隋丽丽；叶斯斯；白莉
目的 研究1例Usher综合征患者的致病突变基因.方法 选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针对目前已知的Usher综合征致病基因,对患者基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,锁定该患者致病基因,并进一步对该家系中的其他成员(包括患者及非患者)进行相关突变位点的验证,终确定该患者的致病基因突变.结果 该患者致病突变定位于10q22.1的CDH23基因,由c.6253+1G＞A和c.287_288insG两个位点组成的复合杂合突变致病.在患者家系中,与患者有血缘关系的成员均具有符合Usher综合征这一单基因遗传病规律的基因型,而与患者无血缘关系的家庭成员均无上述两处基因位点的突变.结论 运用目标区域捕获高通量测序技术,可以在Usher综合征患者中实现致病基因的突变筛查,结合其他家庭成员的基因位点验证,可明确Usher综合征患者的具体致病基因突变.
作者：代艾艾；刘铁城；高旭辉；李淑贤 刊期： 2016年第07期
将捐赠者子宫取出植入受赠者体内,确保植入子宫各项功能正常后将体外受精的胚胎通过阴道移植到新子宫,待胎儿发育成熟采用剖腹产使其降生,这个过程就是子宫移植手术.全世界约有8％的适龄生育女性因为子宫问题无法孕育下一代,目前一些国家和地区的法律禁止代孕,子宫移植为这类患者送来了福音.本文就子宫移植的研究现状、可行性与展望进行综述.
作者：李卫平；张晓莉；徐虹；姚元庆 刊期： 2016年第07期
目的 探讨用威斯康星大学保存液(the University of Wisconsin solution,UW液)灌注离体断肢时不同灌注方法的效果.方法 选择雄性健康成年Wistar大鼠30只,随机分为A、B、C3组,每组10只;A组为连续灌注组,B组为每隔4h间断灌注组,C组为每隔12h间断灌注组.离断大鼠双下肢后,离断肢体在4℃冰箱内保存24h,定期收集灌注流出液,检测生化指标,并定时收取肌肉组织标本,行病理及生化检查.结果 连续灌注组与两间断灌注组比较,病理改变程度相似,各时间点碱性磷酸酶、丙氨酸氨基转移酶、葡萄糖差异无统计学意义(P＞0.05);每隔4h间断灌注组与每隔12h间断灌注组病理及超微结构改变程度相似,各时间点生化指标无统计学差异.结论 4℃下低温灌注UW液保存大鼠离断肢体,间断灌注与连续灌注两种方法对离断肢体的保护效果相当,且每隔4h灌注和每隔12h灌注肢体的方法灌注保护效果无明显差异.
作者：芦笛；刘虎仙；韩岩 刊期： 2016年第07期
目的 探索大鼠严重烫伤后早期骨骼肌代谢相关长链非编码RNA(long noncoding RNA,IncRNA)的变化及其意义.方法 建立严重烫伤大鼠模型,将实验组大鼠背部置于94℃热水13s,造成大鼠30％体表面积Ⅲ度烫伤;对照组大鼠置入37℃温水13s,其他同实验组.于伤后72 h留取胫骨前肌标本;应用总RNA提取试剂盒抽提胫骨前肌总RNA,采用Arraystar公司Rat LncRNA Array(4×44 K,Arraystar),分别检测实验组与对照组胫骨前肌标本中MRBC025014和MRAK080917两种长链非编码RNA的表达水平,实时定量PCR验证以检验芯片数据的可靠性.结果 芯片数据结果显示,实验组MRAK080917、MRBC025014的表达水平较对照组显著降低(P=0.028,P=0.018),进一步的PCR验证结果证实,实验组较对照组MRAK080917和MRBC025014相对表达水平均降低(P＜0.05).结论 大鼠严重烫伤后早期骨骼肌组织中MRBC025014和MRAK080917表达水平明显降低,其参与骨骼肌代谢的机制可能与其调控靶基因相关.
作者：张海军；郝岱峰；柴家科；郁永辉 刊期： 2016年第07期
目的 比较不同促排卵方案在高龄(年龄≥40岁)卵巢低反应患者体外受精/卵母细胞浆内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕中的应用效果.方法 回顾性分析2013年1月-2015年8月于解放军总医院生殖中心以促性腺激素释放激素激动剂GnRH-a长方案、GnRH-a短方案和微刺激方案促排卵行IVF/ICSI助孕的≥40岁卵巢低反应病例(168个周期),比较各组临床资料及结局.结果 3组一般情况、受精率、优质胚胎率、胚胎种植率和临床妊娠率差异均无统计学意义(P＞0.05);微刺激方案组促性腺激素(gonadotropin,Gn)用量和使用时间分别为(735.75±725.25)IU及(7.03±2.74)d,显著低于其他两组[(2749.50±724.50) IU,(9.76±1.40)d;(2248.50±800.25) IU,(9.51±2.40)d];长方案组获卵数为(5.90±4.44)个,多于短方案组(4.07±2.59)个和微刺激方案组(3.86±3.03)个,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 微刺激方案Gn用量较小且具有良好的临床结局,对于卵巢储备低下的高龄不孕患者是更加经济、有效的选择.
作者：徐晓菲；王辉；张翊昕；姚元庆 刊期： 2016年第07期
目的 研究佛波酯类化合物12-O-十四烷酰佛波酯-13-乙酸酯(12-o-tetradecanoylophorbol-13-acetate,TPA)及其类似物TPD、MBPD、APD对人白血病细胞HL-60、Kasumi-1、U937、U937A/E、K562及K562/AO2细胞的增殖和凋亡作用,并探讨其可能的生物学机制.方法 分别用(5 nmol/L、10 nmol/L、20 nmol/L、50 nmol/L)TPA、TPD、MBPD、APD作用于HL-60、Kasumi-1、U937、U937A/E、K562及K562/A02细胞(由K562阿霉素诱导而来的多耐药细胞),应用CCK-8法检测细胞增殖抑制率,流式细胞术检测细胞凋亡情况.结果 TPA、TPD、MBPD、APD均可抑制HL-60、Kasumi-1、U937、U937A/E、K562及K562/A02细胞增殖,72h的细胞抑制率分别为70％、50％、80％、80％、75％及50％,药物之间无明显差异.同时,上述药物可促进这些细胞的凋亡,且对AML1/ETO融合基因阴性的细胞作用更好(P＜0.05).结论 TPA及其衍生物TPD、MBPD及APD均可用于白血病的治疗,且AML1/ETO融合基因可能抑制佛波酯类药物对白血病细胞的作用.
作者：邓婉萍；李永辉；孙君重 刊期： 2016年第07期
目的 评估导航下内镜导引器手术切除颅内深部小病变的有效性和安全性进行评估.方法 连续收集2010年6月-2015年7月在本科手术切除颅内深部小病变患者31例.所有病变均位于脑实质内,大直径＜2cm,计划手术入路深度＞2 cm.31例分为对照组15例,使用传统无框架导航显微手术;试验组16例,使用导航引导下的内镜导引器手术.所有病例术中均使用1.5 T磁共振以更新导航和弥补手术中的“脑漂移”影响.统计两组术中扫描次数、手术时间、病变全切除例数、术后短期(＜3个月)和长期(≥3个月)并发症发生率.结果 两组平均年龄、性别构成比和病变体积差异均无统计学意义(P＞0.05).对照组术中MRI扫描25次,平均1.67次/例,平均手术时间280 min,病变全切除14例;试验组共扫描19次,平均1.19次/例,平均手术时间168 min,病变全切除15例.两组平均扫描次数、平均手术时间差异有统计学意义(P＜ 0.05),而两组病变全切除例数无统计学差异(P＞0.05).两组术后均无相关并发症及手术期死亡.术后平均随访为33.5个月,未观察到病变复发或进展.结论 导航下导引器手术可快速准确定位颅内深部小病变.此技术安全可行,且创伤小.
作者：董国俊；张家墅；杨佳；赵艺宁；陈晓雷 刊期： 2016年第07期
目的 探讨剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)人工流产术失败后的临床处理方式.方法 分析2010年1月1日-2015年1月1日于我院住院治疗的10例人工流产术失败后剖宫产瘢痕妊娠患者的临床资料,1例为宫腔内包块,7例为阴道出血,2例因人流术中大出血转送我院.结果 6例术前48 h内给予子宫动脉栓塞(uterine artery embolization,UAE),1例给予UAE和子宫动脉甲氨蝶呤灌注治疗,余3例未行术前预处理.1例行宫腔镜下子宫瘢痕妊娠病灶电切术+清宫术;1例行腹腔镜辅助经阴道子宫瘢痕病灶清除+子宫修补术;2例行腹腔镜辅助清宫术;2例病灶巨大,1例行经腹子宫瘢痕妊娠病灶清除术+子宫修补术治疗,另1例行经腹子宫瘢痕妊娠切除+子宫修补+膀胱修补+绝育术;1例行超声引导下清宫术;3例行经阴道子宫瘢痕妊娠病灶清除+子宫修补术.4例术中出血量多.10例治疗均满意,住院2～19d,术后血人绒毛促性腺激素3 ～23d降至正常.术后1个月超声均未见宫腔异常.结论 对人工流产术失败后CSP患者,术前需预处理(UAE或双侧子宫动脉结扎)阻断病灶部位血流可减少术中出血.治疗方案可选择宫腔镜联合清宫术、腹腔镜联合经阴手术、单纯经阴手术和经腹手术等方式.
作者：谭明华；高阳；耿兮溪；李亚里 刊期： 2016年第07期
目的 探讨2型糖尿病合并不同程度非酒精性脂肪肝患者左心收缩功能.方法 收集辽宁医学院附属第一医院内分泌科2015年3-8月门诊及住院符合入选条件的2型糖尿病200例,根据肝超声分为2型糖尿病未合并脂肪肝组(A组,94例)和2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝组(B组,106例),B组按脂肪肝严重程度分级:轻度组(B1组,45例),中度组(B2组,31例),重度组(B3组,30例).比较各组空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、谷丙转氨酶(alanine transaminase,ALT)、谷草转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)、左心室舒张期内径(left ventricular diastolic diameter,LVDD)、左心室收缩期内径(left ventricular systolic diameter,LVSD)、每搏输出量(stroke volume,SV)、左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左心室短轴缩短率(left ventricular fractional shortening,LVFS).结果 A、B两组的年龄、性别、病程差异无统计学意义(P＞0.05),B组腰臀比、空腹血糖、三酰甘油、ALT、AST、LDL-C、LVDD、LVSD明显升高(P＜0.05),而SV、LVEF、LVFS明显下降(P＜0.05);与B1组比较,B2和B3组的腰臀比、空腹血糖、三酰甘油、ALT、AST、LDL-C、LVSD明显升高(P＜0.05),SV、LVEF、LVFS明显下降(P＜0.05);与B2组比较,B3组腰臀比、空腹血糖、三酰甘油、ALT、AST、LDL-C明显升高(P＜0.05),SV、LVEF、LVFS明显下降(P＜0.05).结论 随着非酒精性脂肪肝严重程度的增加,患者左心收缩功能明显下降.
作者：王艳冰；刘畅；姜丁文；梅晰凡 刊期： 2016年第07期
目的 评价长周期替莫唑胺(temozolomide,TMZ)化疗(TMZ＞6周期)对高级别胶质瘤患者的安全性和可行性.方法 2008-2015年本院收治的93例高级别胶质瘤患者,按服用TMZ周期数分为TMZ＞6周期组和TMZ 6周期组.两组年龄、性别、病理级别、手术方式等差异无统计学意义(P＞0.05).评估两组患者无进展生存期(progression free survival,PFS)和中位生存时间(overall survival,OS)的差异.采用Kaplan-Meier法绘制两组的生存曲线.结果 TMZ＞6周期组的PFS和OS分别为29(10 ～ 54)个月和39(13 ～ 65)个月,6周期组分别为21(6～ 50)个月和28(6 ～ 48)个月,TMZ＞6周期组的PFS和OS明显延长(PFS:P=0.035;OS:P=0.011);服用TMZ出现的3级及以上不良反应主要是血小板减少(6.45％)及白细胞减少症(9.68％),但主要出现在服用TMZ 6个周期内,增加服药周期并未明显增加药物不良反应.结论 长周期(＞6周期)TMZ化疗较6周期TMZ化疗延长高级别胶质瘤患者生存期,且未明显增加药物的不良反应.
作者：徐维林；王强；张宏伟；朱巍；周定标；许百男；马晓东 刊期： 2016年第07期
目的 探讨胃癌合并下肢深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)的临床特点及治疗情况.方法 回顾性分析2008年8月-2014年11月我院收治的22例胃癌合并下肢DVT患者的临床资料,分析其临床特点及治疗情况.结果 22例中,男性18例,女性4例,年龄36～ 84(62.2±15.0)岁.胃腺癌22例(100％),Ⅳ期15例(68.2％),中低分化18例(81.8％).19例(86.4％)DVT发生于胃癌确诊后,其中1～3个月累计发生12例.腹部手术治疗10例,其中5例于术后1个月内发生血栓.经抗凝治疗12例(54.5％),其中行下腔静脉滤器置入术3例,好转出院12例(54.5％).结论 胃癌确诊后及术后1～3个月是下肢DVT高发期,大部分确诊时为晚期且分化程度低,及时诊断、积极治疗可改善预后.
作者：隋丽丽；叶斯斯；白莉 刊期： 2016年第07期
目的 探讨手术切除程度对胶质肉瘤预后的影响.方法 回顾分析本院神经外科2004年1月-2015年1月43例接受手术治疗的胶质肉瘤病例,判断不同切除程度对患者预后的影响,全切组33例,次全切组10例,两组的年龄、性别、MGMT、KPS评分差异无统计学意义(P＞0.05).结果 全切组术后辅助治疗24例,次全切除组术后辅助治疗5例;全切组术后中位生存时间14个月,次全切组术后中位生存时间9个月;全切组术后6个月、12个月生存率分别为78.8％、39.4％,次全切除组术后6个月、12个月生存率分别为60％、10％.两组生存期差异有统计学意义(P＜0.05).结论 胶质肉瘤的预后不佳,手术完全切除较次全切除可延长患者生存期.
作者：王强；徐维林；张宏伟；朱巍；马晓东 刊期： 2016年第07期
目的 探讨成人脂肪瘤型脊髓拴系的手术治疗方法,并对疗效进行分析.方法 解放军总医院神经外科于2010年2月-2015年9月收治的成人脂肪瘤型脊髓拴系患者共105例,采用电生理监测、超声吸引装置辅助下显微外科手术治疗,术后随访3个月以上,总结成人脂肪瘤型脊髓拴系的手术方法和注意事项,并对不同症状的预后进行分析.结果 全部病例随访3 ～ 69个月(平均29.92个月),手术对于疼痛症状缓解的有效率为74.42％,会阴部或下肢难愈性溃疡、大便症状、肢体感觉、远端肌力和小便症状也有所改善.肌肉萎缩、下肢畸形等症状术后未见明显改善,但无继续进展.结论 对于以疼痛、皮肤难愈性溃疡、排便障碍为主要症状或现有症状有加重趋势的成人脂肪瘤型脊髓拴系患者,手术治疗有较高价值.
作者：陶本章；高海浩；程诚；乔广宇；尚爱加 刊期： 2016年第07期
目的 观察弯角骨水泥注射套管(镍钛合金材质)在椎体成形体外实验中的效果.方法 从6例骨质疏松中老年女性尸体标本中选取24个胸腰段椎体的骨质疏松单椎体模型随机分为3组,分别行一侧(A组)、两侧(B组)、弯角(C组)椎体强化.A、B组使用直行穿刺套管注射骨水泥,C组使用弯角套管注射.整个强化过程在X线间断透视引导下进行,监测骨水泥有无渗漏,每组8个标本.比较各组水泥用量并观察分布情况.结果 骨水泥用量:A组(3.12±0.18) ml,B组(5.82±0.20) ml,C组(6.16±0.24) ml.B、C两组与A组差异有统计学意义(P＜0.05).3组间骨水泥分布越过椎体矢状中线的椎体数差异无统计学意义(P＞0.05),均无骨水泥渗漏事件发生.结论 弯角输送装置可通过一次椎弓根穿刺完成双侧椎体水泥强化.
作者：熊森；毛克亚；韩振川；张雅宾 刊期： 2016年第07期
目的 探讨琥珀酸美托洛尔缓释片对慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者心功能及心脏自主神经张力的影响.方法 将2014年6月-2015年6月来我院心内科就诊的75岁以上慢性心力衰竭患者110例随机分为治疗组和对照组,对照组接受心衰的常规治疗,治疗组在常规治疗基础上加用琥珀酸美托洛尔缓释片,逐渐加量至静息心率55 ～ 60/min,3个月后比较上述两组左心室射血分数(left ventricular eject fraction,LVEF)、B型钠尿肽(brain natriuretic peptide,BNP)、6 min步行试验距离及心率变异性(heart rate variability,HRV)的变化.结果 治疗组LVEF[(54.1±8.8)％]及6 min步行试验距离[(394.4±69.7)m]较对照组[(49.2±7.6)％,(364.3±67.9)m]明显升高(P＜0.01),BNP[(954.6±115.6) pg/ml]较对照组[(1445.2±129.4) pg/ml]明显下降(P＜0.01),心率变异性指标SDNN[(135.5±30.4) ms]、SDANN[(85.6±28.1) ms]、RMSSD(41.6±15.6)、PNN50(7.1％±2.9％)较对照组[(78.6±31.6) ms、(70.6±27.6) ms、34.6±17.4、5.7％±3.1％]明显改善(P＜0.01).结论 在心衰常规治疗的基础上加用琥珀酸美托洛尔缓释至达到目标心率,可改善75岁以上心衰患者心功能.
作者：强钰伟；杨美艳；徐勇 刊期： 2016年第07期
Raf激酶抑制蛋白(Raf kinase inhibitor protein,RKIP)属于磷脂酰乙醇胺结合蛋白(phosphatidylethanolamine-binding protein,PEBP)家族成员.RKIP能阻断MAPK信号传导通路,抑制Raf-1介导的MEK的活化.RKIP不仅能抑制肿瘤转移,还能增加肿瘤细胞对化疗药物的敏感性,在维持基因组稳定性方面及细胞迁移中发挥了重要作用,因此RKIP成为肿瘤领域的一个新热点.本文就RKIP的功能及与肿瘤关系进行综述.
作者：刘洪一；贾宝庆 刊期： 2016年第07期
目的 探讨颈部淋巴结阴性(cN0)甲状腺乳头状癌不同治疗方式的临床效果.方法 收集解放军总医院2013年1月-2014年6月180例甲状腺全切的cN0甲状腺乳头状癌患者的临床资料并进行回顾性分析,患者分别行甲状腺全切+中央区淋巴结清扫(A组,60例),甲状腺全切+术后131I治疗(B组,60例),甲状腺全切+中央区淋巴结清扫+术后131I治疗(C组,60例),比较3组不同治疗方案对于cN0甲状腺乳头状癌患者的疗效.3组间男女比例、平均年龄、肿瘤性质等一般资料差异无统计学意义(P＞0.05).结果 患者侧颈部淋巴结转移率及原因不明的血清甲状腺球蛋白升高率C组＜A组＜B组(P＜0.05);术后3组患者喉返神经及喉上神经损伤、甲状旁腺功能低下等并发症的发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 cN0甲状腺乳头状癌患者行中央区淋巴结清扫+术后131I治疗可有效降低肿瘤的远期复发转移率,且不增加术后并发症发生风险.
作者：周彬；田文；臧宇 刊期： 2016年第07期
腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)以其较高的感染效率、低致病性、低免疫原性、介导外源基因长期稳定表达等优势成为有前景的肿瘤基因治疗载体,并已成功用于传递和转导各种肿瘤治疗基因,包括自杀基因、抗血管生成基因、免疫相关基因等,以抑制肿瘤发生、发展和转移.本文就AAV的生物学特点及其介导的抗肿瘤研究和应用进展进行综述.
作者：邹振玉；杜晓辉；李荣 刊期： 2016年第07期
目的 比较单独使用压膜保持器与压膜保持器结合改良Ⅱ型Hawley保持器对前牙深覆(牙合)矫治后的保持效果.方法 选择2011年3月-2013年11月航天中心医院口腔科正畸治疗结束后前牙深覆(牙合)患者160例,其中青少年(13～20岁)和成人(21～42岁)患者各80例,在正畸治疗结束后,将青少年患者和成人患者分别随机分入A、B组和C、D组,每组40例;A、C组全天戴用压膜保持器(简称压膜组),B、D组日间戴用压膜保持器、夜间戴用改良Ⅱ型Hawley保持器(简称联合组).在拆除固定矫治器当天(T1)和戴用保持器的12个月(T2)、24个月(T3)分别检查咬合情况并取模型,拍摄头颅侧位片、上下切牙根尖片及带有咬合印记的上下颌(牙合)面照片,比较两种保持方式的差异.结果 12个月时(牙合)创伤程度压膜组均高于联合组[A组(0.33±0.48) vs B组(0.14±0.35);C组(0.13±0.34) vs D组(0.05±0.23);P＜0.05];24个月时后牙(牙合)接触面积比联合组均高于压膜组[A组(3.99±1.32) vs B组(9.83±1.57);C组(7.31±1.55) vs D组(10.11 ±0.77);P＜0.05].结论 联合组在防止前牙创伤(牙合)及防止后牙咬合接触面积减小方面优于压膜组,更有助于青少年患者牙周健康的保持及后牙的咬合调整.
作者：刘晓颖；王学玲；宫琳；邹佳静；沈娜 刊期： 2016年第07期
目的 评价跨狭窄补片冠脉重建并旁路移植治疗弥漫性冠脉病变的近、中期效果.方法 收集2013年1月-2015年6月在本院心血管外科行跨狭窄补片冠脉重建并旁路移植手术的患者34例(重建组),以及同期单纯行冠状动脉旁路移植手术患者132例(常规组)作为对照.观察两组旁路移植数目、体外循环时间、升主动脉阻断时间、手术死亡率、围术期并发症发生率、术后生存率、桥血管通畅率、主要心脑血管不良事件(major adverse cardiac and cerebral event,MACCE).结果 两组围术期死亡率、并发症发生率差异无统计学意义.重建组34例均得到随访,死亡1例,脑血管并发症1例;33例行冠状动脉CTA检查示所有动脉桥均通畅,1例静脉桥闭塞.常规组124例(94.0％)成功随访,死亡4例,1例心源性死亡,1例再发心梗,8例脑血管并发症;97例行冠状动脉CTA检查示1例乳内动脉桥闭塞,4例静脉桥闭塞.两组生存率、MACCE发生率、桥血管通畅率差异无统计学意义.结论 采用跨狭窄补片冠脉重建并旁路移植治疗弥漫性冠状动脉病变不会增加围术期风险,术后近中期预后效果满意,对于弥漫性冠脉狭窄的病人是一种可行的治疗方式.
作者：郭鹏飞；肖苍松；杨明；王刚；王加利；高长青 刊期： 2016年第07期
解放军医学院学报杂志
主管:解放军总医院-解放军医学院
主办：解放军总医院-解放军医学院
