学术投稿

男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析

王伟妮;杨雅冉;任贺;刘芳

关键词:男性, 父与子, 等位基因, 验证, 显示, 亲子鉴定, 基因缺失, 分型, 受检者, 基因座, 资料, 认知, 扩增, 父子
摘要:1 资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye 20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失.同时用PowerPlex(R) 16 System(Promega)进行了验证,结果一致.为验证受检者性别,采用AmpF STR Y - filer kit(ABI)对父与子进行了Y-STR的检验,分型结果如图2,均显示DYS456及DYS458的缺失.
中国计划生育学杂志相关文献
  • γ活性与常用闭合型活性宫内节育器比较的meta分析

    目的:运用循证医学系统评价方法比较活性γ型宫内节育器(IUD)与常用闭合型IUD的有效性.方法:检索8种医学数据库和9种相关杂志,并追查参考文献.由2位评价员根据纳入和排除标准筛查检索的文献,并进行meta分析.结果:纳入9篇文献,6 299例进行分析,γ活性IUD与活性165 IUD比较,在随访2、3年时累计带器妊娠率更低,合并OR及95%CI分别为0.36(0.19~0.70)和0.43(0.20~0.91).随访1~5年的累计意外妊娠率和累计脱落率均更低,差异均有统计学意义,5年内的累计因症取出率相似.与宫铜200 IUD比较,随访1年时,二者带器妊娠和脱落率相似,但γ活性IUD的因症取出率低于宫铜200.与宫铜300 IUD比较,随访1年其累计带器妊娠率、累计脱落率和累计因症取出率低.结论:γ活性IUD与常用闭合型IUD相比具优势,值得推广使用.

    作者:丛捷;王琨;邹燕;吴尚纯;王晨 刊期: 2012年第06期

  • 早期低氧培养对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

    目的:探讨胚胎发育早期行5% O2培养对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响.方法:比较胚胎发育早期在5%O2(398例)和20% O2(221例)培养环境下的受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎利用率、临床妊娠率等.结果:5%O2环境下的优质胚胎率及临床妊娠率均高于20% O2环境(P<0.01),但受精率、卵裂率、胚胎利用率等均无差异(P>0.05).结论:对于第3天移植的胚胎,胚胎发育早期给予5% O2培养环境可提高胚胎发育潜能,有助于临床妊娠率的提高.

    作者:辛志敏;张全乐;孙莹璞;金海霞;宋文妍 刊期: 2012年第06期

  • B超监视妇科手术仪下微管终止≤49天妊娠效果观察

    自2010年2月起,本所在B超监视妇科手术仪引导下使用一次性宫腔组织吸引管(简称微管)终止35~49d妊娠,临床效果满意,现报告如下.1 资料和方法1.1对象来源选择2010年2月~2011年2月在本所妇科门诊就诊,自愿要求终止早期妊娠者300例,随机分为两组,微管组在B超监视妇科手术仪引导下使用微管行人工流产术;常规组是按照传统的人工流产术方法操作.每组各150例,对象年龄18~40岁,妊娠时间35~49d,孕次1~5次,均为未产妇,经术前行各项常规检查,无手术禁忌证.

    作者:王伟;李翠芹 刊期: 2012年第06期

  • 未成熟卵体外成熟技术在卵巢高反应患者IVF-ET中的应用

    目的:探讨未成熟卵体外成熟(IVM)技术在卵巢高反应患者体外受精-胚胎移植(IVF - ET)中的应用价值.方法:在IVF - ET促排治疗中,对双卵巢卵泡数过多,有可能发生卵巢过度刺激综合征(OHSS)或继续治疗可能发生重度OHSS的患者,根据其意愿即刻停药,全部取卵改行IVM治疗12个周期(A组)或取部分小卵泡改行IVM治疗,同时保留部分卵泡继续行IVF - ET常规治疗18个周期(B组).小卵泡体外培养成熟后,通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)获得受精卵并行胚胎移植或冷冻.统计分析未成熟卵的成熟率、卵母细胞的受精率、胚胎的发育情况及临床结局.结果:两组30个取卵周期,共获未成熟卵240个,经IVM、ICSI和体外培养后,成熟率、受精率、正常卵裂率及优质胚胎率分别为61.25% (147/240),77.55% (114/147),92.98% (106/114)和29.25%(31/106).A组8例行IVM新鲜胚胎移植(8周期)4例临床妊娠,A、B两组有8例行IVM解冻胚胎移植(9周期)3例临床妊娠,已有3例分娩.A组12例无OHSS发生,促性腺激素用量少于B组,B组18例中3例有OHSS风险而取消胚胎移植.结论:对常规IVF促排周期中卵巢高反应患者及时改行IVM,可以避免周期取消及OHSS的发生,减少促排卵药物的使用量,同时获得较好的临床妊娠率.

    作者:黄绘;洪焱;冯玉蓉;刘敏利;胡皓睿;潘世春 刊期: 2012年第06期

  • 难治性产后出血介入治疗的手术配合及护理

    产后出血是分娩期严重的并发症之一,居我国孕产妇死亡首位.介入治疗因具有微创、止血迅速彻底、只需局麻、可重复、副作用小、恢复快、可保留生育功能等优点,易被接受,成为治疗难治性产后出血的首选方法[1].笔者总结2010年10月~2011年6月在市医院进修期间,19例经导管动脉栓塞术治疗难治性产后出血护理经验,报告如下.

    作者:韩丽英;王玉振 刊期: 2012年第06期

  • 宫内节育器常见并发症的影响因素、预防及治疗

    随着宫内节育器(IUD)的普遍使用,有关宫内节育器的并发症如IUD异位、嵌顿、断裂、IUD残留及子宫穿孔等并发症的发生亦有所增加.据文献报道,子宫穿孔的发生率为0.3%,是放(取)IUD时常见的并发症[1].由于子宫穿孔可导致子宫周围脏器的损伤和盆腔甚至全身感染,给患者造成很大的伤害甚至危及生命.

    作者:赵真;董白桦 刊期: 2012年第06期

  • 男性高泌乳素血症

    高泌乳素血症(HPRL)是指由各种因素引起的,以血清泌乳素(PRL)持续升高,进而导致下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱的综合征.多见于女性,男性相对少见,主要表现为性功能障碍(性欲减退、勃起功能障碍、高潮障碍和射精障碍)、男性不育、男性乳房发育等,严重危害男性生殖健康.

    作者:郜亮 刊期: 2012年第06期

  • 染料木黄酮对大鼠异位子宫内膜组织中MMP-9、TIMP-1表达的影响

    目的:探讨染料木黄酮(GEN)对患子宫内膜异位症(EMs)大鼠的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)表达水平的影响.方法:将68只Wistar大鼠分为正常组(A组,n=8)和EMs组(n=60),EMs组通过手术方法建立大鼠EMs模型,3周后测量移植物体积.EMs组大鼠随机分为4亚组:模型组(B组)和GEN低剂量组(C组,0.5mg/kg)、GEN中剂量组(D组,5mg/kg)、GEN高剂量组(E组,50mg/kg),连续皮下注射药物84d后处死大鼠,测量移植物体积、观察其组织学结构,并采用免疫组化法观察异位内膜组织中MMP -9、TIMP -1的表达.结果:与治疗前比较,E组移植物体积明显缩小(P<0.01),而C组和D组无差异;与A组比较,B组MMP -9表达率明显升高(P<0.05),TIMP-1表达率明显降低(P<0.01);与B组比较,E组MMP -9表达率明显降低,TIMP-1表达率明显升高(P<0.05),C组和D组无差异.结论:GEN可抑制大鼠EMs模型中异位内膜的生长,其抑制作用可能与MMP -9表达下降和TIMP -1表达升高,平衡MMP -9和TIMP -1的表达比例有关.

    作者:郑兰;朴松哲;金延泽 刊期: 2012年第06期

  • 子宫切除术后患者心理健康状况及干预效果分析

    目的:了解子宫切除患者的心理健康状况,探讨认知治疗对子宫切除术后患者心理健康的影响及其效果.方法:采用症状自评量表(SCL -90)并应用认知疗法,对45例子宫切除术后1~3个月的患者进行心理测试和干预,比较分析干预前后患者的心理健康状况.结果:45例子宫切除患者在人际关系、焦虑、抑郁、敌对因子等得分均高于全国常模(P<0.01).经认知治疗干预后4项因子的得分比干预前明显下降(P<0.01).结论:实施认知治疗干预可明显改善子宫切除术后患者的身心健康状况,有助患者的康复,增加患者的预防保健意识.

    作者:林小兰;赵凤 刊期: 2012年第06期

  • 已婚流动妇女生殖道感染求医行为干预效果研究

    目的:评估一项综合干预措施对促进已婚流动女性生殖道感染求医行为的影响.方法:2008年在青岛市随机选择5个工厂进行为期6个月的干预,干预前后分别对研究对象进行调查.结果:已婚流动女性生殖道感染症状的自我报告率为42.2%.干预前的就诊率为54.3%,干预后为74.8%,干预前、后就诊率有显著差异(P<0.001),调整后OR为2.50(95%CI:1.79~3.48).结论:实施综合干预后,自觉有生殖道感染的流动女性更可能去寻求健康服务.

    作者:何电;吉宁;庞成;周猷;任姗姗;姜小梅;茅群霞;程怡民 刊期: 2012年第06期

  • 吉妮、吉娜的学术建设之路

    1 世界卫生组织的研究(1988年)世界卫生组织于1988年组织了全球23个医疗中心的研究课题,观察吉妮固定式宫内节育器(IUD)的避孕效果和可接受性,中国有13个医疗和科研中心参加了此项研究.

    作者:天津和杰医疗器械有限公司 刊期: 2012年第06期

  • 新发β-地中海贫血基因突变(CD87~CD91或CD88~CD92)1例

    1 资料男性,29岁,汉族,为本站孕前优生健康检查对象,在地中海贫血(简称地贫)筛查中,疑为β -地贫基因携带者.Hb 129g/L,RBC 6.80×1012/L,MCH 19pg,MCV 62fl,红细胞渗透脆性(一管法)44%,HbA 26.08%,Hb(A+F) 93.92%.

    作者:潘干华;李哲刚;申芫子;郑立新;黄勇;刘国先 刊期: 2012年第06期

  • 脐动脉血流监测结合无应激试验预测胎儿窘迫的临床观察

    目的:探讨脐动脉血流监测结合无应激试验(NST)预测胎儿窘迫的临床价值.方法:378名孕36+2~42+3周妇女于入院后临产前测脐动脉收缩期高血流速度(S)和舒张期低血流速度(D)的比值(S/D值),并分为两组,观察S/D值与NST结果、胎儿窘迫的关系,以及新生儿出生情况及预后.结果:A组(S/D≥3.0)与B组(S/D <3.0) NST无反应型比例有差异(P<0.05),羊水污染、新生儿窒息、低体重儿的发生率均有差异(均P<0.05).A组中NST有反应型的新生儿结局较无反应型良好.S/D值预测新生儿结局的假阳性率高于NST结果,其特异性、敏感度低于后者(均P>0.05).两者联合后,预测结果的假阳性率降低(P<0.01),特异度和敏感度提高(均P<0.05).结论:脐血流监测结合NST简便易行,可用于临产前预测胎儿窘迫.

    作者:于翠花;索桂峰;尚宏波 刊期: 2012年第06期

  • 中国三城市未婚人工流产女性避孕状况及影响因素调查

    目的:研究城市未婚人工流产女性的避孕行为及其影响因素,为促进避孕措施的使用提供科学依据.方法:在上海、成都、太原3城市提供常规人工流产服务的不同等级医院,对自愿要求做人工流产、年龄<25岁的1271例未婚女性进行问卷调查.结果:被调查者首次性行为的平均年龄为19.6~20.3岁.过去半年内,仅有5.0%~7.3%的女性坚持每次性行为时都使用避孕方法,17.6%~21.0%从未使用过避孕措施.常用的避孕方法为避孕套(77.0%);不避孕或未坚持避孕的主要原因为“抱侥幸心理(49.7%)”.logistic回归分析显示,调查对象的学历、年龄、避孕和人工流产危害知识,以及男友的避孕知识和对避孕的关心程度与避孕措施使用频率及避孕套的使用有关.结论:未婚人工流产女性避孕措施使用率低,应提高这一人群避孕和人工流产相关知识水平,引导男性参与避孕.

    作者:楼超华;尹逊丽;左霞云;王金桃;崔念;涂晓雯 刊期: 2012年第06期

  • 脆性X智力低下蛋白在大肠杆菌中的表达及纯化

    目的:在大肠杆菌中对脆性X智力低下蛋白(FMRP)进行重组表达,获得高产量及高纯度的可溶性重组蛋白.方法:以人脑cDNA文库为模板,PCR扩增FMR1基因后将其克隆至融合表达载体pGEX - 6P -1中,重组载体转化进入大肠杆菌BL21(DE3) pLysS,并用IPTG进行诱导表达.应用谷胱甘肽-琼脂糖凝胶4B进行亲和层析纯化GST - FMRP融合蛋白,并以SDS - PAGE电泳和Western blot对融合蛋白的表达进行检测.结果:亲和纯化后的融合蛋白经FMRP及GST单抗分别进行Western blot鉴定为GST - FMRP融合蛋白.结论:大肠杆菌中FMRP ISO10的重组表达产量高,纯化得到可溶性重组蛋白,为FMRP抗体的制备及FXS检测试剂盒的开发奠定基础.

    作者:李芳芳;郭永;崔芳芳;丁宁;张嵘;邹检平 刊期: 2012年第06期

  • 男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析

    1 资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye 20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失.同时用PowerPlex(R) 16 System(Promega)进行了验证,结果一致.为验证受检者性别,采用AmpF STR Y - filer kit(ABI)对父与子进行了Y-STR的检验,分型结果如图2,均显示DYS456及DYS458的缺失.

    作者:王伟妮;杨雅冉;任贺;刘芳 刊期: 2012年第06期

  • 重庆市育龄妇女乳腺疾病普查资料分析

    目的:分析重庆市乳腺普查活动中育龄妇女乳腺疾病的患病情况,为早诊断和早治疗提供依据.方法:按全国统一的乳腺疾病普查调查表格,由专门普查人员通过问诊、触诊和红外乳腺检查仪对全市36个区县533268例育龄妇女进行乳腺疾病的调查分析.结果:调查对象中乳腺疾病的患病率为36.06%.工人高(58.45%);农民低(33.42%).未婚育龄妇女患病率为41.39%,已婚育龄妇女患病率为35.96%;两者均以乳腺增生为主要疾病,分别占未婚患病人群的97.01%(4283/4415)和已婚患病人群的61.96%(116428/187905).结论:乳腺疾病是育龄妇女的一种常见病,以乳腺增生为主;科普知识宣讲和普查有助于患病人群提高警惕,利于疾病的早发现、早诊断、早治疗.

    作者:张志强;唐莉 刊期: 2012年第06期

  • 广东省江门市1285例病残儿情况及再生育调查

    目的:分析病残儿医学鉴定资料,掌握本市病残儿的疾病种类、病因,并对病残儿医学鉴定后允许再生育的情况进行随访.方法:根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定管理办法》、《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》以及《广东省病残儿医学鉴定参考标准》,对江门市2002~2009年经市级病残儿医学鉴定审批的1285例病残儿资料进行统计分析.结果:非遗传性疾病发病率远高于遗传性疾病,其中神经系统疾病为非遗传性疾病中高发病种,染色体病为遗传性疾病中高发病种.63%家庭再生育了子女,有5例为病残儿.结论:实施孕前优生健康检查,加强孕期保健管理对减少病残儿的出生具有重要意义.

    作者:宋华;许彩华;朱健培;孟伟 刊期: 2012年第06期

  • 子宫内膜癌组织中HIF1-α、VEGF-C的表达及微淋巴管密度

    目的:探讨HIF1 -α、VEGF -C及微淋巴管密度与子宫内膜癌临床病理特征的关系.方法:对45例子宫内膜癌患者及正常妇女内膜组织中HIF1 -α、VEGF -C及D2-40、VEGFR -3进行免疫组化检测,并进行微淋巴管计数.结果:子宫内膜癌与正常妇女增生期子宫内膜组织中HIF1 -α、VEGF -C的表达及微淋巴管密度存在统计学差异,且子宫内膜癌组织中HIF1-α、VEGF -C的表达及微淋巴管密度与FIGO临床病理分期密切相关.结论:子宫内膜中的HIF1-α及VEGF -C变化与癌细胞的侵袭有关,可作为临床分子水平治疗子宫内膜癌的特异性靶点,联合检测子宫内膜癌中HIF1-α、VEGF -C的表达及微淋巴管密度,有利于判定子宫内膜癌的生物学行为和预后.

    作者:琪美格 刊期: 2012年第06期

  • 二维联合三维超声在子宫腺肌症诊断中的应用

    子宫腺肌症的诊断不具有特异性,主要通过病史及临床表现,结合B超检查综合判断.国外报道较多的是使用磁共振(MRI)诊断子宫腺肌症,但MRI价格昂贵,不易作为首选检查方法.本研究通过观察子宫腺肌症的二维及三维超声表现,探讨二维联合三维超声在子宫腺肌症诊断中的应用价值.

    作者:王玉庆 刊期: 2012年第06期

中国计划生育学杂志

中国计划生育学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:国家人口计生委科学技术研究所