胰颈部神经鞘瘤

强直性脊柱炎与HLA-B和HLA-DRB1的相关性研究

近年来,对大量强直性脊柱炎(AS)家系的遗传学研究发现,HLA-B27抗原在AS发病中相对危险度是50%[1].家族性AS的全基因组扫描[2]结果也显示,主要组织相容复合体(MHC)仍是AS发病的主要易感基因,约占45%的作用,其中尤以HLA-DRB1为主.本研究旨在发现独立于HLA-B27,与汉人AS易感相关的HLA类基因.

作者：蔡青；韩星海；陈蕊雯；杨波；闾坚强 刊期： 2005年第14期

高层次医学创新人才培养的实践与成效

临床营养支持的应用与研究是20世纪现代外科的重要进展之一,国外研究开始于1969年.我们1971年首先在国内将营养支持应用于临床,并自1987年开始对其应用方法、原则以及有关理论进行较系统的研究.

作者：唐星明；黎介寿 刊期： 2005年第14期

一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链式反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序.对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现.结论 MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.

作者：谢文丽；刘文玲；胡大一；崔炜；朱天刚；李翠兰；孙艺红；李蕾；边红 刊期： 2005年第14期

颅内表皮样囊肿恶变为鳞癌的磁共振表现一例

患者女,42岁,无明显诱因自觉全身乏力、头痛1个月.头痛呈胀痛,尤其是左颞部显著,同时伴有恶心、呕吐,呕吐呈喷射性,为胃内容物,未予治疗.近一周上述症状加重,并出现视力模糊.无肢体瘫痪.神经专科检查可见双侧视力减弱及局部视野缺损.患者于1987年曾在中国医科大学附属第一医院神经外科行左颞部颅内表皮样囊肿切除手术,术前患者自诉无明显诱因半年内抽搐3次,每次发作持续几分钟,伴有尿失禁,脑电图正常,外院头颅CT显示为典型的颅内表皮样囊肿,平扫为低密度、无水肿、无占位效应,增强扫描无强化.术中发现左颞部硬膜完整,局部颞叶表面破溃,肿瘤瘤体呈银白色、质软,内容物为奶酪样,彻底清除囊内容物并尽量剥离切除囊壁,囊壁在光镜下由薄层鳞状上皮细胞组成,病理诊断为表皮样囊肿.术后一直状态良好,直至此次发病.

作者：关丽明；戚喜勋；张景荣；徐克；崔丽娟；张强 刊期： 2005年第14期

小儿脑性瘫痪的防治(Ⅱ)

段涛教授:小儿脑性瘫痪(简称脑瘫)的病因主要有哪些?有没有办法在患儿母亲分娩之前就能够发现危险因素并采取相应的预防措施.

作者：段涛；周水珍 刊期： 2005年第14期

胰颈部神经鞘瘤

患者男,72岁,上腹部持续性胀痛14 d,平卧时症状更明显.既往有慢性胆囊炎伴胆囊多发结石病史.体检:体温正常,浅表淋巴结无肿大,巩膜无黄染,肝脾肋下未及,腹软,中上腹轻压痛,腹部未及肿块.实验室检查:白细胞4.2×109/L,红细胞3.77×109/L,血红蛋白126 g/L.大便常规及肝功能正常.尿淀粉酶660 U/L(略升高,正常50～600 U/L).肿瘤标记物: CA-199: 6.9 U/ml (正常0～37 U/ml);癌胚抗原:1.6 ng/ml(正常0～5 ng/ml).CT表现:平扫见胰颈部胆总管前方一类圆形低密度灶,大小1.0 cm ×1.1 cm, CT值约为12 HU.多期螺旋CT增强扫描见病灶轻度略不均匀强化伴轻度边缘强化,CT值约为32 HU,边界清(图1,2).胰体尾部未见异常,胰管无扩张.

作者：余日胜；孙建忠；王也玲 刊期： 2005年第14期

狼疮肾炎免疫干预治疗应个体化和规范化

狼疮肾炎的免疫干预治疗近年来由于早期诊治、新的免疫干预抑制剂开发及治疗技术的改进,有了长足的进展,使狼疮肾炎病人的10年存活率提高到90%以上.但仍不尽人意,肾衰竭仍是狼疮病人死亡的主要原因之一.为了提高对狼疮肾炎免疫干预治疗的疗效,治疗方案的制定必须个体化和治疗规范化.

作者：尹培达 刊期： 2005年第14期

第五届全国产前诊断学术研讨会征文通知

作者： 刊期： 2005年第14期

第83例--咳、痰、喘、猝死

病历摘要患者男68岁, 美籍牙买加裔,因咳嗽、咳痰伴喘息4年,加重伴胸痛2周,于2004年3月18日入院.患者近4年出现咳嗽、咳痰伴喘息,外院诊断为心脏病,住院治疗1个月症状无好转;后转院诊为哮喘、高血压,给予西拉普利降压及激素必可酮吸入和抗生素治疗,症状明显好转,此后未再发作.

作者：伍东升；杨明；梁智勇 刊期： 2005年第14期

关于一稿两投和一稿两用问题处理的声明

作者： 刊期： 2005年第14期

首届全国癫痫病学研讨会通知

作者： 刊期： 2005年第14期

应注重边缘学科的基础和临床研究

新兴的风湿免疫学科是一门边缘学科.随着医学免疫学、医学遗传学、分子生物学、免疫病理学和临床医学等学科的发展,疾病谱在不断地改变,一些疑难病的发病机理逐渐被认识,某些少见病被重新认识而成为常见病、多发病;新的临床综合征被发掘;某些疾病的诊断标准、治疗策略、原则和方法被修订或更改.风湿免疫学科虽为内科学系中一门分支,不仅有其发生、发展的独立性,又有与其他疾病相重叠的交叉特点.作为边缘学科更应注重其基础和临床的研究,因为这有利于提高我国医学的整体水平.

作者：唐福林 刊期： 2005年第14期

肾脏淋巴管扩张症一例

患者女,32 岁,主因发现腰痛5个月于2004年2月25日入山西医科大学第一医院.患者5个月前妊娠产后发现腰痛明显,余无明显不适,就诊外院,化验尿常规,尿潜血:++,余(-);CT检查结果提示肾周积液,曾先后2次行肾周积液抽吸术,总共约1500 ml,颜色呈浅咖啡色.

作者：张晓东；武明虎；刘文媛 刊期： 2005年第14期

环磷酰胺治疗系统性红斑狼疮导致卵巢功能衰竭的相关因素分析

目的探讨红斑狼疮病人在应用环磷酰胺治疗中出现卵巢功能衰竭的影响因素.方法研究对象为使用环磷酰胺治疗的红斑狼疮病人138例,将其中出现卵巢功能衰竭者46例确定为卵巢衰竭组;按1∶ 2比例选择92例完成环磷酰胺治疗,而未出现卵巢功能损害的病人为对照组.采用病例-对照研究的方法,对各个研究因素采用逐步引入-剔除法,建立Logistic回归模型. 结果单因素分析显示,与卵巢衰竭的相关因素包括:开始用环磷酰胺的年龄、红斑狼疮活动指数、雷公藤制剂使用的时间、甲氨蝶呤和婚姻状况.而多因素分析则显示,导致卵巢衰竭的危险因素为:开始用环磷酰胺的年龄、环磷酰胺的累积剂量和雷公藤制剂的疗程.不同年龄组病人的卵巢功能对环磷酰胺累积剂量的耐受性有区别,卵巢衰竭组的年龄明显高于对照组.在卵巢衰竭组,仅4例在20岁以前开始使用环磷酰胺,其累积剂量高达28.8～32.4 g;而40～45岁年龄段的11例中,环磷酰胺累积剂量的中位数仅4.8 g.结论使用环磷酰胺年龄、环磷酰胺累积剂量、雷公藤制剂使用时间,三者是环磷酰胺治疗红斑狼疮过程中出现卵巢功能衰竭的独立危险因素.

作者：杨岫岩；朱旬；梁柳琴；詹钟平；叶玉津 刊期： 2005年第14期

急骤起病伴胰酶增高的1型糖尿病临床和免疫学特征

目的探讨急骤起病伴胰酶增高的1型糖尿病的临床特征及其与胰岛自身抗体的关系.方法采用日本Imagawa对急骤起病1型糖尿病的诊断标准,从40例急性酮症或酮症酸中毒起病的1型糖尿病患者中,筛选出4例急骤起病的1型糖尿病患者(F组,n=4),与非急骤起病者(NF组,n=36)比较;再将症状1周内(A组,n=11)与1周以上的患者(B组,n=29)进行比较,并分析血清淀粉酶升高与患者酮症酸中毒严重程度的关系.用放射配体法检测谷氨酸脱羧酶抗体、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体和胰岛素自身抗体.结果急骤起病的1型糖尿病占本组急性酮症或酮症酸中毒起病者的10%.4例急骤起病1型糖尿病患者中2例胰岛自身抗体阳性.糖尿病症状1周内的11例患者酮症酸中毒均为重度,其中10例血清淀粉酶增高;与症状1周以上患者比较,前者血糖更高,动脉血pH值和二氧化碳结合力更低,酮症酸中毒的程度更严重,血清淀粉酶增高比例更大,糖化血红蛋白更低,差异有统计学意义(P<0.05).重度酮症酸中毒者(n=20)较轻中度酮症者(n=20)血清淀粉酶增高比例更大(60% vs. 20%,P<0.05).结论 (1)中国人存在暴发性1型糖尿病;(2)急骤起病伴胰酶增高的1型糖尿病是一组临床综合征,有自身免疫和非自身免疫两类病因;(3)血清胰酶增高并非暴发性1型糖尿病特有,而主要由酮症酸中毒等严重代谢紊乱所致.

作者：张弛；周智广；张冬梅；杨晓琳；周敏；林健；黄干；王建平 刊期： 2005年第14期

对《阿替洛尔的心脏保护作用缺乏证据》一文的看法

中华医学杂志2005年13期刊登了<阿替洛尔的心脏保护作用缺乏证据>文章,笔者认为,阿替洛尔作为老年高血压患者的主要降压药物有明确的降低血压的作用,同时也明显减少脑卒中的发生率,这一点实际上也是作者文章中认可的,只是在几个治疗高血压的临床试验中阿替洛尔未能体现出心脏保护作用,因而提出将阿替洛尔从降压药物中淘汰出局,也不无道理.

作者：陈纪林 刊期： 2005年第14期

原发性胆汁性肝硬化合并肺动脉高压的临床分析

目的对原发性胆汁性肝硬化(PBC)合并肺动脉高压(PAH)患者的临床和预后进行分析,提高临床对PBC的诊治水平.方法回顾性分析80例PBC患者(其中8例合并PAH)的临床表现、抗体谱、生化指标和预后指标(Mayo危险评分),并对合并PAH及不合并PAH的PBC患者进行了上述指标的比较. 结果门脉高压症的发生比例(率):PAH组为7/8,无PAH组为44.4%(32/72),两组比较P<0.05;Mayo危险评分和IgA水平PAH组亦高于无PAH组(P<0.05).γ-谷氨酰转移酶(GGT)和碱性磷酸梅(ALP)的平均值无PAH组高于PAH组,两组间的ALP差异有统计学意义(均P<0.05).结论 PBC患者可以合并PAH,其中中-重度PAH并不少见.PBC合并PAH与门脉高压症相关,其出现提示预后不良.临床医师需提高对PBC和PAH的认识,早期治疗,改善预后.

作者：沈敏；张烜；张奉春 刊期： 2005年第14期

补体C1q及抗C1q抗体在狼疮肾炎发病机制中的作用

目的探讨狼疮肾炎患者血清补体C1q及抗C1q自身抗体(C1qAb)水平与狼疮肾炎患者肾脏病理的相关性,以及补体C1q及C1qAb在狼疮肾炎发病机制中的可能作用.方法应用单向免疫扩散法检测狼疮肾炎患者40例及非狼疮肾炎患者40例血清C1q,应用酶联免疫吸附法检测血清C1qAb.应用肾活体组织检查和原位末端脱氧核糖核苷酸转移酶标记法检测肾脏中凋亡细胞及凋亡小体的沉积.结果血清补体C1q水平,狼疮肾炎患者为(130±50)mg/L,非狼疮肾炎患者为(170±70)mg/L;血清C1qAb水平(P/N值),狼疮肾炎患者为7±4,非狼疮肾炎患者为4±3.狼疮肾炎患者血清C1qAb与补体C1q之间呈显著负相关(Pearson R=-0.567,P<0.01).血清C1q水平的降低及C1qAb水平的升高与肾脏中补体C1q、IgG及C3的沉积显著正相关,与肾脏组织中有明显凋亡细胞及凋亡小体沉积显著正相关.结论血清C1qAb及C1q的异常可能参与了狼疮肾炎的发病,其可能机制为,促进补体C1q介导的免疫复合物在肾脏组织中沉积;促进凋亡细胞及凋亡小体在肾脏组织中沉积.

作者：张奉春；周滨；董怡 刊期： 2005年第14期

XPC和XPD基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药的敏感性

目的 探讨核苷酸切除修复系统基因XPC和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药化疗敏感性的关系.方法 对晚期非小细胞肺癌患者151例施行顺铂或卡铂为主的化疗，以影像学方法判定其疗效.在治疗前抽血检测XPC-PAT和XPD Lys751Gln基因多态，比较不同基因型的化疗敏感性.结果 本组的化疗后评价完全缓解(CR)1例，部分缓解(PR)52例，稳定(SD)75例，进展(PD)23例，有效率(CR+PR)为35.1%.多因素分析表明，携带XPC LL基因型个体的化疗敏感性是携带SS基因型个体的3.19倍(95%CI为1.11～9.17，P=0.031)，但未观察到XPD Lys751Gln多态与化疗敏感性相关.XPC-PAT和XPD Lys751Gln基因多态，在影响铂类药敏感性中可能存在联合作用.结论 核苷酸切除修复遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类化疗的敏感性相关.

作者：袁芃；缪小平；张雪梅；王中华；谭文；孙燕；徐兵河；林东昕 刊期： 2005年第14期

尾加压素Ⅱ与糖尿病及肾脏疾病

尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ,UⅡ)早是自硬骨鱼的脊髓尾部下垂体中提取的一种生长抑素样环肽,它属于神经肽范围[1].后来证实其分布具有种属普遍性,从软体动物到哺乳动物的神经系统中均有存在[2].

作者：裴海成；李明子 刊期： 2005年第14期