目的:探讨1α,25-二羟维生素D3和中波紫外线(UVB)对黑素细胞增殖及黑素合成的影响.方法:体外黑素细胞培养,用四甲基偶氮唑蓝比色法(MTT法)测定1α,25-二羟维生素D3和UVB(55 mJ/cm2)对黑素细胞增殖的作用;用NaOH处理后比色法测定黑素的含量.结果:浓度为10-7～10-10mol/L的1α,25-二羟维生素D3对体外培养的黑素细胞有促增殖作用,同时黑素含量也有增加,其中以10-7mol/L 1α,25-二羟维生素D3对黑素细胞作用为明显.UVB照射与1α,25-二羟维生素D3共同作用于黑素细胞时也可促进黑素细胞增殖,但二者无明显的协同作用.结论:1α,25-二羟维生素D3和UVB能促进黑素细胞增殖及黑素合成,可用于治疗白癜风.
作者：徐前喜；杜娟；何培英；张建中；朱铁君 刊期： 2004年第05期
目的:探讨用聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法快速检测皮肤感染性肉芽肿组织中的分支杆菌.方法:皮肤感染性肉芽肿患者的组织标本5份,提取组织DNA进行巢式PCR扩增,对PCR产物分别用Hha Ⅰ、Mbo Ⅰ、BstU Ⅰ3种限制性内切酶进行酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行RFLP分析,并与培养结果进行比较.结果:从2份临床诊断为游泳池肉芽肿的组织标本中检测出海分支杆菌,从1份诊断为皮肤感染性肉芽肿的标本中检测出结核分支杆菌,此3例结果与培养鉴定结果完全一致.另两份标本分别检测出结核分支杆菌和偶发分支杆菌.结论:用PCR-RFLP方法可以快速鉴定皮肤感染性肉芽肿中的分支杆菌,可协助临床进行疾病的早期诊断和及时治疗.
作者：蔡林；张建中 刊期： 2004年第05期
副肿瘤性天疱疮(paraneoplastic pemphigus,PNP)是由Anhalt等[1,2]于1990年命名的一种自身免疫性皮肤黏膜疾病,该病特点为伴发肿瘤及血清中存在能识别表皮蛋白成分的独特的IgG自身抗体.我科自1999年诊断了我国首例PNP患者后[3],至今已收治了12例.本文就我科所见PNP结合文献对临床特点作一介绍,并重点探讨其发病机制.
作者：王京；朱学骏 刊期： 2004年第05期
目的:观察热休克对体外培养的人类真皮成纤维细胞中弹性蛋白原mRNA以及蛋白质表达的影响,以阐明环境因素中的热休克效应在皮肤日光弹力变性中所起的作用.方法:将原代培养的人类真皮成纤维细胞置于43℃水浴箱中30min,然后恢复37℃,5%(体积分数)CO2恒温培养,分别于24 h以及48 h收集标本,以Northern blot和Western blot方法分别检测弹性蛋白原mRNA及蛋白质的表达水平.结果:热休克刺激后弹性蛋白原mRNA表达明显上升,热休克后24 h上升为对照组的(163±12)%(P＜0.05),48 h上升为对照组的(221±22)%(P＜0.05),同时成纤维细胞培养上清液中弹性蛋白原的蛋白质表达水平也明显增高,24h上升为对照组的(149±12)%(P＜0.05),48 h上升为对照组的(783±10)%(P＜0.05).结论:在体外原代培养的人类真皮成纤维细胞中,热休克可诱导弹性蛋白原mRNA以及蛋白质的过度表达,提示该异常增多的弹性蛋白原可能在日光弹力变性的发生、发展中起重要作用.
作者：陈周；SEO Jin-Young；CHUNG Jin-Ho 刊期： 2004年第05期
目的:我科近来研究了副肿瘤性天疱疮(PNP)患者肿瘤在发病中的作用,证明1例Castleman瘤产生针对表皮连接蛋白的抗体.本文进一步探讨肿瘤和抗体在疾病发生过程中的作用和PNP的发病机制.方法:对1例副肿瘤性天疱疮伴发已经证明可分泌自身反应性抗体的Castleman瘤患者肿瘤B细胞进行培养,免疫组化分析其表面标志;扩增患者肿瘤组织的RNA,将PCR产物克隆、测序.对B细胞克隆的免疫球蛋白可变区基因重排和超变区突变特点进行分析.结果:培养肿瘤细胞多数为CD20、HLA-DR、smIgM、smIgG阳性.克隆得到IgVH与IGHV3-9*01胚系基因片段接近,Ig VL与IGKV4-1*01胚系基因片段同源.VH和VL基因CDRs区的核苷酸改变均明显多于FRs区,并且在VH和VL基因观察到的CDRs区替换突变数目远大于可能发生随机突变的值.结论:本例伴发Castleman瘤的副肿瘤性天疱疮患者的肿瘤中存在特殊B细胞克隆,其已重排的免疫球蛋白可变区基因CDRs超变区发生明显体细胞突变,可能是抗原选择的结果.该克隆经过免疫球蛋白类别转换,可能直接产生与表皮自身抗原特异性结合的自身反应性IgG.
作者：王京；卜定方；朱学骏 刊期： 2004年第05期
为皮肤性病学出版重点号,这在<北京大学学报(医学版)>创刊45年来是第一次.这一方面反映了皮肤性病学科在现代医学中日益提升的地位,另一方面也反映了我校皮肤性病科近年来在学术上取得的骄人的成绩.
作者：朱学骏 刊期： 2004年第05期
目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无关正常人作对照.结果:PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常:家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系B与家系C中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了G→T的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.
作者：杨勇；李颂；李航；卜定方；汪科；涂平；朱学骏 刊期： 2004年第05期
目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.
作者：吕鹤；姚生；张巍；王朝霞；黄一宁；牛小媛；张茁；袁云 刊期： 2004年第05期
近20年来,在临床上随着免疫缺陷宿主的不断增多,真菌感染率,特别是系统性条件致病性真菌的感染率在不断上升.由于真菌感染诊断存在困难,方法相对落后,导致很多患者得不到正确和及时的诊断而丧失了治疗机会.因此,发展新技术、提高真菌病诊断方法的敏感性、增加治疗手段已刻不容缓,而且,对病原真菌鉴定到种的水平也具有临床治疗和流行病学研究的双重意义.目前飞速发展的分子生物学技术为病原真菌的生物学特性研究提供了可能,各种检测手段不断被应用于真菌病的诊断及菌种鉴定中,可以使感染菌种的确立与快速诊断一步完成.
作者：李若瑜；李东明；余进；刘伟；冀朝辉；王端礼 刊期： 2004年第05期
作者： 刊期： 2004年第05期
目的:通过统计和分析中国西部的西安西京医院及重庆西南医院诊治的皮肤恶性肿瘤的基本临床资料,为了解中国西部皮肤恶性肿瘤的发病情况和变化趋势提供线索.方法:收集、统计和分析两所医院1981至2000年经病理确诊的皮肤恶性肿瘤的临床资料.结果:(1)共纳入皮肤恶性肿瘤患者1 905例,其中鳞状细胞癌560例(29.4%)、基底细胞癌534例(28.0%)、皮肤恶性黑素瘤305例(16.0%).(2)1 905例皮肤恶性肿瘤的患者中,80年代591例,90年代1 314例,占同期由于各种疾病行病理活检患者总数的比例分别为0.34%及0.58%;此20年间因各种疾病行病理活检的患者总数年均增长1.6%,而皮肤恶性肿瘤患者活检数年均增长3.5%,其中皮肤恶性黑素瘤年增长3.9%.(3)305例皮肤恶性黑素瘤中,肢端恶性黑素瘤占63.3%.与非肢端恶性黑素瘤相比,肢端恶性黑素瘤患者年龄大、外伤比例高、男性多见.(4)305例皮肤恶性黑素瘤中,64例(21%)原发部位有明确外伤史,47例(15.4%)源于先天性小痣.结论:中国皮肤恶性肿瘤的构成比以及发生部位、年龄等与白色人种有很大差异.20年来,中国皮肤恶性肿瘤特别是皮肤恶性黑素瘤有明显增加的趋势.外伤、先天性小痣是中国皮肤恶性黑素瘤的主要病因.
作者：高天文；孙东杰；李春英；何弘；李青；刘友生；刁庆春；黄高升；郝飞；钟白玉；马福成；柳凤轩；闫小初；刘东梅；刘玉峰；刘荣卿 刊期： 2004年第05期
作者： 刊期： 2004年第05期
作者： 刊期： 2004年第05期
作者： 刊期： 2004年第05期
乳酸脱氢酶(LDH)在人体各组织器官中分布广泛,血清LDH总酶活力的组织特异性差,其同工酶具有一定的组织特异性.国内多数报道主要是针对LDH同工酶相对含量变化的研究[1,2 ].本文动态观察了1例中心性低分化鳞状细胞肺癌合并有肝、脑转移的患者在不同时期血清LDH同工酶谱的变化特点,现将结果报道如下.
作者：李振荣；张捷；王天成；李国权 刊期： 2004年第05期
作者： 刊期： 2004年第05期
作者： 刊期： 2004年第05期
皮肤病学是一门以形态学为主的科学,皮肤是人体大的器官,位于体表,表型多样,易于观察和取材,而且多种遗传病可累及皮肤,因此皮肤遗传病学一直是医学遗传学中非常重要的一部分.遗传性皮肤病包括近1000种表型各异的疾病.
作者：杨勇；陈喜雪；李航；吴艳；卜定方；朱学骏 刊期： 2004年第05期
目的:探讨β3肾上腺素能受体(β3AR)Trp64Arg基因多态性与胰岛素敏感性的关系.方法:检测88对异卵双生子β3AR Trp64Arg基因多态性.用稳态模式评估法的对数(1ogarithm transformed homeostasis model assessment,lgHOMA)来衡量胰岛素敏感性,分析β3AR Trp64Arg基因多态性与IgHOMA及体质指数(body mass index,BMI)的相关性.结果:Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为71.5%,26.7%和1.7%;有β3ARTrp64Arg基因多态性的双生子胰岛素敏感性有降低的趋势,但是统计学差异无显著性(P=0.145).BMI与lgHOMA呈弱正相关(r=0.188,P=0.002),β3AR Trp64Arg基因多态性与BMI的关联统计学差异无显著性(P=0.554).结论:有β3AR Trp64Arg基因多态性的双生子可能更容易导致胰岛素抵抗,但是这一结论还需扩大样本进行进一步的研究.
作者：李群娜；詹思延；吕筠；秦颖；郭晓霞；曹卫华；胡永华；李立明 刊期： 2004年第05期
目的:探讨核因子κB(Rel/NF-κB)在特应性皮炎(AD)发病机制中的意义及外用他克莫司对转录因子NF-κB表达方式的影响.方法:采用免疫组织化学二步法检测9例中至重度AD患者急性发作期炎性皮损与正常皮肤角质形成细胞(KC)NF-κB的表达方式,以及外用0.1%(质量分数)或0.03%(质量分数)他克莫司软膏治疗AD 3周后NF-κB表达方式的变化.结果:免疫组化检测显示NF-κBp65和NF-κBp50在正常皮肤基底层KC胞浆及核散在表达或缺乏.NF-κBp50在AD患者急性发作期炎性皮损KC胞浆及核过度表达,NF-κBp50以核表达为主,NF-κBp65以核周及胞浆表达为主,主要定位于基底层至颗粒层.与治疗前比较,治疗3周后临床治愈或改善的AD皮损部位KC的NF-κBp50核表达消失或在基底细胞核及胞浆呈散在表达,NF-κBp65核周表达消失及胞浆表达显著减少.结论:角质形成细胞NF-κB过度活化可做为启动或维持AD皮肤炎症反应的基础,他克莫司通过直接或间接作用抑制KC的NF-κB核表达,从而抑制与NF-κB调控有关的AD皮肤天然免疫炎症反应.
作者：谢志强；刘玲玲；窦侠；闻卫兢；王娣；朱学骏 刊期： 2004年第05期
北京大学学报（医学版）杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：北京大学
