姜英；常晓燕；陈杰
随着医学的发展、 经济的进步和人类平均寿命的延长, 慢性病已经成为威胁人类健康的重要隐患. 糖尿病从上世纪末开始发病率迅速增加, 现已成为常见的疾病之一, 目前有关糖尿病患者的管理已成为全世界重要的医疗难题[1].
作者：王诗尧；陈适；龚凤英；潘慧；朱惠娟 刊期： 2015年第06期
目的 探讨1例原发性肾性糖尿 ( primary renal glucosuria, PRG) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( polymerase chain reaction, PCR) 扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC5A2基因cDNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G (c. 877 A>G), 造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸 (p. Ser293Cys), 该突变位于SLC5A2的第7外显子. 蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p. Ser293Cys为致病性突变. 结论 通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断. 临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能, 基因分析有助于确诊.
作者：张化冰；许岭翎；聂敏 刊期： 2015年第06期
2015年9月16日上午, 北京协和医院在94岁生日当天, 正式发布医院官方APP. 在保留原有多种挂号方式的基础上, 医院新推APP预约挂号. 患者通过搜索科室或医生, 可以查询并预约未来7天内北京协和医院所有医生的门诊号.
作者：郭晶；段文利 刊期： 2015年第06期
目的 探讨异位促肾上腺皮质激素 ( adrenocorticotropic hormone, ACTH) 综合征合并肺孢子菌肺炎 ( pneumo-cystis carinii pneumonia, PCP) 患者的临床特征和治疗. 方法 回顾性分析北京协和医院诊治的1例异位ACTH综合征合并PCP患者的临床资料, 并复习相关文献. 结果 患者女性, 52岁, 以向心性肥胖、 乏力起病, 血ACTH、 总皮质醇显著升高, 诊断异位ACTH综合征, 右肺类癌为分泌异位ACTH的病灶. 合并PCP的症状出现于手术切除异位ACTH病灶、 血ACTH及总皮质醇明显下降后, 主要症状为发热、 咳嗽、 气短, 经磺胺、 外源性激素治疗后恢复. 结论 PCP是异位ACTH综合征的严重机会性感染类型, 高的血皮质醇水平预示着更高的肺孢子菌感染率, 异位ACTH综合征合并PCP患者的症状出现在开始治疗、 血皮质醇水平下降、 免疫功能重建时, 尽早明确病原学、 预防性治疗对改善异位ACTH综合征合并PCP预后有益.
作者：甄俊锋；林松柏；于阳；王孟昭 刊期： 2015年第06期
目的 研究肾上腺静脉插管取血术在非促肾上腺皮质激素 ( adrenocorticotropic hormone, ACTH) 依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者中的诊断价值. 方法 回顾性分析北京协和医院诊治的4例非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者的临床资料. 空腹状态下取外周静脉及双侧肾上腺静脉血, 分别测定血浆总皮质醇及醛固酮水平,分别计算双侧肾上腺静脉与外周静脉血皮质醇的比值及双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比. 结果 4例经肾上腺静脉插管取血后计算出双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比平均为8. 4 ( 3. 6~16. 2 ) , 其中3例为单侧分泌皮质醇的高功能肾上腺腺瘤所致的显性库欣综合征, 对侧腺瘤则为无功能皮质腺瘤; 1例为单侧高功能肾上腺腺瘤所致的亚临床库欣综合征, 对侧则为肾上腺结节样增生. 定位明确后行单侧肾上腺及腺瘤切除术, 病情均缓解, 平均随访36个月(6~75个月) 均无复发.结论 成功的肾上腺静脉取血可以帮助判断非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位的功能状态, 对指导下一步治疗措施有重要的诊断价值, 而成功的关键在于肾上腺静脉置管到位和排除内源性干扰因素.
作者：平凡；童安莉；张晓波；邢小平 刊期： 2015年第06期
目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 (Gitelman's syndrome, GS) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( poly-merase chain reaction, PCR) 扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、 实验室检查和影像学检查符合GS诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A (c. 1964 G>A), 造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸 (p. Arg655His), 该突变位于SLC12A3的第16外显子. 结论 通过SLC12A3基因突变分析, 从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断. 临床上持续低血钾、 肾脏失钾、 代谢性碱中毒、 血压正常或偏低、 低尿钙的患者应考虑该疾病诊断, 基因分析有助于确诊.
作者：努荣古丽买买提；张化冰；邢小平 刊期： 2015年第06期
代谢综合征是一组与心血管疾病密切相关的以腹型肥胖为核心的症候群, 包括胰岛素抵抗、 血糖、 血脂和血压异常. 与代谢综合征相关的书籍已非常多, 本书从一个不同的角度, 即主要关注代谢综合征的神经精神系统并发症, 包括卒中、 阿尔茨海默病和抑郁.
作者：张化冰；中国医学科学院图书馆 刊期： 2015年第06期
中华医学会第23次全国麻醉学术年会于2015年9月10日至13 日在西安成功召开. 会议选举产生了中华医学会麻醉学分会第十二届委员会和第十三届委员会候任主任委员. 北京协和医院麻醉科黄宇光教授当选中华医学会麻醉学分会第十三届候任主任委员.本次年会注册人数创历史新高, 达6331 人, 志愿者450人, 参会总人数突破万人.
作者：郭晶 刊期： 2015年第06期
2015年9月19日, 第36届国际矫形与创伤外科学会 ( Société Internationale de Chirurgie Orthopédique et de Traumatologie, SICOT) 世界骨科大会在广州白云国际会议中心闭幕, 其间举行了交接仪式, 下一届大会将于明年在意大利罗马举行. 本次大会交流的论文数量创下历届之, 多达5058篇.
作者：北京协和医院骨科 刊期： 2015年第06期
目的 探讨乳腺纤维瘤病的临床病理特征及鉴别诊断要点. 方法 回顾性分析5例乳腺纤维瘤病患者的临床资料并进行组织形态学、 免疫组织化学研究, 对其临床表现、 病理形态特点及鉴别诊断进行总结. 结果 5例均为女性,发病年龄24~75岁, 平均年龄53岁. 3例行乳腺病灶活检术, 2例行乳腺单纯切除术. 乳腺纤维瘤病由梭形细胞 (纤维母细胞/肌纤维母细胞) 构成, 背景是丰富的胶原纤维, 有程度不等的玻璃样变性. 细胞数量不等, 没有或仅有轻度的细胞不典型性和多形性, 核分裂象少见. 免疫组织化学染色5例vimentin均阳性, SMA均部分阳性, 3例β-catenin阳性, 而cytokeratin、 desmin、 EMA、 S-100和CD68均阴性. 结论 乳腺纤维瘤病是一种罕见乳腺肿瘤, 呈进行性、 侵袭性生长.
作者：姜英；常晓燕；陈杰 刊期： 2015年第06期
血管前置 ( vasa previa ) 是一种罕见的产科并发症, 其临床特征主要表现为妊娠晚期无痛性阴道出血. 若前置血管受压迫或破裂, 可在短时间内致围产儿死亡, 早期诊断、 及时处理可使围产儿获得良好预后. 本文报告北京协和医院3例血管前置病例并复习文献, 以更深入地了解本病的新诊治进展.
作者：高丽丽；杨剑秋；高劲松 刊期： 2015年第06期
甲状腺相关眼病 ( thyroid associated ophthalmopa-thy, TAO) 是一种常见的眼眶疾病, 发病率居成人眼眶病首位. TAO 与自身免疫性甲状腺疾病有关,主要发生在格雷夫斯病 ( Graves' disease, GD) 甲状腺功能亢进患者中, 少数发生在甲状腺功能低下或正常患者中, 发病率女性 16/10 万, 男性 2. 9/10万[1].
作者：胡芷柔；徐海燕；徐冬冬；李辉 刊期： 2015年第06期
目的 探讨原发性甲状腺功能减退症 (甲减) 患者血清肌酐 ( creatinine, Cr) 水平变化及其影响因素.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科2006年1月至2010年12月诊治的27例甲减患者的临床资料, 并根据血清游离甲状腺素 ( free thyroxine, FT4 ) 水平将患者分为临床甲减组和亚临床甲减组. 使用Cockcroft-Gault公式计算患者肌酐清除率 ( creatinine clearance rate, CCr). 分析患者血清Cr、 尿素氮、 CCr与甲状腺功能以及血清肌酸激酶间的关系. 结果 14. 8%的患者血清Cr水平超过正常上限. 本组患者血清 Cr和血清游离三碘甲腺原氨酸 ( free triiodothyronine, FT3) (P<0. 001, r= -0. 628)、 FT4 (P=0. 016, r= -0. 458) 间均呈负相关. 临床甲减组血清Cr水平明显高于亚临床甲减组 [(99. 89 ± 28. 93) μmol/l 比 (74. 67 ± 8. 03) μmol/l, P<0. 01]. 而甲状腺激素治疗后, FT4 明显升高 (P=0. 005), 血清Cr明显降低 (P=0. 001). Cr和经对数转换的血清肌酸激酶间呈正相关 (P=0. 032, r=0. 596), CCr和FT4 呈正相关 (P=0. 043, r=0. 527). 结论 临床上发现血清Cr水平增高的患者应常规筛查甲状腺功能. 血清Cr水平的增高与CCr的下降以及肌肉的破坏均有关. 甲状腺功能纠正后, 甲减引起的血清Cr水平的增高可恢复正常.
作者：陈适；连小兰；伍学焱；柴晓锋；邢小平 刊期： 2015年第06期
手术过程中凝血功能的变化受多种因素的影响, 包括失血导致凝血因子及血小板丢失, 库存血中凝血因子和血小板减少, 麻醉药物, 液体复苏和低体温等因素[1]. 目前, 手术中红细胞输注的指征已较为明确, 然而纠正凝血功能相关的血液制品, 如新鲜冰冻血浆 ( fresh frozen plasma, FFP )、冷沉淀及血小板的输注指征则不然.
作者：袁青；虞雪融；黄宇光 刊期： 2015年第06期
2001年7月, 为提高我国医学教育水平, 切实改善我国医疗服务质量, 教育部和原卫生部联合颁发了 《中国医学教育改革和发展纲要》, 鼓励发展长学制医学教育. 当年北京大学医学部开始试办八年制医学专业.2004年, 教育部和国务院学位委员会批准了复旦大学、四川大学、 中山大学、 华中科技大学、 中南大学5所学校为八年制医学专业 (医学博士学位) 试办学校.
作者：张勤；管远志；李立明 刊期： 2015年第06期
协和医学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医学科学院 北京协和医院
