茹颖；王长燕；王薇；李正红
目的：研究新生儿高胆红素血症再入院的相关危险因素。方法回顾性纳入2000年1月至2014年5月在北京协和医院儿科因高胆红素血症而两次入院的足月患儿44例（研究组），并随机抽取在此期间因高胆红素血症入院一次的足月患儿100例（对照组），比较两组病例在出生体重、胎龄、喂养方式、住院天数、蓝光照射及胆红素下降情况、血糖因素、感染因素、溶血因素、血管外出血因素等方面的差异，对新生儿高胆红素血症再入院情况及相关因素进行分析。结果研究组患儿胎龄明显小于对照组[（37.9±1.9）周比（38.9±1.1）周， P＜0.01]，但性别、出生体重差异无统计学意义（P＞0.05）。研究组患儿诊断为高胆红素血症的平均时龄明显小于对照组[（64.1±32.0） h比（98.1±93.1） h， P＝0.022]；首次入院时胆红素值及出院时胆红素值均显著高于对照组[（266.8±73.5）μmol/L比（218.9±102.6）μmol/L， P＝0.002；（193.2±23.9）μmol/L比（179.6±25.7）μmol/L， P＝0.004]；蓝光照射周期及时间明显长于对照组[（2.2±1.1）轮比（1.4±0.6）轮， P＜0.001；（43.1±26.1） h比（29.1±13.1） h， P＝0.002]；平均住院天数及胆红素降至正常所用时间亦明显长于对照组[（4.1±3.0） d比（2.5±1.2） d， P＝0.002；（43.1±25.5） h比（33.1±14.4） h， P＝0.021]。此外，研究组的低血糖发生率显著高于对照组（16％比10％， P＝0.019），但在感染、溶血及血管外出血方面两组间差异没有统计学意义（ P＞0.05）。结论胎龄越小、黄疸出现越早、胆红素水平越高、蓝光照射时间越长的患儿以及曾发生低血糖的患儿容易再次出现黄疸，对于符合上述情况的患儿建议考虑在胆红素降至正常后观察1d再出院，以防止再入院的发生。
作者：茹颖；王长燕；王薇；李正红 刊期： 2014年第04期
《奈特儿科学》是一本将插图与文字描述相结合的儿科学专著，本书通过清楚逼真、丰富多彩的手绘彩图形象地描绘了儿科各种疾病的临床表现、发病机制、治疗操作方法等内容，使临床医生可以快速了解疾病特征，将临床所见与图谱的特征性表现相比对，有助于疾病的准确诊断和治疗。
作者：中国医学科学院图书馆 刊期： 2014年第04期
2014年10月12日，“告别痛苦，平静生活--2014世界姑息治疗日”活动在北京协和医院内科楼多功能大厅举办。本次活动诣在向大众传播“舒缓医疗”的理念与思想，促进医学生志愿者服务热情与相关思考，分享医学同仁在舒缓医学方面的宝贵经验与体会。活动吸引了来自全国各地的医务工作者、医学生及相关爱心人士参加。
作者：赵亚芳 刊期： 2014年第04期
先天性子宫畸形是女性生殖系统常见畸形类型，本文对其多个分类系统、诊断和不同类型的鉴别进行综述，以便更好地指导临床治疗和评估预后。先天性子宫畸形的分类先天性子宫畸形通常是由于先天性苗勒管发育异常（ Müllerian duct anormalies ， MDAs ）所致。从发生学上讲， MDAs 可分为3种类型：苗勒管发育不全、侧方融合缺陷、垂直融合缺陷； MDAs可导致原发性闭经、不孕、产科并发症、子宫内膜异位症等妇产科疾病。先天性子宫畸形常伴有其他器官畸形如肾脏畸形、骨骼畸形、听力障碍等，但是与卵巢畸形关系不大［1-2］。由Buttram 和Gibbons 在1979年首先提出，并被美国生育协会（ American Fertility Society ， AFS，即现在的美国生殖医学会， American Society for Reproductive Medicine ， ASRM）在1988年修正的先天性子宫畸形分类系统被广泛接受，其将子宫畸形分为7类：子宫发育不全（Ⅰ）、单角子宫（Ⅱ）、双子宫（Ⅲ）、双角子宫（Ⅳ）、纵隔子宫（Ⅴ）、弓形子宫（Ⅵ）和乙烯雌酚相关子宫畸形（Ⅶ）［3］。
作者：马菁苒；朱兰 刊期： 2014年第04期
目的：评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy， DMD）患儿肌力和运动功能的作用。方法纳入2005年9月至2008年12月北京协和医院明确诊断的5～10岁DMD患儿。试验采取随机、双盲、对照的原则，分为治疗组和对照组。治疗组患儿给予泼尼松0.75 mg/（kg· d），对照组给予维生素C 0.3 mg/d。治疗时间为3个月，每隔1个月随访1次，随访3个月，评估4次就诊时的肌力、运动功能、肺功能和肌酸激酶。结果共31例DMD患儿纳入研究，其中治疗组17例，对照组14例。对照组患儿4次就诊的平均肌力评分依次为38.2±7.5、37.0±8.0、36.2±7.6、36.6±7.7，治疗组为37.7±6.1、39.1±6.4、40.3±5.9、40.0±5.6，两组治疗1、2、3个月后与治疗前肌力的差值比较，差异均有统计学意义（P＝0.024， P＝0.000， P＝0.002）。对照组4次就诊行走9 m的平均时间依次为（7.7±2.5）、（7.6±2.8）、（8.1±2.4）、（7.6±2.8） s，治疗组为（8.5±3.4）、（7.2±3.3）、（7.6±3.1）、（7.1±2.8） s，两组治疗2、3个月后与治疗前行走9 m所用时间的差值比较，差异均有统计学意义（P＝0.013， P＝0.003）。对照组4次就诊的平均用力肺活量（forced vital capacity， FVC）依次为（1.24±0.28）、（1.13±0.26）、（1.21±0.31）、（1.16±0.26） L，治疗组为（1.14±0.37）、（1.40±0.35）、（1.42±0.36）、（1.52±0.37） L，两组治疗1、2、3个月后与治疗前FVC的差值比较，差异均有统计学意义（P＝0.000， P＝0.006， P＝0.000）。两组治疗1个月后与治疗前的肌酸激酶的差值比较，差异亦有统计学意义（ P＝0.035）。3个月后治疗组激素不良反应仅表现为体重增加，无其他严重不良反应。结论短期应用小剂量泼尼松治疗DMD可以增加患儿肌力，改善患儿运动及肺功能。
作者：马明圣；张续德；魏珉；赵时敏；邱正庆 刊期： 2014年第04期
我国很多城市出现的雾霾天气正在影响着人们的健康。哮喘的发生和发展非常容易受到吸入过敏原和空气污染等环境因素的影响，暴露于一定浓度的空气污染物可以导致哮喘的急性加重。
作者：高金明 刊期： 2014年第04期
母乳喂养是为婴儿提供健康成长和发育所需营养的理想方式，是确保儿童健康和生存的有效措施之一。2013年世界卫生组织发布全球卫生状况数据，每年约有700万5岁以下儿童死亡，而在5岁以下儿童死亡案例中至少三分之一的潜在死因是营养不良［1-2］。造成这一问题的原因是母乳喂养不足，饮食不当，以及缺乏高营养食物。营养不良与5岁以下儿童35％的疾病负担相关［2］。改善儿童生存状况、促进儿童健康成长，婴幼儿喂养是一个关键领域。婴幼儿喂养在生命初2年尤为重要，在此阶段如能获得佳营养，将有助于降低婴幼儿患病率和死亡率，减少日后罹患慢性疾病的风险，促使身心发育更加健康。但在全球范围内，6个月以内婴儿的纯母乳喂养率低于40％，而佳母乳喂养加上补充喂养有助于预防营养不良的发生，且可挽救100多万儿童的生命［2］。因此，2002年世界卫生组织和联合国儿童基金会联合发布的《婴幼儿喂养全球战略》，就佳婴幼儿喂养提出如下建议：生后1h即开始母乳喂养；按需哺乳；初6个月应纯母乳喂养；在6个月龄时增加有足够营养和安全的补充食品，同时继续母乳喂养至2岁或2岁以上［3］。
作者：王丹华 刊期： 2014年第04期
病历摘要患者，男性，29岁，因“发热、咳嗽1年余，皮肤溃疡5个月，腹泻1个月”于2014年3月6日入住北京协和医院。现病史患者自2012年秋出现发热、咳嗽，少量白痰，伴乏力、盗汗、纳差，2013年1月当地医院查胸部CT示“病灶钙化”，考虑“肺结核”，予中药及四联抗结核（异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇）治疗，规律服药4个月，期间戒酒，症状好转。2013年5月起用药不规律（半年后完全停药），并大量酗酒（白酒＞250 g／d ），次月起出现多发口腔痛性溃疡，局部外敷“维生素B”等无好转。
作者：杨莹韵；高柳；张昀；王强；孙钢 刊期： 2014年第04期
自身炎症性疾病（ autoinflammatory diseases ， AIDs ）是一组由先天性免疫（固有免疫）介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病［1］。这一组疾病的共同特点是由全身炎症反应导致反复出现的发热症状、急性关节炎症状和全身慢性炎症反应症状。在AIDs ，固有免疫系统直接导致组织炎症。在经典概念中， AIDs没有高滴度的自身抗体存在或抗原特异性T细胞参与。因此， AIDs初主要指遗传性周期热综合征（ hereditary periodic fever syndrome， HPFs）［2］。随着近年来对AIDs 的进一步研究，越来越多的疾病被发现并被归入AIDs 疾病谱中，目前AIDs已经发展为一组涵盖范围广泛的疾病，从单基因遗传性疾病如家族性地中海热（ familial Mediterra-nean fever ， FMF ），到多基因遗传性疾病如克罗恩病（Crohn's disease）［3］。按目前被普遍接受的疾病分类标准， AIDs被归于原发性免疫缺陷病（ primary immunode-ficiency diseases ， PIDs ）的范畴。在2013年新PIDs分类中， AIDs被列为PIDs 9种类型中的第7种，并被分为炎症小体缺陷性疾病（ defects effecting the inflam-masome）和非炎症小体相关疾病（non inflammasome-re-lated conditions）两大类，共18种疾病（表1）［4］。
作者：李冀；宋红梅 刊期： 2014年第04期
目的：比较牙龈和舌组织活检对淀粉样变性的诊断价值。方法回顾性分析2012年5月至2013年7月在北京协和医院口腔科同时行牙龈及舌组织活检的32例淀粉样变性患者临床资料。其中24例同期由外科行腹壁脂肪组织活检。活检标本由病理科常规制片，行HE染色和刚果红特染。结果组织活检病理示淀粉样变性在光镜下HE染色呈粉红色，刚果红染色呈砖红色；在偏振光显微镜下呈苹果绿双折射性。牙龈组织活检阳性22例，舌组织活检阳性23例，腹壁脂肪组织活检阳性19例。共29例经牙龈和舌组织活检确诊淀粉样变性，口腔组织活检阳性率为90.63％。经卡方检验，牙龈和舌组织活检对于淀粉样变性的检出结果差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论牙龈和舌组织活检均可提供淀粉样变性病诊断重要依据。
作者：徐刚；杜德顺 刊期： 2014年第04期
目的：探讨儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。方法报道1例儿童原发于脊髓的混合性生殖细胞瘤，目前国内外未见此类报道，并对儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的相关文献进行复习和分析。结果5岁男孩临床主要表现为臀部疼痛进行性加重，性早熟，血清及脑脊液甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素明显升高，磁共振成像示L2-3水平椎管内占位，组织病理示椎管内混合性生殖细胞瘤（生殖细胞瘤＋畸胎瘤）。采用18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像可协助显示病灶，并通过监测大标准摄取值的变化评估疗效及监测病情有无复发。该患儿放疗效果差，化疗效果尚好。结论儿童生殖细胞瘤原发于脊髓非常罕见，临床表现与累及的脊髓节段相一致，应当与原发于脊髓其他肿瘤相鉴别。单纯性儿童原发性脊髓生殖细胞瘤对放、化疗均敏感，预后较好。
作者：赵雪臻；肖娟；苟丽娟；李冀；胡明明；李明；王长燕；王晨；王琳 刊期： 2014年第04期
目的：应用甲基化特异性 PCR （ methylation-specific PCR， MS-PCR ）和甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification， MS-MLPA）方法对Prader-Willi综合征（Prader-Willi syn-drome， PWS）进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例，男57例，女45例。其中正常对照16例；荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例；临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析，对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型，并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度，应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符，84例疑似患儿中有39例提示为PWS，45例提示正常。 MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中，29例提示为父源缺失型PWS；9例提示为母源二体型PWS；47例提示为正常；1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果，有2例MS-PCR结果显示为PWS，但MS-MLPA结果显示为正常，通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后，除外PWS。结合临床表现，受试者中明确诊断PWS的患儿39例，非PWS者63例。 MS-PCR 方法共出现2例假阳性，假阳性率为3.17％（2/63）。 MS-PCR 方法敏感性100％，特异性96.83％，准确度98.03％； MS-MLPA方法敏感性97.43％，特异性100％，准确度99.02％。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳，均可用于PWS诊断， MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。 MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。 MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA，且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
作者：王薇；魏珉；宋红梅；邱正庆；施惠萍；赵时敏 刊期： 2014年第04期
目的：研究极低出生体重儿中性粒细胞减少症的危险因素。方法回顾性纳入2011年1月至2013年12月在北京协和医院新生儿重症监护室住院治疗的极低出生体重儿。根据生后第一周内有无中性粒细胞减少症，分为早发中性粒细胞减少症和无早发中性粒细胞减少症病例；同时根据第一周后有无中性粒细胞减少症，分为晚发中性粒细胞减少症和无晚发中性粒细胞减少症病例。分别对其临床情况进行比较，对中性粒细胞减少症的危险因素进行分析。结果共108例患儿纳入本研究，平均胎龄（30.1±2.2）周，平均出生体重（1188±216） g。其中32例发生早发中性粒细胞减少症，53例发生晚发中性粒细胞减少症。早发中性粒细胞减少症患儿孕母妊娠期患高血压疾病发生率高于未发生早发中性粒细胞减少症患儿（59.4％比31.6％， P＝0.007）。晚发中性粒细胞减少症患儿胎龄小于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿[（29.5±2.3）周比（30.6±2.0）周， P＝0.009]；出生体重低于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿[（1123±212） g比（1251±201） g， P＝0.002]；早发感染、晚发感染的发生率均高于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿（50.9％比30.9％， P＝0.034；100％比43.6％， P＜0.001）。早发感染患儿中血小板减少症发生率高于中性粒细胞减少症发生率（45.5％比25.0％， P＝0.045）。结论早发中性粒细胞减少症与晚发中性粒细胞减少症的危险因素不同。孕母妊娠期高血压疾病可能是早发中性粒细胞减少症的危险因素；小胎龄、低出生体重、早发感染和晚发感染可能是晚发中性粒细胞减少症的危险因素。
作者：王晨；王丹华 刊期： 2014年第04期
目的：探讨不同临床情况患者申请床旁心脏超声检查的必要性及其对患者诊断和治疗的影响。方法连续入组2013年7月1日至30日北京协和医院申请并完成床旁心脏超声检查的所有患者，分析其临床情况，评价床旁超声检查申请的必要性，并比较不同临床情况患者完成心脏超声检查后对诊治的影响。结果共入组患者58例（男性33例，56.9％），平均年龄（56.4±19.9）岁。急诊科申请37例（63.8％），各重症监护室16例（27.6％），其他科室5例（8.6％）。床旁超声的申请目的中，符合美国心脏超声学会和急诊医师学会共识建议的36例（62.1％）。完成床旁心脏超声检查后达到申请目的者53例（91.4％），根据结果明确了诊断或者对原有诊断作出修正的患者13例（22.4％），对原有诊断更有信心患者40例（69.0％），对诊断没有帮助者5例（8.6％）；床旁心脏超声检查后，需根据心脏情况调整原有治疗方案者16例（27.6％）。完成检查后，经心内科医生判断确实需要进行床旁超声检查者23例（39.7％），不需要进行床旁超声检查者35例（60.3％）。符合共识建议的申请，获得对于诊断有价值信息的可能性显著高于其他申请（P＝0.01），且倾向于更能影响患者的治疗方案（P＝0.06）；申请符合共识建议检查的必要性显著高于其他申请（P＜0.01）。结论目前床旁心脏超声申请需更为严格把握指征；严格按照相关共识的建议申请床旁心脏超声，更有可能获得对诊断和治疗有价值的信息，从而更为合理有效地利用有限的医疗资源。
作者：刘永太；方理刚；朱文玲；方全 刊期： 2014年第04期
近年来，重度肥胖合并糖尿病的外科治疗在我国发展迅速，腹腔镜胃旁路手术（ laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass ， LRYGB ）被认为是临床疗效肯定的术式。然而，由于重度肥胖合并2型糖尿病患者存在糖、脂代谢异常，胃旁路手术后易出现与其相关的并发症，低血糖是其中较难处理的一种并发症，发生机制复杂多样，既与幽门缺如、胃肠短路后排空过快有关，也与患者高胰岛素血症或异常的胃肠激素-胰岛素反馈机制有关。营养干预是LRYGB术后低血糖干预的首要与基础步骤。本文报告1例重度肥胖合并2型糖尿病LRYGB术后频发低血糖患者的营养干预策略。
作者：钮丹叶；刘燕萍；朱慧娟 刊期： 2014年第04期
目的：探讨灰阶超声和彩色多普勒超声在异位甲状腺诊断中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院1997年9月至2014年5月收治的13例异位甲状腺患者的临床资料及超声图像资料，对照核医学检查、手术及病理结果，分析其超声图像特征。结果13例中9例行异位甲状腺切除，病理结果示单纯异位甲状腺3例（23.1％），异位甲状腺乳头状癌1例（7.7％），异位甲状腺合并甲亢治疗后改变1例（7.7％），合并结节性甲状腺肿2例（15.4％），合并结节性甲状腺肿伴淋巴细胞性甲状腺炎1例（7.7％），合并结节性甲状腺肿伴纤维化、钙化及腺瘤样增生1例（7.7％）。超声声像图显示13例（100％）异位甲状腺均边界清晰；12例（92.3％）为形态规则的圆形、类圆形或椭圆形，1例（7.7％）形态欠规则；6例（46.2％）呈混合回声，3例（23.1％）呈中等回声，4例（30.8％）呈低回声；6例（46.2％）为囊实性，7例（53.8％）为实性。彩色多普勒显示10例（76.9％）内部可见较丰富血流信号，2例（15.4％）内部可见条状血流信号，1例（7.7％）内部可见点状血流信号。结论异位甲状腺具有典型的超声成像特征，可为临床决策提供有价值的诊断信息。
作者：朱沈玲；杨筱；赵瑞娜；吕珂；刘赫；李娜；张青；赖兴建；张波 刊期： 2014年第04期
食物过敏免疫治疗是指通过逐渐增加食物变应原的摄入量，使患者对致敏食物达到耐受的特异性治疗方法，适用于致敏食物为人体营养所必需，日常生活中难以严格回避、症状严重的食物过敏患者。
作者：王良录 刊期： 2014年第04期
目的：探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSDⅠ型及Ⅲ型患者的临床资料，所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准，分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型及Ⅲ型分型的诊断价值。结果144例GSD患者中，男88例，女56例，平均年龄（5.77±4.58）岁；Ⅰa型68例，Ⅰb型20例，Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例，其中Ⅰ型8例，Ⅲ型36例，两组有效应患者的比例差异有统计学意义（P＜0.01）。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9％和64.3％；诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3％和90.9％。年龄≤2.5岁较＞2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义（P＜0.05）。年龄越大，肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄＞2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4％和77.1％，诊断年龄＞2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1％和95.4％。结论肾上腺素刺激试验对 GSD Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义，尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。
作者：简珊；王薇；魏珉；邱正庆 刊期： 2014年第04期
急性消化道出血的临床表现包括呕血、黑便、便血等，可伴有血容量迅速减少引起的急性周围循环衰竭，为临床常见急症。其病死率较高，在出现血流动力学不稳定的患者中病死率高达40％［1］，早期诊断及处理十分关键。
作者：陈茹萱；孙昊；李晓光；薛华丹；金征宇 刊期： 2014年第04期
2014年9月20日至21日，第八届国际口腔激光应用学会（ International Society for Oral Laser Ap-plications ， SOLA）国际大会在北京协和医院学术会堂成功召开，这是国内第一次召开以口腔激光为主题的国际会议。
作者：李倩 刊期： 2014年第04期
协和医学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医学科学院 北京协和医院
