徐北惠；陆君涛；倪培华
《胃肠病学》杂志由上海交通大学医学院主办、上海交通大学医学院附属仁济医院和上海市消化疾病研究所编辑出版，萧树东教授任主编。《胃肠病学》创刊于1996年，1999年起正式对国内外公开发行，国内统一连续出版物号：CN 31-1797/R，国际标准连续出版物号：ISSN 1008-7125，邮发代号：4-624。
作者： 刊期： 2015年第01期
非结核分枝杆菌（non-tuberculous mycobacte-ria，NTM）是除结核分枝杆菌（Mycobacterium tu-berculosis，MTB）、牛分枝杆菌、非洲分枝杆菌和田鼠分枝杆菌等MTB复合群及麻风分枝杆菌以外的分枝杆菌总称。迄今为止，共发现NTM菌种154种和13个亚种，其中大部分为腐物寄生菌，仅少部分NTM 对人体致病，可侵犯肺脏、淋巴结、骨骼、关节、皮肤和软组织等组织和器官，并可引起全身播散性疾病。非结核分枝杆菌肺病为机会性感染所致，病原体可通过呼吸道吸入。
作者：刘莉；卢洪洲 刊期： 2015年第01期
目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查，分析其临床表现、实验室检查、α鄄半乳糖苷酶A （alpha鄄galactosidase A，α鄄Gal A）检测和基因突变，并对照文献复习，以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查，登记基本资料，同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α鄄Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查，α鄄Gal A活性检测采用底物荧光法，基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者；②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现；③外周血粒细胞α鄄Gal A活性检测结果异常者有6例，GLA基因突变11例；④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同；⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变，9例突变位于7号外显子（1098delC），2例突变位于4号外显子（596T＞C，p.V199A）；⑥11例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大，而迟发型者生活没有任何影响。结论：①法布里病在该家系成员中发生率高（11/21），因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查，可早期发现家族中的患者；②法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现，但该病可累及多个系统，故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查；③α鄄Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中，而迟发型患者该检测结果常正常，因此诊断法布里病的金标准为基因检测，尤其是对于女性杂合子更重要；④法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同；⑤法布里病父不传子，发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因，终明确病因；⑥经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
作者：纪永松；王朝晖；潘晓霞；王展鹏；石智勇；刘洪亮；欧阳彦；杨俪；程瑜；陈楠 刊期： 2015年第01期
目的：研究P53及nm23在不同分子亚型浸润性乳腺癌中的表达及其意义。方法：将275例浸润性乳腺癌患者分为激素受体阳性、HER2受体阳性及三阴性3组，采用免疫组织化学法检测其P53及nm23蛋白的表达水平。结果：P53在激素受体阳性组、HER2受体阳性组、三阴性组中的表达率分别为38.9%、73.5%及77.3%，3组间的P53表达有统计学意义差异(χ2=30.662, P<0.05)，以三阴性组表达高；nm23在激素受体阳性组、HER2受体阳性组、三阴性组中的表达率分别为84.3%、67.6%及54.5%，3组间差异有统计学意义(χ2=15.515, P<0.05)，以三阴性组及HER2阳性组表达较低。有腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者的P53表达阳性率高于无腋窝淋巴结转移者，差异有统计学意义（χ2＝5.502，P<0.05）；而无腋窝淋巴结转移者的nm23表达阳性率高于有腋窝淋巴结转移者，差异亦有统计学意义（χ2＝21.196，P<0.05）。结论：在不同分子亚型的乳腺癌中联合检测P53及nm23，可作为评价乳腺癌发生、发展的指标，更有助于临床治疗和预后判断。
作者：高玉霞；沈媛 刊期： 2015年第01期
《外科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的一本外科专业刊物，国内外公开发行。创刊于1996年。本刊以普通外科和肿瘤外科学的基础和临床研究为重点，设有述评、专家论坛、论著、研究报道、病例报告、综述、讲座、专题讨论、技术方法及国内外大型会议报道等栏目。2000年列入国家科技部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊，并被“中国期刊网”、“中国学术期刊（光盘）”、“中国学术期刊综合评价数据库”、“中国医学文摘·外科学”等收录。
作者： 刊期： 2015年第01期
《痴呆及认知障碍神经心理测评量表手册》（ISSN：978-7-03-042056-5）一书由上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科王刚博士主编。此书作为目前国内为数不多的系统介绍痴呆及认知障碍疾病神经心理测评量表的专著，全面介绍了近70种常见的认知障碍神经心理测评量表，并首次梳理和阐述了国内外神经心理测评量表的发展演变历史；相关量表的定义、分类、选择和判读；神经心理测评的流程和注意事项以及相关统计学处理；并结合转化医学需要，重点介绍了10余种与神经心理测试相平行的常用动物行为学实验。
作者： 刊期： 2015年第01期
本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现，届时以中文（英文缩写）形式出现，英文全称以本刊缩写名录为准。
作者： 刊期： 2015年第01期
神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasms, NENs）是一组起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤。既往认为，该病发病率低，但近年来欧美各国的流行病学研究显示，NENs的发病率呈增长趋势，其中肺NENs和胃肠胰NENs （gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms，GEP-NENs）的发病率共计为5.25/100000，较30年前升高近5倍。2010年，WHO 基于肿瘤细胞形态和增殖能力制定了新的GEP-NENs病理分级，并根据组织学分化情况，将病理分级为G1、G2的肿瘤称为“神经内分泌瘤”（neuroendocrine tu-mors, NETs），病理分级为G3的肿瘤称为“神经内分泌癌”（neuroendocrine carcinomas, NECs）。 GEP-NENs的临床症状多样，发病早期无特异性，且无功能性的GEP-NENs发病隐匿。据欧美各国的统计数据显示，近五分之一至半数的GEP-NENs 患者在诊断时已存在远处转移或肿瘤局部进展[1，3-5]，且此类患者预后不佳[6]。所以寻找特异性的生物标志物有助于疾病的早期诊断有重要的意义。
作者：徐莹；王正廷；钟捷 刊期： 2015年第01期
目的：分析抗磷脂综合征患者抗膜突蛋白抗体表达情况，并探讨抗膜突蛋白抗体在抗磷脂抗体相关性血栓发生中可能的作用。方法：采用酶联免疫吸附试验检测70例抗磷脂综合征患者（包括50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产者）及100名正常对照者的血清抗膜突蛋白抗体及其他自身抗体的阳性率。制备鼠源性单克隆抗膜突蛋白抗体，加入正常人富血小板血浆中，检测其诱导血小板聚集的能力；同时加入单克隆抗体和膜突蛋白，检测血小板聚集抑制率。结果：在50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产患者中，抗N端膜突蛋白抗体阳性率分别为76%和65%，显著高于其他自身抗体（抗C端膜突蛋白抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体）的阳性率。鼠源性单克隆抗N端膜突蛋白抗体有诱导血小板聚集的作用，而该作用可被N端膜突蛋白抑制，但不能被二磷酸腺苷激活途径抑制物精氨酸鄄甘氨酸鄄天冬氨酸鄄丝氨酸四肽所抑制。结论：大部分抗磷脂抗体综合征患者存在抗N端膜突蛋白抗体阳性，且该抗体的产生可能与抗磷脂综合征患者血栓形成的发病机制相关。抗膜突蛋白抗体在诊断和治疗抗磷脂综合征中的应用值得进一步探索。
作者：林孝怡；梁茜；林琳；丁秋兰；王学锋；王颖 刊期： 2015年第01期
结核病是由结核分枝杆菌（结核菌）侵入人体引起体内发生一系列病变的慢性传染病。结核菌感染的病灶可出现在人体任何部位，其中80%发生在肺部，称为肺结核。活动性肺结核患者在疾病的传播中有着重要作用，其在咳嗽、打喷嚏、高声谈话时从呼吸道排出含结核菌的飞沫，被健康人吸入至肺内，可造成感染传播。约10%感染者在青春期及身体抵抗力下降或罹患其他疾病时发病，而健康成人不发病。
作者：潘卫 刊期： 2015年第01期
目的：分析获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency syndrome，AIDS）合并中枢神经系统结核和免疫重建炎性综合征患者的头颅MRI表现。方法：回顾性分析14例AIDS合并中枢神经系统结核和中枢神经系统免疫重建炎性综合征患者的MRI图像及临床资料探讨其特征性表现。结果：14例患者中出现结核瘤7例，病灶为多发性，弥漫性脑膜强化6例，病灶周围水肿5例，脑积水4例，占位效应2例，脑脓肿1例。结论：结核瘤伴弥漫性脑膜强化是免疫重建炎性综合征患者显著的神经系统MRI表现，可伴或不伴周围水肿，其他影像学表现还包括脑积水、占位效应及脑脓肿。
作者：马倩；王国英；齐唐凯；施裕新 刊期： 2015年第01期
经国家有关部门批准，由上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的《诊断学理论与实践》杂志已于2002年向国内外公开发行，2004年起被评定为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），并被国家科技部中国科技论文与引文数据库(CSTPC)收入。
作者： 刊期： 2015年第01期
《诊断学理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办、编辑出版的全国性医学专业学术期刊。本刊自2004起刊期由原季刊改为双月刊（逢双月25日出刊），国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是：提高读者的诊断理论水平、诊断技能和拓宽诊断循证思路，提高综合分析能力，为疾病的诊断、鉴别诊断、病情观察和预后判断提供依据。读者对象以主治医师、主管技师和主管药师等中级职称者为主，兼顾高级和初级职称者。
作者： 刊期： 2015年第01期
结核病仍然是严重危害人类健康的传染病。据世界卫生组织（WHO）估计，仅2013年，全球有约900万人发展为活动性结核病，其中我国约占11%(近100万)。2013年，全球多耐药结核(multidrug-resistant tuberculosis, MDR-TB)患者高达48万人，其中约9%患者为泛耐药结核(extensively drug-re-sistant tuberculosis，XDR-TB)。2013年，全球约150万人死于结核病[1]。结核病的高病死率，部分是由于结核病的诊断，包括耐药菌检测均较困难所致。目前，使用传统的固体培养基进行结核分枝杆菌（结核菌）培养和药敏诊断需耗时4~6周，而使用液体培养基也需10余天。因此，核酸检测的出现解决了快速诊断结核病和进行药敏检测的需要。
作者：陈军；卢洪洲 刊期： 2015年第01期
成人Still病（adult-onset Still′s disease, AOSD）是一种以高热、皮疹、关节疼痛为突出表现的全身性自身免疫性疾病，其发病机制目前并不十分明确，有学者认为其是由感染引起的变态反应。 AOSD累及神经系统的概率非常低，据日本的一项多中心研究报道，约有8%的AOSD患者可累及神经系统[1]。目前，国内仅有1例成人Still病伴发脑膜炎病例的报道[2]。在此报道1例我院收治的AOSD伴无菌性脑膜脑炎的患者。
作者：谭玉燕；吴逸雯；潘萌；肖勤 刊期： 2015年第01期
髋关节撞击综合征（femoroacetabular impingement，FAI）的概念直至20世纪90年代初才形成，并由Ganz等于2003年正式提出[1-3]。 FAI由股骨近端和髋臼长期非正常相互碰撞而导致，股骨近端和（或）髋臼的形态学结构异常是其诱因，这种长期非正常接触和碰撞早期，可引起关节盂唇和关节软骨的退变，若未及时诊治，可进一步发展为骨性关节炎。
作者：张毅；姚伟武 刊期： 2015年第01期
美国心脏协会（American Heart Association, A-HA）2014年科学大会于11月15日至19日在芝加哥举行，密集公布了16项新临床试验的结果，共有17000多名专家参会。本文将介绍和点评专家们公认为重要的4项试验，这些试验有可能改变当前临床实践的“规则”。
作者：施仲伟 刊期： 2015年第01期
诊断学是医学教学的重要模块，心电图是其中一个重要组成部分，临床应用广、诊断意义大，但也是医学生较难入门和掌握的一个基本临床技能。因心电图知识涉及生理学、物理学和电学等多门专业学科，内容复杂且抽象，故心电图基础理论、基本知识和基本技能一直是临床诊断学教学中的重点和难点。对于这样一门理论性和实践性都很强的临床基础课目，在长期的教学实践中，笔者认识到，心电图的正确分析和诊断依赖于紧密结合临床实践。因此，在教学中，只有将枯燥的心电图理论知识与临床实践有机结合，才能使医学生在学习过程中真正做到融会贯通，理解心电图，掌握心电图。
作者：刘艳；倪熠；郑光卓；张凝；章安迪；顾刚；邵洁；蒋莹 刊期： 2015年第01期
耐多药结核（multidrug-resistant tuberculosis， MDR-TB）的定义为，经体外试验证实结核分枝杆菌至少同时对异烟肼和利福平耐药。泛耐药结核(extensively drug-resistant tuberculosis，XDR-TB)则定义为，经体外试验证实结核分枝杆菌除同时对异烟肼、利福平及全部氟喹诺酮类药物耐药外，还对至少1种二线抗结核静脉制剂(卷曲霉素、卡那霉素和阿米卡星)耐药。
作者：李强；卢洪洲 刊期： 2015年第01期
开展本科教育阶段大学生创新性实验计划是我国高等教育改革中的重要举措。大学生创新性实验计划是指本科阶段在校学生个人或创新团队选择一名导师，在导师的指导下完成研究课题设计并开展相关实验研究，通过对实验结果的总结与统计分析撰写研究报告。本项目组在成功获得项目立项后，从指导教师正在承担的国家级项目中选择了其中一个分支，历经一年半的实验完成并进行研究成果的撰写等工作。该项目的实施培养了项目组大学生发现问题、解决问题和实践动手的能力，激发了同学们对医学科学研究的兴趣。创新性实验计划是一种实验教学的新形式，与传统实验室教学有明显差别，其更注重培养学生的创新意识及综合素质。本文将结合大学生创新性实验计划的实施体会，介绍该项工作在医学高等教育中的重要性，并就其开展过程中遇到的具体问题提出可行的解决方法。
作者：刘山春；李凯钰；刘小钰；孙佳琳；张俊；张佳年；计骏；于颖彦 刊期： 2015年第01期
诊断学理论与实践杂志
主管:上海交通大学
主办：上海交通大学医学院附属瑞金医院
