曾敬清;林凯;苏林;杨芬;王歆琼;刘伟;吴菁;周同;许春娣
目的 应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平.方法 以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况.依上述步骤对患儿分别进行疾病的临床及基因诊断并随访.结果 参照诊断标准该患儿诊断为无遗传背景的散发性非综合征性CN;基因检测显示其携带已经报道的LA2基因突变:c.164G>A;此外患儿中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段未发现获得性截短性突变.结论 基因突变检测证实1例儿童CN为LA2基因突变所致,为该患儿未来的分组临床研究及基因治疗提供依据.
作者:王波;卢俊;乔曼;严文华;薛胜利 刊期: 2013年第01期
新生儿高胆红素血症为新生儿科常见病,占住院新生儿的20%~40%.若不积极治疗,可致严重并发症,给家庭和社会带来负担.早期预防,早期诊断,正确干预治疗,可减少高胆红素血症不良预后的发生.现将我院收治的308例新生儿高胆红素血症患儿的病因分析报告如下.
作者:杨世红 刊期: 2013年第01期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效.方法 回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标.结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5) cm和(155.4±8.0) cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄>1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm];真性性早熟发生率为5.79% (4/69),低于以往报道≤3岁及>3岁治疗者性早熟发生率(分别为14%及50%);治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86%~93%,17-羟孕酮波动较大;促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关.结论 早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高.
作者:宫丽霏;叶军;韩连书;邱文娟;张惠文;周建德;鲍培忠;顾学范 刊期: 2013年第01期
在欧美国家中,嗜酸细胞性食管炎已成为一种常见的以严重嗜酸性粒细胞浸润为主的消化道疾病.其发病和食物过敏、支气管哮喘、特应性皮炎及其他过敏性疾病密切相关.Th2细胞在疾病的慢性炎症中起到了至关重要的作用.文章拟综述嗜酸细胞性食管炎的基础研究进展及临床治疗.
作者:邵洁;张自力 刊期: 2013年第01期
儿童上消化道异物是临床较为常见的一种急症,对于一些短期内无法自行排出或保守治疗无效的上消化道异物患儿,我院多采用内镜取出为主,外科手术治疗为辅的治疗方法,取得良好效果.现收集2010年1月至2011年12月期间我院收治的16例上消化道异物病例,术前均经碘水造影检查定位,并分析该项检查在儿童上消化道异物诊疗中的价值和作用.
作者:姚刚;刘帆;黄穗;王立丹;刘新献 刊期: 2013年第01期
目的 观察桂枝茯苓胶囊对单侧输尿管梗阻(UUO)诱导大鼠小管间质纤维化(TIF)过程中α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、Ⅳ型胶原(collagen Ⅳ)和转化因子-β1 (TGF-β1)表达的影响.方法 利用SD大鼠行UUO诱导建立TIF动物模型.72只SD大鼠随机分为假手术组(n=24)、模型组(n=24)和治疗组(n=24).治疗组给予桂枝茯苓胶囊+生理盐水灌胃,250 mg/(kg·d),每日2次;模型组和假手术组大鼠则在同一时间点以等体积生理盐水灌胃作对照.分别于实验第7、14、21天,3个时间点,三组各处死8只大鼠,检测肾小管损伤、间质炎症细胞浸润和纤维化等肾脏组织病理学变化,采用免疫组化观察和评价α-SMA、collagen Ⅳ和TGF-β1表达变化.结果 UUO模型建立后,梗阻肾小管间质损伤和纤维化呈进行性加重.在同一时间点,治疗组的肾小管间质纤维化程度比模型组大鼠明显减轻,差异有统计学意义(P<0.01).梗阻肾小管间质α-SMA、collagen Ⅳ和TGF-β1的表达则呈逐渐上调趋势,且肾小管间质损害与α-SMA、collagenⅣ和TGF-β1表达量呈正相关(r=0.722~0.903,P均<0.01).结论 桂枝茯苓胶囊可能通过下调α-SMA、collagenⅣ和TGF-β1表达,减轻肾小管上皮间充质转分化和细胞外基质在间质区域的过度沉积,从而达到延缓TIF进展的作用.
作者:赵德安;毕凌云;杨达胜 刊期: 2013年第01期
先天性巨结肠是小儿低位肠梗阻常见的致病因素,发病率高且有性别差异.目前认为其属于多基因遗传病,所涉及的遗传因素复杂.先天性巨结肠病因未明,但它往往出现在一些综合征中,与某些症状关联,如Shah-Waardenburg、Goldberg-Shprintzen、MEN2A、Fryns、Haddad等综合征.随着分子生物学技术的发展,目前已从综合征入手发现了一些与先天性巨结肠密切相关的致病基因,现对近几年国际上报道具有先天性巨结肠表现的综合征作一综述.
作者:曹振杰;陈琦 刊期: 2013年第01期
目的 探讨树突状细胞(DC)表型分子DC-SIGN在炎症性肠病(IBD)肠黏膜上皮细胞的表达及临床意义.方法 选取2006年1月至2010年6月收治的IBD患儿32例,其中克罗恩病18例,溃疡性结肠炎14例;10例正常对照儿童.免疫组织化学方法检测肠黏膜组织DC-SIGN表达;人肠上皮细胞株NCM460经LPS (50 ng/ml)刺激,Western-Blot印迹、流式细胞术分别检测肠上皮细胞DC-SIGN以及共刺激分子CD80、CD86表达,分析肠黏膜上皮细胞DC-SIGN表达与IBD及其肠黏膜损伤的关系.结果 DC-SIGN在正常对照儿童肠黏膜组织中基本不表达或低表达,而IBD患儿肠黏膜组织中表达增强,并以肠黏膜上皮细胞为主,其中克罗恩病为61.11% (11/18),溃疡性结肠炎为50.00% (7/14),与正常对照儿童比较,差异均有统计学意义(P<0.05); DC-SIGN表达与IBD患儿的疾病活动度呈正相关(r=0.475,P<0.01).体外培养肠上皮细胞经LPS刺激后DC-SIGN表达增强,且CD80、CD86表达相应上调.结论 IBD患儿肠上皮细胞表达DC-SIGN,与细胞转分化有关;DC-SIGN可能介导肠上皮细胞在IBD及肠黏膜损伤中发挥DC样的免疫调节作用.
作者:曾敬清;林凯;苏林;杨芬;王歆琼;刘伟;吴菁;周同;许春娣 刊期: 2013年第01期
目的 探讨婴幼儿肺炎支原体肺炎(MPP)急性期与恢复期免疫功能的变化.方法 入选MPP患儿60例,正常对照儿童60例,采用免疫散射比浊法测定免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)及补体C3、C4水平;ELISA法测定血清TNF-α、IL-8、IL-10、IL-13水平.结果 MPP患儿急性期IgM,补体C3、C4,TNF-α,IL-8,IL-13水平均高于恢复期或正常对照儿童,差异有统计学意义(P均<0.05);MPP患儿急性期IgG水平与正常对照儿童比较,差异无统计学意义(P>0.05),IgA和IL-10水平均低于恢复期和正常对照儿童,差异有统计学意义(P均<0.05).结论 检测MPP患儿免疫球蛋白、补体及促炎/抗炎细胞因子水平的动态变化对判定病情和预后有一定的临床意义.
作者:马庆庆;宋芳;陈林利;杨小艳;罗勇 刊期: 2013年第01期
目的 探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果.方法 采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征.结果 该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后.常规染色体核型为49,XXXXY.结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中少见但症状严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍.
作者:沈理笑;陈瑶;吕莹波;胡娟;曹英;黄红 刊期: 2013年第01期
1 临床资料患儿,男,7岁.反复腹痛、腹泻、便血4~5年.患儿系足月剖宫产娩出,出生体质量3.7 kg.Apgar评分10分.无窒息、抢救病史.生后母乳喂养,4个月时开始添加辅食,曾在5个月时进食过牛肉汤,之后不久即出现较长时间腹泻,经治疗后逐渐好转.其母有鼻炎及过敏性皮炎病史.患儿于2岁10个月左右无明显诱因下首次出现便血,量中,呈鲜红色、果酱样便,便血前伴腹部不适.无呕吐、发热,无咳嗽、咳血、喘息,无头晕等.
作者:吴群;邵洁 刊期: 2013年第01期
目的 研究噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿外周血细胞生长分化因子15 (GDF15)和细胞铁稳态调节相关分子mRNA表达情况,探讨HLH高铁蛋白血症发生机制.方法 HLH组为18例初诊HLH患儿,对照组为19例健康儿童.EvaGreen荧光定量RT-PCR检测相关基因mRNA表达水平,2-△△Ct方法计算基因相对表达量.结果 HLH组GDF15mRNA的中位表达量高于对照组,差异有统计学意义(4.584对1.490,P<0.05); HLH组铁转出蛋白(Fpn)、铁蛋白重链(Fn-H)和铁调节蛋白2(IRP2) mRNA的相对表达量高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05),而细胞内铁感知蛋白FBXL5 mRNA中位表达量低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).实验组GDF15表达量与Fpn和Fn-H表达量呈正相关.结论 HLH患儿GDF15表达显著上调,有助于抑制巨噬细胞进一步活化.HLH患儿Fpn和Fn-H表达显著上调,并与GDF15呈正相关,提示巨噬细胞异常持续活化和细胞因子风暴,显著促进Fn-H的转录和分泌,而GDF介导的Fpn表达上调,促进细胞内铁转出,很可能为HLH高铁蛋白血症发生的2个关键机制.
作者:刘晓丽;吴剑蓉;袁粒星;张鸽;陈晓曦;高举 刊期: 2013年第01期
目的 探讨洛伐他汀(Lovastatin,Lov)对大鼠肾缺血再灌注损伤(RIRI)热休克蛋白70 (HSP70)和核因子-κB (NF-κB)表达的影响.方法 90只Wistar大鼠随机分为3组:假手术(Sham)组、缺血再灌注模型(IR)组、洛伐他汀(Lov)组.IR组和Lov组大鼠采用夹闭肾动脉60 min后再灌注的方法制备RIRI模型,Lov组于动脉夹闭前给予洛伐他汀2mg/(kg·d)灌胃,各组大鼠在再灌注4、12、24 h时分别处死10只取标本.测定各组大鼠的血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)水平,免疫组化法检测肾组织HSP70和NF-κB表达,镜下观察肾组织形态学改变.结果 与Sham组大鼠相比,IR组大鼠在再灌注4、12、24 h时点的Scr和BUN含量均显著升高;肾组织HSP70和NF-κB表达均明显增强,差异均有统计学意义(P均<0.05).与IR组相比,Lov组大鼠在各时点的Scr和BUN含量均显著降低(P均<0.01);HSP70表达均升高(P均<0.05);NF-κB表达减少,再灌注4、12 h时,两者差异有统计学意义(P<0.05);镜下病理改变减轻.结论 Lov可通过增加肾脏HSP70、下调NF-κB达而抑制炎症反应过程,减轻肾脏损害,对大鼠RIRI起到一定的保护作用.
作者:李鹏;郝雷;高进;傅亮 刊期: 2013年第01期
过敏性疾病又称变态反应性疾病,是指机体再次接触同一抗原后引起不同形式的功能障碍或组织损伤的一类疾病[1].近年来,过敏性疾病的发病率日益增高,已经成为影响人类健康的主要疾病之一.美国每年用于治疗过敏性疾病的费用超过180亿美元[2],社会对过敏性疾病的研究和关注得到大为提高.过敏性疾病大多由IgE介导,并导致皮肤、呼吸、消化系统等的病变.因不同年龄段的过敏症状有所不同,故临床诊断和治疗亦有所不同.本文就对IgE介导的儿童过敏性疾病的诊断与治疗作一介绍.
作者:李丰;曾华松 刊期: 2013年第01期
目的 系统评价与川崎病发病可能相关的病原.方法 全面检索CNKI、PubMed、EMbase、Medline数据库中1979年1月至2010年10月的川崎病病因中病原检测的相关文献,语种限中文和英文.纳入原始研究、质量评价并提取资料,剔除不符合研究标准的文献,对所纳入的研究数据采用RevMan5软件进行统计学分析.结果 纳入12篇文献,共研究5种病原菌,包括593例川崎病患儿和1 152例对照组儿童.Meta分析结果显示,金黄色葡萄球菌和A组链球菌,其合并OR值为4.26 (95%CI:2.54~7.16,P<0.05).人类微小病毒B19,其合并OR值为6.58 (95%CI:2.37~18.25,P<0.05).支原体和衣原体,其合并OR值为3.41 (95%CI:1.99~5.84,P<0.05).人类冠状病毒NL-63,其合并OR值为0.75 (95%CI:0.20~2.78,P>0.05).结论 病原体感染参与川崎病发病,相关病原有金黄色葡萄球菌、A组链球菌,支原体和衣原体,人类微小病毒B19,而人类冠状病毒NL-63与川崎病发生无相关性.上述结果尚需进一步证实.
作者:李瑞燕;李晓辉;吴泰相 刊期: 2013年第01期
目的 通过回顾性分析与比较幼年特发性关节炎全身型(systemic onset juvenile idiopathic arthritis,SOJIA)与其他疾病引起的发热待查患儿的临床特点及实验室检查结果,来获得鉴别诊断的临界值,以提高早期诊断SOJIA的准确性.方法 收集不明原因发热患儿共124例,记录患儿持续发热达2~4周时的临床特点和实验室检查结果,并随访1年以上.对资料完整的病例采用SPSS16.0软件进行单因素分析,对有统计学意义的单因素进行受试者工作特征曲线(ROC)分析,然后对有意义的临床特点和实验室检查结果进行联合分析.结果 诊断明确且资料完整者共96例,其中33例为SOJIA,19例为其他自身免疫性疾病,25例为血液/肿瘤疾病,19例为感染性疾病.当血清铁蛋白(SF)≥545.75 ng/ml时,可以将SOJIA与其他自身免疫性疾病区分的灵敏度为97.0%,特异度为100%,若以出现皮疹或关节肿/痛加上血小板计数≥217×109/L或C3≥1.275 g/L作为标准,其区分SOJIA和血液肿瘤疾病的灵敏度为100%,特异度为96%.若以SF≥441.7ng/ml加上出现皮疹或关节肿/痛,那么其区分SOJIA和感染性疾病的灵敏度和特异度均可达到100%.结论 结合发热待查患儿的临床特点及实验室检查结果可提高早期诊断SOJIA的准确性.
作者:殷蕾;周纬;金燕樑;李怀远;周征宇;黄华 刊期: 2013年第01期
目的 监测南京地区儿童急性呼吸道副流感病毒感染的特征,了解副流感病毒流行情况,为临床诊治提供依据.方法 采集2009年3月至2012年2月住院的急性呼吸道感染患儿7830例鼻咽分泌物,用直接免疫荧光法检测呼吸道病毒,包括副流感病毒1、2及3型抗原(HPIV1、2、3)等.结果 7 830份标本中呼吸道病毒检出高为呼吸道合胞病毒(RSV),达2 527例(占32.27%).副流感病毒病原检测阳性776例(总阳性率为9.91%),其中以副流感病毒3型为主,达504例,占副流感病毒检测阳性的64.95%;副流感病毒2型感染少,仅44例占5.67%.副流感病毒检出率在婴儿组和幼儿组较高,分别为366例(46.86%)和249例(31.88%);春季检出率高;所致疾病中以支气管肺炎为多见.结论 南京地区住院儿童副流感病毒感染以HPIV3为主,婴儿感染率较高,儿童HPIV1、HPIV3病毒感染好发于春夏季节,HPIV2散发感染.
作者:赵艳丰;雷忠英;王琳;吕泰霞;曾智凤;陈炜钢;张益红 刊期: 2013年第01期
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种肠道非特异性的慢性炎性疾病.近年来的研究表明,血管生成在肿瘤和慢性炎症中起重要作用,因而有关IBD发生发展中血管生成的研究日益受到重视.现就IBD血管生成研究中热点的促血管生成相关因子,血管内皮生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、血管生成素、血小板衍生生长因子等的研究进展作一综述.
作者:王琳 刊期: 2013年第01期
1 临床资料例1,男,1岁1个月,因舌溃烂20 d,牙龈溃烂10余天第一次就诊.入院查体:全身浅表淋巴结未及.肛周皮肤略充血.口腔检查,上下中切牙及乳侧切牙萌出,左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落,牙槽骨暴露,色灰白.左下及右下乳中切牙松动I°.左侧舌尖部舌体缺损约五分之一,创面暴露,灰白色伪膜覆盖,部分脓性分泌物.辅助检查:全血细胞分析示白细胞计数(WBC) 7.3×109/L,中性粒细胞(N)5.5%,淋巴细胞(L)77%,单核细胞(M)13.2%,血红蛋白(Hb) 88 g/L,血小板计数(PLT) 657×109/L,急性C反应蛋白(CRP) <8 mg/L.胸片未见明显异常.
作者:贺建新;胡英惠;陈冠荣;秦茂权;丁召路;贾鑫磊;申昆玲;江载芳;刘宇隆 刊期: 2013年第01期
川崎病(KD)是一种以全身血管炎为主要病理变化的疾病,好发于5岁以下的婴幼儿,其发病机制至今尚未完全阐明.细胞因子是由多种细胞特别是免疫细胞产生的具有免疫调节和效应功能的蛋白质或小分子多肽.研究表明,KD患儿免疫系统处于激活状态,多种细胞因子水平存在明显异常,并参与KD发生发展的过程,某些细胞因子基因多态性与KD易感性、并发冠状动脉损害及难治性KD有关.现就多种细胞因子水平在KD中的变化及其在KD中的作用进行综述,并重点探讨与KD相关的细胞因子基因多态性.
作者:姜慧;黄昱;曾川 刊期: 2013年第01期