学术投稿

染色体易位的植入前遗传学诊断

罗海宁;朱桂金

关键词:植入前遗传学诊断, 染色体易位, 荧光原位杂交, 活检
摘要:染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.
国际生殖健康/计划生育杂志相关文献
  • 008不同类型肥胖症妇女垂体-卵巢系统功能状态的特点

    作者:戴志卓;孙静;韩志安 刊期: 2003年第01期

  • 从精子抗原研究进展看临床精子抗体检测技术

    蛋白质、碳水化物及蛋白质不全分解产物都可以作为精子表面抗原.不同个体,不同诱因所产生的精子抗原各不相同.在现阶段,临床精子抗体有关不育的检测,只有以活动精子作为抗原载体的检测技术较为可靠,但在使用供体精子的体液精子抗体检测中,也会由于供体问的个体差异影响检测结果.

    作者:翟勇;胡承阅 刊期: 2003年第01期

  • 005胎儿宫内生长迟缓、尿道下裂并有从双亲遗传而来的22号染色体的22三体胎盘第2例报道

    作者:任晨春;朱楣光 刊期: 2003年第01期

  • 复发性自然流产的临床研究进展

    复发性自然流产是一种常见病,在育龄妇女的发病率约为1%.然而只有不到50%的夫妇找到了明确的病因,且对该病的治疗方法也存在很多争议.现就复发性流产在病因及治疗方面的进展作一小结.复发性流产的常见原因有遗传学异常、子宫畸形、抗磷脂综合征及凝血因子异常等.因此对复发性流产夫妇应行染色体检查,行X线造影术、宫腔镜或三维超声了解子宫形态,并监测抗磷脂抗体及凝血因子.针对不同病因予以产前遗传学诊断、宫腔镜手术、用肝素和小剂量阿司匹林等方法治疗.

    作者:商敏;李鸿真 刊期: 2003年第01期

  • 013盆腔器官脱垂妇女的类固醇激素代谢

    作者:卢士燕;王振海 刊期: 2003年第01期

  • 002壬苯醇醚杀精避孕药的应用--美国,1999

    作者:苏晓红;邵长庚 刊期: 2003年第01期

  • 白血病抑制因子在着床中的作用

    白血病抑制因子(LIF)是IL-6家族中的一个多效性细胞因子,主要通过与其受体(LIF-R)结合后发挥作用.目前认为LIF是调节胚胎着床的关键因子之一,主要表现在大多数动物的子宫内膜在着床期LIF mRNA表达升高;子宫内膜中LIF基因表达缺失或减少将导致不孕.内膜中LIF的分泌在不同种类的动物受不同性激素的调控且其调节作用不一.着床前的胚胎以及一些细胞因子也可以促进子宫内膜中LIF mRNA的表达.

    作者:方璐;汪玉宝;冯缵冲 刊期: 2003年第01期

  • 多囊卵巢综合征与基因

    多囊卵巢综合征(PCOS)是无排卵性不孕症的常见原因,其发病原因及发病机制尚不清楚.因具有明显的家族聚集性,认为发病与遗传因素有关,是某些致病基因与环境因素交互作用造成的.这些致病基因参与:甾体类激素的生物合成和代谢、促性腺激素的功能和调节、肥胖和能量调节及胰岛素作用中的某些环节的调节.这些调节环节的基因变异引起一系列的异常表现导致PCOS的发生.提示PCOS是基因突变与环境因素共同作用的结果.

    作者:徐凤琴;石萍;韩玉昆 刊期: 2003年第01期

  • 卵母细胞成熟过程中蛋白因子的表达和作用

    近年来,随着辅助生育技术的日益发展,卵细胞成熟的分子调控机制愈来愈受到人们的重视,其中成熟刺激因子(MPF)、丝裂原激活蛋白激酶家族(MAPK)、蛋白激酶C(PKC)、cAMP/蛋白激酶A(cAMP/PKA)等蛋白因子在卵母细胞成熟过程起着重要的作用.现就这些因子在卵母细胞成熟过程中的表达和调控研究进展作一综述.

    作者:马翔;刘嘉茵 刊期: 2003年第01期

  • 精子中mRNA的研究及意义

    精子成熟过程中,染色质高度浓缩,胞浆极少,一度认为精子中没有mRNA.但近年来不断有文献报道精子中不仅存在mRNA,且与精子成熟、获能及顶体反应,精卵结合等均有一定关系.就已证实的精子中所含mRNA的种类、功能及其在不育症诊断中能否作为检测指标,反映精子发生的状态作一综述.

    作者:王晖;沙家豪;周作民 刊期: 2003年第01期

  • 010自体干细胞移植后生育力的恢复

    作者:李廼珺;程志刚 刊期: 2003年第01期

  • 007双胎早期妊娠母体血清中人绒毛膜促性腺激素及妊娠相关血浆蛋白A

    作者:张晓燕;张颖 刊期: 2003年第01期

  • 孕激素在激素替代疗法中的作用

    激素替代疗法(HRT)是改善绝经期症状的主要手段,对心血管疾病及骨质疏松症的预防也有一定作用.就HRT中孕激素对子宫内膜、心血管系统及乳腺组织的作用利弊做如下综述.

    作者:吴燕青;辛虹;王振海 刊期: 2003年第01期

  • 基质金属蛋白酶和胚胎着床

    胚胎着床是妊娠的第一步,是一个复杂和精细的过程.基质金属蛋白酶(Matrix metalloproteinases,MMPs)是一族依赖于Zn2+、Ca2+的能降解细胞外基质(extracellular matrix,ECM)的蛋白水解酶类,近研究表明它参与分泌期子宫内膜的变化、参与蜕膜化及胚胎侵入过程,与胚胎着床有着非常重要的作用.就MMPs在胚胎着床中的作用作如下综述.

    作者:秦洁;周馥贞 刊期: 2003年第01期

  • 012精子成熟度与体外受精或胞浆内精子注射的选择:精子HspA2水平降低预测IVF失败

    作者:王焕英;姚珍薇 刊期: 2003年第01期

  • 003用人透明带蛋白(hZPA)N端重组肽的免疫避孕展望

    作者:何亚萍;徐万祥 刊期: 2003年第01期

  • 染色体易位的植入前遗传学诊断

    染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.

    作者:罗海宁;朱桂金 刊期: 2003年第01期

  • 004中期妊娠单侧肺发育不全的产前诊断

    作者:黄峥;唐家龄 刊期: 2003年第01期

  • HOXA10与雌性生殖

    同源框基因(HOX)是一类调节胚胎发育的基因,其家族成员之一HOXA10在哺乳动物甚至人类的个体发育中参与副中肾管分化、构建正常形态子宫内膜、影响子宫内膜容受性,在妊娠调控中起着重要的作用.

    作者:陈辉;曲陆荣 刊期: 2003年第01期

  • 011重复辅助生殖技术周期对卵巢反应性的影响

    作者:胡海燕;曹缵孙 刊期: 2003年第01期

国际生殖健康/计划生育杂志

国际生殖健康/计划生育杂志

主管:中华人民共和国卫生部

主办:天津市医学科学技术信息研究所