张玲；李树红；张静；许国春
目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症；发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现；基因测序存在mtDNA的A3243G点突变；改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样，血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断，确诊需要肌肉活检或基因检测，皮质激素治疗有效。
作者：唐志慧；罗强 刊期： 2015年第03期
目的：探讨γ-干扰素释放试验(IGRAs)对儿童结核性脑膜炎的诊断价值。方法采用前瞻性病例对照研究方法，比较2012年6月至2013年12月住院的32例结核性脑膜炎患儿(TBM组)和30例非结核性颅内感染患儿(非TBM组)的IGRAs、结核菌素皮肤试验(TST)、结核杆菌抗体(TB-IgG)及脑脊液结核分枝杆菌DNA(TB-DNA)阳性率的差异，以及各指标的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 IGRAs、TST、TB-IgG、脑脊液TB-DNA，在TBM组的阳性率分别为87.50%、56.25%、46.88%、34.38%，非TBM组为6.67%、23.33%、20%、0%，差异均有统计学意义(P<0.05)。IGRAs、TST、TB-IgG、TB-DNA的灵敏度分别为87.5%、56.25%、46.88%、34.38%，特异度分别为93.33%、76.67%、80.00%、100%，各指标灵敏度和特异度的差异均有统计学意义(P<0.05)；IGRAs的灵敏度高于其他三项指标，差异均具有统计学意义(P<0.017)。IGRAs、TST、TB-IgG、TB-DNA的阳性预测值分别93.33%、72%、71.43%、100%，阴性预测值分别为87.50%、62.16%、58.54%、58.82%。结论 IGRAs、TST、TB-IgG、TB-DNA对结核性脑膜炎都具有诊断价值，IGRAs的灵敏度和特异度相对较高。
作者：母发光；何海兰；谭泰昌；李毅 刊期： 2015年第03期
目的：观察遗尿报警器治疗小于年龄相应膀胱容量而无夜尿增多的单一症状遗尿症(MNE)的疗效。方法15例诊断为小于年龄相应膀胱容量而无夜尿增多的MNE患儿应用遗尿报警器治疗，并辅以睡前2 h限制饮水等基础治疗，每月复诊随访。以初次持续治疗2~3个月，连续14个夜晚无遗尿为治疗成功；停止治疗后又出现2周内遗尿≥2次为复发，并再次应用遗尿报警器治疗和随访。结果患儿男9例、女6例，平均年龄(9.76±4.24)岁(6~15岁)。第1个疗程结束时，13例治疗成功，2例因家庭配合度不佳，改用去氨加压素治疗。随访期内，5例复发，再次应用遗尿报警器治疗，4例治疗成功并未再复发，另1例治疗失败。总治愈率80%。结论遗尿报警器治疗小于年龄相应膀胱容量而无夜尿增多MNE有效。
作者：郭维；徐虹；沈茜；张俊 刊期： 2015年第03期
目的：探讨儿童颞叶难治性癫痫的病理特征。方法回顾性分析2011年10月至2013年10月行手术治疗的38例颞叶癫痫患儿的病理资料。结果38例患儿年龄2.5~14岁，男21例、女17例。病理诊断局灶性皮层发育不良(FCD)21例，其中FCDⅠa1例、FCDⅠb2例、FCDⅡa2例、FCDⅡb3例、FCDⅢa 5例、FCDⅢb 1例、FCDⅢc 1例、FCDⅢd 6例；微皮层发育不良3例；单纯海马硬化3例；神经系统肿瘤7例，其中胚胎发育不良性神经上皮瘤5例，星形胶质瘤2例；脑炎2例；蛛网膜囊肿2例。结论 FCD是引起儿童颞叶难治性癫痫常见的原因，其中FCDIIId型为常见的亚型。
作者：王江娅；李文玲；武江；赵焕芬；毛金丽；娄燕 刊期： 2015年第03期
1 问询病史和临床评估1.1 排便情况了解婴儿的大便频率和性状(图2)，婴儿排便需要多长时间。
作者：王惠珊；盛晓阳；许春娣；金春华；赵京；徐樨巍；蒋竞雄；丁召路；王硕 刊期： 2015年第03期
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)，发病率较低，多发于新生儿期和婴儿期，其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚，治疗原则主要是控制并发症，延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机制和治疗的新进展。
作者：孙丽娜；张琳；梁庆红(综述) 刊期： 2015年第03期
目的：分析心肌致密化不全(NVM)患儿的临床特点。方法回顾性分析5例心肌致密化不全患儿的症状、超声心动图、胸部X线、心电图以及治疗和随访资料。结果5例患儿中，男3例、女2例，年龄3月~12岁；4例以支气管肺炎，心力衰竭入院，5例患儿均有胸部X线心影增大；心脏二维超声示心肌致密化不全累及心尖部2例，累及左心室室壁和室间隔3例；1例伴有先天性部分心内膜垫缺损。5例患儿均无血栓栓塞表现。5例患儿随访3～36月，存活3例，死于顽固性心衰1例，失访1例。结论儿童NVM的主要临床表现为心力衰竭，超声心动图仍是主要的诊断方法；对于顽固的肺炎心衰心力衰竭应该考虑到NVM的可能。
作者：倪倩；王晓帅；刘亚红；王晋；董湘玉 刊期： 2015年第03期
目的：探讨新生儿白色念珠菌性关节炎的临床特点、诊断与治疗。方法回顾性分析1例以多关节肿痛为首发症状的新生儿白色念珠菌性关节炎患儿的临床资料。结果男性患儿，出生胎龄31周，出生体质量2100 g。生后即入新生儿重症监护病房，因有感染长期应用抗生素。出生24 d血培养示白假丝酵母菌生长。出生29 d发现患儿双侧膝关节明显肿胀，经X线摄片及关节穿刺液培养诊断为白色念珠菌性关节炎。氟康唑抗真菌治疗共13周。出院时(出生59 d)患儿各关节无肿胀，双上肢肌张力明显低下；肩部可轻微自主活动，双指、双腕、肘部自主活动少；双下肢肌张力稍低，自主活动较上肢多，但活动范围较正常小；握持反射微弱。随访30个月，患儿四肢等长，无任何畸形，各关节活动正常，语言、智力均正常。结论新生儿念珠菌关节炎多同时伴发或继发于全身性播散性念珠菌病，治疗以抗真菌药物为主，必要时可辅以外科手术治疗，预后大多良好。
作者：尹莉萍；李函；朱欢；钱丽娟 刊期： 2015年第03期
目的：探讨挤压脐带的胎盘输血方法对极低出生体质量(VLBW)早产儿的影响。方法以2011年9月至2014年5月出生并行挤压脐带的57例VLBW早产儿作为挤压组，2008年1月至2011年8月出生并行常规脐带结扎的61例VLBW早产儿作为对照组，分析两组VLBW早产儿常见并发症发生率以及输血情况、肺泡表面活性物质(PS)使用、呼吸机使用时间、吸氧时间和病死率的差异。结果挤压组的重度窒息、侧脑室出血及贫血的发生率低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；挤压组的输血次数、输血量和机械通气时间明显少于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论VLBW出生时行脐带挤压能减轻窒息、减少脑室出血及贫血，并能降低其对输血、机械通气的需求。
作者：郭芳；朱进秋；罗维真；李佳；张静；普玲；张霞 刊期： 2015年第03期
随着新生儿重症监护病房(NICU)诊治技术的进步，降低了早产儿的死亡率，但是新生儿的神经发育异常发生率仍处于较高水平。人们越来越认识到，在早产的儿童中认知缺陷常可发生于没有显著损伤和脑性瘫痪时，其通常由于非严重的脑白质损伤(源于围生期)。微小囊性和弥漫性白质损伤常需要磁共振成像(MRI)才能发现，在早产儿脑损伤的构成中占据主导地位。早产儿脑白质损伤的靶细胞和组织不仅局限于前体少突胶质细胞和白质，也可以有神经元和灰质受累。实际上，脑白质损伤早产儿脑发育轨迹是破坏性损伤和异常发育过程的共同作用的结果。目前临床应用的MRI不仅能在损伤的早期发现微小性和弥漫性损伤，而且可以描述白质髓鞘化进程，纤维素发育及皮质成熟和脑的功能连接。但是，应用不同MRI技术在整个生命周期中准确反映脑发育上需要深入和长期的研究。
作者：毛健 刊期： 2015年第03期
目的：探讨儿童与成人皮肌炎临床特点的差别。方法回顾性分析61例儿童皮肌炎患者的临床资料，并与30例成人患者进行比较。结果除1例儿童患者，所有患者首发症状均为皮疹、面部红斑；儿童患者出现Gottron's丘疹者90%，成人67%；儿童患者钙盐沉积7%；儿童患者累及心血管系统7%，成人为23%；儿童患者无肿瘤发生，成人发生肿瘤13%。儿童和成人患者肌酶阳性检测率高低均依次为LDH、羟丁酸酶、CK-MB、AST、CK；儿童和成人患者磁共振检测阳性率均超过80%。儿童和成人患者中各有2例死亡。结论儿童皮肌炎与成人皮肌炎患者临床表现基本相同，但儿童患者首发症状中皮疹、Gottron's丘疹更多见，心血管病变及恶性肿瘤少见。磁共振检查有助于皮肌炎的诊断。
作者：余红；李春晓；姜承易；程茹虹；黄珮蓁；张珍；赵东宝 刊期： 2015年第03期
目的：探讨儿童甲状腺癌与自身免疫性甲状腺疾病之间的关系。方法回顾性分析2000年至2008年行甲状腺切除术并经病理确诊为甲状腺癌的68例患儿的临床资料，比较伴发与不伴发自身免疫性甲状腺疾病的甲状腺癌患儿的年龄、性别、结节大小、淋巴结转移、侵袭状态等临床及病理特征。结果68例甲状腺癌患儿中，31例(45.6%)伴发自身免疫性甲状腺疾病；与37例未伴发自身免疫性甲状腺疾病的患儿相比，伴发自身免疫性甲状腺疾病患儿中女性比例更高、年龄更大、结节直径更小、促甲状腺激素水平和甲状腺球蛋白水平更高、生存时间更短，无病生存比例低、复发率高，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论儿童自身免疫性甲状腺疾病与甲状腺癌的关系密切，对自身免疫性甲状腺疾病患儿应加强随访。
作者：张玲；李树红；张静；许国春 刊期： 2015年第03期
目的：观察黄芪注射液对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的心肌成纤维细胞分泌转化生长因子(TGF-β1)的影响。方法体外培养乳鼠心脏成纤维细胞并制成单细胞悬液，分为对照组，黄芪低、中、高剂量组，AngⅡ组，AngⅡ联合黄芪低、中、高剂量组，分别加入50、100、200 mg/ml黄芪注射液，以及10-7mol/L AngⅡ，共同培育2 d。用四甲基偶氮哇盐法测定各组细胞增殖情况，ELISA法测定培养上清TGF-β1分泌情况。结果各组间细胞增殖率差异有统计学意义(F=71.84，P=0.000)；AngⅡ组的细胞增殖率明显升高，与其余各组比较均有统计学意义(P均<0.05)；AngⅡ联合黄芪后，随着黄芪剂量的逐渐增加，细胞增殖率逐渐下降，差异均有统计学意义(P<0.05)。各组间TGF-β1分泌量差异也有统计学意义(F=786.81，P=0.000)；黄芪低、中、高剂量组的TGF-β1分泌量均低于对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)；AngⅡ组的TGF-β1分泌量为各组中高，与其余各组比较均有统计学意义(P均<0.05)；AngⅡ联合黄芪后，随着黄芪剂量的逐渐增加，TGF-β1分泌量逐渐下降，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AngⅡ可刺激心肌成纤维细胞增殖，促进心肌成纤维细胞分泌TGF-β1，而黄芪注射液可明显抑制AngⅡ诱导心肌成纤维细胞的增殖作用，并且减少心肌成纤维细胞分泌TGF-β1。
作者：阮滔；何学华；刘丽萍；袁勇华；潘丽；刘震宇；罗建红；胡沙雅 刊期： 2015年第03期
目的：了解郑州地区7~12岁儿童的血压现况。方法按分层整群随机抽样法抽取郑州市3个城区和2个郊区县的5所学校6~13岁在校儿童，测量身高、体质量、腰围、臀围、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)，对相关数据进行分析。结果调查的7~12岁儿童有效人数为6460人，其中城区3206人(49.63%)，郊区县3254人(50.37%)；男童3525人(54.57%)，女童2935人(45.43%)。男童的SBP(117.86±18.18)mmHg明显高于女童(113.82±13.11) mmHg，差异有统计学意义(t=3.16，P=0.002)。高血压发生率7.52%；其中男童高血压发生率明显高于女童，差异有统计学意义(χ2=9.66， P=0.002)；无论男、女童，城区儿童高血压发生率均高于郊区县，差异有统计学意义(χ2=24.15、14.39，P均=0.000)。男童的SBP和DBP，女童SBP均与年龄、身高、体质量、BMI、腰围呈显著正相关(P均<0.01)。结论郑州地区儿童青少年血压的分布特征为男性高于女性，城区高于郊区县，儿童血压与年龄、身高、体质量、BMI、腰围密切相关。
作者：谭利娜；刘大鹏；张耀东；卫海燕 刊期： 2015年第03期
早产儿脑病是近十年来提出的新概念，主要针对早产儿脑损伤。新生儿神经病学、神经病理学技术以及磁共振研究发现，在早产儿弥散性白质损伤同时，存在灰质损伤，并强调损伤影响进一步脑发育，其对远期神经预后的作用远重于简单的组织丢失。早产儿脑病涉及多方面问题，在疾病早期难以作出独立的疾病诊断。影像学检查是发现早产儿脑病的重要手段，对这些早产儿应实施长期随访，予以个体化治疗，以改善预后。
作者：周丛乐 刊期： 2015年第03期
目的：探讨表皮葡萄球菌(SE)感染引起新生小鼠脑损伤的机制。方法出生第1天新生小鼠共80只，分为SE组、生理盐水(NS)组、对照组，其中SE组48只，NS组及对照组各16只。SE组静脉注射108/ml的SE 50μl，NS组给予等量的NS，对照组不予任何处理。在注射后不同时间点(6 h、24 h、72 h、5 d、7 d)取血、脾、脑过夜培养后做细菌菌落(CFU)计数；在24 h和72 h取脑组织石蜡包埋后连续切片，用于离子钙接头蛋白抗体(Iba-1)免疫组化染色；在6 h和24 h取脑组织用酶联免疫吸附试验测定肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)、IL-5、IL-6。结果注射后不同时间点，SE组小鼠脑组织中均未发现细菌，血和脾中6 h菌落计数高，24 h后迅速下降。在注射后24 h、72 h，SE组、NS组和对照组三组之间大脑中Iba-1阳性细胞数的差异有统计学意义(H=75.56、69.54，P均<0.001)；其中SE组高于NS组和对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。各组在24 h与72 h两个时间点，大脑中Iba-1阳性细胞数差异无统计学意义(P均>0.05)。在注射后6 h、24 h，三组之间大脑TNF-α、IL-1β、IL-5和IL-6水平差异有统计学意义(H=59.07~319.34，P均<0.001)；其中SE组大脑中各细胞因子含量均高于NS组和对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。SE组在注射后24 h，与6 h时相比，TNF-α、IL-1β、IL-5和IL-6水平均有下降，两时间点差异均有统计学意义(P<0.01)。结论SE引起的新生小鼠的脑损伤可能通过激活脑内小胶质细胞，同时分泌大量的细胞因子而引起。
作者：乔丽丽；申建伟；胡诤赟 刊期： 2015年第03期
目的：探讨由毛细血管内增生性肾小球肾炎(EnPGN)转为膜增生性肾小球肾炎(MPGN)的发病机制、诊断要点及治疗。方法回顾性分析1例肾脏病理由EnPGN转为MPGN患儿的临床资料及肾活检病理结果。结果患儿临床表现为蛋白尿及镜下血尿，持续性低补体C3血症，病理类型由EnPGN转为MPGN，经口服激素联合他克莫司治疗后，尿蛋白转阴，补体C3仍低。结论持续补体C3降低的患儿，病理类型可转变，需要早期诊断及时治疗。
作者：张宏博；黄建萍 刊期： 2015年第03期
目前朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)在治疗上采用分型、分级而分治的策略。研究表明，单系统病变(SS-LCH)的预后好，而伴危险器官受累的多系统病变(MS-LCH)及难治性/复发性病例(Re-LCH)预后差。随着化学疗法的进步，伴危险器官受累的MS-LCH 5年生存率已达80%以上，Re-LCH的治疗有效率达60%以上，Re-LCH可行造血干细胞移植以达到根治。
作者：泥永安(综述)；孙立荣(审校) 刊期： 2015年第03期
目的：探讨胸膜肺母细胞瘤的早期诊断及治疗。方法回顾性分析1例由1型胸膜肺母细胞瘤逐渐进展为3型患儿的诊治过程。结果患儿，男，生后18 d胸片未见明显异常；1岁时胸片示左肺近肺门处囊性占位，约5 cm×4 cm×4 cm，考虑为先天性肺囊性腺瘤样畸形，家长拒绝手术；3岁2个月，胸片及胸部CT提示左肺囊性实性占位，体积较前明显增大，背侧为实性，上部位巨大含气空腔；2个月后患儿出现呼吸喘憋，复查胸部CT示肿瘤完全实变，考虑胸膜肺母细胞瘤3型。手术切除后常规化疗，随访1年尚未复发。结论1型胸膜肺母细胞瘤与先天性肺囊性腺瘤样畸形不宜鉴别，早期诊断及治疗可改善1型胸膜肺母细胞瘤的预后。
作者：陈志国；王贤书；杨志国；岳芳；高飞飞 刊期： 2015年第03期
目的：探讨GATA4和GATA6基因在单纯房间隔缺损(ASD)患儿中的突变情况。方法收集2012年11月至2013年11月就诊并拟行封堵术的101例单纯ASD患儿(99例非家族性患儿及一对双胞胎ASD患儿)，同时以100例种族匹配并排除先天性心脏病、血液系统疾病及染色体异常儿童作为对照组，采集静脉血，应用PCR扩增GATA4和GATA6基因的全部编码区及其侧翼部分序列，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序，然后与GenBank中的基因编码序列进行比对。结果在ASD患儿中发现两个新的GATA6错义突变c.145 G>A和c.151 G>A，其均未在对照组中出现；这两个突变导致编码区第49位的甘氨酸和第51位的谷氨酸分别变为丝氨酸和赖氨酸。在9例ASD患儿和7例对照组儿童中发现一个GATA6突变c.43 G>C，引起第15位的甘氨酸变为精氨酸。此外在GATA4编码区中发现一个不引起氨基酸改变的单核苷酸多态性变化，即c.99G>T。结论 GATA6基因作为心脏发育过程中重要的转录因子，其点突变可能引起GATA6蛋白功能的改变并造成其转录活性的变化，从而导致单纯ASD的发生。
作者：许细财；李奋；周万平；朱荻琦；吉炜；胡晶晶；陈轶维；钱咿娇；戴柯 刊期： 2015年第03期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
