潘炜华；廖万清；霍克克
慢性前列腺炎是成年人的常见病，占泌尿外科门诊病人的25%［1］，以26～42岁青壮年发病多，约占73%。前列腺炎发病机制未明了，而治疗方法较为单一,普遍存在盲目性、表面性和片面性，忽略了精神、心理等因素［2］。我们于1997年5月至1999年8月对120例病原体阴性且具顽固性前列腺炎症状的患者进行抗抑郁治疗及疗效的追踪观察，现报告如下。
作者：钟惟德；蔡岳斌；胡建波；王良圣；魏鸿蔼 刊期： 2001年第12期
目的对转染人转化生长因子(TGF)β1基因的大鼠系膜细胞（MsC）进行相关反应性基因的筛选，并观察TGF-β1对其中之一的醛糖还原酶表达的影响。方法采用SSH-PCR和反向杂交法对转染人TGF-β1基因的MsC筛选其相关反应性基因，并进行测序及与GenBank资料作同源性序列比较; 又分别应用半定量RT-PCR、Western blot法观察其在动物体内和培养的MsC中表达的变化。结果经筛选获得的28个反应性基因cDNA片段,1个长度为337 bp的cDNA片段与已知醛糖还原酶同源性完全一致；体外培养的MsC经 TGF-β1作用，该酶mRNA和蛋白表达增强；在大鼠抗Thy1系膜增生性肾小球肾炎病变肾组织中，该酶mRNA和蛋白的表达随TGF-β1表达上调而明显增强。结论醛糖还原酶是一个与TGF-β1基因表达密切相关的多元醇代谢通路的关键酶，可能参与TGF-β1介导的肾小球硬化的发生机制。
作者：林文生；张农；秦蓉；刘琛；郭慕依 刊期： 2001年第12期
由中国医学科学院、中华医学会、中华医学杂志编辑委员会主办，中南大学中国医学遗传学国家重点实验室协办的中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议，2001年5月10～14日在长沙召开。会议共收到论文300多篇，其中专题报告21篇；有295篇编入《中国基因诊断与基因治疗研究进展》。来自全国各地的208位学者参加了会议。中国工程院院士、中国医学科学院长、中国协和医科大学校长、中华医学会副会长、中华医学杂志编辑委员会总编辑巴德年教授出席会议并讲话。湖南省政府有关部门和中南大学的领导出席了会议并讲话。会议围绕（1）人类基因组研究对基因诊断和基因治疗带来的机遇；（2）国内外有关遗传性疾病基因诊断的现状与进展，肿瘤、心血管疾病、神经系统疾病、遗传性疾病、感染性疾病、免疫性疾病基因治疗的现状与进展；（3）我国基因诊断、基因治疗及预防研究与发展趋势；（4）基因治疗的技术特征及其专利问题；（5）转基因动物与生物医药产业；（6）人类基因诊断、基因治疗的伦理道德等问题进行了广泛的交流和研讨。为使会议有一个宽松、自由的学术氛围，为代表提供自由发表学术观点的机会，会议还安排了“学术论坛”。
作者：邓昊；中国医学科学院；中华医学会；中华医学杂志编辑委员会 刊期： 2001年第12期
例1 女，38岁，右肾区疼1个月并伴有间断全程肉眼血尿，在当地医院行CT检查，诊断右侧肾癌。来我院检查，血红蛋白120 g/L，血尿素4.5 mmol/L，血肌酐147 mmol/L,血糖5.2 mmol/L，白细胞 5.0×109/L，尿红细胞满视野/HP，胸部X线片示两肺正常，静脉肾盂造影：左肾显影正常，右肾未显影，B型超声：显示左肾大小正常，右肾门处有8.2 cm×5.6 cm肿物，内呈中等回声及低回声，分布欠均匀，轮廓欠规整。彩色B型超声：可见肿物内部及周边有动脉血流信号。诊断右肾癌。
作者：杨学辉；车乐；孙凤岭；臧桐；杨同君；李瑛 刊期： 2001年第12期
为观察垂体腺瘤全切术后围手术期内分泌水平的动态变化，我们对42例功能性垂体腺瘤围手术期内分泌变化进行动态观察。 一、对象与方法 1．对象：功能性垂体瘤患者42例，女22例，男20例。年龄25～67岁，平均42.5岁。
作者：王磊；于春江；王嵘 刊期： 2001年第12期
目的研究原位肝移植术病人围手术期的麻醉管理。方法对45例原位肝移植术病人，在围手术期采用全身麻醉或全身麻醉复合硬膜外阻滞；术中加强监测血液动力学、出血量、呼吸功能、血气、生化、凝血功能、体温、尿量及血糖；无肝期采用体外静脉转流。根据成人原位肝移植术无肝前期、无肝期、新肝期的特点，给予相应的麻醉处理。结果（1） 1例因大量出血死亡。术中29例输血2 000～4 000 ml，7例输血4 000～6 000 ml，8例输血大于6 000 ml；（2）无肝期应用体外静脉转流能使术中血液动力学趋于稳定；（3）本组病人除大出血外，手术各期无明显酸碱紊乱；（4）围术期电解质主要表现为低钙；（5）术中体温变化大；（6）凝血功能有一定程度紊乱，需补充凝血因子、适当使用止血药以及鱼精蛋白中和肝素；（7）围术期血糖偏高，新肝期血糖逐渐下降。结论肝移植各期的麻醉管理和监测非常重要，无肝期采用体外静脉转流，有助于循环稳定、无明显酸中毒及高钾血症。
作者：黄文起；黑子清；黄伟明；夏杰华；汪凡；陈秉学；谭洁芳；陈规划；黄洁夫 刊期： 2001年第12期
目的评价胃癌根治切除并用温热、低渗液或低渗液加洗必泰腹腔灌洗的疗效与适应证。方法将1986年1月至1995年12月间施行胃癌根治切除术500例患者分成3组。A组：根治术并用43℃蒸馏水4 000 ml腹腔灌洗10 min，共198例；B组：根治术并用43℃蒸馏水4 000 ml+醋酸洗必泰0.6 g，腹腔灌洗4 min，共89例；C组：根治术关腹前应用生理盐水4000 ml，腹腔清洗4 min，共213例。结果 A组与B组疗效相同，二者合在一起计算称灌洗组。各期病例术后1、3年生存率3组间差异无显著意义；全组5年生存率，灌洗组为63.8%，对照组为51.2%。而且有效病例多为灌洗组中期（Ⅱ、ⅢA期）病例。结论胃癌根治术，关腹前采用本疗法行腹腔灌洗，对Ⅱ期、ⅢA期病例有良好效果。
作者：陈峻青；王舒宝；徐惠绵；刘庆华；戴冬秋；单吉贤；梁洪伟 刊期： 2001年第12期
基因治疗（gene therapy）是一种将外源性遗传物质导入目的器官、组织或细胞，并显示出相应的生物学效应，从而达到防治疾病目的的技术和方法。基因治疗不仅适用于单基因缺陷的遗传性疾病，同样适用于恶性肿瘤、心脑血管疾病、自身免疫疾病、神经内分泌系统疾病等多基因疾病以及艾滋病等重大传染性疾病的防治。与以往已有的人类疾病治疗方法不同的是，基因治疗从其诞生之日起，就受到人们的极大关注。其原因一方面是因为基因治疗能从根本上治愈一些现有的常规疗法所不能治愈的疾病，如某些遗传性疾病；另一方面是因为其临床应用的伦理学和安全性受到争议和重视。
作者：曹雪涛；顾健人；刘德培；卢圣栋；吴旻 刊期： 2001年第12期
丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase，MAPK) 级联是真核细胞介导细胞外信号到细胞内反应的重要信号转导系统，调节着机体细胞的生长、分化、分裂、死亡以及细胞间的功能同步化等多种过程［1］。在人类已鉴定了4条MAPK通路，即细胞外信号调节蛋白激酶(extracellular signal-regulated protein kinase，ERK)通路，c-Jun氨基末端激酶 (c-Jun N-terminal kinase，JNK)/应激激活蛋白激酶 (stress-activated protein kinase，SAPK)通路，大丝裂原活化蛋白激酶（big MAP kinase，BMK)/ERK5通路和p38 MAPK通路［1］。
作者：刘爱华；姜勇 刊期： 2001年第12期
大肠癌根治术的主要限制因素是肝转移，因此早期诊断大肠癌肝转移对大肠癌患者预后影响甚大。我们在发现门静脉癌细胞微转移阳性的大肠癌患者具有显著的肝转移倾向这一现象的基础上［1］，进一步从与肝脏转移特异性较强的途径，经内窥镜鼻胆管抽取胆道胆汁，动态随访监测了大肠癌术后患者胆道胆汁癌胚抗原（CEA）的变化情况，以早期发现或预测术后肝脏微小转移，指导临床治疗。
作者：骆成玉；李世拥；曹建彪；赵丹宁；张红军；曲军；祝学光 刊期： 2001年第12期
弥散性血管内凝血（DIC）是一种常见临床综合征。其共同的生化和病理生理特征是血液内凝血系统的弥漫性活化导致的凝血酶和纤溶酶活性并存。凝血及纤溶反应活化的程度因病因而异，使得DIC临床表现及实验室检查结果有很大的差异；这能影响临床治疗方案的选择和预后判断。本组收集近4年来北京协和医院临床诊断的急性DIC患者65例，回顾性分析其主要原发病及临床和检验结果特点；并对使用普通肝素（UFH）和低分子肝素（LMWH）治疗在不同DIC患者的疗效进行初步评价。
作者：侯百东；陈德昌；潘家绮；范连凯；赵永强；张之南；高景利 刊期： 2001年第12期
目的探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用。方法应用聚合酶链反应（PCR）分析骨及软组织肿瘤患者110例肿瘤标本，3个肿瘤细胞系PTEN基因第4～9外显子有无纯合性缺失。应用单链构象多态性分析（SSCP）及基因测序技术观察有无基因突变。对照为瘤旁正常组织。结果 PTEN基因第4～9外显子经扩增后均有产物，无基因纯合性缺失改变。SSCP分析未发现变异带，无基因突变。但外显子8表现出两种不同带型，该基因存在多态性，6例肿瘤在内含子8距拼接部32 bp处存在两种不同碱基，基因型为g/t。结论在DNA水平肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤的发生中不起作用；该基因在国人中存在多态性。
作者：朱悦；范广宇；王星铎；王东煜；村春彦；任常山 刊期： 2001年第12期
目的研究急性坏死性胰腺炎（ANP）时胰生长抑素受体（SSTR）的表达、胰组织血流改变及其与二十碳烯酸代谢的关系，探讨生长抑素类似剂奥曲肽治疗ANP的作用机制。方法以牛磺胆酸钠胰胆管注射诱发大鼠ANP模型，作125I-生长抑素-14受体放射配基结合实验，原位杂交检测胰组织SSTR2 mRNA表达，组织血流仪测量胰组织血流，放免法检测血浆二十碳烯酸代谢物等。结果正常大鼠胰SSTR水平为110±58 fmol/mg膜蛋白；ANP发病后3、6、12 h，胰SSTR显著减低，SSTR2 mRNA原位杂交信号显著减弱，胰组织血流明显降低，血栓素B2显著增高；奥曲肽给药组胰组织血流降低和二十碳烯酸异常代谢显著矫正，病理损害减轻。结论急性坏死性胰腺炎时胰组织SSTR表达显著降低。因此，生长抑素类似剂治疗ANP的机制可能主要与矫正二十碳烯酸异常代谢、改善胰组织微循环等有关，而受体介导的抑酶作用则是次要的。
作者：吴建新；袁耀宗；徐家裕；夏宗勤；秦兰芬；郑震林 刊期： 2001年第12期
目的构建新型隐球菌荚膜缺陷株cap70的转化系统。方法（1）在新型隐球菌的荚膜缺陷株cap70中利用5-氟乳清酸（5-FOA）反选择法筛选尿嘧啶合成基因突变株（cap70 ura5），并用Southern杂交和PCR方法对突变株作进一步验证；（2）利用以ura5及ura3为选择标记的质粒载体pCXJ18及pCXJU，用电转化法和化学转化法转化ura5突变株。结果筛选到ura5突变株，经验证该突变株尿嘧啶合成功能缺失；首次用化学转化法在新型隐球菌的转化中获得高效率转化。结论首次建立了新型隐球菌cap70荚膜缺陷株的转化系统，为克隆与荚膜形成有关的新基因提供了基础，并为以基因中断、基因替代方法研究基因功能及基因表达等方面的工作创造了条件。
作者：潘炜华；廖万清；霍克克 刊期： 2001年第12期
分析与讨论 我国肺栓塞的误诊率一般在80 %以上，在有些医院可能更高，这不能不影响患者的治疗和预后。未经治疗的肺栓塞患者病死率为25 % ～ 30 %，而经及时治疗的患者病死率可降至8 %，且其中多数是可以治愈的，这说明及时正确诊断的重要性。肺栓塞，特别是急性肺栓塞易被误诊为其他心、肺疾病，如冠心病、心肌炎、肺炎和胸膜炎等，值得特别注意。
作者：程显声 刊期： 2001年第12期
目的观察内抑素基因对动脉粥样硬化斑块发展的作用。方法采用重组内抑素基因的真核表达载体，对不同周龄的ApoE基因敲除的动脉粥样硬化小鼠进行电脉冲介导的骨骼肌内抑素基因转移，共进行10次基因转移，以空载质粒作为对照。结果 24周龄组处理前主动脉起始部狭窄率为16%±4%，经过20周处理后对照组平均狭窄率为56%±14%，治疗组为34%±8%，较对照组减轻了54%。36周龄组处理前平均狭窄率为30%±6%，20周处理后对照组为64%±12%，治疗组为49%±10%，较对照组减轻了44%。治疗组斑块内内皮细胞数和毛细血管出现率较对照组均减少，两组间血脂指标没有差异。结论骨骼肌介导的内抑素基因转移能够有效抑制动脉粥样硬化斑块的发展。
作者：朱建健；郭艳红；高炜；朱国英；汤健；陈光慧 刊期： 2001年第12期
编者按急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是近年来危重病医学发展快的热点之一。作为ARDS研究领域的权威，John Marini医生通过对下列病例的分析，很好地将ARDS的基本概念、诊断标准、病理生理改变以及治疗策略等方面的进展融合起来，在为临床实际问题提供解答的同时，也介绍了相关的理论知识。因此，编者将此内容翻译成中文，以飨读者。
作者： 刊期： 2001年第12期
目的大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法对于26例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术，直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者；对于非倒位的HA家系依次采用BclⅠPCR/RFLP分析技术、基因内含子13(CA)n、内含子22(GT)n(AG)n二核苷酸重复序列多态性分析技术以及与FⅧ基因紧密连锁的可变串联重复序列多态性分析技术(St14 VNTR/PCR)进行间接诊断。结果在26个HA家系的16个重型家系中查出7个基因倒位，占重型HA的43.8%。19个非倒位HA家系，用上述三种间接诊断技术分别有16、13及17个HA家系可以作出诊断，可诊断率分别为84.2%、68.4%和89.5%，联合上述四种技术，对26个HA家系全部作出了诊断。结论联合采用四种基因诊断技术，几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断及携带者检出。
作者：刘敬忠；梁燕；朱春江；龙桂芳 刊期： 2001年第12期
目的了解线粒体DNA16189T→C变异在2型糖尿病（DM）人群中的发生率和该基因变异与胰岛素抵抗的关系以及对糖尿病遗传易感性的影响。方法利用聚合酶链反应结合限制性内切酶酶切分析，对383例随机抽取的无亲缘关系的2型DM患者及151例无糖尿病的正常对照者进行筛查。结果（1）2型DM患者中mtDNA 16189T→C变异的发生率显著高于正常对照组（20%，P<0.000 1）；（2）母亲有糖尿病的2型DM患者中mtDNA 16189T→C变异的发生率高于无母系糖尿病家族史的患者（27%, P=0.012）；（3）在2型DM患者中, 与mtDNA 16189T →C变异阴性组相比，mtDNA 16189T→C变异阳性组的空腹胰岛素水平升高（1.5 μU/L±2.5 μU/L vs 1.2 μU/L±1.2 μU/L，经对数转化后为0.24 μU/L±0.07 μU/L vs 0.2 μU/L±0.07 μU/L, P=0.031），胰岛素敏感指数降低（-4.58±0.76 vs -4.42±0.75, P=0.03）Homa胰岛素抵抗指数升高（6.52±10.69 vs 5.03±6.35，经对数转化后：1.47±0.76 vs 1.30±0.75,P=0.04）。（4）在正常对照组中，mtDNA 16189T→C变异阳性组与阴性组的年龄、性别、体重指数、腰臀围比、血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数（ISI）以及Homa胰岛素抵抗指数间的差异均无显著意义（P>0.05）。结论 mtDNA 16189T→C变异是2型DM的易感基因之一，它可能通过影响线粒体的能量代谢，使ATP产生受阻，从而影响胰岛素敏感性血糖摄取和糖代谢，导致外周组织的胰岛素抵抗。
作者：纪立农；高蕾莉；韩学尧 刊期： 2001年第12期
目的探讨细胞因子基因型多态性对肾脏移植效果的影响。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法，检测了91例肾移植受者的细胞因子TNF-α、IL-10、TGF-β1和IL-6基因型，分析细胞因子基因型的分布频率以及不同细胞因子基因型对肾移植效果的影响。结果在91例肾脏移植受者中，TNF-α和IL-10的基因型是以低分泌型占优势，分别达到90.1%(82/91) 和79.1%(72/91)，而TGF-β1和IL-6的基因型是以高分泌型占优势，分别达到79.1%(72/91) 和100% (91/91)。在具有TNF-α高基因分泌型和IL-10中、高基因分泌型的肾移植受者中，移植后急性排斥发生率显著高于低基因分泌型受者（P<0.05），而且IL-10中、高基因分泌型受者发生的急性排斥反应是以急性血管性排斥反应为主。结论细胞因子TNF-α和IL-10的基因型多态性对肾脏移植后急性排斥反应发生率及程度均有明显的影响；肾脏移植前检测移植受者的细胞因子基因型有助于正确预测和估价移植后效果。
作者：田野；马威然；张玉海 刊期： 2001年第12期
中华医学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
