比例更高,Ⅳ级比例更低,左心房内径(LAD)、左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)更小,植入心脏再同步化除颤仪(CRT-D)患者人数更少.CRT后6个月,三组患者的心功能较基线状态都有明显改善.基线LVEDD、LVESD、CRT-D植入、非缺血性心肌病(NICM)以及NYHA心功能Ⅳ级是CRT超反应的独立预测因素.另外,相较于缺血性心肌病(ICM)患者,NICM患者超反应率高(37.6%vs 7.5%,P<0.001).生存分析提示,NICM患者的全因死亡(HR=0.31,95%CI:0.14~0.80)、心原性死亡(HR=0.27,95%CI:0.09~0.48)、联合终点(HR=0.36,95%CI:0.27~0.78)事件发生风险均低于ICM患者.结论:基线状态下左心重构程度轻、CRT-D植入、NICM以及NYHA心功能Ⅳ级患者CRT植入后更易发生超反应,NICM患者植入CRT后反应性及预后更佳.
作者：金汉；华伟；顾敏；牛红霞；王靖；薛聪；张澍 刊期： 2017年第07期
目的:单纯性完全性肺静脉异位引流(TAPVC)术后围术期死亡危险因素分析.方法:回顾性分析1996-10至2012-12,我院共收治仅包括房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭的TAPVC患儿563例,男性219例(40.8%),平均年龄(4.6±9.0)岁,平均体重(13.2±14.6)kg.将患儿分为死亡组(n=34)和存活组(n=529),进行单因素分析和多因素Logistic回归分析.结果:全组死亡34例(6.0%),死亡组较存活组,年龄≤1岁的患儿较多(P=0.008)、择期手术的比例较高(P=0.002)、体外循环时间(P=0.000)和主动脉阻断时间较长(P=0.001),差异均有统计学意义.多因素Logistic回归分析结果显示,年龄≤1岁(比值比=3.802,P=0.013)是TAPVC围术期死亡的独立危险因素,择期手术(比值比=0.234,P=0.027)是TAPVC围术期死亡的保护性因素.结论:年龄≤1岁是TAPVC围术期死亡的独立危险因素,择期手术是围术期死亡的保护性因素.
作者：侯剑峰；李巅远；邱家伟；杜俊喆；闫军；李守军 刊期： 2017年第07期
目的:探讨生长素释放肽(GHRP)对心力衰竭(心衰)大鼠心肌细胞抗凋亡机制.方法:40只雄性SD大鼠,随机分为4组:正常对照组、假手术组、心衰模型组、GHRP治疗组,每组10只.通过结扎冠状动脉左前降支缺血诱导大鼠建立心衰模型.术后各组大鼠正常饲养4周,检测心脏功能,观察各组大鼠心肌细胞形态学改变.免疫蛋白印迹(Western blot)方法检测各组心肌细胞Smac/DIABL0蛋白和B型白细胞/2型淋巴细胞样蛋白(Bcl-2)表达情况.应用流式细胞(FCM)技术检测各组大鼠心肌细胞凋亡情况.比较各组间各指标差异,探讨GHRP对心衰大鼠心肌细胞抗凋亡机制.结果:GHRP治疗组大鼠的心脏扩张程度较心衰模型组轻,而左心室射血分数比心衰模型组高(P<0.05).GHRP治疗组的心肌细胞病理改变程度较心衰模型组轻(P<0.05).GHRP治疗组Smac/DIABLO表达水平较心衰模型组显著降低(P<0.05),心衰模型组Bcl-2水平较其余三组明显降低(P<0.05).GHRP治疗组Bcl-2表达水平较正常对照组明显增高(P<0.05).心衰模型组与GHRP治疗组心肌细胞FCM凋亡指数比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:GHRP具有抑制心肌细胞凋亡的抗心衰作用,其机制可能部分通过促进Bcl-2抗凋亡蛋白表达,抑制由Smac/DIABLO介导的线粒体途径的心肌细胞凋亡实现.
作者：曹劲松；邢宇彤；刘俊琰；汪高磊；周刚；肖明第 刊期： 2017年第07期
粘液瘤是心脏常见的原发性肿瘤,大部分粘液瘤为散发性,部分呈家族遗传性.心脏粘液瘤是成年人中为常见的原发性良性心脏肿瘤,目前一致认为粘液瘤肿瘤细胞起源于位于卵圆窝和心内膜处的原始多能间充质干细胞.心脏粘液瘤的临床表现不一,全身症状主要有嗜睡、疲劳、发热、食欲低下、痛性红斑、体重减轻.分子遗传学研究发现了遗传性心脏粘液瘤即卡内综合征(CNC)两个重要的突变基因即CNC1和CNC2,这两个突变基因促进了CNC的发生、发展.
作者：唐颖 刊期： 2017年第07期
目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系.方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K).其余家系成员未发现此突变.200例健康志愿者中未见异常.先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm).先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群.结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治.MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变.
作者：邢晓博；刘福颂；王芳；宋雷；赵雯娜；刘杰；张克传；朱玉召；刘歆；袁帅；孙璐；尚兴福；李荣；梁琰；李晓；樊光红；张长青 刊期： 2017年第07期
中国循环杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医学科学院
