学术投稿

先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测

康彩练;杨钧国;张守焰;陈志坚;李裕舒;胡骏;应康

关键词:长QT综合征, KVLQT1基因, HERG基因, 新突变点, 尖端扭转性室性心动过速
摘要:目的研究中国人先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况.方法利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1~S6和KVLQT1跨膜编码区S2~S6进行基因检测.结果 (1)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1).其对应的氨基酸改变为E505D,R228C,S230L,P312S和R328C.结论在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点.
中华心律失常学杂志相关文献
  • 反复单形房性心动过速的电生理特点和射频消融结果

    目的报道反复单形房性心动过速(房速)的电生理特点和射频消融结果.方法对8例反复单形房速患者进行心内电生理检查和射频消融治疗.结果反复单形房速的发作方式与反复单形室性心动过速相似.房速时心电图PP间期和心内电图AA间期极不规则(200~450)ms,平均大与小AA间期的差值为(169±75)ms,但P波形态和心房激动顺序恒定.房速的病理机制为非折返性.成功消融8例患者的房速,其中7例的成功消融靶点位于肺静脉开口部或肺静脉内.平均随访(10±2)个月,无1例复发.结论反复单形房速是一种不同于阵发性或慢性房速的少见房性快速心律失常,能被射频消融术所根治.

    作者:胡雪松;衣为民;马坚;张澍;冯燕光;杨晓青 刊期: 2001年第03期

  • 花生四烯酸对冠心病患者心房肌细胞钠电流的抑制作用

    目的探讨花生四烯酸对冠心病患者心房肌细胞钠电流的作用.方法膜片钳全细胞记录技术记录应用花生四烯酸前后人心房肌细胞钠电流.结果花生四烯酸对人心房肌钠电流的抑制作用表现为电压依赖性和浓度依赖性,IC50为10.3 μM.用药前后,钠电流的激活曲线几乎重叠,50%的通道激活点分别为(-40.8±2.7)mV和(-42.5±3.2)mV(n=10,P>0.05);钠电流失活曲线左移,50%的通道失活点分别为(-94.5±3.4)mV和(-116.6±4.1)mV,即左移(21.2±3.2)mV(n=11,P<0.01);钠通道失活后恢复时间显著延长,50%钠通道复活时间分别为(5.9±0.4)ms和(27.3±1.7)ms(n=8,P<0.01).结论花生四烯酸对冠心病患者心房肌细胞钠电流具有抑制和延长复活时间作用.

    作者:丁国良;胡大一;李洁;商丽华 刊期: 2001年第03期

  • 透气纸带粘合起搏器囊袋皮肤切口的临床效果

    为减轻缝合起搏器囊袋切口时患者的疼痛,使皮肤切口对合更好,并避免用常用胶布可能发生的皮肤过敏反应,我院从1997年3月起采用美国3M公司生产的宽透气纸带(Micropore,宽5 cm,长12 cm)粘合起搏器囊袋皮肤切口共243例,取得了满意结果.

    作者:杜修海;张明旭;张卫泽;秦勉;胡静冷;胡林 刊期: 2001年第03期

  • 心律失常的分子生物学研究进展

    心脏性猝死在美国是头号杀手,据报道每年的发病率可达30多万.在我国这个数字也达32/10万[1].过去对其病因学的研究重点集中在几种典型疾病,如肥厚性心肌病、致心律失常性右心室发育不良和冠状动脉疾病等,近不明原因的心律失常性死亡引起人们的注意,估计它可占猝死总数的5%.

    作者:李翠兰;胡大一 刊期: 2001年第03期

  • 不同术式心脏移植患者心电图的观察分析

    目的探讨应用不同手术方式的同种异体原位心脏移植术后患者的心电图改变特点.方法对6例心脏移植的患者术前、术后分别进行15个月~9年体表12导联心电图跟踪观察.主要观察PR间期、QT间期、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、V6导联QRS波电压总和(∑QRS)的变化.结果发现应用标准式心脏移植术后患者出现双窦性心律;应用全心脏移植术式和双腔静脉原位心脏移植术后患者则出现单一窦性心律.结论不同的手术方式实施心脏移植对患者术后心脏功能恢复、血流动力学的改善及预后起着关键性的作用.心电图可作为心脏移植术后疗效和急性排斥反应判定的客观指标之一.

    作者:曹唯;王守忠;张鹤平;彭英 刊期: 2001年第03期

  • QT离散度何去何从?

    自从80年代末Day和Campbell等[1]正式提出QT离散度(QT dispersion,QTd)作为心电图检测指标以来,10年间有关QTd的论文大量涌现.尽管其中大多数作者对这一指标预测心脏性猝死持肯定的态度,但持否定意见者为数也不少,且有逐渐增多的趋势.肯定和否定的矛盾,持续而剧烈的争论使矛盾的实质已趋明朗.

    作者:陆再英 刊期: 2001年第03期

  • 闭环刺激双腔频率适应性起搏器的临床应用

    目的介绍感知体动和精神活动的闭环刺激双腔频率适应性起搏器的初步应用经验.方法植入第3 d开启闭环刺激频率适应功能,患者进行坐卧位、散步、快走、上下楼、思考等活动,第7 d动态心电图检查和起搏器程控.3个月后随访,重复上述活动和检查,对比分析结果.结果18例患者植入闭环刺激双腔频率适应性起搏器(Biotronik公司的Inos2 CLS DDDR),心室起搏阈值0.3~0.7(0.4±0.3)V,R波振幅9.5~21.8(14.6±7.5)mV,阻抗520~870(610±78)Ω;心房起搏阈值0.3~0.8(0.5±0.3)V,A波振幅7.2~16.4(11.6±5.7)mV,阻抗510~872(697±92)mV.随访50~486(236±107)d,均为频率适应性双腔起搏,体力和脑力活动时起搏频率能按需增加.与植入时相比,频率适应功能增强且更加个体化.结论 Inos2 CLS除适应体动变化外,还能适应精神负荷变化,自动完成初始参数和昼夜频率调整,程控简单,随访方便.

    作者:卢才义;杨玉兰;魏璇;黄丛春;罗慧兰;高月琴 刊期: 2001年第03期

  • 14例永久性心脏起搏在儿童病例中应用的体会

    目的观察永久心脏起搏器在儿童病例中的应用及疗效.方法 1981年9月~2000年5月,对14例儿童进行了永久起搏器的植入,其中男性10例,女性4例,年龄2.5~12.0岁,平均(8.4±4.0)岁.12例因心脏手术和2例因非心脏手术致完全性房室阻滞.经右颈内静脉切开植入电极导线7例、经右锁骨下静脉穿刺3例、经头静脉切开3例,直视手术下1例.结果 14例患儿植入永久性心脏起搏器后,心功能恢复良好.结论儿童永久性心脏起搏器植入是安全可靠的,但对婴幼儿在导线径路方面,静脉切开的方法较穿刺方法更为安全.10岁左右儿童可采取自头静脉插入导线,与成人比较无差别.起搏器选择、植入途径和导线在心房内长度的处理是起搏器成功治疗的关键.

    作者:李大连;耿仁义;朱中林 刊期: 2001年第03期

  • 射频消融术前后血清心肌肌钙蛋白T及部分心肌酶含量的研究

    射频导管消融术(radiofrequency catheter ablation, RFCA)在临床应用日趋广泛.然而关于RFCA时心肌局部热损伤,以及与损伤程度相关的诸因素,目前研究尚少.本组对40例阵发性室上性心动过速(paroxysmal superventricular tachycardia,PSVT)患者RFCA前后血清心肌肌钙蛋白T(cTnT)、心肌酶水平进行动态观察,并分析其与消融靶点个数、消融次数、消融时间、平均功率及累计能量等因素的关系,探讨RFCA对心肌损伤及其影响因素.

    作者:沙勇;王冬艳;贾绍斌;陈树兰;仇玉民;魏宁 刊期: 2001年第03期

  • 先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测

    目的研究中国人先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况.方法利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1~S6和KVLQT1跨膜编码区S2~S6进行基因检测.结果 (1)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1).其对应的氨基酸改变为E505D,R228C,S230L,P312S和R328C.结论在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点.

    作者:康彩练;杨钧国;张守焰;陈志坚;李裕舒;胡骏;应康 刊期: 2001年第03期

  • 阵发性心房颤动发作特点的研究

    目的分析阵发性心房颤动(房颤)的发作特点.方法 42例阵发性房颤患者分成有器质性心脏病和无可发现的器质性心脏病2组,共进行45次24h动态心电图检查,对比房颤发作前30min和1 min的窦性心室率,以及诱发和不诱发房颤的房性早搏的配对间期(pp′)和早搏指数(PI).结果随机抽取53例次的阵发性房颤样本.房颤发作前30min和1 min的平均窦性心室率改变不显著,但14例次(33%)和15例次(36%)房颤发作前分别出现窦性心室率显著减慢和显著加快,15例次(36%)房颤发作前1 min的窦性心室率<60次/min.与53个不诱发房颤的房性早搏相比,48个诱发房颤的房性早搏的pp'间期和PI均显著缩短(P<0.001).有器质性心脏病和无器质性心脏病的2组阵发性房颤患者的各项观察指标差异均无显著性.结论短配对间期的房性早搏是阵发性房颤的独立诱发因素.部分患者的房颤发作与心动过缓有关,采取相应的治疗措施可能预防房颤的发生.

    作者:吴瑛;牛国栋;李宏才;李彦东;支力大;尹彦琳 刊期: 2001年第03期

  • 冠心病患者心率变化的混沌动力学研究

    大量研究已经充分肯定心率变异性(heart rate variability,HRV)在临床上具有广泛的实用价值,尤其在冠心病的预后上.近几年心脏非线性动力学(混沌动力学)理论已经发展得比较成熟,并逐渐应用到心脏临床研究的领域.为了解冠心病患者心率变化混沌动力学的特性,进一步探索它们的病理生理意义,利用一些成熟的混沌学方法对正常人和冠心病患者的心率变化动力学过程进行研究.

    作者:徐秋萍;朱建华;陈君柱;陶谦民;张芙荣 刊期: 2001年第03期

  • 心房颤动时心房肌钾、钙离子通道重构

    心房颤动(atrial fibrillation, AF)是临床上常见的心律失常之一,可严重影响患者生活质量.AF诱发和持续的电生理基础是动作电位时限(action potential duration, APD)和有效不应期(effective refractory peiod, ERP)缩短,以及不应期的不均一性增加[1],APD和ERP缩短与钾、钙通道重构导致膜电位复极加快有关.

    作者:赵智深;黄从新 刊期: 2001年第03期

  • 急性心肌梗死患者校正QT离散度长期随访

    自1985年Compble等发现QT离散度(QT dispersion,QTd)以来,有关QTd的研究大量出现,包括急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)急性期QTd的研究.但AMI后数月甚至数年后QTd的演变则少有报道.本组追踪观察64例AMI患者急性期至发病后3年内QTd的变化规律.

    作者:毛朝旭;卢湘鸿;薛定荣 刊期: 2001年第03期

  • 1380例踏车试验中发生的心律失常分析

    踏车试验作为冠心病的常规检查已广泛应用于临床,同时,由于运动时可减低迷走神经张力,增加交感神经活性与血中儿茶酚胺的浓度,从而显示和激发潜在的心律失常,尤其是一过性心律失常,故亦作为常规心电图和动态心电图的补充.为了解踏车试验中心律失常的发生情况,对在我院作踏车试验的1 380例患者,按照踏车试验时以R波为主的导联上ST段水平型或下斜型下移,在J点后80ms处压低≥1 mm,持续2 min为踏车试验阳性的标准,将患者分为踏车试验阳性组与踏车试验阴性组,阳性402例,阴性978例;其中男性840例,女性540例,平均年龄(56±7)岁.2组性别及年龄在统计学上差异无显著性,踏车试验前已有心律失常的患者不在本资料范围内.方法采用亚极量Bruce运动方案,同步心电监护,记录运动过程中及运动后半小时以内的心律失常发生情况,检查者2周内未服用抗心律失常药物.统计学分析用x2检验,以P<0.05为差异有显著性.

    作者:罗勇;高兴玉;陈丽;刘小华;向江;鲜北平;武警 刊期: 2001年第03期

  • Brugada综合征一例

    临床资料患者男性,60岁,因反复腰痛,疑为肾结石于2000年7月住院.体检:神志清醒,体温36.5℃,心率42次/min,两肺呼吸音清,血压128/78 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),肾区有叩击痛和压痛,各瓣膜区未闻及病理性杂音.心电图示(图1):窦性心律,心率75次/min,PR间期0.26 s,V1~V3导联的ST段下斜型抬高,QT间期0.38 s,X线胸片正常,超声心动图正常.

    作者:李迪俊;邱汉婴 刊期: 2001年第03期

  • 颈椎病引起室性早搏二联律一例

    临床资料患者男性,37岁,因胸闷、心悸3个月就诊,诉颈僵不适,活动受限,左侧肢体无力,外院曾诊断为频发室性早搏二联律、病毒性心肌炎、自主神经功能紊乱,给予抗心律失常药物、心肌营养药物、扩血管药物等治疗无效.既往身体健康.查体:精神萎靡,血压120/80mn Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心率80次/min,心律不齐.

    作者:陈华;高谦;杨波;钱华春 刊期: 2001年第03期

  • 阵发性心房颤动患者的P波离散度临床研究

    通过观察30例阵发性心房颤动患者P波离散度与30例正常人P波离散度的差异,探讨P波离散度预测心房颤动的价值.资料和方法选择自1998~1999年阵发性心房颤动患者30例,其中男性17例、女性13例,年龄35~76平均(60.0±8.1)岁,病程0.5~11.0年.以上患者病史、体检、心电图、X线胸片、超声心动图检查均未发现有明显器质性心脏病的证据.对照组选择无心房颤动、无器质性心脏病及其他疾病证据者30例,其中男性16例、女性14例,年龄40~73平均(56.0±8.5)岁.2组年龄、心率、左心房大小差异无显著性(P>0.05).所有患者均在心房颤动转复窦性心律以后记录心电图,取仰卧位,做12导联心电图,以50 mm/s纸速、12导联同步记录,取基线平稳,图形清晰的心动周期进行采样.

    作者:崔勇;潘光秀;王国干;丁中;陆江辉;孙宝玲 刊期: 2001年第03期

  • 分形镀复导线和激素释放导线急慢性阈值的动态观察

    导线对起搏器能量消耗起决定作用,实现低能量起搏的关键在于设计和应用低能量起搏导线.国内外许多研究证实激素释放导线(steroid-eluting lead,SEL)适合长期安全低能量起搏,但对分形镀复导线(fractally-coated lead,FCL)报道较少.本组动态观察这2种导线急、慢性期起搏阈值的变化规律,以期为临床提供参考.

    作者:张萍;崔长琮;张全发;薛小临;吴军 刊期: 2001年第03期

  • 肺静脉内射频消融温度与肺静脉狭窄的关系研究

    目的探讨肺静脉内不同温度射频消融与肺静脉狭窄的关系.方法健康杂种犬30只,分成3组,经房间隔途径将温控电极导管置入肺静脉内进行消融,各组能量分别为50℃×60s,60℃×60s,70℃×60s.消融前、后均行选择性肺静脉造影,术后留养3个月,重复肺静脉造影后,处死,取心肌、肺静脉及肺组织作病理检查.结果 50℃组1只犬在行房间隔穿刺时因心包填塞死亡,其余均顺利完成试验.共在肺静脉内72处行点状消融,50℃组、60℃组、70℃组分别为20、26、26处.右上肺静脉、右下肺静脉、左上肺静脉和左下肺静脉分别为13、9、27、23处.50℃组肺静脉于消融后即刻及3个月后均未见狭窄.60℃组消融后即刻发现5处狭窄,3个月后仅遗留1处狭窄.70℃组消融后即刻有12处狭窄,3个月后复查仍有7处狭窄,发生率均明显高于50℃组及60℃组.结论肺静脉内射频消融温度为50℃及60℃时较为安全,70℃时肺静脉狭窄的发生率明显上升,提示消融温度应控制在60℃以减少肺静脉狭窄的形成.

    作者:黄从新;江洪;吴钢;李庚山;漆曙辉;杨新红 刊期: 2001年第03期

中华心律失常学杂志

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