学术投稿

老年黄斑变性患者ABCR基因特定变异的检测

徐韶琳;王英;王云瑞;尹元;高志卓;刘晔

关键词:老年黄斑变性, ABCR基因, 变异
摘要:目的 评价ABCR特定的变异与老年黄斑变性(AMD)的关系.方法 选取经眼底检查和荧光造影检查后临床诊断为AMD的患者50例,同时选取年龄、种族相匹配的30例作为对照.PCR选择性扩增ABCR基因的外显子21、40、42、48,应用直接测序法进行DNA序列分析.结果 在48号外显子,2例(4%)AMD和1例(3%)正常对照检测到D2177N变异,差异无统计学意义(P=1.000).21号外显子有1例AMD 检测到A1038V变异,对照组未发现该变异,差异无统计学意义.另1个曾经报道检出率很高的可能与AMD有关的变异G1961E(位于42号外显子)在两组均未发现.结论 曾经报道的两个被认为与AMD有关的ABCR变异:D2177N和G1961E可能不是中国黄种人的主要AMD致病因素.
中国老年学杂志相关文献
  • 中波紫外线照射治疗绝经后骨质疏松的临床研究

    目的 探讨中波紫外线照射仪对绝经后骨质疏松的治疗作用.方法 选择符合诊断标准的绝经后骨质疏松患者99例随机分为A、B、C三组,在A组35例肾阳虚型绝经后骨质疏松患者用中波紫外线照射治疗;B组34例肾阴虚型绝经后骨质疏松患者用中波紫外线照射治疗,两组均加服钙剂(2 g/ d).对照组C组,30例绝经后骨质疏松患者肌注鲑鱼降钙素,同时加服钙剂 (2 g/ d).观察治疗前后血清1,25(OH)2D3、Young Z、腰椎骨密度(BMD)的变化.结果 中波紫外线照射治疗肾阳虚组血清1,25(OH)2D3、Young Z、腰椎BMD在治疗前后差异均有显著性,与肾阴虚组比较有显著差异.C组各观察指标无明显变化.结论 中波紫外线照射对绝经后肾阳虚型骨质疏松有较好的疗效,可提高骨密度,改善骨代谢.

    作者:武密山;赵素芝;武中建;张洁 刊期: 2009年第15期

  • 进展性脑卒中相关危险因素的临床分析

    进展性脑卒中[1](stroke in progression,SIP)是指脑卒中发病后6~48 h内病情进展或阶梯式加重.目前对于急性脑梗死患者血压的处理尚存在争议,资料显示,伴有高血压病史的脑卒中患者发生SIP的几率显著增加,尤其是病程长,血压控制不理想,收缩压低、脉压差小的患者发生SIP的危险性更大.

    作者:张晓红;刘立梅;韩冰;陈加俊 刊期: 2009年第15期

  • 白芷香豆素的镇痛作用部位及其机制

    目的 观察白芷香豆素(Coumarin of Angelicae Dahuricae,CAD)的镇痛作用部位及其机制.方法 利用小鼠福尔马林实验及侧脑室注射CAD对小鼠热板痛反应潜伏期的影响以分析CAD的镇痛作用部位;观察CAD对甲醛所致伤害性疼痛模型小鼠血清一氧化氮(NO)和脑组织中β-内啡肽(β-EP)含量的影响.结果 CAD(30,60,120 mg/kg)不同程度地抑制了小鼠福尔马林实验第一和第二时相反应.侧脑室注射CAD(6 mg/kg)明显延长小鼠热板痛反应潜伏期.CAD(30,60,120 mg/kg)连续给药4 d,使甲醛所致伤害性疼痛模型小鼠血清NO含量和脑中β-EP含量明显下降.结论 CAD对物理、化学等伤害性刺激具有明显镇痛作用,作用部位可能既在中枢也在外周,镇痛机制可能与抑制NO的合成或释放有关.

    作者:王海莉;王春梅;李贺;崔新颖 刊期: 2009年第15期

  • 松花粉抗成纤维细胞复制性衰老的机制

    目的 研究松花粉对衰老成纤维单细胞面积、β-半乳糖苷酶染色(SA-β-gal)阳性率、p16INK4A和p21CIP-1表达以及细胞周期的影响.方法 以二倍体成纤维(2BS)细胞建立衰老细胞模型.生物体视学法分析单细胞面积变化;免疫组化法测SA-β-gal阳性率;流式细胞术分析细胞周期;RT-PCR法测定p16INK4A、p21CIP-1基因mRNA表达量.结果 56代细胞出现典型的衰老细胞形态改变,同时SA-β-gal染色阳性率与G1期细胞比例均增高.经松花粉处理后,衰老细胞的单细胞面积、SA-β-gal染色阳性率与G1期细胞比例均显著减少(P<0.05);p16INK4A与p21CIP-1mRNA的表达量均较衰老模型组明显下调(P<0.05). 结论松花粉具有改善细胞复制性衰老的作用,其分子机制可能与下调p16INK4A及p21CIP-1基因mRNA的表达从而改善衰老细胞G1期阻滞有关.

    作者:钟馨;喻陆 刊期: 2009年第15期

  • 老年人带状疱疹神经痛的神经阻滞疗效观察

    带状疱疹神经痛是指急性带状疱疹临床治愈后持续疼痛1个月以上、6个月以内者.神经阻滞治疗效果通常比较理想[1].但笔者发现一部分患带状疱疹神经痛的老年人,在接受椎旁神经阻滞加皮损区皮下浸润性注药后并未产生预期的疗效.

    作者:张爱军;陈申平;陈林华 刊期: 2009年第15期

  • 生长抑素和胆囊收缩素在高血压性脑梗死病程中的变化

    生长抑素(SS)和八肽胆囊收缩素(CCK-8)均属于脑-肠肽,广泛分布于中枢神经系统、胃肠道,参与认知、痛觉、行为、胃肠运动、血压调节、激素分泌、细胞保护等诸多功能调节.

    作者:胡庆;杨丽军 刊期: 2009年第15期

  • 噻托溴铵和沙美特罗/丙酸氟替卡松治疗老年COPD临床研究

    2006年初在我国上市的噻托溴铵是用于治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)的新型抗胆碱能药物吸入剂,因其对气道M3受体的特异阻断作用而具有长效扩张支气管效应.

    作者:苏振诚;赵凤芹 刊期: 2009年第15期

  • 依达拉奉对血管性痴呆大鼠海马线粒体COX活性及基因表达的影响

    目的 探讨依达拉奉对血管性痴呆(VD)大鼠海马组织的细胞色素C氧化酶(COX)活性及基因表达的影响.方法 采用双侧颈总动脉永久结扎法制备慢性前脑缺血大鼠模型,分依达拉奉治疗组(皮下注射,每日1次,3 mg/kg体重),甲磺酸阿米三嗪(都可喜,灌胃,每日1次,20 mg/kg体重)组和模型组,另取正常大鼠为正常对照组.自手术7 d起给药,共20 d后,各组分别取1及2个月为时间点,处死取脑,测定大鼠海马组织COX活性及基因表达并进行基因突变分析.结果 提取各组大鼠海马组织线粒体后,COX活性检测结果显示:术后1、2个月依达拉奉治疗组COX活性明显高于相应时间点模型组(P<0.05),并有高于都可喜组趋势.依达拉奉治疗组COX表达量高于模型组(P<0.05),与都可喜组无差异.依达拉奉组COX基因新出现3处基因突变,比正常组少3个突变位点,与模型组比新出现3处基因突变,少3处突变位点.COX基因依达拉奉组没有模型组的突变位点,也没有对照组突变位点,都可喜组突变频率较高既有正常对照组的突变位点,也有模型组的突变位点.结论 依达拉奉可以使VD大鼠海马组织COX活性升高,COX基因突变率减少,提示依达拉奉可以减轻自由基对mtDNA的氧化损伤,保护VD大鼠的神经功能.

    作者:赵晴;杜建时;徐忠信;李新颖;王海燕;赵明明;马明;王宇 刊期: 2009年第15期

  • 重组腺病毒感染血管组织的条件优化与表达效率

    目的 探讨重组腺病毒在体高效感染血管组织的优化条件.方法 将制备的KLF4腺病毒悬液,以不同剂量(10、20、40 μl)导入大鼠颈总动脉腔内,停留不同时间(10、20、30 min).感染后48 h用免疫组化染色评价感染效率.结果 采用20 μl-20 min的感染条件,既可实现较理想的感染效率,又不破坏血管组织的完整性.结论 一定条件下腺病毒的剂量和感染时间与感染效率呈正相关关系.

    作者:李晗;田文嘉;郑斌;赵新铭;陈百成 刊期: 2009年第15期

  • 代谢综合征患者血清游离脂肪酸和C-反应蛋白水平的变化

    目的 探讨代谢综合征(MS)患者血清游离脂肪酸(FFA)和C反应蛋白(CRP)水平的变化.方法 选择2型糖尿病(T2DM)患者81例,为T2DM组,T2DM合并MS 81例,为T2DM+MS组及对照组34例,测定空腹FFA、CRP水平及代谢参数.结果 T2DM+MS组体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、腰围(WC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、CRP、FFA显著高于对照组和T2DM组(P<0.05或P<0.001),胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)亦明显高于T2DM组(P<0.001).FFA与TG、CRP、HOMA-IR显著相关(P<0.05).CRP与BMI、WC、FFA、尿酸(UA)显著相关(P<0.05或P<0.001);HOMA-IR与空腹血糖(FBG)、TG、FFA显著相关(P<0.05或P<0.001).结论 FFA,CRP在MS患者明显升高,彼此存在明显的正相关关系,二者可能在MS的发病过程中起重要作用.

    作者:王立;修双玲 刊期: 2009年第15期

  • 胆碱对H2O2诱导的心肌细胞凋亡的保护作用

    目的 探讨M3受体激动对H2O2诱导的大鼠培养心肌细胞凋亡的作用.方法 以 H2O2诱导大鼠培养心肌细胞损伤模型为基础,给予M3受体激动剂胆碱和M3受体阻断剂4DAMP进行干预.流式细胞仪检测细胞凋亡;RT-PCR检测凋亡抑制蛋白Bcl-2.结果 ①胆碱可显著降低 H2O2对心肌细胞的损伤,提高心肌细胞存活率,并降低细胞的凋亡率;②胆碱可增加凋亡心肌细胞Bcl-2的表达;③M3受体阻断剂4DAMP可逆转胆碱的上述作用(P<0.01) .结论 激动M3受体对H2O2诱导的心肌细胞凋亡有保护作用,其机制可能与凋亡抑制蛋白Bcl-2有关.

    作者:李丽;于宏伟;刘春凤;金龙云 刊期: 2009年第15期

  • 阿托伐他汀对颈动脉内膜中层厚度和肱动脉内皮依赖性血管舒张功能的影响

    目的 评价中等剂量阿托伐他汀短期治疗对高血压者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)和肱动脉内皮依赖性血管舒张功能的影响.方法 将CIMT≥0.8 mm的高血压患者分成阿托伐他汀组(n=32人)与对照组(n=30人),阿托伐他汀组口服阿托伐他汀钙20 mg/d,3个月,彩超观察治疗前后变化.结果 治疗后肱动脉血管腔径和流速较治疗前改善57.45%和79.75%(P<0.05),颈总动脉和颈内动脉内膜中层厚度减轻9.18%(P<0.05)和8.43%;同时降低血总胆固醇(TC)17.73%、LPA 9.23%、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)21.38%、C-反应蛋白(CRP)18.68%(P<0.05).减轻高血压伴高血脂和CIMT>0.9 mm患者的CTMT.结论 阿托伐他汀钙可能通过降脂、改善血管内皮依赖性舒张功能等作用来延缓或逆转颈动脉粥样硬化,对有高血压伴高血脂和CIMT>0.9 mm者尤为适宜.

    作者:何坪;殷跃辉;娆学娅 刊期: 2009年第15期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者相关量表的研究现状

    慢性阻塞性肺疾病(COPD)为慢性呼吸系统疾病,具有较高的复发率和致残率,严重影响患者的生存质量和活动能力,很难用传统的治愈率来评价疗效.

    作者:李建生;余学庆;王明航 刊期: 2009年第15期

  • 急性冠脉综合征血清ox-LDL水平及阿托伐他汀的干预作用

    氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)在动脉粥样硬化(AS)的发生发展中起着非常重要的作用,AS的发生、发展与低密度脂蛋白(LDL)有关.

    作者:艾德惠;蔡志友;陈和平;李琼;李金林;唐秦 刊期: 2009年第15期

  • 济南市城区老年人心理健康状况的调查

    目的 了解济南市城区离退休老年人的心理健康状况,探讨各种因素对老年人心理健康状况的影响.方法 采用分层整群抽样方法对济南市城区≥60岁老年人进行调查,对所获得的资料应用SPSS11.0统计软件进行t检验,方差分析及多元回归与相关分析.结果 离退休老年人心理异常症状发生率为61.56%.影响因素依次有:经济状况、躯体健康状况、婚姻状况、性别和年龄.SCL-90因子分与SSRI各纬度分及总分大多数呈负相关,其相关系数以总分和客观支持分较高,而与主观支持和对支持的利用度的相关系数较低.结论 离退休老年人心理异常症状发生率为61.56%,高发年龄是60~70岁年龄段.老年人的心理症状异常受性别、年龄、躯体健康状况、经济水平、配偶是否健在等因素影响,与所获得的社会支持情况明显相关.

    作者:赵玉萍;吕晓敏;王洪军;唐济生 刊期: 2009年第15期

  • 雷帕霉素对糖尿病肾病大鼠病理结构及结缔组织生长因子表达的影响

    目的 观察雷帕霉素对糠尿病肾病(DN)的保护作用.方法 应用链脲佐菌素(STZ)建立糖尿病大鼠模型.24只SD大鼠随机分为3组:对照组、糖尿病组、雷帕霉素组.第5周起雷帕霉素组予雷帕霉素1 mg·kg-1·d-1干预8 w.12 w末观察各组大鼠血糖、内生肌酐清除率(Ccr)、24 h尿微量白蛋白(24hUalb)、肾重/体重等的变化.光镜观察肾组织病理变化并测定肾小球平均体积及系膜基质扩张指数(EMMI).RT-PCR及免疫组化法检测肾皮质结缔组织生长因子(CTGF)mRNA及蛋白表达.结果 与对照组相比,糖尿病组及雷帕霉素组大鼠血糖、Ccr、24hUalb均显著上升,大鼠肾脏明显肥大,肾小球平均体积、EMMI、毛细血管基底膜厚度均显著增加;肾皮质CTGFmRNA及蛋白表达显著上调.雷帕霉素干预后,上述指标除血糖外均部分被抑制.结论 小剂量雷帕霉素能够减轻肾脏肥大,抑制系膜外基质聚集,下调CTGF的表达,延缓DN的进展.

    作者:李琳琳;卢衡;郑祥雄 刊期: 2009年第15期

  • RECK在宫颈癌中的表达及意义

    目的 检测基质金属蛋白酶抑制剂RECK在宫颈癌组织中的表达,探讨其对血管生成的影响.方法 实验组(宫颈癌组织)26例以及对照组(正常宫颈上皮、慢性宫颈炎组织)24例,应用S-P免疫组化法,经细胞计数及灰度测量检测RECK的表达,计数微血管密度(MVD)的值.比较二者的差异性.结果 RECK的表达在实验组的灰度值(7 848.74±1 276.04)明显低于对照组(657 282.8±30 681.16)(P<0.05);RECK在宫颈癌中表达与肌层浸润深度、盆腔淋巴结转移有关(P<0.05),而与临床分期、组织学分型、组织学分级、脉管浸润无关(P>0.05).MVD值在实验组(19.461 5±3.071 8)明显高于对照组(12.000 0±2.662 9)(P<0.05);二者呈负相关关系,r=-0.397,P=0.049 5.结论 RECK在宫颈癌组织中低表达;REKC的高表达能抑制宫颈癌肿瘤血管生成.

    作者:王玲;韩丽英;王强;李荷莲 刊期: 2009年第15期

  • 活血散结中药外用治疗老年痰瘀互结型乳腺增生病的疗效

    目的 研究活血散结中药外用治疗乳腺增生病的机制.方法 以病证结合方式, 选取80例老年痰瘀互结型乳腺增生病患者,并以活血散结中药药贴外用治疗,观察治疗前后乳房肿块的变化、疼痛、血清激素变化及病变组织c-erbB-2、P53基因蛋白表达等方面变化.结果 活血散结药贴外用可改善乳房部血液循环,抑制腺体增生,促进纤维组织吸收,有效调整体内激素水平和c-erbB-2、P53基因蛋白表达.结论 活血散结中药药贴外治,不仅通过皮肤、肌肉渗透和穴位刺激直达病灶,而且通过循行于乳房的肝、胃、冲、任等经络,作用于全身以改善乳房血运,产生止痛、消肿散结及反射性调节内分泌功能的作用,同时可干预病变乳腺组织c-erbB-2、P53蛋白表达,控制或逆转老年痰瘀型乳腺增生病癌变的进程.

    作者:马民;张桂娟;马义;李德辉;郭慧;余咏宜;陈虹;顾海迪;郑安 刊期: 2009年第15期

  • 高龄结直肠癌肝转移Ⅰ期手术切除患者的围手术期处理

    结直肠癌是常见的消化道肿瘤.对于结直肠癌肝转移患者许多人主张对原发灶和转移灶分次切除[1].但有研究表明,结直肠癌肝转移患者积极Ⅰ期切除原发肿瘤和肝脏转移癌的手术并发症少,在死亡率方面与分次切除无显著差异;

    作者:涂玉亮;梁平 刊期: 2009年第15期

  • 影响老年血液透析患者长期生存率的危险因素分析

    许多危险因素制约着血液透析老年患者的长期生存.如何大程度地减少或避免这些危险因素的发生,进而提高老年血液透析患者的长期生存率一直是临床医生研究的重要课题.

    作者:张冬梅;刘新瑞;回学军;刘庆鑫;许钟镐;罗萍 刊期: 2009年第15期

中国老年学杂志

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主管:中国老年学学会

主办:中国老年学学会 吉林省卫生厅