学术投稿

1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

吴桂杰;马帅;郑连文;徐影;孟繁鹤;代晓微

关键词:易位, 基因, 不育, 男性, 核型分析, 系谱
摘要:染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见.染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析.
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  • 富血小板纤维蛋白应用于年轻恒牙牙髓血运重建术的临床研究

    目的:比较富血小板纤维蛋白(platelet-rich fibrin,PRF)牙髓血运重建术和经典牙髓血运重建术对患儿年轻恒牙的临床治疗效果.方法:选择16例患儿的18颗牙髓坏死伴或不伴根尖病变的年轻恒牙,行PRF牙髓血运重建术,选择同期行经典牙髓血运重建术的20例患儿的22颗患牙作为对照组.所有观察患儿/患牙均符合纳入标准,术后定期复查,对其临床表现及X线片进行评估及测量.通过治疗前后的临床记录及影像学资料评价治疗的成功率,并测量和比较治疗前后X线片上患牙的牙根长度、根管壁厚度及根尖孔大小的变化.结果:复查时间6~ 16个月,两组患儿的大部分患牙症状消失,根尖周病变得到控制或愈合(研究组17/18,对照组21/22),研究组患牙治愈率(83.3%)和对照组患牙治愈率(68.2%)的差异无统计学意义(P =0.446).影像学结果显示,两组患儿年轻恒牙牙根均有一定程度发育,表现为牙根继续增长,根管壁增厚,根尖孔缩小(研究组15/18,对照组15/22).研究组患牙根管壁增厚程度较对照组明显(P =0.039),两组的牙根长度增加(P =0.411)及根尖孔大小缩小(P =0.737)的差异无统计学意义.在牙髓活力恢复(P=0.517)、根管内钙化(P =0.324)及牙冠变色(P=0.386)方面,两组间差异也无统计学意义.结论:PRF牙髓血运重建术和经典牙髓血运重建术对患儿年轻恒牙的治疗效果均较好,但PRF牙髓血运重建术促进患儿年轻恒牙根管壁增厚的效果优于经典牙髓血运重建术.

    作者:陆瑾慧;钱军;刘鹤;朱俊霞 刊期: 2018年第04期

  • 雷公藤甲素对TM4细胞氧化应激及PI3K/AKT通路的影响

    目的:探讨雷公藤甲素(triptolide,TP)对TM4小鼠睾丸支持细胞氧化应激、凋亡的影响及相关分子信号调控机制.方法:不同浓度雷公藤甲素对TM4细胞染毒24 h;细胞增殖实验检测雷公藤甲素对TM4细胞增殖的抑制作用;通过2',7'-二氯荧光黄双乙酸盐(6-carboxy-2',7'-dichlorofluorescein diacetate,DCFH-DA)探针检测TM4细胞内活性氧水平的变化;Annexin V/PI双染检测雷公藤甲素诱导TM4细胞凋亡变化;Western blot免疫印迹法分别检测凋亡标志蛋白cleaved-PARP和PI3 K/Akt通路相关蛋白表达情况.结果:细胞增殖实验提示雷公藤甲素对TM4细胞有显著抑制作用,呈浓度梯度上升[10 nmol/L:(73.77±20.95)%,100 nmol/L:(51.60±10.43)%,500nmol/L:(44.34±5.78)%];雷公藤甲素处理使细胞内活性氧水平上调(P<0.01),呈浓度依赖性;给药组TM4细胞早期凋亡和晚期凋亡比例均上调[对照组:(3.84±1.50)%,100 nmol/L:(13.04±2.03)%,200 nmol/L:(16.24±1.34)%,400 nmol/L:(18.76±3.45)%],各给药组cleaved-PARP表达上调(P<0.01);给药组TM4细胞中Akt、p70S6K磷酸化水平上调(P<0.01),mTOR磷酸化水平未见显著变化(P>0.05).结论:在体外培养条件下,雷公藤甲素可抑制TM4睾丸支持细胞增殖,并诱导TM4细胞凋亡增加,呈浓度依赖性;雷公藤甲素同时可引起TM4细胞中氧化应激水平上调,这可能是其细胞毒性机制之一;雷公藤甲素可导致Akt和p70S6K的激活,磷酸化水平升高,提示PI3K/Akt信号通路可能参与雷公藤甲素诱导的TM4细胞氧化应激反应,激活PI3K/Akt信号通路可能是其分子调控机制之一.

    作者:王昊;陈亮;叶小云 刊期: 2018年第04期

  • 肾黏液性小管和梭形细胞癌合并骨转移1例及文献回顾

    黏液性小管和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)是肾细胞癌中一种十分罕见的病理亚型.一般认为该亚型的恶性肿瘤具有高分化/低级别、侵袭能力较弱、预后较好等“惰性”肿瘤行为.本例MTSCC展现出了较为特异的临床表现,现报告如下.

    作者:黄子雄;张晓鹏;董森;刘士军;杨荣利;周宇石;马伟国 刊期: 2018年第04期

  • 全腹腔镜移植输尿管膀胱再植术处理肾移植术后输尿管狭窄

    目的:评估全腹腔镜下移植输尿管膀胱再植术处理移植肾输尿管狭窄的安全性及有效性,总结腹腔镜下寻找移植肾输尿管的操作经验.方法:回顾性分析北京大学第三医院泌尿外科2017年11月收治的1例行腹腔镜下移植输尿管膀胱再植术治疗移植肾输尿管狭窄的病例,并复习相关文献.患者女性,54岁,主诉“肾移植术后肾积水5年”入院.查体:移植肾区略膨隆,无压痛.磁共振尿路造影(magnetic resonance urography,MRU)示移植肾及输尿管明显扩张,肾盂扩张宽处约5 cm,肾盂肾盏均明显扩张,输尿管末段可见狭窄,输尿管内未见异常充盈缺损信号,初步诊断为移植输尿管末段狭窄.既往行两次多镜联合内镜下输尿管狭窄扩张术,拔除支架后移植肾积水无改善.入院后完善术前准备,在全身麻醉下行全腹腔镜下移植输尿管膀胱再植术.首先切断脐正中韧带、脐外侧韧带及腹膜返折,向远端游离膀胱前间隙,逐步游离膀胱左侧壁与耻骨间隙、膀胱前壁与耻骨间隙;其次,膀胱右侧壁游离从头侧至尾侧,仔细辨认周围结构,避免损伤移植肾的输尿管,在膀胱右侧壁与移植肾下极之间寻找移植肾输尿管,剪开输尿管末端,确认切开处近侧输尿管管腔无狭窄,采用Lich-Gregoir法(膀胱外法)行移植肾输尿管膀胱吻合术;后,将吻合处周围表面膀胱组织与右侧盆壁固定,以减小张力.结果:手术顺利完成,手术时间210 rain,术中出血量约30 mL,无手术并发症.患者术后肌酐稳定,术后第1天肌酐68 μmol/L,较术前下降(术前血清肌酐94μmol/L),术后5d出院.术后随访3个月,KUB(kidney ureter bladder radiography)提示输尿管支架位置良好,拔除输尿管支架后移植肾功能稳定,复查肌酐79 μmol/L,无发热、腰痛等症状,复查移植肾超声示移植肾肾盂略增宽0.7 cm,较前明显改善,移植肾血流正常.结论:报道采用全腹腔镜移植输尿管膀胱再植术处理肾移植术后输尿管狭窄的病例,该术式是治疗移植肾输尿管狭窄的安全、有效的治疗方法.与开放手术相比,腹腔镜手术对肾移植患者影响更小,具有恢复快、出血少、并发症少,术后疼痛轻,以及伤口微创、美观的优点.该术式手术难度较大,对术者腹腔镜技术要求较高,需要经验丰富的泌尿外科医生操作.

    作者:郝一昌;侯小飞;赵磊;肖春雷;刘茁;张帆;马潞林 刊期: 2018年第04期

  • 经尿道前列腺电切术治疗复发性前列腺囊腺瘤1例

    多房性前列腺囊腺瘤(multilocular prostatic cystadenoma,MPC)是一种罕见的前列腺组织来源的良性肿瘤,肿瘤体积通常较大,位于直肠和膀胱之间[1].患者主要表现为泌尿系梗阻症状,如排尿中断、尿流较细、尿不尽等.影像学检查如前列腺超声、盆腔磁共振成像不仅可以提供肿瘤的位置信息,以及与周围器官的关系,还有助于与其他恶性肿瘤鉴别.由于MPC罕见且缺乏长期的随访报告,该病的诊断和治疗尚无定论.2017年8月北京大学人民医院泌尿外科收治MPC经尿道电切术后复发1例,并成功行经尿道前列腺电切术(transurethral resection of prostate,TURP),现报告如下.

    作者:杨文博;张晓威;杨健;李清;徐涛;白文俊 刊期: 2018年第04期

  • 黄色肉芽肿性肾盂肾炎5例

    黄色肉芽肿性肾盂肾炎(xanthogranulomatous pyelonephritis,XGP)是一种少见的由细菌感染引起的肾实质及肾周组织慢性非特异性炎性病变,约占所有肾感染的0.6% ~ 1.4%,由于发病率不高,缺乏特异的影像学表现,常常被误诊为恶性病变.本文回顾性分析了北京大学第三医院经手术病理诊断证实的5例XGP,结合文献复习总结其临床表现及声像图特点,以期提高对该病的声像图认识.

    作者:崔晨;蒋洁;陈文;崔立刚;王金锐 刊期: 2018年第04期

  • 双侧睾丸肿瘤12例报道及文献回顾

    睾丸肿瘤在男性全身肿瘤中发病率较低,双侧更为少见,有关该疾病诊治的临床经验相对缺乏.1993年1月至2017年7月北京大学第一医院共收治睾丸肿瘤452例,其中双侧睾丸肿瘤12例,现报告如下.1 临床资料1.1 患者资料12例双侧睾丸肿瘤患者年龄16 ~ 86岁,平均51岁.其中,9例同时性,发病年龄17~ 86岁(平均52岁);3例异时性,初发年龄16 ~ 33岁(平均25岁),初发肿瘤位于右侧2例、左侧1例,发现对侧肿瘤间隔为25 ~ 95个月(平均60个月),确诊对侧肿瘤的年龄为24 ~ 41岁(平均28岁).有隐睾病史3例,行隐睾牵引术3例.6例病理诊断为睾丸生殖细胞肿瘤,6例为睾丸恶性淋巴瘤.12例患者基本资料见表1.

    作者:朱冬冬;朱军;虞巍;王冰洁;陈宇珂;范宇;张中元;金杰;谌诚 刊期: 2018年第04期

  • 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者RET、VHL、SDHD、SDHB遗传基因变异的检测

    目的:检测嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的4种与该病相关基因(RET、VHL、SDHD、SDHB)的胚系遗传变异,以了解我国该病患者上述基因变异情况.方法:以2012年9月至2014年3月就诊于北京大学第一医院,并经病理确诊的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者为研究对象,共入选12例,其中嗜铬细胞瘤患者11例,副神经节瘤患者1例.提取患者外周血白细胞DNA,采用PCR技术扩增RET基因的第10、11、13 ~ 16外显子,VHL、SDHD、SDHB基因的全部外显子,以及各外显子的邻近内含子(±20 bp),并对扩增产物进行测序.比对测序结果及野生型序列,确定基因变异.对1例诊断为多发性内分泌腺瘤病2A型的患者进行家系分析,在家族成员中检测相应基因变异.结果:共3例患者发现胚系基因变异:1例恶性嗜铬细胞瘤患者存在SDHB基因c.136C >T(p.R46X)变异;1例多发性内分泌腺瘤病2A型患者存在RET基因c.1901G> A(p.C634Y)变异及c.2071G> A(p.G691S)/c.2712C>G(p.S904S)变异,其家系中发现其他5名成员携带上述变异;1例散发、无恶性表现的嗜铬细胞瘤患者存在RET基因c.2071G> A(p.G691S)/c.2712C> G(p.S904S)变异.1例患者存在先天性单心室畸形合并嗜铬细胞瘤,其上述4个基因均未发现有临床意义的变异.结论:本研究在25% (3/12)的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者中发现了错义或无义胚系基因变异,包括SDHB基因的c.136C> T(R46X)变异、RET基因的c.1901G> A(C634Y)变异以及RET基因的c.2071G> A(p.G691S)/c.2712C> G(p.S904S)变异等,其中前两种变异具有明确的致病性.本研究验证了上述变异在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者中的存在,临床工作中应该对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者开展广泛的遗传基因筛查.

    作者:吴恺;张杨;张红;檀增桓;郭晓蕙;杨建梅 刊期: 2018年第04期

  • 炎症因子预处理的脂肪干细胞可明显抑制外周血单个核细胞增殖

    目的:观察炎症因子预处理脂肪干细胞(adipose derived stem cells,ASCs)模拟异常炎症环境能否增强ASCs抑制外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)体外增殖的能力.方法:先用酶消化法对ASCs进行分离及体外培养,流式细胞仪检测其表面CD分子表达情况,用特定培养基诱导分化并鉴定其向脂肪组织和骨组织分化的能力.将PBMCs用CFSE标记后,与炎症因子预处理后的ASCs共培养,对照组无ASCs或使用未经炎症因子处理的ASCs,同时用CD3/CD28刺激PBMCs增殖,后用流式细胞仪检测PBMC的母代细胞比例,从而判断其增殖情况.结果:ASCs形态为梭形,密集时可成鱼群状生长,可在诱导培养基培养下向脂肪组织和骨组织分化,表面CD分子表达情况与国际脂肪治疗联盟的关于ASCs的说明一致.PBMCs与ASCs体外共培养后,与无ASCs组相比,PBMCs的母代细胞比例有所增加,但效果并不显著,而将PBMCs与用炎症因子预处理后的ASCs共培养,PBMCs的母代细胞比例有明显增加(炎症因子处理后ASCs组38.7%±10%vs.无ASCs组28.4%±8.9%,P<0.05),说明炎症因子预处理的ASCs可明显抑制PBMCs的增殖.结论:炎症因子可增强ASCs的抗炎能力,该发现有助于ASCs更好地在组织修复领域发挥治疗作用.

    作者:王子成;程立;吕同德;苏黎;林健;周利群 刊期: 2018年第04期

  • 睾丸穿刺活检对特发性非梗阻性无精子症患者显微取精成功率的影响

    目的:探讨特发性非梗阻性无精子症患者中,睾丸穿刺活检对显微取精成功率的预测作用.方法:回顾性分析了从2014年1月至2017年8月在北京大学第三医院生殖医学中心接受显微取精术的特发性非梗阻性无精子症患者的临床资料,并对是否行诊断性穿刺活检、以及不同穿刺活检结果患者的精子获得率进行分析,探讨睾丸穿刺活检结果对显微取精成功率的预测作用.结果:共237例接受显微取精术的特发性非梗阻性无精子症患者入选研究,总体的精子获得率为25.7%.未行诊断性睾丸穿刺活检的103例患者与行诊断性睾丸穿刺活检的134例患者精子获得率分别为26.2%和25.4%,两组间比较差异没有统计学意义(P>0.05);两组睾丸体积和血清卵泡刺激素水平分别为(4.3±1.4) mL vs.(8.5±2.4) mL和(36.1±5.2) IU/L vs.(26.1±3.5) IU/L,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05).在睾丸穿刺活检的患者中,术中镜检及术后病理均偶见少量精子患者的精子获得率为100.0%(7/7),术中镜检或术后病理可见精子的患者,精子获得率为47.2%(17/36),术中镜检及术后病理均未见精子的患者,精子获得率为11.0%(10/91),3组间比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论:睾丸体积较小的特发性非梗阻性无精子症患者仍有一定机会通过显微取精术发现精子;睾丸穿刺活检结果(包括术中镜检及术后病理能否发现精子)对后期进行显微镜下睾丸切开取精有一定的预测作用,其中术中镜检及术后病理均未见精子的患者,显微取精术找到精子的概率较低.

    作者:毛加明;刘德风;赵连明;洪锴;张丽;马潞林;姜辉;乔杰 刊期: 2018年第04期

  • 经会阴三步法手术策略治疗单纯性男性骨盆骨折后尿道离断

    目的:总结经会阴三步法手术策略治疗男性单纯性骨盆骨折后尿道离断(pelvic fracture urethral distraction defect,PFUDD)的临床效果及体会.方法:回顾性分析2014年1月至2015年10月收治的男性单纯性PFUDD患者162例,均无会阴瘘和直肠瘘等并发症,为单纯性PFUDD.既往行经会阴尿道吻合术30例(18.5%),尿道会师术17例(10.5%),尿道内切开17例(10.5%),余均为伤后急诊行膀胱造瘘,未行其他处理措施.按照经会阴三步法策略行后尿道吻合成形:第一步,游离尿道海绵体球部并切除瘢痕,行远近端尿道吻合成形;如果远近端尿道无法吻合或吻合口张力较大,则依次行以下第二步和第三步;第二步,向远端适当游离尿道海绵体,劈开尿道海绵体纵膈以缩短吻合口远近端距离;第三步,耻骨部分或整块切除,进一步缩短吻合口距离并充分暴露近端尿道.结果:本组患者年龄平均36.3(16 ~74)岁,创伤性尿道损伤病史平均13.5(3 ~124)个月,患者尿道狭窄长度平均2.7(0.5~6.5) cm,手术时间平均92(45~ 240) min,术中平均估计失血量120(60~800) mL,术后或术中输血3例(1.9%).162例患者采用经会阴三步法手术策略均达到无张力吻合(162/162,100%),其中第一步完成吻合50例(30.9%);第一步结合第二步完成74例(45.7%);使用三个步骤完成38例(23.5%),其中耻骨整块切除4例(2.5%).患者平均随访19.5(11 ~45)个月,18例患者术后狭窄复发,手术成功率为88.9% (144/162).结论:采用经会阴三步法手术策略治疗男性单纯创伤性后尿道狭窄效果明确,均能够达到无张力吻合效果,手术成功率为88.9%.

    作者:王建伟;满立波;黄广林;王海;徐啸;朱晓斐;李玮;刘振华 刊期: 2018年第04期

  • 肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系

    目的:探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变之间的关系.方法:共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例,对其进行EGFR基因突变检测;入组患者均按照2011年国际肺癌研究学会(Intemational Association for the Study of Lung Cancer,IASLC)、美国胸科学会(American Thoracic Society,ATS)和欧洲呼吸学会(European Respiratory Society,ERS)分类方法进行肺腺癌亚型分类,分析肺腺癌新分类与EGFR基因突变之间的关系;采用SPSS 20.0统计软件卡方检验分析,P <0.05为差异有统计学意义.结果:入组的94例肺腺癌患者,男、女患者均为47例;年龄24~79岁,中位年龄61岁,60岁及以上48例,60岁以下46例;既往或现在吸烟者34例,不吸烟者60例.根据病理分期,I期患者34例,Ⅱ期患者17例,Ⅲ期24例,Ⅳ期19例.EGFR基因外显子19突变例数22,外显子20突变例数2,外显子21突变例数26,外显子10和21同时突变例数1,入组患者EGFR基因总突变率为54.3% (51/94),其中腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变例数24例,伏壁状为主型肺腺癌14例,乳头状为主型肺腺癌与实体状为主型肺腺癌均为5例,微乳头状为主型肺腺癌3例,黏液腺癌为0;腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变率高,但差异无统计学意义(66.7% vs.46.6%,P=0.057);实体状为主型肺腺癌较非实体状为主型肺腺癌EGFR突变率低,差异有统计学意义(26.3% vs.61.3%,P=0.005);黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低,差异有统计学意义(0 vs.57.3%,P=0.018).结论:不同的病理亚型肺腺癌EGFR突变率存在差异,其中腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌的EGFR基因突变发生率高,实性为主型肺腺癌较非实性为主肺腺癌EGFR突变发生率低,黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低.

    作者:张晓东;刘德若 刊期: 2018年第04期

  • 显微镜下睾丸切开取精术在非梗阻性无精子症治疗中的临床应用新进展

    非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)约占无精子症人群的60%,是由于各种不同原因导致的睾丸生精功能障碍,约有一半的患者无法明确病因,是男性生殖医学临床中的常见病和疑难病.得益于体外受精-胚胎移植技术的发展,尤其是卵泡内单精子注射技术的出现,理论上只需要一颗成熟的精子,胚胎试验室专家便可以通过卵泡内单精子注射技术进行体外受精,实现NOA患者孕育具有自己生物学后代的愿望.对NOA成功治疗的关键,即在于药物促进睾丸生成精子以及通过外科手术从生精功能障碍的睾丸中获取成熟的精子.

    作者:洪锴;毛加明 刊期: 2018年第04期

  • 乳光牙本质患者的基因变异分析及患牙的组织学观察

    目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析.方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码区并测序,测序结果与数据库比对;收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析,并与正常对照牙齿相比较.结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现,即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等,且伴发釉质发育不全和骨性反(牙合)表现.在DSPP基因中发现16个基因变异位点(c.727G> A,c.897A> G,c.2053_2054ins18bp,c.2548G> A,c.2645_2646ins9bp,c.2706T>C,c.2878A> G,c.3004A> G,c.3069_3086del18bp,c.3249A>C,c.3264T>C,c.3266_3400del135bp,c.3418A> G,c.3454G> A,c.3461 _3462 ins 18 bp,c.3606C>T),经分析均为多态性位点,患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显.扫描电子显微镜下,患牙牙本质小管数目减少,排列稀疏不规则,釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形.能谱分析结果为患牙中镁元素含量(0.615 0%±0.261 6%)比对照牙(1.283 3% ±0.322 1%)低,差异有统计学意义(P=0.040);患牙中钙元素含量较对照牙高(34.865 0%±0.388 9% vs.29.221 7% ±2.248 4%),差异有统计学意义(P=0.015);患牙钙磷比比值为1.981 2±0.0193,而对照牙为1.7759±0.111 6,差异有统计学意义(P=0.049);患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高,但差异没有统计学意义.结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱,可为进一步的基因和组织学研究提供参考.

    作者:李芳;刘洋;刘浩辰;冯海兰 刊期: 2018年第04期

  • 皮肤浆细胞增多症1例

    皮肤合并系统性浆细胞增多症(cutaneous and systemic plasmacytosis,CSP)是一种以皮肤或多系统成熟浆细胞浸润为特征的良性疾病,常累及皮肤、淋巴结、骨髓,发病率较低,亚洲人多见,男性发病率稍高,典型的发病年龄为20 ~ 55岁.该病的特征为浆细胞多克隆增殖,皮肤浆细胞增多症(cutaneous plasmacytosis,CP)仅累及皮肤,较为罕见,皮损常表现为棕红色斑块,局部外用糖皮质激素或他克莫司、长波紫外线照射有一定疗效.北京大学人民医院皮肤科收治1例皮肤浆细胞增多症,现报道如下.

    作者:张思;李文海;赵琰;蔡林 刊期: 2018年第04期

  • 后腹腔镜下孤立肾采用肾动脉非阻断法行保留肾单位肾肿瘤剜除术的疗效评价

    孤立肾合并肾肿瘤的早期发现和治疗在一定程度上提高了患者的生存质量,随着腹腔镜技术的发展,腔镜下保留肾单位手术(laparoscopic nephron sparing surgery,LNSS)成为孤立肾合并肾肿瘤的主要术式[1].本研究回顾分析2015年1月至2017年12月收治的8例孤立肾合并肾肿瘤患者,行后腹腔镜下肾动脉非阻断法LNSS,疗效满意,现报道如下.

    作者:马伟国;秦彩朋;于路平;张晓鹏;刘士军;王永顺;白文俊;徐涛 刊期: 2018年第04期

  • 上前牙即刻种植即刻修复负载3年后软、硬组织变化的临床观察

    目的:观察上前牙区即刻种植即刻修复负载3年后软、硬组织的临床变化情况.方法:选择2008年10月至2012年10月期间就诊于北京大学口腔医院第二门诊部并拟在前牙区进行种植治疗的健康患者.观察即刻种植即刻修复及常规种植修复这两种方式的患者在修复即刻及3年后近远中牙龈乳头、唇侧龈缘水平高度以及种植体近远中侧骨水平的变化.结果:即刻种植组和常规种植组分别完成20例和24例,植入种植体分别为22颗和29颗.两组病例在永久修复时种植体稳定系数(implant stability quotient,ISQ)分别为76.32±3.20和76.93±3.36(P>0.05).即刻种植组和常规种植组在修复3年后近中龈乳头高度变化分别为(0.34±0.54) mm和(0.05±0.39) mm (P=0.07),远中龈乳头高度变化分别为(0.43 ±0.42) mm和(0.36±0.48) mm (P=0.13),唇侧龈缘水平变化分别为(0.70±0.40) mm和(0.62 ±0.34) mm (P=0.23),种植体骨吸收量在近中侧分别为(1.02±0.50) mm和(0.88 ±0.46) mm (P=0.53),远中侧分别为(1.05 ±0.34) mm和(0.95 ±0.47) mm (P=0.21),两组间差异均无统计学意义(P>0.05),但在修复即刻,两组间牙龈乳头指数的分布情况不论是近中还是远中差异均有统计学意义(P<0.05).结论:上前牙即刻种植即刻修复3年后的软、硬组织的变化与常规种植修复基本相当,但前者在缩短疗程、获得理想的种植体周围软组织形态方面要优于后者.

    作者:吴敏节;邹立东;梁峰 刊期: 2018年第04期

  • 先天性肾动静脉瘘伴肾动脉多支畸形病例分析

    肾多支动脉并发先天性肾动静脉瘘是一种罕见疾病,其出血速度快、出血量大,早期诊断困难,栓塞后并发症严重.疾病可通过B超、增强CT或肾动脉数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)确诊,膀胱镜、输尿管镜检查可明确出血位置、除外肿瘤、清除凝血块造成的输尿管梗阻.本文报告1例肾多支动脉并发先天性肾动静脉瘘患者,以探讨先天性肾动静脉瘘伴肾动脉多支畸形的发病情况、临床特点、诊断及治疗.患者为36岁女性,入院前5d无诱因出现无痛性全程肉眼血尿,伴血块,血压90/70 mmHg,血红蛋白60 g/L.泌尿系统CT提示右侧输尿管下段占位性病变可能性大,近端输尿管及肾积水;膀胱高密度影,考虑出血可能性大.入院后膀胱镜检查见膀胱内大量陈旧性凝血块,右侧输尿管口喷血,输尿管镜检查见右侧输尿管及肾盂内陈旧性凝血块,未见肿瘤,输尿管黏膜未见出血点,肾盂可见喷血,清除输尿管内凝血块并留置输尿管支架管.术后考虑右侧肾血管畸形所致出血可能,急诊行肾的动脉数字减影血管造影,显示右侧肾动脉双支畸形,右肾中部见团状迂曲杂乱血管,选择性插管提示两支肾动脉二级和三级分支均存在破裂出血,考虑“肾动静脉瘘”.用微导管分别超选择造影置管至右肾病变供血动脉,以微弹簧栓子进行栓塞,栓塞后造影,示原迂曲杂乱血管消失,肾静脉提前显影征象消失.患者术后4d血尿缓解,术后5d贫血改善,并恢复良好出院,随访4个月未出现血尿症状,复查B超右肾积水消失,肾动态显像提示右肾功能正常.因此,肾动脉DSA是诊断肾多支动脉并发先天性肾动静脉瘘的金标准,DSA时有必要先行腹主动脉造影明确肾动脉数目,避免漏诊,肾动脉栓塞治疗肾动静脉瘘安全、有效.

    作者:于路平;赵卫红;刘士军;李清;徐涛 刊期: 2018年第04期

  • 慢性病高危人群和健康人群休闲类身体活动健康信念模式的多组结构方程模型分析

    目的:探讨应用健康信念模式构建的多组结构方程模型中,健康信念各因子间的作用机制,并比较慢性病高危人群和健康人群的差异,为今后有针对性地分类指导,实施休闲类身体活动干预和相关政策的制定提供依据.方法:慢性病高危人群组和健康人群组分别有2 736人和1 514人纳入本研究,调查内容包括问卷调查、体格检查和生化检测.采用结构方程模型(structural equation modeling,SEM)构建基准模型,并分别检验模型的形态和参数一致性,比较两组模型的差异.结果:北京市通州区慢性病高危人群休闲类身体活动每日量为0.0(0.0,4.6)千步当量,健康人群为0.0(0.0,4.0)千步当量,SEM结果显示客观障碍(β=-0.245)、主观障碍(β=-0.057)、自我效能(β =0.117)和提示因素(β=-0.043)对休闲类身体活动的直接效应显著,自我效能是主要的中介变量.多组结构方程分析结果显示模型形态一致,但模型参数不同(Δx2=27.4,P<0.05).慢性病高危人群组提示因素和主观障碍到休闲类身体活动这两条路径差异均有统计学意义,客观障碍到主观障碍(P =0.007)在两组间差异有统计学意义.结论:两组人群休闲类身体活动量均不足,且健康信念的作用强度不同,路径也存在差异,因此针对不同人群需采取不同的策略进行干预,慢性病高危人群更应该着重采取措施减少主观和客观障碍,提升自我效能,以提高不同人群休闲类身体活动量,达到延缓或防止慢性病发生,提高生活质量的目的.

    作者:吴士艳;张旭熙;孙凯歌;胡康;刘思佳;孙昕霙 刊期: 2018年第04期

  • 1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

    染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见.染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析.

    作者:吴桂杰;马帅;郑连文;徐影;孟繁鹤;代晓微 刊期: 2018年第04期

北京大学学报(医学版)杂志

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