年龄、血糖及肾功能对血清糖基化终产物水平的影响

一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究

目的 研究1个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学机制.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况.结果 3例患者CYP 17基因中一等位基因的第6号外显子有杂合点突变His373→Leu,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方;另一等位基因第8号外显子另有9个碱基缺失的突变,使位于羧基端487-489位的Asp-Ser-Phe缺失,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者.结论 1个三姐妹同时患病的中国人P450c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致.

作者：乔洁；胡仁明；彭永德；彭怡文；胡南英；郝建平；许曼音；陈家伦 刊期： 2000年第01期

中国人群2型糖尿病患者付氧酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 探讨中国2型糖尿病患者付氧酶(PON)基因与并发冠心病(CAD)的关系.方法 利用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳技术对49例2型糖尿病合并CAD患者、49例未合并CAD的2型糖尿病对照者和101例健康对照者进行PON基因外显子筛查.结果 发现中国人群PON基因第191位密码子存在Gln191-Arg多态性,等位基因以A/B表示.CAD患者PON基因的3种基因型(AA、AB和BB)的构成比与2型糖尿病对照和健康对照差异有显著性,B等位基因频率较两对照组显著增高(0.79比0.62和0.61,均P＜0.01).结论 中国2型糖尿病患者PON基因第191位密码子的Gln191-Arg多态性与并发CAD有关,B等位基因是2型糖尿病并发CAD的危险因素之一.

作者：尤蓓；于金德；陆林；乐玮；陶蓉；何汝敏；蔡煦；朱鼎良；龚兰生 刊期： 2000年第01期

复杂病的基因研究——策略及存在问题

人类疾病的病因可归入遗传因素及环境因素两大类.在疾病发病的遗传因素中,单基因缺陷占主导地位且在家系成员中疾病传递符合孟德尔规律的为单基因病(monogenic disease).

作者：项坤三 刊期： 2000年第01期

瘦素基因nt+19 A→G变异与中国人2型糖尿病脂代谢、体脂含量及分布的关系

目的 观察瘦素基因5'非翻译区第19位核苷酸(nt+19)A→G变异与中国人2型糖尿病患者脂代谢、体脂含量及分布的关系.方法 351例无亲缘关系中国人(其中糖耐量正常者188例,2型糖尿病163例)用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测瘦素基因nt+19 A→G变异.结果 在2型糖尿病组中,该基因变异与男性的总胆固醇(TC)水平及低密度脂蛋白-胆固醇水平相关(P值分别为0.0036及0.0022),与女性的腹部皮下脂肪截面积(SA)相关(P=0.0401).应用协方差分析作体重指数校正后,无论是2型糖尿病男性或女性亚组中,均可见GG纯合子具有较高的SA(P值分别为0.0255及0.0432).进一步用Logistic回归分析发现:瘦素基因nt+19 A→G变异与2型糖尿病男性的SA(P=0.0005)、腹部内脏脂肪截面积(VA)(P=0.0286)及TC(P=0.0262)相关,在2型糖尿病女性中与SA(P=0.0002)及VA(P=0.0043)相关.结论 瘦素基因nt+19 A→G变异影响中国人2型糖尿病局部体脂分布,且主要影响腹部皮下脂肪的分布.

作者：张蓉；郑以漫；项坤三；贾伟平；潘晓平；陆俊茜 刊期： 2000年第01期

一例纯合子型家族性高胆固醇血症及其系谱分析

目的 报道1例纯合子型家族性高胆固醇血症及其系谱分析结果.方法 根据患者及其家系的临床症状和血脂检查资料.结果 先证者男性初诊时为6岁,血清胆固醇浓度为21.3 mmol/L,出生时即有黄色瘤,之后多处出现黄色瘤,并有角膜环和主动脉瓣狭窄,多次发生心绞痛.8岁时首次发生心肌梗死,10岁时在冠脉搭桥术后猝死.可确诊为纯合子型家族性高胆固醇血症.检查患儿3代22人,根据血脂和临床表现确诊11例杂合子型家族性高胆固醇血症患者,系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律.结论 证实1个家族性高胆固醇血症系谱.

作者：刘军；胡维诚；刘玉梅；李莉；陈融 刊期： 2000年第01期

骨痛、乏力、多饮、多尿20年

病历摘要患者,女性,60岁,河北籍.因骨痛、乏力、多饮、多尿20年于1998年7月3日入北京协和医院.

作者：章振林；田慧 刊期： 2000年第01期

胰岛素样生长因子

胰岛素样生长因子(insulin-like growth factors, IGFs)从发现到现在已经有40多年了.其中的IGF-Ⅰ早曾被称为硫化因子,后来又称之为生长介素.胰岛素样生长因子参与体内几乎每个器官的生长和功能.

作者：许光武；俞茂华 刊期： 2000年第01期

白细胞介素-1β、肿瘤坏死因子α对离体成骨细胞增殖的影响

目的 探讨IL-1β、TNF-α对成骨细胞增殖及c-Fos、c-Jun的影响.方法 采用阶段性酶消化法分离培养新生大鼠颅盖骨成骨细胞,用MTT法观察成骨细胞增殖,用免疫组化法结合计算机图像处理系统检测成骨细胞c-Fos、c-Jun.结果 IL-1β和TNF-α均能刺激成骨细胞增殖,此作用不被消炎痛所阻断.用IL-1β和TNF-α刺激成骨细胞30分钟时c-Fos,c-Jun即增加;c-Fos在60分钟,c-Jun在120分钟分别达到高值,随后有所下降.结论 IL-1β和TNF-α可以直接刺激大鼠颅盖骨成骨细胞增殖及诱导c-Fos、c-Jun增加.

作者：童安莉；张澈；陈璐璐；丁桂芝 刊期： 2000年第01期

男性青少年肥胖伴乳房发育症对性发育的影响

目的 探讨男性青少年肥胖伴乳房发育症(OGMA)对性发育的影响.方法 对52例OGMA、58例单纯性肥胖(SO)和89例正常体重者进行体格检查,用放射免疫分析法测定血清LH、FSH、总睾酮(TT)、雌二醇(E2)、PRL和皮质醇(F)水平.结果 OGMA和SO患者阴茎、睾丸的大小和首次遗精(首遗)发生率、血清、TT、T/E2低于正常体重者,OGMA患者血清FSH、PRL水平高于SO和正常体重者.阴茎、睾丸的大小及阴毛发育程度与皮脂厚度、乳腺面积呈负相关.结论 OGMA患者性发育滞后,且与肥胖密切相关.乳房发育是肥胖的一个并发症,是男性性发育滞后的结果.

作者：唐宽晓；任建民；王德全 刊期： 2000年第01期

甲状腺肿瘤CD15抗原表达及临床意义

目的 研究甲状腺癌组织中CD15抗原的表达情况及其临床意义.方法 应用微波-LSAB免疫组织化学法,检测50例甲状腺癌、45例甲状腺腺瘤、20例癌旁甲状腺组织和10例正常甲状腺组织中CD15抗原的表达.结果 在甲状腺癌中CD15表达阳性率为68.0%,显著高于甲状腺腺瘤(42.0%)和癌旁甲状腺组织(35.0%)(P＜0.05),10例正常甲状腺组织中2例呈CD15弱阳性反应.CD15表达与甲状腺癌组织类型无关,在淋巴结转移病例和病理分期Ⅲ～Ⅳ期病例,CD15表达阳性率显著高于相应的无淋巴结转移病例和病理分期Ⅰ～Ⅱ期病例(P＜0.05).CD15阳性的甲状腺癌复发及死亡率显著高于CD15阴性者(P＜0.05).结论 CD15表达对甲状腺癌及恶性程度的判断、生物学行为预测和预后评估是一种很有意义的指标.

作者：谷化平；尚培中；纪小龙；苏红；李春光 刊期： 2000年第01期

人胰岛素原基因在体外培养的NIH 3T3细胞中的基因转移和表达的研究

目的 研究人胰岛素原基因在体外培养的小鼠成纤维细胞NIH 3T3细胞系的基因转移和表达情况,进而为1型糖尿病的基因治疗提供实验依据.方法 采用脂质体转染法分别将未携带外源基因的反转录病毒载体pLNCX和携带大鼠磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PEPCK)启动子-人胰岛素原基因(INS)的重组反转录病毒载体pN-PEPCK-INS转染到体外培养的NIH 3T3细胞系中.转染后72小时,用G418筛选出阳性细胞克隆并培养至24天,提取细胞的染色体DNA,行PCR扩增,电泳检查转入基因情况.同时用放射免疫分析方法监测培养液的胰岛素水平及转染后24天的细胞内胰岛素水平.结果 PCR证实pLNCX和pN-PEPCK-INS均整合到NIH 3T3细胞的染色体中.培养液的胰岛素水平在转染前后均无明显变化(P＞0.05),而转入pN-PEPCK-INS的NIH 3T3细胞内的胰岛素水平则于转染后24天明显高于未转染组(P＜0.01)及pLNCX转染组(P＜0.05).结论 人胰岛素原基因在NIH 3T3细胞系的转移成功和在细胞内的高效表达说明基因治疗有望成为1型糖尿病的有效治疗途径之一.

作者：白然；李昌臣；李跃；马郁芳；陈磊；谷玲 刊期： 2000年第01期

糖尿病非酮症高渗昏迷合并肌红蛋白尿一例

患者女,46岁.多饮多尿22天,昏迷4天,拟诊糖尿病非酮症高渗(NKH)昏迷入院.病人昏迷后在当地县医院查血糖35mmol/L、Na+ 150mmol/L、K+ 4.3mmol/L、CI- 110mmol/L、血尿素氮(BUN)8.2mmol/L、CO2结合力(CO2CP)20mmol/L、尿糖()、酮体(-).

作者：高冠起；崇相义；王圣祥；张怀国 刊期： 2000年第01期

第一讲:胰岛素抵抗-2型糖尿病发病机制的重要因素

[编者按] 糖尿病已成为危害大众健康的主要疾病之一.2型糖尿病患病率近50年来增加迅速,估计我国患病人数已接近2千万.糖尿病及其所引起的并发症给社会及个人带来了沉重的经济负担,并严重影响患者的生活质量以至危及生命.

作者：潘长玉；尹士男 刊期： 2000年第01期

内镜超声在胰腺内分泌肿瘤——胰岛素瘤诊断中的价值

目的 与传统影像学检查方法比较,评价内镜超声(EUS)在胰腺内分泌肿瘤--胰岛素瘤术前定位诊断中的临床价值.方法 6例临床疑为胰岛素瘤的患者术前行内镜超声、腹部超声(US)以及计算机断层扫描(CT)检查,同时与手术中的发现及手术后的病理结果相对比.结果 手术共发现胰腺占位病灶7个,术前EUS、CT、US对6例患者胰腺占位病灶的检出率分别为85.7%(6/7)、57.1%(4/7)和14.3%(1/7);而与手术后病理结果比较,EUS对胰岛素瘤的诊断符合率为83.3%(5/6);但对胰腺病灶的部位以及大小的诊断均基本与手术发现相符.结论 EUS对胰腺占位病灶的术前定位诊断优于传统的影像学检查,是一种临床可行且较有价值的检查方法.

作者：诸琦；袁耀宗；田小年；郁忠勤；吴云林；江石湖；罗邦尧 刊期： 2000年第01期

年龄、血糖及肾功能对血清糖基化终产物水平的影响

目的 探讨年龄、血糖及肾功能对血清糖基化终期产物(AGEs)水平的影响.方法 应用竞争性ELISA对正常人、慢性肾功能不全(CRF)和2型糖尿病(2型DM)患者血清AGEs进行检测.结果 正常人血清AGEs水平随年龄增长而增加;不同年龄段肾功能损害程度相近的CRF患者之间血清AGEs水平无明显差异,但CRF患者血清AGEs水平均较同龄正常人群明显增加(均为P＜0.001),且在CRF患者中血清AGEs水平与血清肌酐水平呈正相关(r=0.3652,P＜0.01);2型DM患者血清AGEs水平较同龄正常人血清AGEs水平明显增加(P＜0.001),2型DM伴肾功能损害患者血清AGEs水平较CRF患者血清AGEs水平出现增高趋势,但无统计学差异(P＞0.05),多元逐步线性回归分析表明在50岁以上的2型DM患者中血清AGEs水平与年龄及有无眼底病变无关,而与血清糖化血红蛋白 (HbA1c)水平及血清肌酐水平有关(标准化回归系数分别为0.6374与0.3525,P分别为0.0024与0.0604).结论 在正常人群年龄是影响血清AGEs水平的因素;在CRF患者肾功能损害程度与血清AGEs水平有关;在2型DM患者长期血糖控制情况和肾功能均是影响血清AGEs水平的因素,其中肾功能影响可能更为重要.

作者：王金泉；刘志红；周虹；黎磊石 刊期： 2000年第01期

糖尿病大鼠大血管内皮型一氧化氮合酶基因转录的研究

威胁糖尿病(DM)病人严重的病理变化为心脑血管病变[1].血管病变可累及大中小动、静脉和毛细血管.DM导至腹主动脉内皮细胞一氧化氮合酶(eNOS)基因表达变化的报道较少.深入研究DM的大血管eNOS基因变化的环节,即eNOS mRNA的改变,为预防、治疗DM的大血管病变提供实验性依据.

作者：陆颖理；童钟杭；李红；李成江 刊期： 2000年第01期

沉痛悼念严棠教授

作者： 刊期： 2000年第01期

氟化物加钙对骨量和骨代谢的影响

氟化物是一种促进骨形成的药物,它能直接或间接刺激成骨细胞的分化及其活性,从而促进骨形成[1].同时氟化物还有抑制骨丢失的作用.本组病人自1995年12月至1997年7月采用单氟磷酸谷氨酰胺和钙的复方制剂,治疗50例原发性骨量减少和骨质疏松患者,进行临床观察.

作者：赵淑惠；董洁英；薛延；李谨 刊期： 2000年第01期

对住院糖尿病患者实施教育培训的效果评价

对194例住院糖尿病(DM)患者实施系统的教育培训,并对其效果进行评价.一、对象和方法1.对象:住院DM患者194例,男109例,女85例,年龄53.8±15.7(13～79岁),空腹血糖(10.9±4.7)mmol/L,餐后2小时血糖(14.6±5.4)mmol/L.1型DM 18例,2型DM 176例.

作者：范丽凤；张小群；朱筠茵；李海燕；黄艳 刊期： 2000年第01期

关于中华内分泌代谢杂志试用首批缩略语的通知

作者： 刊期： 2000年第01期