李平；孟运莲
马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.
作者：秦莹莹；陈子江 刊期： 2006年第06期
缺氧诱导因子1是一种缺氧反应基因的中介因子,功能是通过调控其靶基因的表达来维持体内的氧平衡.研究发现,缺氧诱导因子1参与妊娠高血压综合征的低氧反应,其调节基因在妊娠高血压综合征的发病及病理生理过程中具有重要作用.就缺氧诱导因子1的调节基因与妊娠高血压综合征关系的研究进展作综述.
作者：吴维光；朱淑平；陈亚琼 刊期： 2006年第06期
精子实验在男性不育的诊断和治疗中具有重要作用.精子实验包括精液常规分析和精子功能测定.目前精液检测的技术和方法很多,但各个检测项目的结果对体内外生育能力的预测有所差异.通过对该检测项目的综合分析,以评价其在辅助生殖技术中对体外受精胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)选择的指导意义.单纯的精液常规分析对精子受精能力预测的临床价值是有限的,一些微妙的精子缺陷需要通过其他特殊精子功能检测才能发现,综合精液分析可以为男性不育提供重要的诊断和预后信息,对IVF/ICSI治疗的选择起到重要的指导作用.
作者：高洋；刘东云；黄国宁 刊期： 2006年第06期
放化疗对女性卵巢的结构、功能均可产生严重甚至不可逆的损害,造成卵巢早衰及相关不孕.卵巢组织对放射线敏感,射线造成的DNA损伤无法修复时,启动细胞凋亡,破坏卵巢的结构,造成卵巢皮质萎缩,卵泡丧失,间质纤维化和玻璃样变;细胞凋亡也是化疗药物引起卵巢结构及功能破坏的重要机制,不同化疗药物对卵巢的损害程度不一,严重者可导致卵巢皮质增厚,结构混乱,间质纤维化,出现大量停止发育的原始卵泡.放化疗对卵巢功能的损害表现为内分泌紊乱,月经减少或闭经及不孕等.详细分析放化疗导致卵巢损害的机制,总结其组织学及内分泌功能的改变,为探讨卵巢保护提供理论依据.
作者：徐安然；邓晓惠 刊期： 2006年第06期
胚胎植入已成为生殖医学研究领域中尚未解决的热点问题.胚胎植入是一个非常复杂的过程,需要胚泡和子宫内膜之间的通讯和相互协同作用,被认为是调控雌性生育和发展避孕方法理想的靶点和关键的环节,与人类生殖健康关系极为密切.近年来对胚胎植入过程、影响因素、调控因子及细胞分子机理等研究取得了一些进展.在植入过程中,子宫内膜一些表面结构随着植入的进行而发生一系列的变化.简要叙述子宫内膜表面胞饮突和复合体在胚胎植入过程中的变化及相互作用.
作者：李平；孟运莲 刊期： 2006年第06期
胚胎干细胞(ES细胞)的生物学功能由众多复杂的信号转导网络调控,其中保持ES细胞未分化状态的调控途径备受瞩目.Nanog是新发现的一个在维持ES细胞自我更新和保持全能性中发挥重要作用的转录因子,独立于白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,LIF)途径和骨形成蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)途径,与OCT4,SOX2共同位于细胞全能性调控网络的顶端.就Nanog因子的结构、表达调控以及与生殖细胞肿瘤的关系作如下综述.
作者：耿嘉瑄；孙莹璞 刊期： 2006年第06期
米非司酮为受体水平抗孕激素药,与孕酮竞争受体而达到拮抗孕激素的作用,进而引起与自然分娩生理过程相似的宫颈成熟过程.故临床可应用于引产、人工流产前等宫颈准备.根据近5年有关文献,对米非司酮促宫颈成熟的作用机理、在妊娠不同阶段及非妊娠期的临床应用和不良反应及安全性等方面进行综述.
作者：陈雯霞；刘晓瑷 刊期： 2006年第06期
女性性功能障碍发病率20%～50%,并引起个人痛苦,影响生活质量.近年来,随着对男性性生理以及性功能障碍的研究,女性性功能障碍也逐渐引起重视.女性性功能障碍的分类是建立在女性性反应周期的基础之上.其危险因素包括心理/感情因素、婚姻状态、慢性疾病、男性伙伴性功能障碍、多性伴、教育程度、女性自身解剖或炎症状态、绝经状态、药物、内分泌或手术的影响.现对其分类、定义及各种类型女性性功能障碍危险因素研究进展进行综述.
作者：辛虹；李瑞珍；王振海 刊期： 2006年第06期
卵母细胞冻融具有广阔的应用前景.随着冷冻技术的日趋完善,复苏率有了显著提高,但胚胎种植率及临床妊娠率仍显著低于常规体外受精,可能与纺锤体受损有关.冻融的各个环节均可能对卵母细胞的结构与功能产生影响,特别是对细胞骨架,对纺锤体及皮质颗粒的影响及是否会增加染色体非整倍体的发生尚有待进一步研究.
作者：刘素英；韩金兰；严敬明 刊期： 2006年第06期
RNA干扰(RNA interference,RNAi)是在mRNA水平关闭相应序列基因表达或使其沉默的过程.在哺乳动物中发现的21-23核苷酸的双链RNA(小干扰RNA)开启了siRNA的治疗应用可能.目前RNA干扰对于病毒感染、癌症和基因病等表现出广阔的应用前景.就RNA干扰的作用机制、临床应用及应用中存在的障碍等方面综述该领域的研究进展.
作者：杜静；梁晓燕 刊期： 2006年第06期
米非司酮作为一种高效的孕酮受体拮抗剂,通过阻断孕酮的生理效应而发挥其生育调节作用.卵巢颗粒细胞是成熟卵泡中大的细胞群,对卵细胞的发育、成熟及胚胎形成有重要影响.米非司酮能通过不同信号传导途径诱导卵巢颗粒细胞发生凋亡,干扰卵泡成熟及排卵.黄体生成激素峰后卵巢颗粒细胞分泌孕酮并表达孕激素受体(PR),米非司酮能抑制颗粒细胞分泌孕酮,改变颗粒细胞PR的表达.另外,米非司酮还可影响颗粒细胞生成雌二醇和松弛素.
作者：郭庆云；黄丽丽 刊期： 2006年第06期
在体外受精-胚胎移植过程中胚胎移植技巧相当重要,备受关注.为提高此项技巧需避免胚胎移植过程对胚胎着床的不利因素,其方法有:试验性胚胎移植、超声测定正确估计子宫腔,使用柔软移植管、轻柔操作、尽量避免使用宫颈钳减少对子宫刺激引起收缩,去除宫颈黏液,在尽量减少对子宫内膜损伤的情况下保证移植管通过宫颈内口,将胚胎轻柔地送入子宫腔内,从而终提高临床妊娠率.
作者：赵志明；郝桂敏；徐素欣 刊期： 2006年第06期
卵巢癌是诊断率低死亡率高的妇科肿瘤,肿瘤细胞减灭术加术后铂类为主的联合化疗是卵巢癌的标准治疗方案.对晚期不能切除的卵巢癌,新辅助化疗能降低肿瘤负荷,提高减瘤术的成功率,是一种新的治疗策略.综述新辅助化疗的概念、理论优势、适应证、病例筛选方法、化疗方案、疗程、给药途径及临床价值.
作者：梅琳琳；岳天孚 刊期： 2006年第06期
回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的新研究进展.从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述.每种方法各有其优缺点,如母血清筛查方法的特异性不高,细胞学及分子生物学方法的影响因素较多;检测母体血液中的有核红细胞,是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法,为其筛查提供了更好的选择.
作者：景春梅；王应雄 刊期： 2006年第06期
国际生殖健康/计划生育杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：天津市医学科学技术信息研究所
