学术投稿

ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关研究

李玉红;徐蕾;李铁臣

关键词:妊娠期肝内胆汁淤积症, abcb4基因, 基因突变, DNA序列分析
摘要:目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增.对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质.结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变.结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性.
皖南医学院学报杂志相关文献
  • ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关研究

    目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增.对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质.结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变.结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性.

    作者:李玉红;徐蕾;李铁臣 刊期: 2012年第05期

  • 原发性胃恶性淋巴瘤17例胃镜表现及临床分析

    目的:探讨原发性胃恶性淋巴瘤(primary gastric malignant lymphoma,PGML)的临床及内镜表现特征,以提高早期诊断水平.方法:总结17例经手术和(或)病理证实的原发性胃恶性淋巴瘤患者的临床及内镜表现资料.结果:临床表现以上腹部不适及黑便、腹胀、贫血为主.病变多见于远端胃部,表现为溃疡型、肿块型及小结节或息肉型.3例为大B细胞淋巴瘤,13例为黏膜相关淋巴瘤,检出1例套细胞淋巴瘤.13例(76.5%)幽门螺杆菌(H pylori )阳性.结论:原发性胃恶性淋巴瘤临床表现无特异性,内镜下病变形态多样、范围广.内镜下多点、深凿取材结合免疫组织化学检查,必要时及时复查、多次活检可提高内镜诊断准确率.

    作者:周庆海;鲍天辉;方耀明 刊期: 2012年第05期

  • 原发性甲状腺功能减退致垂体增生两例报告及文献复习

    目的:探讨原发性甲状腺功能减退致垂体增生的临床特点、发病机制、诊断和处理原则.方法:结合文献回顾性分析2例原发性甲状腺功能减退致垂体增生的临床资料.结果:2例均表现为促甲状腺激素(TSH)及泌乳素(PRL)增高,FT3及FT4减少,MRI示垂体增大,甲状腺素替代治疗6个月后,垂体体积恢复正常,内分泌检查亦恢复正常.结论:原发性甲状腺功能减退致垂体增生具有影像学特征,结合患者的临床症状、病史及内分泌检查可明确诊断.治疗首选甲状腺素替代治疗,而不宜行手术治疗.

    作者:王宣之;徐善水;王良伟 刊期: 2012年第05期

  • 皖南地区汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

    目的:研究人类短串联重复序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏综合征基因诊断中的应用;比较聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分型技术与毛细血管电泳STR分型技术对同样标本分型的差异性.方法:采用聚合酶链反应、毛细血管电泳技术和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对100例皖南地区汉族无亲缘关系的个体DNA样本进行STR分型.结果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地区人群中的观察杂合度分别为:0.7600、0.6600和0.7800.结论:D21S11和D21S1414位点杂合度高,可以作为皖南地区唐氏综合征产前诊断的筛查位点,D21S1409可以作为唐氏综合征产前诊断的辅助筛查位点.毛细血管电泳分型技术在STR分型中较聚丙烯酰胺凝胶电泳技术准确性高,可以用于唐氏综合征的快速产前筛查和诊断.

    作者:何淑凤;李慧;李铁臣;孙青 刊期: 2012年第05期

  • 婴幼儿先心病围手术期的肺部管理

    目的:总结婴幼儿先天性心脏病(简称先心病)(congenital heart disease,CHD)围手术期的肺部管理经验.方法:对我院收治的212例婴幼儿CHD围手术期肺部管理的临床资料进行回顾性分析.术前控制肺部感染,必要时给氧;术中加强肺部保护;术后予呼吸机辅助呼吸,促进心肺功能的恢复,预防肺部并发症.结果:208例患儿均通过手术顺利出院,死亡4例.30例出现肺部并发症,其中肺不张14例,肺部感染9例,胸腔积液7例.再次气管插管3例.结论:围手术期肺部管理是婴幼儿CHD围手术期的关键环节,重视和加强肺部管理,可减少和预防肺部并发症,提高手术存活率,改善和提高患儿预后.

    作者:郭望英;郭跃萍;程硕韬;刘希伶 刊期: 2012年第05期

  • 地佐辛复合丙泊酚在无痛人流术中的应用

    目的:观察地佐辛复合丙泊酚用于无痛人流的麻醉效果和不良反应.方法:选择人流孕妇60例,随机分为2组,每组30例.D组为地佐辛0.1 mg/kg+丙泊酚2 mg/kg,F组为芬太尼1 μg/kg+丙泊酚2 mg/kg.分别记录诱导前(T0)、意识消失 (T1)、宫腔吸引(T2)、苏醒(T3)时的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO2),记录诱导时间、苏醒时间、丙泊酚用量,苏醒时(T3)、苏醒后5 min(T4)、10 min(T5)、20 min(T6)的VAS评分,记录丙泊酚注射痛、呼吸抑制、恶心呕吐、术后宫缩痛和患者满意度.结果:2组均有明显的循环抑制,D组与F组比较,具有更少的术后宫缩痛和术后的VAS评分,患者满意度更好.结论:地佐辛复合丙泊酚麻醉效果好,不良反应少,术后VAS评分低,值得在无痛人流中推广.

    作者:严俨;温佐强 刊期: 2012年第05期

  • 中老年人乳腺分泌型癌1例临床病理分析及文献复习

    目的:探讨中老年人乳腺分泌型癌的临床病理特征、诊断、治疗与预后.方法:对1例64岁女性患者乳腺分泌型癌进行光镜观察、组织化学及免疫组化染色标记,并通过复习相关文献进行分析.结果:乳腺分泌型癌病理形态学特点无年龄、性别差异,均为小管、微囊结构及实性片状区域,以不同形式组合;癌细胞有嗜酸性细胞与透明细胞,体积较大,圆形或多边形,胞浆丰富,核大卵圆形,有小核仁,S-100蛋白强阳性,癌细胞能产生大量分泌物,PAS染色呈阳性反应.结论:乳腺分泌型癌是一种独立类型的乳腺实体肿瘤,根据其形态学特点、组织化学及免疫组化,可以做出明确的病理诊断;儿童及青少年发病,预后好,治疗以局部切除;在男性与中老年女性,预后较差,建议改良或根治为主的手术方式.

    作者:吴慰霖;鲍天辉;刘银华 刊期: 2012年第05期

  • 百草枯中毒胸部HRCT影像征象的认识

    目的:探讨HRCT对百草枯中毒肺损伤的影像学特征和诊断价值.方法:对百草枯中毒患者胸部HRCT资料进行回顾性分析.结果:31例百草枯中毒患者1 d、1周、3周和6周的HRCT表现为肺纹理增多、毛玻璃密度影、肺实变、支气管扩张、肺纤维化、胸腔积液、心包积液、气胸及皮下气肿.结论:百草枯中毒患者在肺部有明确的影像学征象,其影像学表现与其病理改变相关,并且随中毒时间不同而变化,HRCT对观察该病的发展、演变、估计预后及确定治疗方案均有重要意义.

    作者:李庆祝;翟建;何金泉 刊期: 2012年第05期

  • 不同机械通气模式对ARDS患者血管外肺水及临床疗效的影响

    目的:探讨同步间歇指令通气(SIMV)、气道压力释放通气(APRV)和气道双相正压通气(BIPAP)三种不同的机械通气模式对于ARDS患者血管外肺水指数(EVLWI)及临床疗效的影响.方法:将28例接受机械通气的ARDS患者随机分为SIMV组、APRV组及BIPAP组,所有患者均采用限制性液体管理策略,合理使用抗生素,适当镇静及营养支持等综合治疗,呼吸机治疗均采用肺保护性通气策略维持SPO2在90%以上.监测患者接受机械通气后24 h、72 h两个时间段的EVLWI、氧合指数(PaO2/FiO2)及患者机械通气时间.结果:与SIMV组相比,BIPAP组、APRV组在通气24 h、72 h后,氧合指数、EVLWI显著改善(P<0.05);同时机械通气天数减少(P<0.05);BIPAP组和APRV组相比,氧合指数、EVLWI及机械通气时间差异不显著(P>0.05).结论:与SIMV相比,BIPAP和APRV明显改善ARDS患者氧合指数及EVLWI,并减少其机械通气时间.

    作者:王涛;陈尚华;刘小彬 刊期: 2012年第05期

  • 治安民警的职业倦怠及其与社会支持、应对方式及自我效能的关系

    目的:调查治安民警的职业倦怠状况,研究其社会支持、应对方式及自我效能与职业倦怠的关系.方法:采用自制的一般情况调查表、Maslach 倦怠量表(MBI-HSS)、社会支持评定量表(SSRS)、特质应对方式问卷(TCSQ)和一般自我效能感量表(GSES)对221名基层派出所治安民警进行问卷调查.结果:①不同的性别、婚姻状况、工作年限民警的职业倦怠水平有显著差异;②主观支持对情绪衰竭、人格解体有显著的负向预测作用;消极应对对情绪衰竭有显著的正向预测作用,而对个人成就感有显著的负向预测作用;利用度和积极应对对个人成就感有显著的正向预测作用;自我效能对个人成就感有显著的正向预测作用,对人格解体有显著的负向预测作用.结论:性别、婚姻状况、工作年限、社会支持、应对方式及自我效能对治安民警的职业倦怠均有不同程度的影响,须采取相应的措施进行干预.

    作者:杭荣华;杨丽;凤林谱;杨玉祥;穆露露 刊期: 2012年第05期

  • 普贝生在初产妇足月计划分娩中的临床效果评价

    目的:探讨普贝生(前列腺素E2,PGE2)用于足月妊娠促宫颈成熟及引产的有效性和安全性.方法:将62例孕38+2~41+3周足月、单胎、头位、无阴道试产禁忌的初产妇随机分为两组.研究组30例,先行阴道检查宫颈Bishop评分后阴道后穹隆放置普贝生1枚,放药时间≤12 h;对照组32例,行阴道检查宫颈Bishop评分后用小剂量催产素静滴.比较两组孕妇的宫颈Bishop评分、分娩情况及对胎儿、新生儿的影响.结果:研究组中总产程(5.21±2.63)h,明显低于对照组(12.64±3.07)h(P<0.05);用药12 h后宫颈Bishop评分为(9.7±1.3)分,明显高于对照组(6.1±1.2)分(P<0.05);用药后引产总有效率为93.33%,明显高于对照组62.50%(P<0.05);自然分娩率86.67%,明显高于对照组56.2%(P<0.05);剖宫产率为13.33%,明显低于对照组37.50%(P<0.05).两组羊水情况、产后出血、新生儿Apgar评分差异无统计学意义(P>0.05).结论:普贝生可安全、有效、方便地用于促宫颈成熟和引产,从而有效地降低剖宫产率,值得临床推广.

    作者:倪娟 刊期: 2012年第05期

  • 752例强制隔离戒毒者心理健康与个性特征的关系

    目的:探讨戒毒者心理健康状况以及心理健康与个性之间的关系.方法:采用自编一般调查表,调查戒毒者的一般状况;症状自评量表(SCL-90)测量被试的心理健康水平;艾森克人格量表(EPQ)测量被试的个性特征.结果:①戒毒者SCL-90的总分和各因子分均高于常模;②戒毒者的心理健康与情绪稳定性和精神质存在显著相关性,内外倾性仅与抑郁因子负相关.结论:戒毒者的心理健康与个性心理有选择性相关,在戒毒者心理康复中宜予以测查和分析.

    作者:刘新民;谷莲莲;金明琦;张婷;韦克诚;徐东彪;李桦;何苗苗;刘涛 刊期: 2012年第05期

  • 皖北某县中学生艾滋病知识及态度的现况调查

    目的:了解皖北某县中学生对艾滋病的知识、态度的现状,为开展艾滋病健康教育提供理论依据.方法:采用整群抽样的方法抽取皖北地区某县在校初、高中生共1 600名,对其进行自填式匿名问卷调查.分析比较不同性别、年级的学生对艾滋病的知识、态度间的差异.结果:调查对象艾滋病基本知识回答正确率为26.2%~94.1%,其中对艾滋病相关政策方面的知识回答正确率为30%左右.艾滋病的全名、致死原因、蚊虫叮咬不会致病的原因、抗艾滋病标志等问题高中生的回答正确率高于初中生,差异有统计学意义(P<0.05).对艾滋病传播途径知识正确回答率男生高于女生,高中生高于初中生,差异有统计学意义(P<0.05).70%左右的被调查者可以接受与艾滋病人有社交性的接触,如乘同一交通工具、共用劳动工具,而且80%以上的被调查愿意给艾滋病人做护理工作,而仅有40%左右的中学生可以接受与艾滋病人共同进餐或者从艾滋病患者处购物.结论:应加强对低年级学生的艾滋病健康教育,并注重对艾滋病传播机制及国家政策等方面的宣传,以提高学生对艾滋病的认识.

    作者:陈见;何宇轩;左淑娟;方璐;吴慕云;卢放;姚应水 刊期: 2012年第05期

  • 天花粉在57例子宫内胎盘植入患者中的疗效

    目的:探讨天花粉在子宫内胎盘植入中应用疗效.方法:对57例引产、自然分娩和剖宫产诊断子宫胎盘植入患者,单一使用天花粉注射治疗.结果:57例子宫胎盘植入全部治愈,治愈率100%.结论:天花粉在子宫胎盘植入中应用,疗效确切,有临床推广价值.

    作者:田德明;怀建国;肖霞 刊期: 2012年第05期

  • 瓜蒌薤白颗粒中多糖的含量测定

    目的:从瓜蒌薤白颗粒中提取多糖并测定其含量.方法:以葡萄糖为对照品,采用硫酸-苯酚法测定瓜蒌薤白颗粒中多糖含量.结果:标准曲线回归方程为A=7.16C-0.0124,r=0.9998,加样回收率为98.04%,RSD=2.80%.结论:该法操作简单,重复性较好,可作为瓜蒌薤白颗粒中多糖含量测定的方法.

    作者:鄢海燕;邹纯才 刊期: 2012年第05期

  • 手法复位结合经皮椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎压缩骨折

    目的:评价应用手法复位结合经皮椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎压缩骨折的临床疗效.方法:自2009年2月~2011年11月对36例骨质疏松性胸腰椎压缩骨折患者应用手法复位结合经皮椎体成形术治疗.结果:所有病例均获得随访,随访时间3~6个月,术后腰背痛均得到明显缓解,伤椎前缘高度有所恢复,后凸畸形明显改善.结论:手法复位结合经皮椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎压缩性骨折安全、有效、经济,值得临床应用推广

    作者:肖大庆;赵基民;聂勇志;潘腾飞;张凯 刊期: 2012年第05期

  • 液基薄层细胞学检测(TCT)联合阴道镜检查对宫颈病变的诊断价值

    目的:探讨液基薄层细胞学检测(TCT)联合阴道镜检查在早期宫颈病变筛查中的价值.方法:选择安徽省桐城市人民医院、和县中医院2008年10月~2011年12月间妇科门诊及住院患者和体检妇女行TCT检查满意标本5 211例,ASCUS及以上病变列为细胞学阳性,321例行阴道镜下多点活检,以组织病理学结果为判断标准,将细胞学结果与组织病理学结果作对照分析.结果:TCT结果显示细胞学阳性396例(7.60%),ASC-US 146例,占2.80%;ASC-H 19例,占0.36%;LSIL 167例,占3.20%;HSIL 56例,占1.07%;SCC 4例,占0.08%;AGC 4例,占0.08%.与病理组织学对照,TCT细胞学检查敏感度为64.49%(207/321),符合率在LSIL为39.19%(58/148),HSIL为83.33%(19/24),SCC为100%(1/1).TCT联合阴道镜下活检病理学诊断CIN及以上级别病变与TCT细胞学诊断相比差异有统计学意义(χ2=10.42,υ=4,P<0.01).结论:采用宫颈液基细胞学检查配合阴道镜下多点活组织病理检查,可提高宫颈癌及癌前病变检出率及准确性,对宫颈癌的早期预防、早期发现、早期治疗具有积极临床意义.

    作者:吴松;唐平 刊期: 2012年第05期

  • 肥大细胞与过敏性哮喘

    组织内的肥大细胞来源于骨髓、脐带血的干细胞.体外培养CD34+ 造血干细胞,在IL-3的作用下,可产生肥大细胞;而IL-4和其他的基质蛋白则影响肥大细胞的成熟.哺乳类动物组织内的肥大细胞主要分布于机体与外界环境相通的地方,如皮肤、气道和消化道,这些部位经常可以接触到病原体、过敏原以及环境中的其他物质.肥大细胞在这些物质的刺激下,脱颗粒、释放胞浆递质.组织内的肥大细胞具有较长的生存期,在适当的刺激条件下,可以再次进入细胞周期并增殖.

    作者:沈士亮 刊期: 2012年第05期

  • 高校贫困大学生的身心健康状况调查

    目的:调查贫困大学生的身心健康状况,为提高大学生健康状况提供科学依据.方法:对某高校1 645名大学生进行入学健康体检和心理健康测量,其中大一贫困生234名,大一非贫困生684名,大三贫困生232名,大三非贫困生495名.心理健康测量采用症状自评量表(SCL-90).结果:①在大一年级健康体检中,贫困生心电图异常一项检出率高于非贫困生(P<0.05).②大三贫困生躯体化、人际关系敏感、抑郁和焦虑4项得分高于大一贫困生(P<0.05).结论:学校有关部门应加强针对贫困生的身心健康干预措施,以维护贫困生的身心健康.

    作者:张宇;赵仁环;贺连平 刊期: 2012年第05期

  • 联合帕罗西汀治疗伴有抑郁的功能性消化不良临床疗效分析

    目的:观察帕罗西汀对伴有抑郁的功能性消化不良的辅助治疗作用.方法:64例伴有抑郁的功能性消化不良患者随机分成研究组32例及对照组32例,研究组在对照组内科常规治疗基础上加用帕罗西汀,比较两组治疗前、治疗2周及4周时GSRS和HAMD评分.结果:研究组与对照组比较,GSRS评分及HAMD评分差异有统计学意义(P<0.05);治疗4周末,两组差异有显著统计学意义(P<0.01).结论:帕罗西汀可有效改善消化不良患者症状及精神状态.

    作者:单铁莲;张怀兵;徐申 刊期: 2012年第05期

皖南医学院学报杂志

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主管:安徽省教育厅

主办:皖南医学院