学术投稿

47,XYY综合症一例报告

吕军华;刘菲予;俞剑飞

关键词:综合症, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 分裂相, 体重, 身体健康, 母亲年龄, 近亲婚配, 患儿, 外周血, 接触史, 放射线, 第二胎, 智能, 脏器, 孕期, 心肺, 体检, 顺产, 身高
摘要:患儿,男,第二胎,4岁,足月顺产.出生时体重37kg,发育良好,出生时父亲年龄27岁,母亲年龄25岁,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无服药史和放射线接触史.体检:身高84cm,体重13kg,能行走,智能正常,心肺及其它脏器正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为47,XXY.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 血小板参数和骨髓细胞联检对血液病的诊断价值

    目的:研究血小板计数(PLT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)和血小板比积(PCT)四种血小板参数和骨髓细胞联合检查对急性白血病(AL)、再生障碍性贫血(AA)、特发性血小板减少性紫癜(ITP)三种血液病的诊断价值.方法:血液病患者43例,其中急性白血病患者20例、再生障碍性贫血患者11例、特发性血小板减少性紫癜患者12例.正常对照组30例.ADVIA120全自动血细胞分析仪测定四种血小板参数,MIAS-2000医学显微图像应用系统检查骨髓细胞形态、增生程度、巨核细胞数和血小板数量分布,并进行结果统计分析.结果:所有初诊AL、AA和ITP患者的PLT参数均明显降低,PCT参数明显降低,与正常对照组比较差异性非常明显(P<0.01);在MPV参数仅ITP患者参数明显增高,与正常对照组比较,差异性非常明显(P<0.01),而AL和AA患者与正常对照组比较无明显差异(P>0.05);在PDW参数除AL患者外,AA和ITP患者PDW参数增高,与对照组比较差异明显(P<0.05).骨髓涂片显微镜检查在这三种血液病成熟产血小板型巨核细胞数均明显缺少、血小板数量分布为罕见或少见,AA患者骨髓增生程度为减低或极度减低.结论:血液PLT参数与PCT参数明显降低和骨髓涂片血小板极少是三种血液病的共同特征;因血小板抗体引起血小板减少的ITP患者与骨髓受抑或衰竭引起血小板减少的AL、AA患者在MPV和PDW参数值的改变有明显差异性.血液PLT、MPV、PDW和PCT四种血小板参数和骨髓细胞联检对AL、AA和ITP三种血液病有重要的诊断价值.

    作者:任瑞庆;陈寿云;叶锦俊 刊期: 2006年第02期

  • 青年期先天性髋关节脱位的全髋置换治疗

    目的:探讨青年期先天性髋关节脱位的治疗方法.方法:先天性髋关节脱位患者13例,年龄16~19岁,全部存在髋臼、股骨头、颈发育不良.采用陶瓷-陶瓷假体给予全髋置换治疗.应用Harris评分进行功能评价.结果:13例患者Harris评分81~94分,步态正常,患髋无痛感.结论:对青年期先天性髋关节脱位患者,采取陶瓷-陶瓷假体全髋置换手术治疗可以取得满意的疗效,但其昂贵的价格限制了使用范围.

    作者:汤文辉;罗亦雄;丁焕文 刊期: 2006年第02期

  • 大豆苷元抑菌活性的初步研究

    目的:研究大豆苷元的抑菌活性.方法:通过滤纸片对大豆苷元进行了抑菌试验.结果:不同浓度的大豆苷元溶液对金黄色葡萄球菌、大肠杆菌有一定的抑菌效果,随着大豆苷元浓度的增加,其对金黄色葡萄球菌、大肠杆菌的抑菌作用增强,呈一定的剂量依赖性.但大豆苷元对痢疾杆菌却无抑菌效果.结论:大豆苷元溶液对金黄色葡萄球菌、大肠杆菌有显著的抑菌作用.

    作者:钟星明;王小丽;张乡城;曾靖 刊期: 2006年第02期

  • 腰椎滑脱的螺旋CT扫描应用价值探讨

    本文搜集我院使用螺旋CT半年来扫描检查的15例腰椎滑脱病例,分析其CT表现,以探讨螺旋CT扫描在腰椎滑脱中的应用价值.

    作者:曾新晖;刘丽 刊期: 2006年第02期

  • 浅析当代大学生择业心理问题及其对策

    自1999年以来,我国高等学校大幅扩招,高等教育正逐步从精英化走向大众化.与高教总体发展形势相对应的是,大学生就业已逐步从国家统包统分走向个人自主择业,市场导向、政府调控、学校推荐、学生与用人单位双向选择的就业体制已初具规模.大学毕业生就业体制的变化是市场在教育领域、劳动人事制度方面发生作用必然结果.这种制度的变革,给广大毕业生的择业观带来了前所未有的冲击.能否根据社会发展的实际情况,不断调整自己的择业心态,树立正确的择业观,是影响毕业生能否顺利就业的重要因素之一.本文从大学生的就业观念入手,分析在新的社会条件下大学生择业观呈现出的心理误区,并从国家、学校和毕业生等方面提出解决的对策.

    作者:王立;罗小林;周丽丽 刊期: 2006年第02期

  • 强直性脊柱炎56例临床分析

    目的:总结强直性脊柱炎(AS)的临床特点,提高诊治水平.方法:回顾性分析56例强直性脊柱炎患者的临床资料.结果:56例强直性脊柱炎中,男50例,女6例,平均发病年龄28岁;首发症状为慢性腰痛者43例占76.78%;关节外表现仅见虹膜炎10例占17.85%;骨盆正位片全部有骶髂关节炎占100%;HLA-B27阳性52例占92.85%;25例误诊占44.64%;治疗药物主要有非甾体类抗炎药(NSAIDs)、柳氮磺胺吡呤(SSZ)、甲氨蝶呤(MTX)、糖皮质激素等.结论:强直性脊柱炎多见于青年男性,其首发症状多为慢性腰痛,临床易误诊,骨盆正位片、骶髂关节炎及HLA-B27阳性有助于早期诊断和治疗.

    作者:吴建农;张晓 刊期: 2006年第02期

  • 试析高校行政管理特点

    高校是一个从事教育、科研的学术团体,具有行政事业管理与学术管理的双重属性.高等教育管理的任务是要合理调配和使用有限的教育资源,以达到为国家培养更多更好的人才和创造更多更好的科研成果.因此,高校的行政管理除具有一般管理的共性外,还有其自身的特点,归纳起来,笔者认为主要有以下四个方面:

    作者:严国方;徐发生 刊期: 2006年第02期

  • 糖化血清蛋白和血糖联合检测对判定脑梗塞高血糖原因的研究

    目的:探讨糖化血清蛋白和血糖联合检测对急性脑梗塞高血糖原因判定价值.方法:将有血糖升高的急性脑梗塞患者分为既往有糖尿病血糖控制较好、既往有糖尿病但血糖控制不理想、既往糖尿病史不详和无糖尿病患者4个组,使用全自动生化仪进行糖化血清蛋白和血糖联合检测,应用对比分析的方法进行评价所测数值.结果:糖化血清蛋白检测在不同组别有较大区别,在统计学上有显著意义.结论:糖化血清蛋白检测是判定急性脑梗塞高血糖原因的一个可信指标,对指导患者高血糖治疗和判断病情预后有一定价值.

    作者:朱宏泉;王钇力;黄旭华 刊期: 2006年第02期

  • 以畏寒、发热为主要症状的腹膜间皮瘤2例报告

    1一般资料例1,吴某,女,49岁.3个月前突然寒战、发热,体温达39.5℃,持续数小时后渐降至正常,无大汗.此后每天下午均有规律性寒战高热一次,体温波动在38℃~39.5℃之间.自发病以来已有3个月之久,期间在外院按败血症、疟疾、泌尿系感染等病而接受过治疗,均未收效.入院体检未见明显阳性体征.血白细胞21×109/L(中性0.90,淋巴0.10),血沉11.2cm/h,X线胸片报告陈旧性肺结核.腹部B超报告右上腹探及一14cm×7cm×6cm肿块,边界较清,内部低回声,盆腔探及液性暗区(有腹水).在B超引导下穿刺细胞学检查,为恶性淋巴瘤.剖腹探查术中于横结肠系膜与大网膜之间发现11cm ×10cm×8cm肿块,表面为大网膜包绕,大网膜上有数个直径约1cm大小之淋巴.手术行肿块、大网膜及部分横结肠切除术.术后体温有所下降,3天后体温正常.病理切片诊断为大网膜恶性间皮瘤并在网膜淋巴结转移.患者住院8天,临床痊愈出院.

    作者:周勇飞 刊期: 2006年第02期

  • 试论信息技术对高等教育管理的影响

    随着我国高等教育改革的不断深人和深化,各高校正处在快速发展的重大转型时期,高校教育管理在外部环境发生巨大变化的过程中要维持正常、良好的运行状态,就要求作为其组织性、协调性力量的教育管理作出相应的变革.在信息化时代到来之际,作为支持和服务教育事业的管理活动,其自身的现代化建设已成为摆在我们面前非常迫切的任务.

    作者:雷音;林鹏 刊期: 2006年第02期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病的CT诊断

    目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)CT表现的特点,以提高诊断水平.方法:回顾性分析经临床诊断的HIE病人26例的颅脑CT表现,分析HIE合并颅内出血的情况及分度.结果:缺氧缺血性脑损伤(HIBD)在CT上多表现为近皮层下分布异常形态的低密度影.在中、重度病例中合并颅内出血的分别有3例和8例.结论:CT检查对于HIE的诊断具有重要的价值,CT影像分度与临床分度有很好的一致性.

    作者:吴仁华;钟小玲 刊期: 2006年第02期

  • 内镜下食道静脉曲张结扎术的护理配合

    目的:探讨食道静脉曲张内镜下结扎术术中配合方法及护理要点.方法:对30例不同程度食道静脉曲张的病人进行单环及多环结扎术.结果:所有患者均成功完成手术,未出现并发症.结论:术前病人及器械准备完善,术中医生、护士及病人的默契配合,术后正确的护理对顺利完成食道静脉曲张内镜下结扎术,减轻病人痛苦起重要作用.

    作者:江萌;刘海丽 刊期: 2006年第02期

  • 侧切顺产产妇产后排尿困难的护理体会

    目的:总结侧切顺产产妇产后排尿的护理经验.方法:回顾性分析和总结720例侧切顺产后产妇的排尿困难原因及护理经验.结果:720例产妇中各种原因造成排尿困难,经心理护理及临床诱导等措施能自行排尿719例,1例经留置导尿管后第二天能自解小便.结论:关心产妇,加强心理护理并配合各种诱导方法,可促进产妇产后排尿,减少产后大出血及膀胱炎的发生,减轻产妇的痛苦.

    作者:邓华鲜 刊期: 2006年第02期

  • 原发性圆锥角膜的病因学研究进展

    原发性圆锥角膜是一种双侧非炎症性角膜扩张性疾病,通常起于青春期,可终止于任意年龄,严重患者需行角膜移植手术治疗.由于临床比较常见,且患者多为年轻人并伴有高度近视,随着眼屈光手术的迅速发展,原发性圆锥角膜成为众多眼科学者热衷研究的课题.近年来,对圆锥角膜的发病情况、病因及发病机制研究取得了一定进展,现作简要综述.

    作者:刘万蓉;文道源;曾祥云;王辉;蒋贻平;罗瑛;刘波兰 刊期: 2006年第02期

  • 外周血纸片法筛查儿童铅中毒临床应用及儿童血铅的干预研究

    目的:探讨外周血纸片法筛查儿童铅中毒临床推广应用价值,总结血铅检测和降低儿童血铅水平的方法.方法:采用上海第二医科大学儿童铅中毒防治研究中心提供的血铅检测专用试纸,测试结果阳性为高血铅即铅中毒,同时采静脉血2ml用石墨炉原子吸收光谱法进行血铅测定,血铅≥100μg/L为高血铅即铅中毒,对铅中毒儿童及时进行个体干预,3个月后复查血铅水平.结果:受检儿童1168例,纸片法阳性者802例,占68.7%,石墨炉法高血铅者774例,占66.3%,两种检测方法比较无显著性差异(P>0.05).3~6岁为铅中毒高发年龄,铅中毒儿童干预治疗后血铅水平均有下降.结论:外周血纸片法筛查儿童铅中毒操作简单,价廉,测试结果具有临床参考价值.及早干预可大限度降低铅的毒性作用.

    作者:杨武萍;周永镇 刊期: 2006年第02期

  • 糖尿病患者药物治疗中出现低血糖反应的临床分析及护理

    目的:通过对糖尿病药物治疗中患者低血糖反应的分析,旨在提高对糖尿病治疗中出现低血糖的认识和重视.方法:对21例低血糖组及82例非低血糖组在进餐时间、进食量、运动量、用药量四方面进行分析.结果:糖尿病治疗中出现低血糖反应与进餐延迟、进食量过少、一味运动量过大、用药量过大有密切关系.结论:通过对糖尿病治疗中出现低血糖反应的认识,指导合理饮食、合理运动、合理用药,糖尿病治疗中低血糖是可预防的.

    作者:李萍 刊期: 2006年第02期

  • 妊娠期外阴阴道假丝酵母菌病的微生态治疗研究

    目的:探讨临床上治疗妊娠期外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)安全有效的治疗方法.方法:应用微生态学方法设计随机单盲对照调查研究微生态制剂在临床上治疗妊娠期VVC的可行性方案.结果:延华乳酸菌阴道胶囊不能完全取代抗生素的作用,有一定的适应和保健范围,其疗效受用药个体感染的程度、抗生素治疗史、间隔时间以及药物有效期等多重因素的影响.结论:延华乳酸菌阴道胶囊在治疗妊娠期VVC时应在有效降低阴道内致病菌数量的基础上适当延长疗程有强化临床疗效的作用,是一种可行和有效的妊娠期VVC治疗方法.

    作者:闵娟 刊期: 2006年第02期

  • 银杏叶提取物与甲钴胺联用治疗糖尿病周围神经病变

    目的:观察银杏叶提取物与甲钴胺联合治疗糖尿病周围神经病变的疗效.方法:选择2型糖尿病并伴有不同程度周围神经病变临床症状患者88例,随机分为两组,治疗组46例,予银杏叶提取物(舒血宁)25ml加入0.9%氯化钠溶液250ml静滴,每天一次,同时予甲钴胺500μg肌肉注射,每天一次,对照组42例,单用甲钴胺500μg肌肉注射,每天一次,连续治疗4周.观察两组患者治疗前后症状、体征和神经生理学指标.结果:治疗组症状、体征明显改善(P<0.01),神经传导速度明显增加(P<0.01),具有显著性差异;对照组在神经症状、体征及神经传导速度方面也有改善(P<0.05).结论:银杏叶提取物与甲钴胺联用治疗糖尿病周围神经病变比单用甲钴胺疗效更好.

    作者:陈杭军;余毅;孙晓玲 刊期: 2006年第02期

  • 妊娠期肝内胆汁淤积症156例临床分析

    妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠特有的疾病,其特点是妊娠中晚期出现皮肤瘙痒及特发性黄疸和肝功能异常.ICP患者大多预后良好,但其胎儿可发生早产、胎儿宫内窘迫、胎死宫内、新生儿窒息等并发症,使围产儿并发症及病死率均增加.现将我院2001年1月~2004年12月156例ICP病例分析如下.

    作者:曾艳华 刊期: 2006年第02期

  • 重型颅脑外伤致脑梗死的临床分析

    外伤性脑梗塞是颅脑外伤常见并发症之一,是指颅脑损伤引起局部脑血流供应改变,组织缺血性损害及神经功能障碍.由于大面积脑梗死的死亡率极高,越来越受神经外科界的关注.有报道创伤性大面积脑梗塞占同期颅脑损伤病人的0.75%,占同期重型颅脑损伤病人的2.8%.我院1998~2004年共收治12例,现总结如下.

    作者:钟学云;易显志 刊期: 2006年第02期

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