结节性硬化症的基因突变研究

姚凤鸣；范星；周伏胜；权晟；杨森；张学军

关键词：结节性硬化症, TSC基因, 突变

摘要：目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况.方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析.结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子.散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18个碱基,其后密码子发生移位.结论:无义突变c.1372 C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因.

中国麻风皮肤病杂志相关文献

麻风菌抗原诱导IL-12产生的体外研究

目的:检测麻风菌不同抗原脂蛋白诱导单个核细胞(PBMC)IL-12p40分泌水平.方法:以麻风菌不同抗原刺激体外培养的少菌型(PB)、多菌型(MB)麻风患者及健康接触者PBMC,加入或不加外源性IFN-γ共培养,ELISA检测培养上清的IL-12p40分泌水平.结果:(1)麻风菌胞浆抗原(MLSA)和麻风菌33KDa脂蛋白可诱导健康接触者、PB患者PBMC分泌IL-12p40;(2)外源性IFN-γ可上调健康接触者和PB患者PBMC分泌IL-12p40水平.结论:麻风菌33KDa脂蛋白是PB患者IL-12p40的有效诱导剂,外源性IFN-γ可上调IL-12p40分泌,为麻风病免疫治疗的建立提供了依据.

作者：陈小华；翁小满刊期： 2008年第11期
表现为获得性鱼鳞病的MF1例

临床资料患者男,24岁.因全身皮肤板层状脱屑4年,右上臂红斑1年余,于2007年9月24日来我院就诊.

作者：袁小英；谢艳飞；庞晓文；赵广刊期： 2008年第11期
重症药疹26例临床分析

重症药疹是指皮损广泛和伴有全身中毒症状及内脏受损的药疹.主要包括大疱性表皮坏死松解型(toxic epidermal necrolysis,TEN)、重症多形红斑型(Stevens-Johnson syndrome,SJS)、剥脱性皮炎型(exfoliative dermatitis,ED)等.

作者：杨建峰刊期： 2008年第11期
烟酸缺乏症1例

烟酸缺乏症,又称培拉格、糙皮病、赖皮病等,我们在门诊见到1例,现报道如下.临床资料患者男,37岁.因全身皮肤出现红斑1个月就诊.

作者：马强；王海英；游云天；王学红刊期： 2008年第11期
NB-UVB联合补骨脂注射液治疗银屑病疗效观察

我们自2006年2月～2007年3月应用窄谱UVB(NB-UVB)联合补骨脂注射液及单独应用NB-UVB治疗86例寻常型银屑病,并对两种疗法的疗效及安全性进行了比较,报道如下.

作者：翟晓翔；李敬果；陈向辉；张翠侠刊期： 2008年第11期
生殖器疣状癌1例

疣状癌(verrucous carcinoma)是一种低度恶性的鳞癌,生长缓慢,开始肿瘤为外生性,呈疣状或乳头状生长,以后可侵袭深部组织,发生局部淋巴结转移较晚.我们近期发现1例,并经组织病理证实,现报道如下.

作者：赵晓岚；龚业青；李仰琪；罗育武刊期： 2008年第11期
原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A.近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性.同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径.

作者：何君；王培光；杨春俊；杨森；张学军刊期： 2008年第11期
祛疣洗剂治疗尖锐湿疣前后表皮细胞的增殖及凋亡的变化

目的:探讨祛疣洗剂治疗尖锐湿疣(CA)的作用机制.方法:应用免疫组化SP法检测祛疣洗剂治疗前后基底细胞和棘细胞的Ki-67及表皮Bax、Bcl-2的表达水平,同时采用TUNEL法检测治疗前后表皮细胞的凋亡情况.结果:祛疣洗剂治疗后基底细胞和棘细胞增殖指数明显低于治疗前(P<0.05),而Bax、Bcl-2在祛疣洗剂治疗前后表皮的表达无明显差异(P>0.05),细胞凋亡指数在治疗后略高于治疗前,但无显著性差异(P>0.05).结论:祛疣洗剂治疗CA的机制可能是通过抑制表皮的基底细胞和棘细胞的增殖而发挥作用的.

作者：王焱；朱晓静；李英；朱黎明；徐炜；施中元；赵敏刊期： 2008年第11期
凉血解毒汤对小鼠阴道上皮细胞增殖的抑制作用

为观察小鼠服用凉血解毒汤后对其阴道上皮细胞有丝分裂的影响,将小鼠分别灌胃凉血解毒汤大、中、小剂量组、克银I号方组和生理盐水组,MTX腹腔注射.2周后取阴道标本石蜡包埋,HE染色,显微镜下计数有丝分裂指数.结果表明有上述药物组成的复方与MTX作用相似,均能显著抑制小鼠阴道上皮细胞的有丝分裂,但中药组的抑制作用弱于MTX组(P<0.05).

作者：张武；刘静；王萍；王昕刊期： 2008年第11期
瘤型麻风病1例

我院皮肤科发现1例以左手指背侧溃疡为主诉的瘤型麻风病人,现报道如下.

作者：吕纯鹏；刘胜海；孙春菊；孙世强刊期： 2008年第11期
阿维A联合中药治疗斑块状银屑病疗效观察

我们于2004年5月～2006年5月使用阿维A胶囊(商品名:方希,重庆华邦制药有限公司)联合中药汤剂治疗斑块状银屑病,临床疗效较为满意,报道如下.

作者：栾贻银刊期： 2008年第11期
淋巴细胞转化试验在药疹诊断中的应用

引起药疹的药物种类繁多,但对其检测目前尚无确切可靠的实验室方法.本文通过国内外学者对淋巴细胞转化试验在药疹诊断中的研究,综述了淋巴细胞在药疹发生中的作用机制及该试验在药疹诊断中的应用范围、影响因素、灵敏性及特异性.

作者：徐艳萍；方洪元；纪岩文刊期： 2008年第11期
内皮素-1对培养的黑素细胞生物学特性的影响

目的:探讨内皮素-1对体外培养的正常人黑素细胞形态、增殖、酪氨酸酶活性及黑素合成的影响.方法:采用不含佛波醇酯和霍乱毒素的培养液培养黑素细胞,倒置显微镜观察细胞形态,分别用CCK-8法、多巴氧化法和NaOH法测定细胞增殖、酪氨酸酶活性和黑素含量.结果:内皮素-1可促进黑素细胞的树突形成,可上调酪氨酸酶活性,增加黑素合成,均在10 nM 时显著.1～100 nM的内皮素-1可明显刺激细胞增殖,随时间延长效应更明显.结论:一定浓度的内皮素-1具有促进培养的人黑素细胞树突形成、增殖、上调酪氨酸酶活性和增加黑素生成的作用.

作者：郑锦芬；李建军；江智茂；叶蓉；胡小平；陈办成刊期： 2008年第11期
抗过敏颗粒治疗过敏性皮肤病疗效观察

临床资料 132例过敏性皮肤病患者均为我院门诊病例,诊断依据临床皮肤病学1.年龄小于12岁,治疗前用过抗组胺药物、糖皮质激素以及糖尿病、高血压、孕妇、哺乳期、肝肾功能异常者及精神病患者不列入观察范围.

作者：李金勇；李晓民；牟华光；史立宏；魏淑相刊期： 2008年第11期
SAPHO综合征1例

SAPHO综合征(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis)即滑膜炎、痤疮、脓疱疮、骨肥厚、骨炎综合征,西欧和日本较多见,国内报道很少,现将本院诊治的1例报道如下,并复习相关文献.

作者：蒋存火；余荷刊期： 2008年第11期
2 293例浅部真菌病及病原菌种分析

为了解大连地区浅部真菌病的发病情况与病原菌菌种构成及分布特点,我科从2005年4月～2006年5月对我院皮肤科门诊拟诊为浅部真菌病的患者,进行真菌常规镜检和分离培养,现将结果报道如下.

作者：景东云刊期： 2008年第11期
多功能电离子治疗血管纤维瘤疗效观察

我们采用电离子治疗机治疗血管纤维瘤,取得了较好的疗效,现报道如下.临床资料 15例血管纤维瘤患者均源于我院皮肤科门诊.

作者：任相录；孙新花刊期： 2008年第11期
皮肤恶性肿瘤与艾滋病

在感染艾滋病病人中某些皮肤肿瘤发生率和病程有改变.艾滋病病人CD4淋巴细胞减少导致恶性肿瘤危险性增加,细胞免疫功能障碍减少对肿瘤的监督和生成肿瘤病毒抑制,因此增加皮肤恶性肿瘤的发生率.艾滋病病人常见皮肤恶性肿瘤有淋巴瘤、急性黑素瘤、鳞状细胞癌、基底细胞癌、Kaposi氏肉瘤等.其中恶性黑素瘤(MM)和鳞状上皮癌(SCC)是HIV感染病程中皮肤恶性肿瘤的代表,且较有侵袭性.其他如基底细胞癌(BCC)在这类人群中更为常见,但并非更具侵袭性.随着抗HIV治疗(ART)的开展,HIV伴发Kaposi肉瘤的发病率明显减低.本文论述了此类高危人群中皮肤恶性肿瘤的预防、治疗和随访策略.

作者：唐鸿珊；朱一元刊期： 2008年第11期
先天性巨型淋巴水肿1例

临床资料患者男,27岁.出生时发现右面部、右侧肢体及躯干右侧较左侧粗大,右侧上下肢和右胸部皮肤长有少量色素斑,无痛痒.

作者：陈丽军；王继文；李江刊期： 2008年第11期
幼女外阴炎合并泌尿系感染107例分析

我们自2003年10月～2007年10月诊断为外阴炎合并泌尿系感染者共107例,全为幼女,其中29例同时合并阴道炎.经综合治疗取得较好的疗效,现报道如下.

作者：李欢梓；何卫恒刊期： 2008年第11期