魏建国；孙爱静；刘喜波；刘芳；王宁；唐焱
目的 探讨血清糖基化终产物-肽(AGE-P)在社区糖尿病高危人群中的筛查价值.方法 2011年1至10月收集社区糖尿病高危人群857例,进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测定空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2 hPG)及糖化血红蛋白(HbA1c),并留取血标本采用流动注射分析技术测定血清AGE-P值.利用受试者工作特征(ROC)曲线探讨血清AGE-P的筛查价值,并利用相关分析研究其与FBG、2 hPG、HbA1c等指标之间的相关性.结果 (1)根据2010年美国糖尿病协会糖尿病诊断标准,共筛选出糖尿病患者218例.(2)血清AGE-P诊断糖尿病的佳切点为10.22 mg/L(峰值25.39 mm),敏感度为84.1％,特异度为88.3％；阳性预测值为71％.(3)血清AGE-P、FBG、2 hPG和HbA1c诊断糖尿病的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.924、0.905、0.951和0.874;组间血清AGE-P与HbA1c比较,AUC值差异有统计学意义(P＜0.025)；血清AGE-P与FBG、2 hPG比较,AUC值差异均无统计学意义(均P＞0.025).(4)相关分析显示,血清AGE-P与HbA1c、FBG、2 hPG均呈正相关(均P＜0.05).结论 血清AGE-P可用于社区糖尿病高危人群筛查,其筛查价值优于HbA1c.
作者：谢作玲；张林；王艳萍；贺佳佳；周祎；雷程灏；邱山虎；孙子林 刊期： 2012年第40期
可待因(codeine)是一种鸦片类药物,临床上常用于止痛和止咳,其药理作用和吗啡相似,但是较弱,久用也可产生耐受性和成瘾性.2012年8月15日,美国食品与药品管理局(FDA)对儿童服用可待因发出不良反应通告(http:∥www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm313631.htm).
作者：黄力 刊期： 2012年第40期
线粒体是细胞内的重要细胞器之一,是真核细胞的能量代谢中心.以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA(mtDNA)]突变,常导致听力损害或与听力损害相关.尽管mtDNA遗传仅占人类遗传信息的1％,但从目前流行病学研究表明,和mtDNA突变相关的听力损害的发生率表现却远远超过这个比例.
作者：刘玉和；戚豫 刊期： 2012年第40期
目的 观察以头孢哌酮-舒巴坦(C/S)联合米诺环素为主的方案治疗广泛耐药的鲍曼不动杆菌(XDRAB)感染的效果.方法 采用前瞻、单中心研究方法,纳入2009年北京协和医院重症医学科病房(ICU)内感染XDRAB的重症患者,以C/S联合米诺环素作为初始治疗,无效时可联合亚胺培南-西司他丁,观察疗程天数及临床有效率和微生物学清除率.结果 101例入选患者中的77例符合终分析,年龄(69±20)岁,男49例,女28例.基线APACHEⅡ评分(15±5)分.感染部位分别为肺部61例、血流5例、腹腔3例、皮肤软组织2例和多部位感染6例,其中23例为混合细菌感染.7例在方案基础上联合亚胺培南-西司他丁.治疗疗程(16±4)d,终痊愈21例、显效27例、进步26例、无效3例,临床有效率62.3％ (48/77),微生物学清除率46.8％ (36/77).影响疗效的独立因素为存在影响感染清除的基础疾病(OR =5.3,P=0.020),迁延感染(0R=3.8,P=0.029),混合感染(0R=3.5,P=0.032)及感染性休克(OR =2.5,P=0.037).结论 C/S联合米诺环素为主的方案治疗XDRAB感染的重症患者有一定的临床疗效,但细菌清除率较低.
作者：石岩；徐英春；刘晔；杜微；芮曦；王瑶 刊期： 2012年第40期
目的 总结线粒体DNA (mtDNA) A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点,分析听力受损部位,探讨其与mtDNA A3243G突变率的关系.方法 对临床收集的44例mtDNA A3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性.结果 (1)44例患者中41例接受纯音测听,听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋,听力曲线以高频下降型及下降型为主,82耳中听力下降75耳(91.46％)；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳,其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位(ABR)中异常25耳,其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳,Ⅰ-Ⅴ波间期延长2耳,Ⅴ波较Ⅰ波先消失1耳.2耳言语测听异常而ABR正常.(2)血和尿中mtDNA A3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNA A3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关(r=0.653,P=0.003).结论 mtDNA A3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点,与mtDNA A3243G突变率无关,听力病损部位主要位于耳蜗,可合并有蜗后的病变.听力下降是mtDNA A3243G线粒体脑肌病的一项重要特征.
作者：薛俊芳；陈丽；马祎楠；赵丹华；段继波；王朝霞；戚豫；刘玉和 刊期： 2012年第40期
目的 回顾分析39例单纯主动脉瓣换瓣手术患者,对比研究微创主动脉瓣替换术与传统开胸主动脉瓣替换术患者手术效果的差异.方法 2010年6月至2012年1月,安贞医院心外科共完成单纯主动脉瓣替换术39例,其中微创主动脉瓣替换术24例(微创组),传统开胸主动脉瓣替换术15例(开胸组).统计两组患者的性别、年龄、术前心功能、瓣膜型号、瓣膜类别、体外循环时间、主动脉阻断时间、手术时间、气管插管时间、是否自动复跳、是否输血、输血量、术后第1天引流量、术后第2天引流量、术前术后左室射血分数、围手术期并发症、切口长度、术后住院时间、总住院费用等数据并分析.结果 两组患者均无围手术期死亡,无二次开胸止血.术后复查超声均无瓣周漏,无瓣膜功能障碍.尽管两组体外循环时间和主动脉阻断时间差异有统计学意义,但两组手术时间、心脏自动复跳率差异均无统计学意义(均P ＞0.05).微创组输血率低于开胸组(9/24比12/15,P=0.028)、切口长度(cm)小于开胸组(4.9±0.7比28.5 ±4.7,P=0.000).术后引流、重症监护病房时间、气管插管时间、术后住院时间、住院费用差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 微创主动脉瓣替换术是安全的,相比常规开胸主动脉瓣替换术患者,微创组患者输血率少,手术切口小,美容效果显著.
作者：尤斌；高峰；李平；徐屹；许李力；刘硕；李光；秦广宁 刊期： 2012年第40期
目的 分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA,PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,并进一步分析基因型及表型的关系.取患者皮肤进行成纤维细胞培养,通过特异性免疫荧光染色比较对照组与患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白的表达.结果 家系中9例患者临床上符合Bethlem肌病的诊断,其特点为晚婴期出现运动发育落后,肢体无力,走路不稳,蹲下站起困难,远端关节过度松弛,近端关节挛缩,皮肤改变(卷烟纸样瘢痕),智力正常.查血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害.疾病缓慢进展但不影响寿命.7例患者经基因检测均证实存在COL6A1基因第2外显子c.111-129缺失突变,此为国际没有报道过的新突变.与对照组相比,患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白表达明显减少.结论 明确了我国一个Bethlem肌病家系的临床特点,该家系符合常染色体显性遗传的遗传方式,其患者存在COL6A1基因第2外显子c.111-129缺失突变.
作者：杨海坡；张艳芝；丁娟；焦辉；吕俊兰；熊晖 刊期： 2012年第40期
目的 探讨白细胞介素(IL)-10诱导的尘螨变应性哮喘患者外周血树突细胞(DC)对T淋巴细胞体外增殖的作用.方法 选取2011年1-6月苏州大学附属第三人民医院呼吸科门诊收治的10例尘螨变应性哮喘患者外周血,用淋巴细胞分离液Ficoll密度离心及贴壁法获得外周血单核细胞,加入人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)+IL-4+肿瘤坏死因子(TNF)-α常规诱导培养,同时加或不加细胞因子IL-10,经尘螨变应原负载后,运用免疫荧光标记和流式细胞术检测IL-10诱导的DC(DC-10)和无IL-10诱导的DC(DC-TNF)表面共刺激分子CD80、CD83、CD86、人白细胞抗原-DR(HLA-DR)和免疫球蛋白样转录体2(ILT2)的表达以及DC体外摄取异硫氰酸荧光素(FITC)-葡聚糖抗原的能力；将DC-10(DC-10刺激组)、DC-TNF(DC-TNF刺激组)或DC-10+ DC-TNF(联合刺激组)按一定比例与自体T淋巴细胞共培养,噻唑蓝(MTT)法检测T淋巴细胞体外增殖；酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测各组T淋巴细胞分泌细胞因子γ干扰素(IFN-γ)、IL-4、IL-5和IL-13的水平.结果 与DC-TNF相比:抗原负载的DC-10表面标志成熟的共刺激分子CD80、CD83、CD86和HLA-DR的表达显著下调；ILT2的表达上调；摄取FITC-葡聚糖的能力增强(72.32％±2.93％比54.41％±2.95％,P＜0.01).与DC-TNF刺激组(1.74±0.15)相比,DC-10刺激组(1.06±0.18)和联合刺激组(1.34 ±-0.16)的T淋巴细胞增殖显著减弱(均P＜0.01).DC-10刺激组T淋巴细胞分泌的IFN-γ、IL-4、IL-5、IL-13分别为(2998±141)、(157±17)、(2608±254)、(55±11) ng/L,联合刺激组T淋巴细胞分泌的IFN-γ、IL-4、IL-5、IL-13分别为(3223±203)、(149±19)、(2465±183)、(88±10)ng/L,均显著低于DC-TNF刺激组的(3639±209)、(173 ±16)、(2771±183)、(127±11)ng/L(均P＜0.01).结论 IL-10诱导的DC具有耐受型DC的表型及功能,能有效减弱变应性T淋巴细胞反应.
作者：唐剑锋；管淑红；王智刚 刊期： 2012年第40期
时值幽门螺杆菌(Hp)发现30周年之际,2012年8月24至26日,第七届全国Hp感染及消化疾病诊治临床论坛在北京隆重举行,大会由中华医学会北京分会主办,北京大学第一医院胡伏莲教授任大会主席,与会代表来自全国各地近千人.
作者：成虹 刊期： 2012年第40期
幽门螺杆菌(简称Hp)早在石器时代起就寄居在人体内,在5万8千年的历史长河中,许多生物都已绝迹,Hp仍安然地寄生在全球半数以上人口之中,要把它从人体内根除是件非常不容易的事.2005年诺贝尔奖揭示许多胃肠道疾病是由Hp感染引起的,这是医学史上的一件大事.
作者：叶国钦 刊期： 2012年第40期
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者,采用反转录(RT)-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COL4A5基因突变.结果 患儿1发现COL4A5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COL4A5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COL4A5基因第1、2外显子和COL4A6基因第1、2外显子.这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变.RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致,相互验证补充.结论 MLPA可以用于检测COL4A5基因大片段缺失突变,为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法.
作者：张琰琴；赵丹；俞礼霞；丁洁；王芳 刊期： 2012年第40期
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调,符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病.10例患者均行骨骼肌病理检查,除1例MERRF患者外,其余患者均出现破碎红纤维(RRF).肌肉组织中mtDNA A8344G突变比例定量分析显示,Leigh综合征患者(87.2％、88.4％)＞MERRF综合征(69.0％～86.8％)＞线粒体肌病患者(67.2％、58.4％).结论 mtDNA A8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性,患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性,突变比例越高,临床严重程度越重.
作者：赵娟；赵丹华；张巍；吕鹤；袁云；戚豫；王朝霞 刊期： 2012年第40期
病历摘要患者男,65岁,因右下腹痛伴腹泻3周而于2012年3月14日收住南京军区南京总医院.患者3周前无明显诱因出现右下腹间断性隐痛,伴腹泻,每日3～4次,量中等,呈稀糊样,未见脓血及黏液.无发热、无头痛头晕、无恶心呕吐等不适主诉.未予特殊治疗,患者右下腹痛逐渐加重,伴腹胀,大便次数减少.
作者：赵丙超；李幼生；张新华；王剑；黎介寿 刊期： 2012年第40期
患者女,60岁,因无意中发现左腹股沟肿物3个月于2012年3月7日入院.患者3个月前无意中发现左腹股沟肿块如蚕豆大小,并逐渐增大伴有不适感.患者既往体健,否认心、肝、肾及其他疾病史,亦无手术、外伤史.体检:发育及营养好,颈部淋巴结无肿大,心、肺、肝、脾末发现异常.左腹股沟区可触及肿大的淋巴结,活动,无压痛.B超左侧腹股沟探查见多个低回声包块,较大者约16 mm×14 mm,界清,内见血流信号,考虑为肿大淋巴结(图1).
作者：廖谦和；徐丹；纪竹青；段焕元；范丽丽 刊期： 2012年第40期
肾脏平滑肌瘤临床上罕见,国内外仅为个案报道[1-2],而原发于肾脏的上皮样平滑肌瘤更为罕见,国内仅有1例报道[3].现将我院收治的2例患者资料报道如下.病例1 女,48岁,于2010年9月4日体检时发现右肾占位性病变而就诊于绍兴市人民医院.既往体健,无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿等.体格检查及实验室检查均未见明显异常.腹部B超显示:右肾中下部见一低回声、边界清楚的实质性占位病变.
作者：魏建国；孙爱静；刘喜波；刘芳；王宁；唐焱 刊期： 2012年第40期
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主办：中华医学会
