学术投稿

脐带血用于血友病A产前诊断的研究

张雪芹;陈会昌;李文超;滕彬;张萍

关键词:血友病A, 产前诊断, 脐带穿刺
摘要:目的探讨应用脐带血对血友病A(HA)进行产前诊断的可行性及准确性.方法24例HA携带者妊娠20~24周时在超声引导下抽取脐血,用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ:C,用ELISA方法检测FVⅢ:CAg及vWF;应用LD-PCR技术对携带者及其胎儿进行内含子22倒位检测,对非倒位者应用Bcl Ⅰ PCR/RFLP分析技术进行间接基因诊断.结果24例携带者血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为36%~150%(平均79%±22%),90%~132%(平均102%±18%),92%~141%(平均107%±16%);24例胎儿血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为0.9%~90%(平均41.7%±25%),60%~77%(平均69%±16%),58%~74%(平均66%±13%),19例胎儿FVⅢ:C高于34%,5例胎儿FVⅢ:C低于5%;内含子22倒位胎儿1例,倒位携带者3例;Bcl Ⅰ PCR/RFLP连锁分析诊断中型HA胎儿2例.结论脐静脉穿刺取血测定FVⅢ:C是产前诊断HA的可行性手段,应用LD-PCR和Bcl Ⅰ PCR/RFLP基因分析技术可提高HA携带者的诊断率.
滨州医学院学报杂志相关文献
  • 左卡尼汀对血液透析患者心功能的作用

    目的探讨左卡尼汀对慢性肾衰竭透析患者心功能的作用.方法维持性血液透析患者58例,分为治疗组30例,对照组28例.治疗组于透析结束前静脉注射左卡尼汀10 g,每周3次,疗程3个月;对照组注射等量的生理盐水.用心功能检测仪测定患者每搏心输量(SV)、每分钟心搏量(CO)、心脏指数(CI)、左心功能指数(Q-Z)、心肌收缩力(DZ/DT)、心缩力指数(HI).结果治疗组精神状态、体力明显改善,心肌收缩力增强,心功能指数较治疗前及对照组明显改善(P<0.01).结论左卡尼汀可改善透析患者的心功能.

    作者:刘玉夏;朱丽芹;刘云启;成兆强;高金祥 刊期: 2005年第05期

  • 关于小腿坏疽截肢平面的探讨

    骨筋膜室综合征常发生于小腿,处理不当可导致小腿坏疽,此时外科医生能做的只有截肢以挽救病人的生命.截肢平面的高低直接影响病人日后的生活质量,但过分追求截肢长度而忽略医疗原则,往往导致残端感染,瘢痕形成,构成不理想残肢,反而不适合装配现代假肢.于2003年7月-2004年7月遇2例病人因追求残肢长度行膝下截肢,形成不良残肢,报告如下.

    作者:张新军;房清敏 刊期: 2005年第05期

  • 甲状腺结节内钙化在超声鉴别结节良恶性中的意义

    本文对113例甲状腺结节病人的术前超声与术后病理进行了回顾性分析,旨在分析结节内的钙化在超声鉴别甲状腺结节良恶性中的意义.

    作者:李剑戈;门光明;王景蕾 刊期: 2005年第05期

  • 腹腔镜联合手术的体会

    腹腔镜联合手术是在一次腹腔镜手术中同时实施处理2种或2种以上腹部病变手术.我院自2000年以来,开展了27例腹腔镜联合手术,现总结如下.

    作者:陈天宇;黄英;孙伟君 刊期: 2005年第05期

  • 原发性肺淋巴瘤影像学诊断

    肺淋巴瘤根据发病部位和病因不同可分为原发性、继发性及免疫缺陷相关性3类[1].原发性淋巴瘤仅表现为肺的淋巴结浸润而不伴有其他部位的淋巴结病变,临床极为罕见.笔者搜集11例经穿刺活检和手术病理证实的原发性肺淋巴瘤病例,结合文献资料,对其影像学特点作回顾性分析,以提高对本病的认识.

    作者:张永柱;朱丙烟;张晓 刊期: 2005年第05期

  • 夹层技术修复楔状缺损的疗效对比观察

    楔状缺损是一种常见的非龋性牙体硬组织疾病,临床上常用光固化树脂、玻璃离子粘固剂等材料充填修复.由于材料自身存在的缺陷,单独应用时,常会导致治疗失败.笔者应用夹层技术修复楔状缺损,并与玻璃离子粘固剂修复组、光固化树脂修复组做对照观察.

    作者:邱杰;宋宏昌;范守艳 刊期: 2005年第05期

  • 原发脑干损伤38例分析

    原发脑干损伤临床上并不少见,其病情重,死亡率较高,经积极治疗可取得良好效果.我院自2002年2月-2005年2月,收治原发脑干损伤病人38例,现将治疗体会报告如下.

    作者:刘传贵;李福亭 刊期: 2005年第05期

  • 滤线栅与尘肺胸片摄影关系分析

    为提高尘肺胸片诊断的符合率,在尘肺胸片摄影时规定使用高千伏(110~120 kV)、高栅比滤线栅(10:1,12:1)、焦片距180~200cm,用以增加照片层次,减少散射线,保证影像的晴晰度和对比度.但应注意到由于一般使用的滤线栅栅焦距是100cm、120 cm、150 cm,与尘肺摄影的焦片距相差较大,从而导致到达照片边缘X线量的吸收,影响影像质量.为此,我们就使用向焦点滤线栅在尘肺胸片摄影时照片边缘影像信息的可靠性做初浅探讨.

    作者:鞠衍国;刘红 刊期: 2005年第05期

  • 多巴胺改善有机磷农药中毒救治中阿托品效应低下的研究

    在急性有机磷农药中毒(AOPP)救治中,尤其是重度中毒时,阿托品效应常不显现或反应迟缓,统称阿托品临床效应低下.我们自2002年1月,对出现阿托品效应低下患者加用多巴胺治疗,通过3年的研究并与既往同期患者比较,发现多巴胺有改善有机磷农药中毒救治中阿托品效应低下的作用,明显改善了患者预后.现将资料报告如下.

    作者:高茜;王新云;程光 刊期: 2005年第05期

  • 89例猝死病例的调查分析

    猝死是指猝不及防突然发生的死亡,较公认的一个定义是:貌似健康或症状不明显或病情稳定的病人,由于体内潜在器质性病变或机能突然改变,所引起的意料不到的突然发生的自然死亡.近年来,猝死的发病率呈上升趋势,猝死的预防和急救一直是医疗界的难题.本文对89例猝死病例进行了调查分析,并对猝死的预防和急救进行了探讨.

    作者:郭中锋;肖树芹 刊期: 2005年第05期

  • 老年性痴呆的临床表现与防治

    老年性痴呆是在智能已经获得充分发育以后,由于脑部器质性病变引起的严重智能障碍.随着社会经济的迅速发展,我国人均寿命明显延长,老年性痴呆已经成为严重影响老年身心健康的三大难题(心血管病、癌症、老年性痴呆)之一.其临床表现主要有:①精神行为异常,以失眠谵妄、被害妄想为主;②认知功能障碍,以记忆力障碍,尤其是早期近记忆障碍为主,严重造成定向系乱;③定向力障碍,表现为不知自己的住处,常常走失,不认识自己的家人等.

    作者:丁军梅;赵玉娥 刊期: 2005年第05期

  • 幼儿左锁骨下静脉扩张症1例

    1临床资料患儿,女,1.5岁.发现左颈部肿物1个月于2002年7月入院.患儿哭闹时肿物增大明显,安静时肿物变小,无呼吸困难及发热症状.体检见肿物位于左颈根部,胸锁乳突肌外侧.哭闹时肿物约3 cm×3 cm×3 cm,质软呈囊性,无波动感及压痛,边界不清.CT及MR检查见气管左侧、左锁骨后方半环形占位病变,与气管、食管不相通,轴位呈串珠样改变.临床诊断为左颈部囊状淋巴管瘤.术中见肿物位于胸锁乳突肌后缘和斜方肌之间,距颈外静脉和左锁骨下静脉汇合处1 cm,静脉扩张范围为3.5 cm,术中诊断为左锁骨下静脉扩张症.手术沿扩张静脉上壁和后壁分离至近锁骨处,以细丝线多点折叠缝合静脉扩张症.手术沿扩张静脉上壁和后壁分离至近锁骨处,以细丝线多点折叠缝合静脉外膜,使扩张静脉缩小至临近未扩张静脉的直径.然后游离肩胛舌骨肌瓣与胸锁乳突肌外缘缝合包绕扩张的静脉.

    作者:刘希杰;傅廷亮;王兴华;付文政 刊期: 2005年第05期

  • 手术致乳糜腹5例诊治体会

    乳糜性腹水是腹部手术后少见的并发症[1],我院自1990年以来,进行各种腹部手术2 300例,其中5例出现乳糜性腹水,现报告如下.

    作者:王延敏;王雪慧 刊期: 2005年第05期

  • 眩晕与精神因素

    眩晕为临床常见症状之一,为当前耳鼻喉科的重要课题之一[1].临床上,眩晕病人往往出现一些心理障碍,它可能是眩晕的病因,也可能是眩晕引起的结果.

    作者:周玉杰;王秀启 刊期: 2005年第05期

  • 肝圆韧带桥式分流联合断流术治疗门静脉高压症

    目的评价肝圆韧带桥式分流联合断流术治疗门静脉高压症的临床效果.方法对4例应用肝圆韧带桥式分流联合断流术治疗的门静脉高压症病人的手术情况、手术效果、随访结果进行回顾性分析.结果4例病人中,3例接受了肝圆韧带桥式肠腔分流联合断流术,1例接受肝圆韧带桥式脾肾分流术联合断流术.术中利用肝圆韧带长度4~6 cm,平均5 cm.分流后门静脉压力平均下降7.6 cm H2O,本组无手术死亡及严重手术并发症.随访肝功能均有明显改善,食管胃底静脉曲张均消失,彩超检查肝圆韧带桥无堵塞,吻合口通畅,无再出血.结论肝圆韧带桥式分流联合断流术是一种新的有效的治疗门静脉高压症的手术方式.

    作者:陈强谱;欧琨;管清海;张帆;王建明 刊期: 2005年第05期

  • 通用型脊柱内固定系统治疗腰椎滑脱的疗效观察

    目的评价通用型脊柱内固定系统(GSS)对腰椎滑脱内固定的疗效.方法回顾性分析采用通用型脊柱内固定系统治疗的21例腰椎滑脱患者.结果21例患者均获得随访,术后随访6~20个月,平均13个月.下腰痛症状完全消失者19例.所有患者术中行X线检查发现滑脱椎体完全复位,术后随访复位无变化.结论通用型脊柱内固定系统具有良好的复位与固定作用,是治疗腰椎滑脱有效方法之一.

    作者:孙磊;任广军;于益民 刊期: 2005年第05期

  • 食管基底细胞样鳞状细胞癌(附6例报告)

    基底细胞样鳞状细胞癌(basaloid squamous carcinoma;BSC)是一组少见的、好发于上呼吸道和上消化道的恶性肿瘤,1986年由Wain等[1]首先报道并命名.回顾性复习我院手术切除确诊的食管癌标本,发现6例BSC.重新切片,对其进行详细的病理学观察分析,并对其临床病理特点报告如下.

    作者:田东;徐立萍;邢玉英;侯云修 刊期: 2005年第05期

  • 多平面经食管超声心动图对风湿性心脏病左房血栓的临床价值

    左心房血栓(LAT)是风湿性心瓣膜病,特别是二尖瓣狭窄的常见并发症,如合并心房纤颤则发病率更高.经胸超声心动图(TTE)对左心房及左心耳血栓(LAAT)的检测受肺及胸壁脂肪、胸廓畸形等因素的影响,检出率低,易造成误诊及漏诊.90年代开始应用于临床的多平面经食道超声心动图(MTEE),为超声诊断LAT和/或LAAT开辟了一条新的途径.本研究的目的是探讨MTEE对LAT和LAAT的临床应用价值.

    作者:李萍 刊期: 2005年第05期

  • 济南市无偿献血者情况及血清学检测结果分析

    笔者对2003-2004年济南市无偿献血者情况及其血清学检测结果进行了分析,现报告如下.

    作者:翟培聪;刘艳;金孟民;陈妍;崔翠翠 刊期: 2005年第05期

  • 联合吸入沙美特罗/氟替卡松治疗支气管哮喘的疗效观察

    支气管哮喘是一种常见病、多发病,病理特点为慢性气道炎症性疾病.吸入糖皮质激素是目前治疗哮喘有效的长期控制药物,但存在着起效慢(约7~10 d)以及长期大剂量吸入可致副作用的缺点.β2受体激动剂的吸入制剂是缓解哮喘急性发作的主要药物,但长期应用可致受体功能下调,作用减弱.2002年始我院开展联合吸入沙美特罗/氟替卡松治疗支气管哮喘取得较单一用药较好的效果.

    作者:高福泉;李云华;颜卫锋 刊期: 2005年第05期

滨州医学院学报杂志

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