学术投稿

基因组研究与转化医学

强伯勤

关键词:基因组研究, 人类基因组, 序列多态性, 全序列测定, 疾病易感性, 非编码序列, 遗传物质, 遗传变异, 人体内, 信息, 识别, 认识, 解读, 结构, 检测, 关系, 功能
摘要:人类基因组全序列测定已经完成,之后的任务是识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息;检测人类基因组序列多态性,认识遗传变异及其与疾病易感性的关系.
协和医学杂志相关文献
  • 北京协和医院子宫内膜异位症研究10年

    子宫内膜异位症(内异症)研究是北京协和医院妇产科具有悠久传统和深远影响的重要课题.1983 年吴葆祯教授发表了国内首篇关于内异症的述评,对内异症既往研究进行系统总结,提出亟待解决的问题和发展方向.同时,协和妇产科开始了内异症腹腔镜手术,拉开了内异症基础和临床研究的序幕.

    作者:冷金花 刊期: 2011年第02期

  • 全凭静脉麻醉在青少年脊柱侧弯手术唤醒试验中的应用

    目的 比较在青少年脊柱侧弯手术中,丙泊酚复合瑞芬太尼全凭静脉麻醉与异氟烷复合舒芬太尼静吸复合麻醉的唤醒试验时间及苏醒质量.方法 32例择期行脊柱侧弯矫正术的10-18岁患者,随机分人全凭静脉麻醉组(丙泊酚+瑞芬太尼,Ⅰ组)和静吸复合麻醉组(异氟烷+舒芬太尼,I组),比较两组患者术中、术后的唤醒时间,唤醒时的心率、血压变化以及患者的躁动和术中知晓情况.结果 P组患者术中唤醒时间(9.2±3.3)min,较I组(12.5±6.0)min 缩短,但两组比较差异无统计学意义(P= 0.066).手术结束后睁眼时间、手足活动时间和拔管时间,P组患者分别为(11.6±7.8)、(12.6±7.9)和(13.4±8.3)min,均较I组患者的(19.7±9.8)、(22.9±8.7)和(20.4±8.7)min 缩短(P<0.05).I组患者术中唤醒时出现躁动的例数较P组增多(P=0.033).两组患者术中血流动力学变化及术中知晓情况差异无统计学意义(P>0.05).结论 与异氟烷复合舒芬太尼静吸复合麻醉比较,采用丙泊酚复合瑞芬太尼全凭静脉麻醉方案可以使患者在术中及术后更快苏醒,躁动发生较少,且不增加术中知晓的发生率.

    作者:阮侠;刘薇;谭刚;崔旭蕾;黄宇光 刊期: 2011年第02期

  • 为健康中国加快医学创新步伐

    我国已和日本、澳大利亚、俄罗斯等国一样,成为世界上生育率低的国家之一,20 年后中国重要的劳动力阶层、青少年阶层明显不足,这将给中华民族的繁衍、健康和发展带来严重问题.

    作者:巴德年 刊期: 2011年第02期

  • 协和与转化医学:历史和未来

    在协和,转化医学的概念不是新近提出的,北京协和医院从建院之初就是转化医院的原型,这里不仅是医院和医学院的统一,还是临床和基础的统一,科学和医学实践的有机结合,使北京协和医院和北京协和医学院成为了转化医学的摇篮.

    作者:陈杰 刊期: 2011年第02期

  • 基因组研究与转化医学

    人类基因组全序列测定已经完成,之后的任务是识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息;检测人类基因组序列多态性,认识遗传变异及其与疾病易感性的关系.

    作者:强伯勤 刊期: 2011年第02期

  • 肿瘤学转化医学思路

    我想结合我们课题组的研究谈一谈肿瘤学转化医学的思路.一方面靶点治疗确实是整个肿瘤治疗中的一大进步,但同时也提出了一个非常大的问题,即怎样找到合适的患者,在合适的时间,给合适的药物?肿瘤是一种系统性和全身性疾病,必须对多个细胞传导通路进行阻断才能取得好的效果.必须找出准确的分子标志物进行药物选择,治疗中还要考虑到患者的免疫状态、心理状态、内分泌及血液系统等.

    作者:曾益新 刊期: 2011年第02期

  • 北京协和医院门诊就诊患者抑郁及焦虑障碍诊疗现状

    目的 了解综合医院神经科、消化科、心内科及妇科门诊中抑郁和/或焦虑障碍的患病情况、诊治现状和患者的治疗意愿.方法 采用现况调查的方法,对在北京协和医院神经科、消化内科、心内科及妇科门诊就诊的621例患者进行调查,对医院焦虑抑郁量表评分≥8分者进行国际神经精神科简式访谈确定诊断,并调查患者的治疗意愿.结果 经过校正,抑郁和/或焦虑障碍发生率神经科为33.4%、消化内科为18.8%、心内科为12.4%、妇科为25.5%,总发生率约为22.5%,门诊医生的识别率为18.9%.被调查者多愿意服用药物,其次选择心理咨询,再次选择精神科就诊.结论 综合医院门诊患者具有较高的抑郁和/或焦虑障碍发生率,门诊医生的诊断和治疗率不高,不能满足患者的治疗需求.

    作者:史丽丽;赵晓晖;姜忆南;方秀才;高山;向阳;朱丽明;魏镜 刊期: 2011年第02期

  • 角膜塑形镜对角膜内皮细胞和角膜厚度的影响

    目的 探讨配戴夜戴型角膜塑形镜1年对角膜内皮细胞和角膜厚度的影响.方法 观察2008年8月至2009年2月8~14岁在本院配戴角膜塑形镜随诊数据完整者40例(79眼),配戴前与配戴后6个月及1年进行角膜内皮细胞和角膜厚度的测定与比较,同时观察裸眼视力、屈光度和角膜地形图的变化.结果 配戴后6个月及1年与配戴前比较角膜内皮细胞密度均无明显降低(P>0.05).细胞变异系数和六角形细胞比率在6个月时无明显变化,而在1年时分别轻度增加和减少,与配戴前比较差异均具有统计学意义(P<0.05);角膜厚度在配戴后6个月及1年与配戴前比较无明显改变,差异无显著统计学意义(P>0.05).配戴后1年裸眼视力、屈光度和角膜地形图(K值)与配戴前比较差异均有显著统计学意义(P<0.01).结论 角膜塑形镜降低近视屈光度、控制近视发展效果明显,但长期配戴对角膜内皮细胞形态有轻度影响,必须严密观察和随诊,以确保长期治疗的有效性和安全性.

    作者:金玉梅;张玥;李辉;胡伯越 刊期: 2011年第02期

  • 真两性畸形1例

    真两性畸形是一种肇丸组织和卵巢组织同时存在于一个人体上的性发育异常,其病因学及发病机制尚不完全清楚.这类患者可以有多种临床表现,如原发性闭经、外生殖器模糊不清等,容易与多种性发育异常相混淆;在治疗上一般采用手术方法进行内外生殖器整形.

    作者:刘思邈;张颖;田秦杰 刊期: 2011年第02期

  • 产后疱疹样脓疙病1例

    疱疹样脓疱病(impetigo herpetiformis)是一种好发于孕妇的严重皮肤病,皮肤的基本损害是在红斑基础上出现无菌性脓疱,常伴有严重的全身症状.该病常出现于妊娠中晚期,对母儿损伤严重,且母儿死亡率均高.分娩后脓疱可逐渐消退,终止妊娠本身也为治疗手段.本文报告本院急诊就诊的1例产后疱疹样脓疱病病例.

    作者:郭琦;边旭明 刊期: 2011年第02期

  • 胶原代谢与盆腔器官脱垂

    盆腔器官脱垂( pelvic organ prolapse,POP )是一个全球性的健康问题,影响着各个年龄段的妇女,并会降低患者的生活质量.盆底是由骨骼肌、平滑肌和结缔组织构成的复杂支持系统 ,肛提肌是主要的盆底肌,通过收缩对盆腔器官起到支持作用.而胶原是主要的结缔组织成分,与盆底筋膜、韧带的生物力学性能密切相关.

    作者:李玢;朱兰 刊期: 2011年第02期

  • 产前筛查院际合作模式探讨

    胎儿染色体异常的产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷十分重要的措施.对广大孕妇进行有效的产前筛查,可以发现染色体异常高危人群;而对高危孕妇进行羊膜腔穿刺和细胞遗传学检查等则是产前筛查后续重要的产前诊断方法.

    作者:马良坤;边旭明;杨剑秋;刘俊涛;蒋宇林;戚庆炜 刊期: 2011年第02期

  • 体外受精-胚胎移植周期中阴道真菌感染及其影响因素:多中心开放性临床研究

    目的 了解卵巢刺激后体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)女性阴道真菌感染的发生率及其影响因素,探讨预防其发生的措施.方法 采用多中心开放性临床研究方法,于2006年1月至12月共纳入301例因卵管因素行IVF-ET治疗的患者.分别于开始卵巢刺激前、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)注射日和胚胎移植(embroy transfer,ET)日行阴道真菌培养,观察年龄、体重指数(body mass index,BMI)、不育类型及年限、卵巢刺激药物用量、卵泡数目、取卵个数、雌激素水平及应用抗生素等因素对阴道真菌感染的影响.将可能对阴道真菌感染的影响因素作为自变量,以是否有阴道真菌感染为应变量,采用助Logistic回归分析法进行多因素统计分析.结果 所有患者开始卵巢刺激前阴道真菌培养均为阴性;HCC注射日阴拭子阳性32例,占10.6%; ET日阴拭子阳性22例,占7.3%.患者平均年龄(32.23±3.86)岁,BMI(21.54±2.73)kg/m2,不育年限(5.32±3.23)年,卵巢刺激中使用促性腺激素总量为(35.45±14.08)支,平均卵泡数目为(13.26±7.01)个,取卵个数(12.77±7.47)个,雌二醇(estradiol,E2)水平(2520.69±1686.04)pg/ml,66.78%患者取卵后使用抗生素.年龄、BMI、不育类型及年限、卵巢刺激药物总量及取卵后是否使用抗生素与阴道真菌感染无明显相关性(P>0.05),而E2水平、卵泡数目和取卵个数与阴道真菌感染的发生具有相关性(P<0.05).结论 IVF-ET治疗中阴道真菌感染的总体发生率较低.患者年龄、不育类型及年限、促性腺激素用量、取卵后是否应用抗生素等因素对阴道真菌感染的发生影响不大.较多的卵泡数目、取卵个数及较高的雌激素水平可能增加阴道真菌感染的机会.

    作者:甄憬然;马彩虹;谢梅菁;郁琦;邓成艳;何方方;陈贵安;杨冬梓 刊期: 2011年第02期

  • 辉煌的历史期望在未来在纪念林巧稚大夫诞辰109周年暨青年医师论文报告会上的讲演

    每年一度我们召开会议,纪念林巧稚大夫诞辰,并举行青年医师论文报告会.今年更有其特殊意义,因为我们将迎来北京协和医院建院90周年,且恰值林大夫110周年华诞.

    作者:郎景和 刊期: 2011年第02期

  • 妊娠期缺铁性贫血的预防和治疗

    铁缺乏(iron deficiency,ID )及缺铁性贫血(iron deficient anemia,IDA)是世界范围内常见的妊娠期营养性疾病.铁的营养状态在发达国家及发展中国家明显不同.

    作者:宋英娜;刘俊涛;杨剑秋 刊期: 2011年第02期

  • 胰腺导管上皮内瘤变

    众所周知,胰腺癌是恶性程度高,预后差的肿瘤之一,位居美国肿瘤死亡原因第4位.胰腺癌早期诊断困难,80%的患者首诊时已有扩散及转移,传统的放化疗对胰腺癌患者治疗效果不好,手术是现今唯一有效的治疗方式;即使患者可以手术治疗,术后仍有很高的复发及转移率..

    作者:常晓燕;李霁;姜英;陈杰 刊期: 2011年第02期

  • 如何规避产科医患纠纷

    当前医患纠纷已经逐渐成为一个不容忽视的社会问题,各个医院的产科尤为突出,严重制约了我国产科的学科发展和医生的执业热情,干扰了正常的医疗行为.

    作者:马良坤;杨剑秋;刘俊涛;朱燕宇;刘宇;孙阳;边旭明 刊期: 2011年第02期

  • 子宫颈环形电切术与CO2激光汽化治疗宫颈上皮内瘤变2级的价值医学

    目的 多中心研究评价子宫颈环形电切术(loop electrosurgical excision procedure,LEEP)与CO2激光汽化治疗宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)2级的疗效、费用及术后生活质量.方法 选取宫颈活检病理证实的CIN2患者338例,分别采用LEEP术和CO2激光汽化治疗,术后3、6及12个月进行随访,记录疗效、并发症及费用,术后12个月填写生活质量问卷.结果 LEEP组195例患者,病变缓解174例(89.2%)、病变复发7例(3.6%);激光组143例患者,病变缓解124例(86.7%)、病变复发1例(0.70%),两组疗效比较差异无统计学意义(P>0.05).LEEP组术后痊愈时间、手术次数、术中出血量及平均治疗费用与激光组比较差异有统计学意义(P<0.05),两组术后生活质量评分差异无统计学意义(P>0.05).结论 LEEP与CO2激光汽化治疗CIN2是安全而有效的方法,治疗前疾病状态的准确评估及术后规范随访对CIN2的治疗具有重要作用.同时,妇科医生应加强对患者生活质量的重视.

    作者:孙璐璐;曹冬焱;杨佳欣;卞美璐;魏丽慧;杨丽;成宁海;杨毅;王友芳;程雪梅;虎丽军;陈杰;郎景和;沈铿 刊期: 2011年第02期

  • 1例无痛性胆囊炎的循证治疗

    目的 采用循证医学方法为1例不典型老年胆囊炎患者制定诊治方案.方法 根据临床问题检索Cochrane图书馆、ACP Journal Club、MEDLINE及美国国家指南交换中心,获取并评价相关系统评价的质量及适用性.结果 共获得有关急性胆囊炎物理诊断的系统评价1篇,有关腹腔镜切除胆囊手术时机的系统评价5篇.以上证据表明:单凭腹痛等临床表现通常不足以排除或肯定急性胆囊炎的诊断,仅Murphy征诊断价值相对较高(阳性似然比2.8,阴性似然比0.5);早期(起病4~7 d内)腹腔镜胆囊切除术与择期(症状缓解6~12周后)手术相比,住院时间明显缩短,而并发症率和转开腹率无显著差异.结合客观注据、患者意愿和医院技术条件,为患者实施了早期腹腔镜胆囊切除术.经过3个月的随访,证实治疗取得成功.结论 循征医学方法有助于不典型胆系疾病的早期诊断和合理治疗.

    作者:吴东;李冬晶 刊期: 2011年第02期

  • 大医院小医生的思索:赴台湾长庚医院学习体会

    2010年10月至2011年2月,我非常荣幸地经医院百人计划派遣到台湾长庚医院进行短期学习.几个月的时间飞驰而过,当回顾这段时间的经历与感受时,发现很难用简单的是非、优劣来定义.不同的历史、社会制度与医疗体系决定了两岸医疗体制发展的不同.

    作者:龙笑 刊期: 2011年第02期

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中国医学科学院 北京协和医院