学术投稿

乳腺癌中线粒体基因组D环区基因突变的研究

焦飞;常峰;马颖;刘长福;谢书阳

关键词:乳腺肿瘤, 线粒体DNA, 突变, 多态性
摘要:目的 通过检测乳腺癌基因组D环区体细胞突变和种系性变异,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法 提取24例乳腺癌患者癌、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各组织线粒体DNA(mitoohondrial DNA,mtDNA)基因组D环(D-loop),基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结果 在24例乳腺癌组织中,共发现91个种系性变异,11例(45.8%)肿瘤发现体细胞突变共19例次,36.8%位于第一高变区,52.6%位于第二高变区.结论 乳腺癌mtDNA D环区具有高度多态性和高度突变率,该区的碱基改变在乳腺癌的形成中可能起重要作用.
滨州医学院学报杂志相关文献
  • HPLC法测定不同产地甘草中甘草酸的含量

    目的 用HPLC法测定甘草中甘草酸的含量.方法 以C18柱(4.6 mm×15 cm,5 μm)为分析柱,乙腈-2%醋酸溶液(36:64)为流动相;流速为0.6 ml/min,柱温25℃,紫外检测波长为250 nm,采用外表法定量测定.结果 表明甘草酸在0.1630-0.8149 μg范围内呈良好的线性关系(r=0.9999).其平均加样回收率为99.76%,RSD为0.96%(n:5).结论 本方法简便可靠,重现性好,可作为甘草酸的质量控制方法.

    作者:栾海云;李淑翠;许勇 刊期: 2008年第04期

  • 心肌致密化不全研究进展

    世界卫生组织(WHO)[1]与中国心肌病诊断与治疗建议工作组[2]将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五类.病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性,左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病.心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病.

    作者:张玉传;王海燕;程艳丽 刊期: 2008年第04期

  • Ahmed减压阀联合聚肌胞治疗难治性青光眼的疗效观察

    难治性青光眼常规手术较难成功,故我院行Ahmed减压阀联合聚肌胞注射,提高了手术成功率.聚肌胞是效力强大的诱导剂,注射后可诱导产生干扰素,故又名内源性干扰素,我们已报告聚肌胞应用于小梁切除术可提高手术成功率[1].2002-2005年,我们在40眼难治性青光眼行单纯Ahmed减压阀和Ahmed减压阀联合聚肌胞注射,观察手术效果,报告如下.

    作者:高东鸿;康平;于晓晖;王少鹏;张冬松;李凯军 刊期: 2008年第04期

  • 小叶女贞对免疫功能损伤小鼠T淋巴细胞免疫功能的调节作用

    目的 研究小叶女贞对免疫功能损伤小鼠T淋巴细胞免疫功能的调节作用.方法 以免疫功能损伤小鼠为研究对象,将实验鼠随机分为5组,每组12只,分别为生理盐水(NS)对照组、环磷酰胺(cy)对照组、Cy+小叶女贞水煎液(小剂量)组、Cy+小叶女贞水煎液(大剂量)组、Cy+女贞子水煎液组.利用流式细胞仪检测实验鼠外周血T淋巴细胞(CD4+、CD8+)的百分率,计算CD4+/CD8+比值,用全自动酶标仪检测外周血IL-2的含量.结果 小叶女贞小剂量组和大剂量组CD4+T细胞、CD4+/CD8+、IL-2的含量分别与环磷酰胺组比较均明显增高,有显著性差异(P<0.01);与生理盐水对照组比较,小剂量组无显著性差异(P>0.05)、大剂量组明显增高,有显著性差异(P<0.01);与女贞子对照组比较,小剂量组结果低,有显著性差异(P<0.01)、大剂量组无显著性差异(P>0.05).结论 小叶女贞能使小鼠受损伤的免疫功能得到改善,能提高CD4+T细胞的数量和IL-2含量,对免疫功能的调节作用与剂量成正相关.小叶女贞对T淋巴细胞免疫功能的调节机制是促进T淋巴细胞分化、发育为成熟的CD4+T细胞,达到调节机体细胞免疫功能的作用.

    作者:韩兆东;阮月芹;宋月雁;侯佃臻;孙丰润;孔祥华 刊期: 2008年第04期

  • 子宫腺瘤样瘤的临床病理分析

    目的 探讨子宫腺瘤样瘤的发生、免疫组织化学表达的特征及鉴别诊断.方法 对17例子宫腺瘤样瘤进行临床病理及免疫组织化学观察.结果 17例子宫腺瘤样瘤占同期子宫标本的1.16%,肿瘤位于子宫肌壁间或浆膜下,直径0.8~6cm,临床表现类似平滑肌瘤.肿瘤以形成不规则腺样和裂隙样结构,内衬扁平或立方上皮为组织学特点,伴有平滑肌组织增生.免疫组织化学染色显示,波形蛋白及细胞角蛋白(AE1/AE3)均为阳性,呈双相表达;S2100蛋白14例阳性(82.35%).结论 女性生殖系统腺瘤样瘤为间皮起源,子宫为常见部位.免疫组织化学染色结果可作为诊断及鉴别诊断的重要参考依据;其生物学行为为良性,预后良好.

    作者:王秀芹 刊期: 2008年第04期

  • CT表现与血尿淀粉酶改变联合应用对急性胰腺炎临床治疗分期的价值

    急性胰腺炎是临床常见急腹症,及时准确地判断急性胰腺炎的病理分期,对指导临床治疗具有十分重要的意义.CT检查与血尿淀粉酶指标的结合,能够全面细致地反映急性胰腺炎的病理变化情况.作者收集了1998-2006年的42例急性胰腺炎患者,探讨在不同的病变过程中CT表现和血尿淀粉酶的变化情况,以便在临床工作中综合应用,为临床治疗提供较为可靠的指标.

    作者:宋述永;曹爱学;梁云平 刊期: 2008年第04期

  • 贝那普利联合吲哒帕胺对自发性高血压大鼠左室重构的影响

    目的 观察联合应用贝那普利及吲哒帕胺对高血压大鼠左室重构的作用.方法 40只自发性高血压大鼠(spotaneously hypertensive rat,SHR)随机分成四组(n=10):空白对照组、吲哒帕胺组、贝那普利组、吲哒帕胺+贝那普利组,以灌胃方式分别给予不同剂量药物.采用鼠尾测压法测定大鼠血压的变化,放射免疫法测定大鼠血管紧张素(AngⅡ)的含量,称量法计算大鼠心脏重量及左室重量与体重比值.结果 贝那普利联合吲哒帕胺组大鼠尾动脉压、AngⅡ、心脏重量及左室重量与体重比值均显著低干其他三组.结论 贝那普利与吲哒帕胺联用能明显降低高血压大鼠心脏重量及左室重量与体重比值,对高血压大鼠病理性左室重构具有改善作用.

    作者:胡加永;宓宝斌;蒋淑玉 刊期: 2008年第04期

  • 15例人工全膝关节置换术后康复功能锻炼

    随着人口老龄化和社会经济的发展,采用人工全膝关节置换术(TKR)治疗膝关节疾病日益增多,TKR不但能解除病变关节造成的疼痛,还可纠正关节畸形,改善患膝关节的功能,从而大大提高患者的生活质量.随着TKR的广泛应用,术后康复功能锻炼也倍受重视.

    作者:卜学文;王琳;李风英;王红伟;吕洁 刊期: 2008年第04期

  • 胰十二指肠切除术后早期肠内营养与肠外营养疗效与费用比较

    胰十二指肠切除术(PD)手术复杂,切除范围广,术后恢复时间长,治疗费用高,并发症发生率及术后死亡率均较高.早期给予肠内营养支持,能够改善患者营养状况,提高机体免疫力,并减少并发症发生率及手术死亡率.本文收集2003年7月至2008年2月间我科收治45例PD患者临床资料,进行TEN与TPN两种方式对比,报告如下.

    作者:林绪涛;张长习;欧琨 刊期: 2008年第04期

  • 谷氨酸钠诱导雌性大鼠肥胖后对其生殖-内分泌的影响

    目的 探讨谷氨酸钠诱导雌性大鼠肥胖后对其生殖-内分泌的影响.方法 给新出生雌性Wistar大鼠皮下注射谷氨酸钠,连续5 d,以建立肥胖模型.通过持续阴道涂片确定肥胖不孕模型,动物存活至90日龄,自股动脉取血,测定血清雌二醇(E2)、睾酮(T)、瘦素(leptin)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)的水平.结果 80%的注射谷氨酸钠大鼠呈能量失衡致肥胖不孕状态;血清E2、T、leptin水平较对照组明显升高(P<0.05),FSH、LH水平较对照组明显降低(P<0.05).结论 谷氨酸钠诱导大鼠肥胖后由于生殖内分泌改变而引起功能失调性无排卵,导致不孕.

    作者:张洪芹;张连双;李雅娜;赵伟;时彦;刘桂香 刊期: 2008年第04期

  • 支气管扩张症手术治疗21例临床分析

    随着现代内科治疗、介入治疗等诊疗技术的发展,支气管扩张症(以下简称支扩)的治疗方法和技术有了长足的发展,但外科手术治疗仍然起着不可替代的作用.1996年1月_2006年10月我们对21例支扩患者进行手术治疗,取得较好的治疗效果,现报告如下.

    作者:曹庆德;张廷平 刊期: 2008年第04期

  • Survivin反义寡核苷酸诱导K562细胞株凋亡的实验研究

    目的 探讨Survivin反义寡核苷酸对K562细胞株凋亡的影响.方法 将K562细胞分为四组:反义组、无义组、脂质体组及空白对照组,通过脂质体将Survivin反义寡核苷酸转染入各组K562细胞,用免疫组化法测定转染前后K562细胞Survivin基因及Caspase-3的表达差异,用Tunel及Annexin V-FITC测定各组细胞的凋亡率.结果 Survivin基因在K562细胞高表达,转染反义核苷酸后其表达下降,转染Survivin基因反义核苷酸后Caspase-3的表达较其它各组升高,K562细胞生长受抑,细胞凋亡率升高.结论 Survivin反义寡核苷酸能够下调Survivin基因的表达,促进白血病细胞株K562的凋亡.

    作者:李建厂;徐酉华;贾秀红 刊期: 2008年第04期

  • 右上中切牙、尖牙埋伏伴牙源性囊肿矫治1例

    1 临床资料1.1 一般资料 患者刘某,男,15岁因53、51滞留,11、13口内未萌而要求治疗.X线检查示患者面部左右对称,骨骼基本协调,16、46;26、36中性咬(牙合)关系,23、33尖对尖,21右侧偏斜约一个下中切牙.21、22、23;43、31、32、33覆合覆盖关系正常,12牙冠几乎成水平状倾斜,下牙弓排列整齐,上下牙弓无拥挤.曲面断层片示:13、11水平低位埋伏阻生,13牙冠切端位于12近中,并见囊壁及多粒不规则牙胚.诊断:①牙性安氏Ⅰ类;②骨性Ⅰ类;③右上颌中切牙、尖牙水平低位埋伏阻生并牙源性囊肿.

    作者:刘凤真;张荣和;张晓明;高晓丽 刊期: 2008年第04期

  • 小柴胡汤加减联合化疗治疗中晚期胰腺癌30例

    小柴胡汤源自《伤寒论》,由东汉著名医学家张仲景所创,其临床应用广泛,国内外学者对该方进行了大量的实验和临床研究,发现该方具有预防和治疗肿瘤的作用[1,2].小柴胡汤主剂组成[3]:柴胡、黄芩、人参、半夏、甘草、生姜和大枣;功用:和解少阳,舒肝合胃;主治少阳病.我们用小柴胡汤加减联合化疗治疗中晚期胰腺癌30例,报告如下.

    作者:李辉 刊期: 2008年第04期

  • 乳腺癌中线粒体基因组D环区基因突变的研究

    目的 通过检测乳腺癌基因组D环区体细胞突变和种系性变异,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法 提取24例乳腺癌患者癌、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各组织线粒体DNA(mitoohondrial DNA,mtDNA)基因组D环(D-loop),基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结果 在24例乳腺癌组织中,共发现91个种系性变异,11例(45.8%)肿瘤发现体细胞突变共19例次,36.8%位于第一高变区,52.6%位于第二高变区.结论 乳腺癌mtDNA D环区具有高度多态性和高度突变率,该区的碱基改变在乳腺癌的形成中可能起重要作用.

    作者:焦飞;常峰;马颖;刘长福;谢书阳 刊期: 2008年第04期

  • 2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病的相关危险因素及并发症分析

    目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者发生非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的相关危险因素及其与并发症的相关性.方法 将住院的319例T2DM患者按照是否合并NAFLD随机分为NAFLD组(144例)和非NAFLD组(175例).对比分析两组的体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、空腹C肽(FCP)、餐后2 h C肽、24 h尿白蛋白(24 hUALB)、C反应蛋白(CRP)、血脂及肝肾功能等生化指标;并对脂代谢紊乱、肥胖症、中心性肥胖、糖尿病肾病等并发症发生率进行比较.结果 NAFLD组T2DM患者的BMI、WHR、甘油三酯FCP、24 h UALB及CRP显著高于非NAFLD组(P《0.01,P《0.05);脂代谢紊乱、肥胖症、中心性肥胖、胆囊病变及高血压的发生率均明显增高(P《0.05),但中枢神经病变、糖尿病肾病等并发症发生率略低于对照组.kgistic回归分析显示,TG和BMI对NAFLD的发生有显著影响(P均《0.05).结论 合并NAFLD的T2DM患者有严重的脂代谢紊乱,其发病与胰岛素抵抗有密切关系.NAFLD与糖尿病其他并发症独立存在,是胰岛素抵抗综合征的一种表现.

    作者:于江泳;刘晓娜;王东;崔景晶 刊期: 2008年第04期

  • 雌激素对免疫细胞调节作用的研究进展

    雌激素是一种促进雌性生殖器官的成熟和第二性征发育并维持其正常功能的女性激素,属于类固醇类激素,主要由卵巢合成、分泌.女孩进入青春期后,卵巢开始发育,同时分泌雌激素.另外,妊娠时,胎盘可分泌部分雌激素,肾上腺皮质和睾丸也分泌少量雌激素.人体的雌激素主要为雌二醇,雌二醇为18碳类固醇,具有酸性.血中70%雌二醇与性激素结合球蛋白(SHBG)结合,25%与血浆白蛋白结合,其余为游离型;雌二醇主要在肝降解,雌三醇是雌二醇主要代谢产物.这些代谢产物与葡萄糖醛酸或硫酸结合,随尿排出体外.

    作者:崔春红;殷彦君 刊期: 2008年第04期

  • 百草枯中毒的临床因素与预后研究

    百草枯为联吡啶类接触性除草剂,因其良好的除草效果而被广泛使用,但随之带来的误服及自杀性口服的极高死亡率又给医疗工作者带来了巨大的挑战,人们尝试用各种方法治疗百草枯中毒,但至今尚无特效解毒剂.由于百草枯中毒致死剂量小,对全身各个器官均有极强的毒性,临床病程进展快,较大剂量中毒常由于肺、心、肾、肝等多脏器功能衰竭而迅速死亡,而较小剂量的中毒往往引起迟发性肺纤维化,故临床上死亡率很高.为提高抢救成功率,现就我院治疗的85例患者的临床资料进行回顾性分析,报告如下.

    作者:王新云;吴立强 刊期: 2008年第04期

  • GustiloⅢB型胫骨骨折的早期治疗

    GustiloⅢB型胫骨骨折多由高能量损伤引起,常伴有广泛的软组织损伤和骨缺损,其伤后污染较重,临床上处理起来比较困难,据统计该骨折发生深部感染可达33.3%,骨不连者发生率为45.1%,骨髓炎发生率为57.61%,二期截肢率可达27.45%.传统的治疗方法病人卧床时间长、换药时间长,极易导致创口感染和骨髓炎,肢体残疾率较高.我们从1997年7月至2006年7月共收治开放性胫腓骨骨折347例,其中GustiloⅢB型胫骨骨折31例,采用早期软组织覆盖,早期骨折内固定和植骨治疗,取得满意疗效,现报告如下.

    作者:吉勇;何勇;齐识 刊期: 2008年第04期

  • 小分子化合物对人肺癌A549细胞生长抑制作用研究

    目的 研究小分子化合物苯并噁嗪酮衍生物(BOO)对人肺腺癌细胞生长的抑制作用.方法 用不同浓度的BOD处理体外培养的人肺癌A549细胞,应用倒置相差显微镜、MTT分析方法检测A549细胞形态学变化及细胞存活率的变化.结果 BOD使A549细胞明显缩小、变圆;随着药物浓度的增加和处理时间的延长,细胞存活率明显下降.结论 BOD可以抑制A549细胞的生长.

    作者:潘效红;王娟;阎苗苗 刊期: 2008年第04期

滨州医学院学报杂志

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主管:山东省教育厅

主办:滨州医学院