熊诗诣；杨颖俊；陈建平；周艳；郭茗；张蕴；邹刚；周奋翮；孙路明
本文报道了一例产前诊断为C型肺动脉闭锁合并室间隔缺损(pulmonary atresia with ventricular septal defect,PA-VSD),引产后经尸体解剖证实的病例.孕26周+2时,超声检查示大的体肺动脉侧支(major aortopulmonary collateral artery,MAPCA)形成,动脉导管缺如,房间隔缺损,镜像右位主动脉弓,诊断为PA-VSD.引产后,尸体解剖结果基本与产前超声结果一致.考虑胎儿合并22q11.2微缺失综合征的可能性大,建议进行相关基因检测,但家属因经济原因拒绝检查.彩色多普勒超声沿着降主动脉短轴及冠状切面可以清晰显示MAPCA,而MAPCA的形成是C型PA-VSD特征性征象.产前通过对心脏系列切面的连续扫查,超声心动图可以诊断大多数PA-VSD.
作者：宋宴鹏；冷辉国；于海燕；孙玲玉 刊期： 2018年第01期
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)会导致很多母儿近远期不良结局.随着GDM 发病率在全球范围逐年增加,急需对预防GDM 的策略(如饮食、运动)进行评估.本研究为2015 年发表的Cochrane 研究结果的更新版.
作者：孙祎赢 刊期： 2018年第01期
目的 评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度.方法 选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析.结果 共检测35827例NIPT样本,成功35823例,失败4例.共发现SCA病例86例,筛查阳性率为0.24％.孕妇平均年龄(31.5±5.0)岁.经过遗传咨询,除20例拒绝外,66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断(全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查),确诊胎儿SCA病例32例(PPV为48.5％),其中性染色体三体25例(47,XXX 7例,47,XYY 3例,47,XXY 15例),45,X 1例和嵌合体3例(47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例)以及3例性染色体的微小缺失/微小重复.NIPT假阳性病例中,确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体(45,X/46,XX,嵌合比例分别为5％和10％).经过遗传咨询,20例拒绝介入性产前诊断孕妇中,17例选择继续妊娠,2例终止妊娠,1例失访;确诊胎儿SCA的32例孕妇中,9例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为50％(26/52);排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠.其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32％(8/25).结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查;但总体PPV值不高,其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究.对于临床表型轻微的SCA亚型,部分家庭选择继续妊娠,故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性.
作者：熊诗诣；杨颖俊；陈建平；周艳；郭茗；张蕴；邹刚；周奋翮；孙路明 刊期： 2018年第01期
胎盘植入是指胎盘绒毛不同程度侵入子宫肌层.近年来胎盘植入发生率逐年升高,已经逐渐成为导致产后出血、围产期紧急子宫切除和孕产妇死亡的重要原因.因此,有关胎盘植入的产前诊断以及治疗方法的研究也成为妇产科领域的讨论热点,本文就近年来的胎盘植入相关影像学检查及保留子宫手术治疗的进展进行综述.为改善这些患者的结局,需要进一步提高产前诊断的准确性.例如,将胎盘植入的超声指标规范化、具体化,以及建立新的预测模型或评分系统等.同时,还要结合多学科优势,灵活应用多种血管阻断方式,以减少产后出血,增加保留子宫的可能性.
作者：张慧婧；窦若冲；杨慧霞 刊期： 2018年第01期
本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况.患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现;染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21(18916842-21465659)存在2.5 Mb片段缺失;缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因;患儿6月龄随访时生长发育无明显异常.颜面部的特征性表现及软腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点,确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术.患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分.该病目前尚无治愈方法,主要为对症支持治疗.
作者：李萌；张晶卉；徐瑞；孙念政 刊期： 2018年第01期
目的 分析二孩政策背景下剖宫产率及剖宫产指征变化的情况.方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月复旦大学附属妇产科医院住院分娩的62007例产妇的病历资料和术前小结,获取产妇基本信息及分娩方式,同时记录剖宫产指征.剖宫产指征分为母胎因素、瘢痕子宫(剖宫产史)、社会因素、产程异常、胎儿窘迫等16项,并计算年度剖宫产率和指征别剖宫产率.采用单因素方差分析、χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析.利用Joinpoint 回归分析指征别剖宫产率的平均年度变化百分比,进而探讨各手术指征在影响剖宫产率方面的贡献比.结果 2013年至2016年,我院剖宫产率从45.2％(6683/14798)降至38.3％(6546/17104);社会因素、产程异常的指征别剖宫产率下降为显著,差异有统计学意义(χ2值分别为49.402和14.617,P值均<0.05).产程异常的指征别剖宫产率下降快,从14.7‰下降到0.9‰,平均每年下降48.0％(95％CI:-67.6％～-21.5％),其次为社会因素,从119.3‰下降到40.7‰,平均每年下降30.1％(95％CI:-31.3％ ～-28.9％).肌瘤术后的瘢痕子宫虽然基数较小,但指征别剖宫产率增速快,从1.4‰增加到2.9‰,平均每年上升32.3％(95％CI:10.1％～60.9％);其次为产前发热,从6.6‰增加到16.4‰,平均每年增加27.4％(95％CI:11.0％～46.5％);瘢痕子宫(剖宫产史)的指征别剖宫产率从67.6‰增加到113.9‰,平均每年增加19.0％(95％CI:5.0％～34.6％).社会因素和产程异常的剖宫产减少对降低剖宫产率影响大,贡献比分别为144.2％ 和27.7％,而瘢痕子宫(剖宫产史)和产前发热对提高剖宫产率贡献比大,分别为102.3％ 和18.9％.结论 二孩政策背景下,积极控制社会因素剖宫产和使用新产程可以降低剖宫产率.
作者：肖喜荣；李碧；顾蔚蓉；李笑天；熊钰 刊期： 2018年第01期
目的 采用长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)高通量测序技术检测氧诱导视网膜病(oxygen-induced retinopathy,OIR)新生小鼠和正常新生小鼠视网膜组织lncRNA的差异表达情况,为早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)的发病机制研究提供依据.方法 清洁级C57BL/6J新生小鼠48只,按随机化配对设计分为OIR组和对照组,每组24只.生后第7天,将OIR组小鼠与母鼠饲养于密闭有机玻璃箱内,氧浓度(75±2)％,于生后第12天恢复在空气中饲养,继续饲养5 d.对照组小鼠一直饲养于正常空气环境中,至生后第17天.生后第17天,2组小鼠处死后摘除眼球,荧光显微镜观察视网膜血管形态与分布,光学显微镜下计数突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核数目,同时采用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对高通量测序得到的差异表达lncRNA进行验证.基于lncRNA与mRNA表达相关性以及lncRNA与mRNA基因组位置近邻关系,得到lncRNA的潜在靶基因.同时通过GO和KEGG Pathway分析对lncRNA表达谱进行初步生物信息学分析.采用t检验及Graphpad Prism对数据进行统计分析及绘图.结果 lncRNA高通量测序技术分析获得1118条与OIR相关的lncRNA(差异表达倍数≥2倍,P<0.05).采用实时荧光定量PCR验证结果表明,OIR组XLOC_150632、XLOC_150636表达明显上调,XLOC_122045、XLOC_100454、XLOC_170009、XLOC_122042表达明显下调.差异表达lncRNA的靶基因经GO分析有852个靶基因富集于生物学进程,1148个靶基因富集于细胞组件,2100个靶基因富集于分子功能;Pathway分析36个显著富集的生物学通路,主要涉及视网膜发育、血管内皮细胞趋化、迁移及能量代谢.结论 OIR小鼠视网膜组织中lncRNA存在差异表达,其中XLOC_150632、XLOC_150636潜在靶基因成纤维细胞生长因子2与磷脂酰肌醇-3激酶通路相关,可能与OIR视网膜新生血管形成相关.
作者：彭芬；王宇；王云鹏；王贝贝；周晓玉；吴素英；周晓光 刊期： 2018年第01期
双胎之一胎死宫内是双胎妊娠较为复杂的并发症之一.一胎胎死宫内可致存活胎儿早产、死亡、脑部损伤,以及胃或肾等多器官损伤.本病例中存活儿有多脏器功能损害,其中以肾梗死合并脑梗死为主要临床特点,极为少见.因此,一旦发生双胎之一胎死宫内,要加强对存活胎儿的监测,采取个体化处理的原则,进行适当的期待治疗,以改善妊娠结局.
作者：李亮亮；卞春晖；王雯雯；刘冬云；李向红；姜红 刊期： 2018年第01期
目的 分析宫内干预时代下非免疫性胎儿水肿的妊娠结局. 方法 回顾性分析2012年3月至2017年3月在同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科进行产前检查及分娩的149例非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis,NIHF)孕妇的病历资料,经系统的产前评估及咨询后,102例(68.5％)选择终止妊娠,47例(31.5％)选择继续妊娠.47例中,2例失访;其余继续妊娠的45例中,18例接受宫内干预的病例为宫内干预组,27例未行宫内干预的病例为对照组.分析2组的临床特点及妊娠结局.采用两独立样本t检验、Kruskal-Wallis检验、χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析.结果宫内干预组孕妇的中位诊断孕周为26.5(23.4～30.0)周,低于对照组的30.3(29.0～32.0)周(χ2=7.427,P=0.006).与对照组相比,宫内干预组中胎死宫内的发生率略低[25.9％(7/27)与1/18],新生儿存活率略高[37.0％(10/27)与11/18],但2组比较差异无统计学意义(Fisher精确概率法,P>0.05).宫内干预组中新生儿生后1及5 min Apgar评分<4分的发生率分别为1/17和0/17,明显低于对照组的45.0％(9/20)和35％(7/20)(Fisher精确概率法,P值均<0.05).结论NIHF经系统的产前评估后,提供针对性的宫内干预可能有助于改善妊娠结局.
作者：卫星；邹刚；杨颖俊；周奋翮；陈建平；周艳；孙路明 刊期： 2018年第01期
22q11.2微缺失综合征是人类常见的染色体微缺失综合征,DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型.染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列,在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组,进而引起再发性(recurrent)缺失,缺失片段的大小多数为1.5～3 Mb.基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生,所以,该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大,不同年龄段有不同特点.位于22q11.2的关键基因是转录因子TBX1.诊断方法主要有基因芯片和荧光原位杂交等技术.
作者：潘虹 刊期： 2018年第01期
目的 通过分析主动脉弓部出现反向血流的疾病类型和血流动力学特点,总结胎儿心脏主动脉弓反向血流信号的病理意义.方法 研究对象为2013年1月至2016年10月胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室多中心数据库中,经超声发现主动脉弓部反向血流的心内、外异常胎儿.排除心脏结构正常,无心外异常的胎儿.筛选报告中描述的,或诊断中包括主动脉弓部反向血流信号的病例图像.对筛选出的病例图像进行回顾和再次确认.彩色多普勒图像中,主动脉弓血流方向与导管血流方向不一致,即为反向血流信号.发现主动脉弓反向血流信号后,用频谱多普勒对反向血流信号的时相进行确认和分类,明确收缩期和舒张期,并按反向血流信号出现的心动周期时相分期(收缩中-末期、收缩期、舒张期、收缩期+舒张期).同时,对这些病例按心脏结构异常和心外异常进行病因分类.并追踪这些病例的临床结局.对本研究的数据采用描述性统计方法进行分析.结果(1)21607例中,超声检查提示主动脉弓反向血流信号的病例共62例(0.29％).这62例平均孕周为(29.5±4.6)周,孕妇平均年龄为(26.1±2.9)岁.(2)62例中,心脏结构和/或功能异常者58例(93.5％),其中左心流出系统异常44例,左心容量明显减低但左心功能正常14例.心外异常4例(6.5％),均为胎儿循环-外周循环阻力异常,包括胎盘功能异常致胎儿生长受限(3例)和大脑动静脉瘘(1例).(3)62例中,包含主动脉瓣重度狭窄或闭锁的病例(32例,51.6％),以及主动脉瓣缺如致大量返流(1例,1.6％)和大脑动静脉瘘(1例,1.6％),均可见主动脉弓反向血流信号充盈全部的主动脉弓部.其他类型病变的主动脉弓部反向血流主要出现在弓部中段至远段峡部(28例,45.2％).(4)左心容量明显减低,但左心功能正常的胎儿(24例,38.7％)主动脉弓部反向血流出现在收缩中-末期.主动脉瓣重度返流或粗大冠脉瘘,以及胎儿外周循环阻力异常等病例(6例,9.7％),主动脉弓反向血流出现在舒张期.以左心流出系统梗阻为主的病例,主动脉弓反向血流出现在收缩期+舒张期(32例,51.6％).(5)62例胎儿中的46例(74.2％)终止妊娠(其中26例进行病理检查,心脏病理解剖均与胎儿心脏超声诊断一致),1例(1.6％)宫内停止发育,15例(24.2％)继续妊娠至出生,其中13例为足月分娩,2例早产.这15例中,1例因合并其他心外异常,于在新生儿期死亡;其余14例(4例行手术矫治)随访至2017年3月,生长发育、心脏功能等情况均未见异常.结论 胎儿期主动脉弓部出现反向血流信号主要见于心脏结构和 / 或功能异常和心外异常.不同疾病的主动脉弓部反向血流信号的血流动力学特点不同.临床上对于弓部反向血流信号应注意分析其血流动力学特点,结合超声表现,以明确病因诊断,提高胎儿心脏超声检查质量.
作者：刘晓伟；陈倬；张烨；何怡华 刊期： 2018年第01期
中华围产医学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
