本文报道1例以高球蛋白血症为特点的妊娠合并干燥综合征患者的诊疗过程及妊娠结局.患者入院时孕26周+4,胎膜早破,既往有反复紫癜、贫血病史,多次产前检查提示球蛋白升高,无明显口干、眼干等症状,孕前及孕期未进行相关检查明确诊断.入院后行免疫固定电泳及自身免疫抗体检查诊断为干燥综合征,并给予羟氯喹治疗.于孕27周阴道分娩,新生儿出生体重870 g,转新生儿科治疗2.5个月一般情况良好出院.随访患者至产后3个月,复查球蛋白升高,血沉及类风湿因子仍异常,继续口服羟氯喹治疗并定期随访.临床应重视球蛋白升高这一表现,警惕干燥综合征可能.
作者：金闺秀；卢彩玲；严晨蕴 刊期： 2019年第01期
目的 总结剖宫产术后急性结肠假性梗阻(acute colonic pseudo-obstruction,ACPO)的影响因素、临床特点及治疗经验. 方法 2006年1月至2018年1月中国科技大学第一附属医院诊断剖宫产术后ACPO的患者11例,作为病例组纳入研究.按照与病例组5∶1比例选择剖宫产术时间相差不超过2周的剖宫产术后未发生ACPO者作为对照组,共55例.回顾病历资料,比较2组病例的临床特点,分析剖宫产术后ACPO的危险因素.采用成组t检验、x2检验及logistic回归分析进行统计学分析. 结果 病例组11例患者中分别有1、7、2例于术后2、3和4d出现腹胀,另1例于术后17d出现腹胀,均伴有腹痛、恶心,部分患者有呕吐.腹部X射线平片均提示结肠积气扩张,可见结肠袋形,大盲肠直径6～12 cm,2例患者伴气液平面.所有患者均予禁食水、胃肠减压、静脉补液、纠正电解质紊乱、高渗盐水灌肠、预防感染等处理.8例患者经保守治疗后病情缓解,3例保守治疗无效予手术治疗.病程2～6 d.手术治疗的3例患者大盲肠直径均≥9 cm,其中1例病情进展较快,不能排除机械性肠梗阻,行开腹探查,穿刺肠管排气效果不佳,经肛门置入胸腔导管成功减压;1例因保守治疗4d,病情无缓解,腹膜刺激征阳性,行结肠造瘘术;1例保守治疗5d病情反复,因肠穿孔行回盲部切除+升结肠远端封闭+末端回肠造瘘术.多因素logistic回归分析显示,术后白细胞计数(OR=1.38,95％CI:1.12～1.71,P=0.003)和术后体温＞38℃(OR=6.47,95％CI:1.06～39.61,P=0.044)是剖宫产术后ACPO的危险因素. 结论 剖宫产术后白细胞计数高、体温＞38℃是ACPO的危险因素.ACPO起病急,首选保守治疗;如无效,尤其当大盲肠直径≥9 cm时易出现肠坏死或穿孔,需积极手术治疗.
作者：彭影；彭程；蒋来；李跃波；万安；陈玲 刊期： 2019年第01期
目的 分析新生儿脐静脉导管尖端高位与低位留置的安全性. 方法 本研究为回顾性研究.研究对象为广东省妇幼保健院2015年3月至2016年5月留置脐静脉导管的155例新生儿.根据导管尖端位置,将2组患儿分为高位(中心静脉位置)和低位(门静脉以下)组.分析2组患儿的留置时间、肝功能、肝脏B超以及导管相关性血流感染等方面的情况.采用Mann-WhitneyU检验、Wilcoxon符号秩和检验或x2检验对数据进行统计学分析. 结果 (1)共155例纳入本研究.155例新生儿胎龄25～41周;出生体重700～4 690 g;置管时日龄0.5～8.0 d,留置0～12 d.低位组因留置过浅导致液体外渗提前拔管7例.低位组留置时间短于高位组[M(P25～P75),6(4～7)d与7 (5～7)d,Z=-2.580,P=0.010].2组性别、胎龄、出生体重和置管时日龄差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).(2)2组患儿肝脏B超均未见异常,均未发生新生儿坏死性小肠结肠炎、血栓形成及栓塞、空气栓塞、肝脓肿等并发症.高位组肝功能异常比例为6.9％(6/87),与低位组的4.4％(3/68)相比,差异无统计学意义(x2=0.431,P=0.512).(3)2组155例患儿均行血培养,其中116例(74.8％)行导管培养(高位组71例,低位组45例).高位组导管相关性血流感染发生率为5.6％ (4/71),感染发生率为7.4例/千导管日;低位组导管相关性血流感染发生率为6.7％(3/45),感染发生率为8.0例/千导管日.2组感染发生率差异无统计学意义(x2=0.052,P=0.820).(4)导管培养阳性的7例中,检出3例溶血性葡萄球菌(低位组2例,高位组1例);高位组另检出1例酵母样真菌、1例屎肠球菌和1例金黄色葡萄球菌,低位组另检出1例白色念珠菌.结论 高位脐静脉导管的留置时间长于低位,2组在并发症及感染率的安全性指标方面无明显差异.受条件所限,不同脐静脉导管尖端位置的安全性还需要进一步深入研究.
作者：林倩清；陈灵；徐灿；何东梅；钟隽镌 刊期： 2019年第01期
目的 探讨母乳在新生儿晚发型B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)感染中的作用. 方法 2016年9月,香港大学深圳医院收治一例胎龄22周+6超早产儿,发生复发性晚发型GBS败血症,很可能为母乳传播.复习“母乳传播的晚发型GBS感染”相关文献,讨论母乳是否为GBS感染的传播途径. 结果 (1)病例资料:患儿胎龄22周+6,母乳喂养,生后100 d发生第1次GBS败血症合并脑膜炎,母亲直肠阴道GBS筛查阴性,由于母亲无乳腺炎表现,未检测母乳.经14d抗生素治疗,第1次GBS感染痊愈后,继续母乳喂养.生后126 d,患儿发生第2次GBS败血症.查找感染源发现母乳GBS培养阳性,药敏结果与患儿血GBS相同.经10d抗生素治疗,患儿第2次GBS败血症痊愈,继续部分母乳喂养,未再发生GBS感染.(2)文献复习:国内数据库未检索到“母乳传播的GBS感染”相关文献.通过Pubmed检索到“母乳传播的GBS感染”患儿有64例,连本例共65例.母乳传播的GBS感染复发率很高,2次感染率为25％,3次感染率为7％. 结论 含GBS的母乳可能是晚发型GBS败血症的潜在感染源之一,但母乳传播GBS的机制不明,需要进一步研究.
作者：赖文玉；周镇邦；许存欣；黄华丽；易艳芝；阳晋 刊期： 2019年第01期
目的 了解孕妇对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)的认知情况及打鼾者接受多导睡眠图监测的依从性. 方法 2016年4月至2017年4月,在中国人民解放军联勤保障部队第九○八医院及江西省妇幼保健院就诊或住院且自愿接受调查的孕妇589例纳入研究.采用自行设计的调查问卷调查孕妇对OSAS的认知情况(0分表示完全缺乏OSAS相关知识;1～4分表示对OSAS有部分认知;5分表示可以正确认知OSAS)及相关知识的获取途径.分析孕周、文化程度、打鼾情况及是否高危孕妇等对OSAS的认知情况的影响;分析打鼾孕妇对多导睡眠图监测的依从情况.采用x2检验进行统计学分析. 结果 589例孕妇对OSAS疾病认知率普遍偏低,正确认知OSAS者(得5分)仅11例,占1.9％(11/589).低学历孕妇完全缺乏OSAS相关知识者(得0分)的比例较高学历孕妇高[61.9％ (78/126)与52.0％(241/463),x2=3.873,P=0.049].不知是否打鼾孕妇缺乏OSAS相关知识者(得0分)的比例较知晓有、无打鼾孕妇高[67.0％(209/312)与35.6％ (21/59)和40.8％(89/218),x2值分别为20.755和35.687,P值均＜0.017].不同妊娠期孕妇、是否高危孕妇对OSAS认知情况差异无统计学意义(P值均＞ 0.05).共59例孕妇打鼾,其中接受多导睡眠图监测者仅15例,占25.4％;8例孕妇确诊为妊娠合并OSAS,占1.4％(8/589).结论 孕妇对OSAS疾病认知率低,尤其是低学历者以及不知晓自己是否打鼾的孕妇.认知不足导致打鼾孕妇接受多导睡眠图监测依从性差,故妊娠合并OSAS患者诊断率低.
作者：尧雅丽；贺晓菊；陈文玲；陈思雨；王鹏；吴豫；徐劲松 刊期： 2019年第01期
目的 探讨胎儿先天性食管闭锁的产前影像特征,评价产前MRI及超声在诊断胎儿先天性食管闭锁中的应用价值. 方法 2011年5月至2017年5月,在广州市妇女儿童医疗中心行产前超声检查疑诊先天性食管闭锁,在本院出生且生后经过外科手术和/或上消化道造影检查证实的12例单胎妊娠孕妇纳入研究.回顾性分析12例胎儿的产前MRI与超声影像特征.各影像特征的显示率比较采用x2检验. 结果 12例均行产前超声检查,其中8例超声疑诊先天性食管闭锁后行MRI检查.MRI和超声对羊水过多、胃泡消失或小均能显示(显示率为12/12和8/8).MRI对“囊袋征”或“口腔充盈征”和小肠充盈少的显示率分别为7/8和8/8,优于超声(分别为3/12和0/12,x2值分别为7.500和20.000,P值均＜0.01).MRI对气管弯曲征的显示率与超声相比差异无统计学意义(2/8与0/12,x2=3.333,P=0.067).Gross Ⅰ型及Ⅲ型先天性食管闭锁病例中,各影像特征显示率差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05),＞孕32周发现的比例均为3/6. 结论 产前MRI对于胎儿先天性食管闭锁的影像特征具有较高显示率,是产前超声的重要补充手段.联合应用超声与MRI,对胎儿先天性食管闭锁的产前诊断有重要临床意义.
作者：黄莉；刘鸿圣；钟微；何秋明；夏慧敏；余家康；王红英；张广兰 刊期： 2019年第01期
目的 探讨孕16～18周胎儿超声结构筛查在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚但核型正常胎儿中的临床应用价值. 方法 2015年1月至2017年6月在广州市番禺区中心医院行早孕期超声检查提示胎儿NT增厚(≥3.0 mm)的214例孕妇,随后行介入性产前诊断染色体核型分析,对核型结果正常的病例,分别于孕16～18周和孕20～24周时行超声结构筛查,并电话随访妊娠结局.描述性统计分析检出畸形情况. 结果 214例NT增厚病例中,198例完成了核型分析,39％(78/198)检出染色体异常而终止妊娠.在核型正常并成功随访的107例孕妇中共检出37例(35％)结构畸形.在孕11～13周16、孕16～18周和孕20～24周分别检出19、11和6例结构畸形,另外1例在孕28周时检出结构畸形.孕16～18周检出的结构畸形分别为唇腭裂、心脏畸形、脊柱畸形、肢体畸形各2例,膈疝、脑膨出、左肾多囊性发育不良各1例.当核型正常且孕16～1 8周胎儿超声结构筛查未见异常时,91％(70/77)的NT增厚胎儿未发现结构畸形,活产分娩.结论 NT增厚胎儿染色体核型正常时,孕16～18周超声结构筛查能检出大部分结构畸形,将胎儿结构畸形的检出时间提前.
作者：杨鑫；刘焕玲；李偲琦；苏小薇；梁莹莹 刊期： 2019年第01期
本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失,父母检测结果未见异常.同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失.文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等,本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因,且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠.
作者：张梦汀；吴东；肖海；王红丹；张倩；高越；楚艳；张朝阳；廖世秀 刊期： 2019年第01期
无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性.胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素.当cffDNA浓度低于4％时,往往无法得出准确结果,导致NIPT失败.现综述影响cffDNA浓度的相关因素,cffDNA浓度与孕周呈正相关,与孕妇体重、体重指数呈负相关,妊娠期并发症或合并症(子痫前期和多囊卵巢综合征等)、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素.分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范,对产前遗传咨询具有指导意义.
作者：李佳欣；魏瑗；赵扬玉 刊期： 2019年第01期
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势.但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性.现总结CMA的3种临床应用模式:一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA;二是所有孕妇先选择无创性产前筛查方法锁定高危人群后行CMA;三是普查模式,即均直接选择CMA进行产前诊断.
作者：王淑娴；马京梅 刊期： 2019年第01期
时序更替,华章日新,对于《中华围产医学杂志》发展历程中非同寻常的201 8年已经载入史册.《中华围产医学杂志》自1998年创刊以来,在以严仁英教授为代表的围产医学前辈的带领下,在历届编委会的鼎力合作下,在编辑部历届工作人员的辛勤工作中,20多年来始终保证较高的稿件质量和办刊水平,极大地推动了中国围产医学事业的长足发展.
作者：杨慧霞 刊期： 2019年第01期
“讨论”是论文难写的部分,即使对同一研究,不同作者也会有不同的讨论内容.撰写“讨论”,需全面阅读本研究领域的参考文献,确实掌握相关的基础知识和新进展.以下是个人对如何撰写“讨论”的一些拙见.撰写“讨论”,必须密切结合自身研究结果,着重围绕主题(结论)展开,所下的结论必需有充足的依据,同时对结果部分不容易理解的内容作出适当解释.一篇好的“讨论”,要让读者阅读后,能基本理解全文的内容,并认同研究结论.
作者：周乙华 刊期： 2019年第01期
为帮助广大科研和医务工作者申报国家自然科学基金,对2018年度生殖系统/围生医学/新生儿领域基金项目的申请与资助的详细情况从不同角度进行了深入分析;针对2018年申请书的形式及撰写中存在的问题进行了剖析,并提出了切实可行的改进建议;同时,对今后申请的选题进行了指导.
作者：廖书杰；詹瑞玺；吕群燕 刊期： 2019年第01期
目的 采用长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)高通量测序技术检测氧诱导视网膜病(oxygen-induced retinopathy,OIR)新生小鼠和正常新生小鼠视网膜组织lncRNA的差异表达情况,为早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)的发病机制研究提供依据.方法 清洁级C57BL/6J新生小鼠48只,按随机化配对设计分为OIR组和对照组,每组24只.生后第7天,将OIR组小鼠与母鼠饲养于密闭有机玻璃箱内,氧浓度(75±2)％,于生后第12天恢复在空气中饲养,继续饲养5 d.对照组小鼠一直饲养于正常空气环境中,至生后第17天.生后第17天,2组小鼠处死后摘除眼球,荧光显微镜观察视网膜血管形态与分布,光学显微镜下计数突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核数目,同时采用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对高通量测序得到的差异表达lncRNA进行验证.基于lncRNA与mRNA表达相关性以及lncRNA与mRNA基因组位置近邻关系,得到lncRNA的潜在靶基因.同时通过GO和KEGG Pathway分析对lncRNA表达谱进行初步生物信息学分析.采用t检验及Graphpad Prism对数据进行统计分析及绘图.结果 lncRNA高通量测序技术分析获得1118条与OIR相关的lncRNA(差异表达倍数≥2倍,P<0.05).采用实时荧光定量PCR验证结果表明,OIR组XLOC_150632、XLOC_150636表达明显上调,XLOC_122045、XLOC_100454、XLOC_170009、XLOC_122042表达明显下调.差异表达lncRNA的靶基因经GO分析有852个靶基因富集于生物学进程,1148个靶基因富集于细胞组件,2100个靶基因富集于分子功能;Pathway分析36个显著富集的生物学通路,主要涉及视网膜发育、血管内皮细胞趋化、迁移及能量代谢.结论 OIR小鼠视网膜组织中lncRNA存在差异表达,其中XLOC_150632、XLOC_150636潜在靶基因成纤维细胞生长因子2与磷脂酰肌醇-3激酶通路相关,可能与OIR视网膜新生血管形成相关.
作者：彭芬；王宇；王云鹏；王贝贝；周晓玉；吴素英；周晓光 刊期： 2018年第01期
目的 分析二孩政策背景下剖宫产率及剖宫产指征变化的情况.方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月复旦大学附属妇产科医院住院分娩的62007例产妇的病历资料和术前小结,获取产妇基本信息及分娩方式,同时记录剖宫产指征.剖宫产指征分为母胎因素、瘢痕子宫(剖宫产史)、社会因素、产程异常、胎儿窘迫等16项,并计算年度剖宫产率和指征别剖宫产率.采用单因素方差分析、χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析.利用Joinpoint 回归分析指征别剖宫产率的平均年度变化百分比,进而探讨各手术指征在影响剖宫产率方面的贡献比.结果 2013年至2016年,我院剖宫产率从45.2％(6683/14798)降至38.3％(6546/17104);社会因素、产程异常的指征别剖宫产率下降为显著,差异有统计学意义(χ2值分别为49.402和14.617,P值均<0.05).产程异常的指征别剖宫产率下降快,从14.7‰下降到0.9‰,平均每年下降48.0％(95％CI:-67.6％～-21.5％),其次为社会因素,从119.3‰下降到40.7‰,平均每年下降30.1％(95％CI:-31.3％ ～-28.9％).肌瘤术后的瘢痕子宫虽然基数较小,但指征别剖宫产率增速快,从1.4‰增加到2.9‰,平均每年上升32.3％(95％CI:10.1％～60.9％);其次为产前发热,从6.6‰增加到16.4‰,平均每年增加27.4％(95％CI:11.0％～46.5％);瘢痕子宫(剖宫产史)的指征别剖宫产率从67.6‰增加到113.9‰,平均每年增加19.0％(95％CI:5.0％～34.6％).社会因素和产程异常的剖宫产减少对降低剖宫产率影响大,贡献比分别为144.2％ 和27.7％,而瘢痕子宫(剖宫产史)和产前发热对提高剖宫产率贡献比大,分别为102.3％ 和18.9％.结论 二孩政策背景下,积极控制社会因素剖宫产和使用新产程可以降低剖宫产率.
作者：肖喜荣；李碧；顾蔚蓉；李笑天；熊钰 刊期： 2018年第01期
双胎之一胎死宫内是双胎妊娠较为复杂的并发症之一.一胎胎死宫内可致存活胎儿早产、死亡、脑部损伤,以及胃或肾等多器官损伤.本病例中存活儿有多脏器功能损害,其中以肾梗死合并脑梗死为主要临床特点,极为少见.因此,一旦发生双胎之一胎死宫内,要加强对存活胎儿的监测,采取个体化处理的原则,进行适当的期待治疗,以改善妊娠结局.
作者：李亮亮；卞春晖；王雯雯；刘冬云；李向红；姜红 刊期： 2018年第01期
本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况.患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现;染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21(18916842-21465659)存在2.5 Mb片段缺失;缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因;患儿6月龄随访时生长发育无明显异常.颜面部的特征性表现及软腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点,确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术.患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分.该病目前尚无治愈方法,主要为对症支持治疗.
作者：李萌；张晶卉；徐瑞；孙念政 刊期： 2018年第01期
胎盘植入是指胎盘绒毛不同程度侵入子宫肌层.近年来胎盘植入发生率逐年升高,已经逐渐成为导致产后出血、围产期紧急子宫切除和孕产妇死亡的重要原因.因此,有关胎盘植入的产前诊断以及治疗方法的研究也成为妇产科领域的讨论热点,本文就近年来的胎盘植入相关影像学检查及保留子宫手术治疗的进展进行综述.为改善这些患者的结局,需要进一步提高产前诊断的准确性.例如,将胎盘植入的超声指标规范化、具体化,以及建立新的预测模型或评分系统等.同时,还要结合多学科优势,灵活应用多种血管阻断方式,以减少产后出血,增加保留子宫的可能性.
作者：张慧婧；窦若冲；杨慧霞 刊期： 2018年第01期
22q11.2微缺失综合征是人类常见的染色体微缺失综合征,DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型.染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列,在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组,进而引起再发性(recurrent)缺失,缺失片段的大小多数为1.5～3 Mb.基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生,所以,该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大,不同年龄段有不同特点.位于22q11.2的关键基因是转录因子TBX1.诊断方法主要有基因芯片和荧光原位杂交等技术.
作者：潘虹 刊期： 2018年第01期
本文报道了一例产前诊断为C型肺动脉闭锁合并室间隔缺损(pulmonary atresia with ventricular septal defect,PA-VSD),引产后经尸体解剖证实的病例.孕26周+2时,超声检查示大的体肺动脉侧支(major aortopulmonary collateral artery,MAPCA)形成,动脉导管缺如,房间隔缺损,镜像右位主动脉弓,诊断为PA-VSD.引产后,尸体解剖结果基本与产前超声结果一致.考虑胎儿合并22q11.2微缺失综合征的可能性大,建议进行相关基因检测,但家属因经济原因拒绝检查.彩色多普勒超声沿着降主动脉短轴及冠状切面可以清晰显示MAPCA,而MAPCA的形成是C型PA-VSD特征性征象.产前通过对心脏系列切面的连续扫查,超声心动图可以诊断大多数PA-VSD.
作者：宋宴鹏；冷辉国；于海燕；孙玲玉 刊期： 2018年第01期
目的 评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度.方法 选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析.结果 共检测35827例NIPT样本,成功35823例,失败4例.共发现SCA病例86例,筛查阳性率为0.24％.孕妇平均年龄(31.5±5.0)岁.经过遗传咨询,除20例拒绝外,66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断(全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查),确诊胎儿SCA病例32例(PPV为48.5％),其中性染色体三体25例(47,XXX 7例,47,XYY 3例,47,XXY 15例),45,X 1例和嵌合体3例(47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例)以及3例性染色体的微小缺失/微小重复.NIPT假阳性病例中,确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体(45,X/46,XX,嵌合比例分别为5％和10％).经过遗传咨询,20例拒绝介入性产前诊断孕妇中,17例选择继续妊娠,2例终止妊娠,1例失访;确诊胎儿SCA的32例孕妇中,9例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为50％(26/52);排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠.其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32％(8/25).结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查;但总体PPV值不高,其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究.对于临床表型轻微的SCA亚型,部分家庭选择继续妊娠,故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性.
作者：熊诗诣；杨颖俊；陈建平；周艳；郭茗；张蕴；邹刚；周奋翮；孙路明 刊期： 2018年第01期
目的 分析宫内干预时代下非免疫性胎儿水肿的妊娠结局. 方法 回顾性分析2012年3月至2017年3月在同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科进行产前检查及分娩的149例非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis,NIHF)孕妇的病历资料,经系统的产前评估及咨询后,102例(68.5％)选择终止妊娠,47例(31.5％)选择继续妊娠.47例中,2例失访;其余继续妊娠的45例中,18例接受宫内干预的病例为宫内干预组,27例未行宫内干预的病例为对照组.分析2组的临床特点及妊娠结局.采用两独立样本t检验、Kruskal-Wallis检验、χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析.结果宫内干预组孕妇的中位诊断孕周为26.5(23.4～30.0)周,低于对照组的30.3(29.0～32.0)周(χ2=7.427,P=0.006).与对照组相比,宫内干预组中胎死宫内的发生率略低[25.9％(7/27)与1/18],新生儿存活率略高[37.0％(10/27)与11/18],但2组比较差异无统计学意义(Fisher精确概率法,P>0.05).宫内干预组中新生儿生后1及5 min Apgar评分<4分的发生率分别为1/17和0/17,明显低于对照组的45.0％(9/20)和35％(7/20)(Fisher精确概率法,P值均<0.05).结论NIHF经系统的产前评估后,提供针对性的宫内干预可能有助于改善妊娠结局.
作者：卫星；邹刚；杨颖俊；周奋翮；陈建平；周艳；孙路明 刊期： 2018年第01期
