学术投稿

325与Connexin26基因突变相关的综合征耳聋和非综合征耳聋

路远;陈晓巍

关键词:突变(Mutation), 聋(Deafness), 遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)
摘要:Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用.近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解.
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主管:国外医学(耳鼻咽喉科学分册)

主办:国家卫生健康委员会