学术投稿

47,XXY女性表型文献复习及研究进展

任路平;郑晓敏;曹翠平;刘国良

关键词:47, XXY女性, Klinefelter综合征, Y染色体性别决定区
摘要:47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形.本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性.这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在.
国际内分泌代谢杂志相关文献
  • 2型糖尿病的配偶共患趋向研究

    长期共同生活的配偶,常常拥有许多相同或相似的生活方式,如饮食习惯、运动习惯等,在血压、肥胖度以及糖、脂代谢等方面也存在一定程度的趋同性.因此配偶之间可能存在2型糖尿病的共患趋向,2型糖尿病患者的配偶可能也属于2型糖尿病的高危人群.

    作者:王先令;陆菊明 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病神经性骨关节病

    各种影响脊髓和外周神经的疾病都有可能引起夏科关节.随着糖尿病患者的增多和病史的延长,糖尿病神经性骨关节病(DNOAP)的发生也愈来愈多.目前糖尿病已成为足踝部夏科关节的主要原因.根据临床表现,可将DNOAP分为4期;按照X线表现可将DNOAP分为5型.早期与感染的鉴别非常重要.非手术治疗主要以石膏固定为主.手术治疗对于一些患者可达到足踝关节的稳定,畸形的纠正,从而改善足的功能.

    作者:张建中 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病足与周围动脉闭塞性病变

    糖尿病合并周围动脉闭塞性病变(PAD)发病率高,是预测严重心血管事件的一项重要指标.尽管近代PAD的诊断和治疗都有明显的进步,但是,还未受到临床医生的足够重视.控制PAD的发病危险因素,如控制高血糖和高血压,纠正脂代谢紊乱和戒烟,可以有效地降低PAD的发生与发展,及早地发现和积极地治疗PAD,可以有效地改善周围神经功能和避免足溃疡,降低截肢率.

    作者:许樟荣 刊期: 2004年第05期

  • 限蛋白饮食对糖尿病肾病的防治作用

    糖尿病肾病是糖尿病的主要并发症之一,且已经成为终末期肾病的第一位病因.蛋白摄人量与糖尿病肾病的发生、发展有密切关系,已有的研究表明限制蛋白质饮食对早期和晚期糖尿病肾病有明显的预防或延缓作用.α-酮酸对进行极低蛋白质饮食限制的终末期肾病患者有治疗价值.应当重视限蛋白饮食在糖尿病肾病防治中的作用.

    作者:金文胜;潘长玉 刊期: 2004年第05期

  • AMP激活的蛋白激酶与2型糖尿病

    单磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶(AMPK)作为一类重要的蛋白激酶,可通过促进骨骼肌的葡萄糖摄取、减少肝糖的输出、增加脂肪酸的氧化并抑制脂肪合成等途径改善糖尿病糖、脂代谢;并可能通过影响一氧化氮、细胞凋亡及组织葡萄糖利用等途径,参与了糖尿病靶器官损害的分子机制.AMPK调节糖、脂代谢的作用途径与胰岛素不同,还能调节胰岛素的分泌,并参与运动疗法和二甲双胍治疗2型糖尿病的作用机制,为2型糖尿病的治疗提供了一个崭新的药理靶向.

    作者:田爱平;郭赛珊 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病足溃疡的发病机理:阻碍伤口愈合的因素

    糖尿病足的病因涉及神经病变、血管病变和感染,其急性伤口的愈合与非糖尿病病人相同,慢性伤口愈合有其特点.慢性伤口的愈合分为血球凝聚期、炎症期、细胞增生期和修复期.伤口处理包括减轻局部压力、全身治疗、营养支持和血管成形手术治疗.应用高压氧、血管内皮因子治疗的效果尚缺乏有力的临床证据.感染的预防和治疗包括治疗窦道和骨髓炎.常用处理伤口的药物有生理盐水、水溶胶、抗生素膏、酶和生长因子.外科治疗包括深部清创和手术.本文还介绍了不同敷料的选择.

    作者: 刊期: 2004年第05期

  • 2型糖尿病药物初级预防的研究进展

    近年来,2型糖尿病(T2DM)的初级预防研究取得了较大突破,药物干预的作用倍受重视.文章系统回顾了近40年来药物预防T2DM的研究进展,内容涉及磺脲类、双胍类、α葡萄糖苷酶抑制剂、噻唑烷二酮类、抗氧化剂、微量元素、降血压药和调脂药物等,其中一些有益的结果将为临床运用提供科学依据.

    作者:武晓泓;刘超 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病下肢动脉缺血的介入治疗

    糖尿病下肢血管病变的介入治疗方法包括经皮血管成形术、血管内支架术、血管腔内硬化斑块旋切术和激光血管成形术.把握合适的治疗时机和选择恰当的治疗方法,可以提高介入治疗的成功率.术后辅助治疗和定期随访监测更有助于提高远期通畅率.

    作者:张纪蔚 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病下肢动脉病变的磁共振血管造影诊断

    下肢动脉病变是糖尿病患者的一种高发病率的并发症.血管性病变及其所导致的糖尿病足既往需要有创的X线血管造影来明确血管狭窄及闭塞的部位、程度以及范围,新近的增强磁共振血管造影(CE MRA)扫描有望取代X线血管造影检查,用于对下肢动脉狭阻性病变的诊断,其对血管移植术前足部动脉弓的显示能力甚至可超过X线血管造影.全面的磁共振成像技术对于糖尿病足血管及神经病变的预测、诊断,明确动脉移植术前血管情况,判断截肢范围等具有重要的意义.

    作者:张磊 刊期: 2004年第05期

  • 游离脂肪酸与G蛋白偶联受体40

    近研究发现孤儿G蛋白偶联受体40(GPR40)的配体是中、长链的游离脂肪酸(FFAs),其基因定位于人类染色体19q13.1,基因编码产物由300个氨基酸残基组成.它在胰腺和脑组织表达丰富,在肝脏、心、骨骼肌等也有表达.FFAs与GPR40的结合可以产生一系列生物学效应,包括促进胰岛素的分泌等.另外,一些药物及脂肪酸的衍生物也可以激活该受体.这些有望为探讨肥胖症和糖尿病的发病机理及治疗等研究提供新的突破点.

    作者:方超;杨刚毅 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病神经病变的诊断

    糖尿病神经病变检查积分系统能够用于判定感觉神经病变的特征以及病变的程度.活检技术作为神经病变的形态学检查手段仍有争议.在所有神经病理学检查方面,有髓鞘的神经纤维密度检查可能有用处,因为神经密度与临床上神经功能障碍和电生理学所见相一致.免疫荧光组织化学的皮肤活检在评估周围神经病变形态学方面的作用逐渐被认识.另外还可采用无创的角膜共焦显微镜技术来评估外周神经病变.

    作者: 刊期: 2004年第05期

  • 有氧运动改善胰岛素抵抗综合征的研究进展

    有氧运动是指以增加人体吸入、运输和利用氧气为目的的耐久性体育运动.低强度、有节奏、不中断、持续时间较长的有氧运动,通过提高胰岛素敏感性,提高葡萄糖转运体的水平,促进骨骼肌利用葡萄糖而降低血糖;减轻体重,改善内脏脂肪堆积;改善血管内皮功能,降低收缩压;降低血清低密度脂蛋白水平,促进胆固醇的逆向转运,从而改善糖尿病、肥胖、高血压、血脂异常等胰岛素抵抗综合征(IRS)的表现,但这种作用具有一定的个体差异.适当的有氧运动可起到预防和辅助药物治疗的作用.

    作者:杜娟;张素华 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病足病的流行病学和分级

    简单的分级系统(Edmonds 和Foster)能够清楚地区别糖尿病足的神经病变和神经缺血性病变.Wagner分类系统过于简单,不是基于糖尿病足的自然病程,很难区别坏疽是由于缺血还是感染造成.美国德克萨斯州大学的分级方法比较复杂、耗时,在繁忙的门诊不适用,更适合研究时应用.简单分级系统根据足病的自然过程,简单实用,利于临床糖尿病足病的治疗与护理.

    作者: 刊期: 2004年第05期

  • 人生长激素同型异构体在生理和病理中的意义

    人生长激素(hGH)是促进合成代谢的主要激素之一.hGH在转录水平、蛋白水平的转化存在一些差异,使其有多种同型异构体,各种人生长激素同型异构体(hGHI)结构存在轻微差别,功能有一定的关联.随着检测技术准确性与灵敏度的提高,对各种hGHI在生理和病理中不同作用的进一步深入认识,对各种矮小、Turner综合征和垂体微腺瘤等与hGH相关的内分泌疾病的诊断、治疗和疗效判断与监测起着重要意义.

    作者:杜晓飞;王伟;倪继红 刊期: 2004年第05期

  • 丝裂原激活蛋白激酶信号通路与糖尿病并发症

    丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)超家族是真核细胞转导细胞外信号到细胞内的四大信号系统之一.糖尿病时单独高糖或高糖与其他因素共同作用,产生各种细胞外刺激激活MAPK信号转导通路,促使糖尿病肾病、糖尿病视网膜病、糖尿病神经病变和心血管病变等并发症的发生和(或)发展,调控MAPK信号转导途径的活性有可能成为防治糖尿病并发症的新的有效作用靶点.

    作者:张斌;高鑫 刊期: 2004年第05期

  • 口服抗糖尿病药的临床应用

    长期严格控制糖尿病病人的血糖可降低慢性并发症.目前用于控制血糖的口服抗糖尿病药主要有4种.胰岛素促泌剂通过刺激胰岛素分泌而降低血糖,有磺脲类与非磺脲类两类,非磺脲类主要降低餐后血糖,一些磺脲类还可改善胰岛素敏感性.双胍类除了降低血糖还可降低大血管并发症及死亡率.α葡萄糖苷酶抑制剂主要降低餐后高血糖,可降低糖耐量减低发展为糖尿病的风险,还可降低大血管并发症.噻唑烷二酮类既可降低血糖,又可改善大血管并发症的多种危险因素.

    作者:丁鹤林;傅祖植 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病患者足底压力改变与足溃疡的关系

    足底压力升高可预测糖尿病足溃疡的发生,降低足底压力可减少足溃疡的发生.引起糖尿病患者足底压力升高的主要危险因素有糖尿病周围神经病变、足底软组织厚度变薄、关节活动度受限、足畸形、骨折、胼胝、先前溃疡及截肢史、疤痕、剪切力、下肢无力、不合适的鞋袜等.通过严格控制血糖、加强足部护理、穿保护性鞋、袜、鞋垫等可预防足溃疡的发生.

    作者:王永慧;严励 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病足合并感染的处理

    糖尿病足合并感染可以分为不威胁肢体的感染和威胁肢体的以及全身的感染,后者可以无严重的全身毒血症的表现.引起感染的常见的细菌是革兰氏阳性细菌,常见的为混合细菌的感染.在感染的处理上,要评估感染情况和代谢状态,根据药物敏感试验结果和感染的程度选用抗生素,决定随访时间和次数以及是否需要住院治疗.本文还讨论了感染患者的住院标准、处理原则以及选用抗生素的原则.

    作者: 刊期: 2004年第05期

  • 47,XXY女性表型文献复习及研究进展

    47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形.本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性.这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在.

    作者:任路平;郑晓敏;曹翠平;刘国良 刊期: 2004年第05期

  • 糖尿病足特殊检查的若干进展

    糖尿病足部病变的检查包括经皮氧分压测定、数字减影血管造影术、超声技术、CT、磁共振成像等一些临床常用的辅助检查.通过这些检查技术的使用,可以对糖尿病足的病变情况、病变程度和预后作出初步的估计,以便指导临床诊疗工作的开展.另外,根据这些辅助检查在诊断糖尿病足时的优劣差异,选择合适的检查以发挥它们大的优势.

    作者:吴晞;周丽诺 刊期: 2004年第05期

国际内分泌代谢杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会,天津医科大学