张志勇；刘尊敬；田朝晖；唐文雄；焦劲松
目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚合酶链反应(PCR)对该家系SCA3基因编码区内CAG三核苷酸片段进行扩增,然后经聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物及对PCR产物进行测序,直接读取该家系患者及健康个体的CAG三核苷酸重复次数,从而进行基因诊断分型及对该家系患者的临床特点进行总结分析.结果 通过基因检测,该家系9例患者均为SCA3型,CAG重复次数为62 ～ 72次;27名健康个体中9例为症状前患者,CAG重复次数为63 ～ 69次;其他18名健康个体CAG重复次数为12～21次.结论 该家系确诊为SCA3家系.通过CAG三核苷酸重复数目检测可以对临床疑似患者进行确诊及分型,同时可为症状前患者的研究提供依据.
作者：黄月；夏明荣；任秀花；贺爽；张杰文 刊期： 2015年第25期
目的 观察NZBWF1小鼠肾脏病理动态变化,探讨狼疮肾炎纤维化过程中肾小球系膜细胞及活性氧自由基(ROS)的作用.方法 以NZBWF1小鼠为狼疮鼠模型,C57BL/6小鼠为正常对照组.分别于8、12、16周时取肾组织HE、Masson染色后观察小鼠肾脏病变情况,5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)掺入法观察肾小球细胞的增殖情况,用免疫印迹方法检测NOX4蛋白表达情况.结果 HE、Masson染色显示,NZBWF1小鼠8周即可出现少量间质纤维化,12及16周时纤维化进一步加重;对间质纤维化进行半定量分析,对照组、8、12、16周结果分别为0.002 ±0.001,0.016±0.003,0.044±0.010,0.139 ±0.043.NZBWF1小鼠8周时系膜细胞数增多,12、16周时更加明显;对照组、8、12、16周BrdU阳性细胞数分别为0.067±0.033,4.000±0.577,8.000±0.577,14.67±0.333.NOX4蛋白表达也随着纤维化程度加重而逐渐增加.系膜细胞增殖及ROS表达与肾纤维化呈正相关.结论 肾小球系膜细胞及ROS参与了狼疮肾的纤维化过程.
作者：李彩凤；李士朋；张俊梅；檀晓华；李妍；李超；邓江红；闫欣 刊期： 2015年第25期
随着医疗技术的提高,电外科设备、激光刀、超声手术刀等工具在手术中广泛应用,使得现代医学工作更加便捷有效的同时也给医务人员带来了新的健康危险因素,而手术烟雾就是其中之一.手术室烟雾是指手术过程中产生的气态物质,也被称为气溶胶,灼烟,透热羽流等,是使用电外科设备(ESU)、激光刀、高频电刀或超声手术刀时组织被摧毁、消融和分解导致其微细的颗粒悬浮在空中[1].它是一种空气污染物,医务人员因工作原因长期暴露在有害烟雾,对其身体健康是严重的威胁.根据美国职业安全与健康管理署(OSHA)的资料,美国每年有多达50万医护人员暴露在手术室烟雾中,其中包括外科医师、麻醉医师、护士和其他工作人员.为了提高医护人员对手术烟雾危害的认知并加强对其防护,我们调查了医护人员对手术烟雾的认知的情况,并对防护提出了建议.
作者：支慧；徐丽 刊期： 2015年第25期
患者男,57岁.左下肢放射性疼痛4年余,近4个月加重收入北京医院.4余年前患者无明显诱因出现左下肢疼痛,疼痛无明显时间变化规律,无明显方式可缓解.查体:左腿踝反射较右腿弱,左腿胫侧痛觉较腓侧敏感,棘突压痛(+),椎旁叩击痛(+),Babinski(-),Chaddock(-).2010年3月12日外院CT(平扫加增强)考虑左侧腰大肌神经鞘瘤可能.2010年4月26日北京医院MRI平扫示腰2椎体左旁结节影,在T1WI及压脂像上结节呈高、低信号(图1A,1B),T2 WI及压脂像上呈高低混杂信号,周围软组织见斑片状高信号影(图2A,2B),增强扫描后呈不均匀轻度强化(图3A,3B),边缘欠光整.手术所见:分离多裂肌及胸长肌之间间隙,腰2横突断开并牵向外侧,显露肿瘤包膜,呈灰白色,质韧,边界清楚,肿瘤出血较丰富.病理所见:(L2椎旁占位)有出血及多量的含铁血黄素沉积,局部可见多量浆细胞及淋巴细胞(图4A,4B).病理诊断:上皮样血管内皮瘤.免疫组化:VM(++),S-100(-),Desmin(-),CD34(+),BCL-2(-),ALK(-),Ki-67(1％+),Actin平(+).
作者：黄娟；周诚 刊期： 2015年第25期
病历摘要患者女,20岁,学生,未婚.因右足肿胀畸形3年余,加重伴跛行2年于2011年10月12日就诊.2007年3月从2 m高处坠落致右足肿胀疼痛,休息1周后缓解,正常行走.2008年8月出现右足疼痛,足背外侧轻度肿胀,休息不能缓解,就诊外院行X线检查提示第3、4、5跖骨部分骨质溶解.
作者：潘奇林；钱锐；王鹏；银乐乐；左康康；杨毅；陈波；徐小雄 刊期： 2015年第25期
目的 探讨垂直悬头位试验诱发眩晕的良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者的临床特征及沿矢状位快速翻转手法复位后的近远期疗效.方法 回顾分析2009年7月至2014年7月就诊于海军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊且沿矢状位快速翻转治疗的38例垂直悬头位试验阳性的BPPV患者的临床表现和疗效.结果 38例BPPV患者中,男15例(39.5％),女23例(60.5％),年龄33～71岁,平均(55±12)岁,从发病到就诊的中位时间为8d.38例患者沿矢状位快速翻转复位后随访1周和3个月,总有效分别为33例(86.8％)和32例(84.2％).结论 沿矢状位快速翻转患者治疗垂直悬头位试验诱发眩晕的BPPV患者效果良好、操作简单,不必判定眼震方向.
作者：郭鹏飞；李进让 刊期： 2015年第25期
松弛素(relaxin)初是由Hisaw等人从猪血清中提取出的能松弛骨盆韧带的多肽类激素,“松弛素”由此得名.松弛素在人的生殖系统及非生殖系统中均发挥重要作用,作为生殖相关激素,松弛素在妊娠早期促进子宫内膜蜕膜化,辅助胚胎种植和胎盘生长;在妊娠中晚期扩张外周血管,提高胎盘血流供应,抑制妊娠期间子宫肌的收缩以利于妊娠的维持;在妊娠足月时松弛盆腔结缔组织以利于分娩.松弛素对人体其他系统也有作用.本文对松弛素在生殖系统中的生理学作用和其与疾病的关系进行综述如下.
作者：王丁然；王永清；乔杰 刊期： 2015年第25期
目的 探讨饱和氢盐水对心肌缺血再灌注损伤老年大鼠心肌细胞自噬的影响.方法 选取健康清洁级雄性SD大鼠150只,18月龄,体重400 ～ 540 g.采用随机数字表法将其分为5组(n=30):空白对照组(Ⅰ组)、假手术组(Ⅱ组)、缺血再灌注组(Ⅲ组)、饱和氢盐水治疗组(Ⅳ组)、生理盐水治疗组(Ⅴ组).Ⅰ组不做任何处理;Ⅱ组大鼠仅穿线不结扎;Ⅲ组制备大鼠心肌缺血再灌注损伤模型;Ⅳ组于再灌注前5 min给予1 ml/100 g腹腔注射饱和氢生理盐水;Ⅴ组于再灌注前5 min给予1 ml/100 g腹腔注射等量生理盐水.采用HE染色观察心肌病理学,采用MDC荧光染色,流式细胞仪定量检测心肌细胞自噬率,采用蛋白质印迹法检测心肌细胞腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)、雷帕霉素靶蛋白(mTOR)、Beclin基因1(Beclin1)、微管相关蛋白1轻链3(LC3)蛋白含量.结果 与Ⅰ组、Ⅱ组比较,Ⅲ组、Ⅳ组和Ⅴ组大鼠心肌缺血再灌注后12、24 h心肌细胞自噬率升高(F=23.45,26.65,25.58),心肌细胞AMPK(F=23.16,25.15,27.85)、mTOR(F=21.04,24.83,27.43)、Beclin1(F =22.15,25.79,29.05)和LC3(F =22.58,27.25,28.46)蛋白表达升高(均P＜0.05).与Ⅲ组、Ⅴ组比较,Ⅳ组大鼠心肌缺血再灌注后12、24h心肌细胞自噬率降低(F=21.29,24.71),心肌细胞AMPK(F=22.37,25.84)、mTOR(F=20.48,22.38)、Bedin1 (F=21.76,28.43)和LC3(F=22.54,27.21)蛋白表达降低(均P＜0.05).结论 饱和氢盐水可通过降低心肌细胞自噬,减轻老年大鼠心肌缺血再灌注损伤,其机制可能与降低心肌细胞AMPK、mTOR、Beclin1和LC3蛋白表达有关.
作者：潘震华；赵悦；于宏颖；刘大一；徐华 刊期： 2015年第25期
目的 总结无牵开器动态牵拉手术临床应用价值及经验.方法 对北京天坛医院2013年11月至2014年10月手术治疗194例无牵开器动态牵拉手术病例进行回顾性研究.分析相关手术入路、病种、神经功能评分、牵拉所致相关并发症.结果 194例中脑血管病127例(65％),颅内肿瘤67例(35％),前循环动脉瘤采用额底外侧入路21例,翼点入路39例,后循环小脑后下动脉动脉瘤采用远外侧入路2例.桥小脑角肿瘤采用乙状窦后入路15例,近中线幕上病变采用经前、后纵裂入路11例,后颅窝肿瘤采用枕下后正中入路和旁正中入路20例,岩斜区病变采取颞下入路2例.手术入路周围组织挫伤4例(2％).二次手术1例(0.52％),手术后死亡病例2例(1％).术后神经功能无改变62.3％,改善29.4％,恶化8.24％.结论 熟练掌握规范的显微神经外科技术,采用无牵开器动态牵拉技术手术可以降低神经外科手术术后相关并发症.
作者：叶迅；刘兴炬；邓晓峰；林福鑫；王硕；张东；赵元立；曹勇；张岩 刊期： 2015年第25期
目的 比较X线数字断层融合(DTS)技术与尿路平片(KUB)在泌尿系结石诊断方面的应用价值.方法 对青岛大学附属医院2011年2月至2012年2月有肾绞痛伴血尿且非增强螺旋CT证实泌尿系结石的患者共80例,其中结石总数为138个,根据患者自愿原则,对其肠道准备前后各做一次KUB和DTS检查,然后观察记录各种情况下发现结石的数量及其所占比例,即记录显示结石的敏感度.统计学方法选用四格表卡方检验,比较肠道准备前后DTS、KUB差异有无统计学意义;肠道准备前DTS和KUB差异有无统计学意义;肠道准备后DTS和KUB差异有无统计学意义;肠道准备前DTS和肠道准备后KUB差异有无统计学意义;肠道准备后DTS和肠道准备前KUB差异有无统计学意义.结果 肠道准备前后DTS与肠道准备前后KUB的诊断结石的敏感度为94.2％、96.4％、47.8％和66.7％.除肠道准备前后DTS诊断敏感度差异无统计学意义外,其余5种情况下差异均有统计学意义.结论 相对于常规KUB而言,DTS检查几乎不受肠道气体的影响.DTS成像对结石的检出率明显高于KUB,达90％以上,并与KUB具有相同的定位功能.
作者：刘士锋；郭健；胡效坤；张浩；尚庆军；徐文坚；冯卫华 刊期： 2015年第25期
目的 比较钆贝葡胺(Gd-BOPTA)、钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)两种对比剂的磁共振动态增强扫描在诊断乳腺病变中的差异.方法 纳入兰州军区兰州总医院2012年8月-2014年12月因乳腺病变就诊的患者53例,随机注射同等剂量的钆贝葡胺或钆喷酸葡胺后在3.0 T MR扫描仪上进行先后两次动态增强扫描,扫描时间间隔48 ～ 72 h,各采集8个时相.采用双盲法进行分析,并与组织病理学结果对比.结果 在术后病理确诊的87个病灶中,钆贝葡胺相对于钆喷酸葡胺在等剂量情况下可检出更多数量的病灶[83/87个(95.4％)比69/87个(79.3％)],差异有统计学意义(P＜0.01),对恶性病灶鉴别性诊断的敏感度分别为96.3％、76.3％,特异度分别为78.1％、68.7％.结论 在等剂量情况下,在乳腺病灶的检出及良恶性病灶的鉴别诊断方面,钆贝葡胺明显优于钆喷酸葡胺,在发现乳腺小结节、强化效应弱及隐蔽部位病灶方面钆贝葡胺尤其优于钆喷酸葡胺.
作者：杨晓萍；刘光耀；于晓辉；张茜；张文娟；郭佑民 刊期： 2015年第25期
目的 探讨A型肉毒毒素治疗70岁以上原发性三叉神经痛患者的安全性及疗效.方法 收集2008年8月至2013年9月期间苏州大学附属第二医院神经内科住院或肉毒素门诊针对原发性三叉神经痛进行诊治的64例患者,按年龄分为老年组(≥70岁,35例)及中青年组(＜60岁,29例),比较两组的治疗剂量、安全性及疗效.采用视觉模拟评分进行疼痛测评.结果 老年组的A型肉毒素治疗剂量为(88 ±30)U,中青年组为(72 ±33)U,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组治疗前视觉模拟评分为(7.7±2.2)分,治疗后为(4.4±2.9)分,治疗后疼痛显著减轻(P＜0.01).老年组治疗前视觉模拟评分为(8.2±1.9)分,治疗后为(4.5±3.2)分,治疗后疼痛显著减轻(P＜0.01).中青年组治疗前视觉模拟评分为(7.2±2.4)分,治疗后为(4.4±2.5)分,治疗后疼痛显著减轻(P＜0.01).老年组治疗前后视觉模拟评分差值为(3.5±3.6)分,中青年组治疗前后视觉模拟评分差值为(2.8±3.5)分,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).老年组治疗后出现上睑下垂、口角歪斜等轻度不良反应为5例,中青年组为2例,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 A型肉毒素治疗70岁以上原发性三叉神经痛患者安全、有效,其治疗剂量、有效性及安全性与中青年患者相似.
作者：徐莹莹；张琪林；毛成洁；胡伟东；周旭平；罗蔚锋 刊期： 2015年第25期
目的 分析死胎与孕妇体质量指数的相关性.方法 检索PubMed、EMbase文献数据库中发表的死胎与孕妇体质量指数的相关性的研究文献,应用STATA12.0进行敏感性分析及发表偏倚分析,并进行荟萃分析.结果 共纳入体重超重与死胎危险性的文章17篇,结果显示,超重孕妇死胎发生率显著高于体重正常组(OR 1.30,95％ CI[1.26,1.35]);共纳入肥胖与死胎危险性的文章25篇,结果显示,肥胖孕妇死胎发生率显著高于体重正常组(OR 1.71,95％ CI[1.66,1.76]).结论 体重超重和肥胖能够增加死胎发生的危险性.
作者：李红；赵慧敏；邢方凯 刊期： 2015年第25期
目的 评价肾静脉上下腔静脉(IVC)滤器置入在静脉血栓栓塞症(VTE)治疗中的安全性和疗效.方法 2006年5月至2014年12月,徐州医学院附属医院收治的28例VTE患者施行了肾上IVC滤器置入联合抗凝和(或)经导管溶栓治疗.术后随访采用彩色多普勒超声观察IVC通畅情况.结果 所有患者成功置入1枚滤器于肾上IVC.26例患者滤器留置5～17(11±3)d后取出;2例滤器永久留置.术中全部患者无滤器倾斜、移位等并发症.术后28例患者随访2～ 104(34 ±34)个月,2例滤器永久留置患者,无复发性肺栓塞及IVC阻塞.26例滤器取出患者IVC血流均通畅.结论 在VTE治疗中,肾静脉上IVC滤器置入是安全、有效的方法.
作者：黄乾鑫；张庆桥；徐浩；祖茂衡；顾玉明；魏宁；许伟；崔艳峰 刊期： 2015年第25期
目的 分析伴随颈椎病的颈性眩晕手术治疗效果.方法 回顾分析2004年1月至2013年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科伴颈性眩晕的颈椎病患者35例,男13例,女22例,平均年龄55.5(37 ～77)岁;平均随访时间40.6(9～ 119)个月,术前以Ishihara法测定颈椎曲度指数(CCI),测量相邻椎体后缘滑移距离及椎间角,术前术后以Cobb法测量颈椎前凸角.采用美国耳鼻咽喉头颈外科学会听力及平衡委员会(CHE)标准,记录患者术前及术后眩晕评分,分析不同手术方案及不同影像学特点眩晕症状缓解情况及其机制.结果 35例患者中有33例患者有颈椎不稳,术后有29例患者症状改善满意,满意率82.9％,术前术后颈椎侧位片前凸角差值与眩晕改善程度正相关(r =0.434,P ＜0.05).结论 颈椎不稳可能是颈性眩晕的主要机制,颈部交感神经可能在颈性眩晕中扮演重要角色,手术可能缓解伴随颈椎病的颈性眩晕症状.
作者：钟卓霖；胡建华；翟吉良；田野；邱贵兴；翁习生；吴贵；朱乾坤；赵丽娟 刊期： 2015年第25期
脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA)是一种以β淀粉样蛋白(amyloid β,Aβ)沉积于颅内微血管为特点的神经系统变性疾病.近年来,有研究发现一些颅内血管Aβ沉积的患者中同时存在血管炎症,现普遍称之为脑淀粉样血管病相关炎症(cerebral amyloid angiopathy related inflammation,CAA-Ⅰ).CAA-Ⅰ临床上常表现为急性或亚急性认知功能减退、头痛、癫痫或局灶性神经功能缺损,且对免疫抑制治疗反应较好[1],国内目前尚罕见报道.本文着重就CAA-Ⅰ的临床表现、病理学特点和诊治做一系统综述,旨在提高临床医生对CAA-Ⅰ的认识,减少误诊或漏诊.
作者：杜烨；章殷希；丁美萍 刊期： 2015年第25期
目的 探讨颈动脉颅外段严重迂曲伴重度狭窄支架成形术的手术疗效及安全性.方法 回顾性纳入2011年6月至2014年6月在中日友好医院神经内科收治的20例经脑血管造影诊断为颈内动脉颅外段重度狭窄且伴颈段血管严重迂曲者,其中症状性患者12例.所有患者不适合或不同意行颈动脉内膜剥脱术(CEA)而接受颈动脉支架成形术(CAS)治疗.分析手术技术成功率、围手术期并发症及症状缓解情况.同时,在4～40个月随访期内,观察有无受治侧颈动脉供血区短暂性脑缺血发作(TIA)、脑卒中与死亡事件及利用颈动脉超声或头颈CTA观察支架内有无斑块增生、再狭窄及支架变形或断裂发生.结果 (1)手术结果:手术技术成功率19/20,远端保护装置放置率18/20,其中1例支架及2例远端保护装置因血管形态异常而无法到位.颈内动脉迂曲分类中以折曲(65％)多见.支架植入后狭窄明显改善,由术前平均狭窄率(82％±9％)下降到术后平均的狭窄率(7％±6％).围手术期并发症5例,其中血管痉挛4例,1例伴颈动脉窦反应、1例伴术中TIA;同侧颈动脉供血区小卒中1例.所有并发症状于术后1周内消失,无支架相关的死亡及致残.(2)预后及随访结果:12例症状性患者出院时症状明显改善:由入院时平均NIHSS评分(4±4)分下降到出院时的(2±2)分.在平均19个月的随访期中,受治侧颈动脉供血区内发生小卒中1例、TIA 1例;支架内轻微斑块增生5例,无支架内再狭窄及支架变形或断裂.结论 颅外段颈动脉严重迂曲会影响介入材料使用而增加CAS的复杂性,但对于不同意或存在CEA禁忌的患者,CAS仍可能是一种相对安全、有效的替代治疗手段.
作者：张志勇；刘尊敬；田朝晖；唐文雄；焦劲松 刊期： 2015年第25期
中华医学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
