杨志勇；安庆祝；万海涛；严畅；冷冰
目的 探讨脑血管病发病过程中的遗传和环境因素,研究家族聚集性脑血管病的概念.方法 收集130例确诊的大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)患者(LAA组)和130例脑出血患者(脑出血组);另选择260例非心脑血管病患者依据一级和二级家系亲属中脑血管病的发病情况分为LAA对照组(130例)和脑出血对照组(130例).采用病例对照及遗传流行病学家系调查方法进行分析研究.结果 LAA组亲属的LAA患病率为5.77％,LAA对照组亲属为2.40％,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000);脑出血组亲属脑出血患病率为6.75％,脑出血对照组亲属为2.57％,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000).LAA组配偶LAA患病率为4.62％,LAA对照组配偶LAA患病率为2.31％,两组间比较差异无显著性;脑出血组配偶脑出血患病率为2.31％,脑出血对照组配偶脑出血患病率为1.54％,两组间比较差异无显著性.LAA组一级和二级亲属遗传度分别为44.94％和18.81％;脑出血组一级和二级亲属遗传度分别为51.00％和38.75％.结论 LAA和脑出血有明显的家族聚集性,遗传因素是导致家族聚集性发生的重要原因之一.
作者：柴永宏；高敏；焦玉壮；张敬军 刊期： 2018年第05期
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G＞A);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_ 517del突变.结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好.
作者：王彦；李静；任重阳；刘培培；张梅；曹立 刊期： 2018年第05期
目的 提高硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)的临床诊断及鉴别诊断水平.方法 选取复旦大学附属华山医院2013年1月至2016年1月经数字减影血管造影(DSA)确诊的20例SDAVF患者,回顾性总结分析SDAVF的临床特征和影像学特点.结果 20例SDAVF患者中,男性17例(85.0％),女性3例(15.0％),年龄8～36岁,平均(61.3±5.7)岁;主要临床表现为肢体麻木无力和二便功能障碍;从发病至确诊时间为3个月至4年,平均(16.6±4.2)个月.MRI表现为髓内异常信号,脊髓增粗并呈条形或斑片状增强,同时可见脊髓表面增多的迂曲血管影.20例患者DSA发现脊髓引流静脉迂曲扩张,并与异常供血动脉形成瘘口,确诊为SDAVF,及时行血管栓塞术或手术夹闭瘘口后患者均好转.结论 SDAVF以中老年男性为常见,临床表现缺乏特异性,脊髓MRI可作为初步诊断依据,DSA检查是早期确诊的金标准,经血管栓塞或手术夹闭瘘口后预后良好.
作者：杨志勇；安庆祝；万海涛；严畅；冷冰 刊期： 2018年第05期
目的 探究新型促红细胞生成素衍生肽(DEPO)对毛果云香碱致急性癫(癇)小鼠的保护作用,借助N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)损伤神经元模型初步探讨DEPO的作用机制.方法 ①健康成年C57BL/6小鼠随机分为DEPO组(DEPO 500 μg·kg-1)、EPO组(EPO 50μg·kg-1)、溶剂组(ACN+Milliq,0.2 mL/只)、生理盐水组(生理盐水,0.2 mL/只).腹腔注射毛果云香碱建立急性癫(癇)小鼠模型,比较各组干预后癫(癇)发作潜伏期、发作严重程度、死亡率的差异.②采用NMDA兴奋性毒性损伤神经元模型,分为DEPO组(DEPO 100 μg·mL-1干预)、EPO组(EPO 5 μg·mL-1干预)、对照组和正常组,检测各组乳酸脱氢酶(LDH)释放率、细胞存活率(MTT法).③拮抗EPOR实验,设置EPO+anti-EPOR组,DEPO+anti-EPOR组,提前4h加入anti-EPOR(1∶100,biorbyt)中和EPOR,检测LDH释放率和细胞存活率.结果 DEPO组和EPO组癫(癇)发作潜伏期分别较溶剂组、生理盐水组显著延长(P＜0.05、P＜0.001).各组间死亡率、癫(癇)发作严重程度比较,差异无统计学意义.DEPO组和EPO组LDH释放率较对照组显著降低(P＜0.01),细胞存活率较对照组显著增高(P＜0.001).DEPO+anti-EPOR组、EPO+anti-EPOR组的LDH释放率分别较DEPO组和EPO组显著增高(P＜0.01),细胞存活率分别较DEPO组和EPO组显著降低(P＜0.001).结论 新型DEPO可以显著延长毛果云香碱致急性癫(癇)小鼠的癫(癇)发作潜伏期,并通过EPOR介导其减轻NMDA诱导的神经元兴奋性毒性损伤,发挥神经保护作用.DEPO在癫(癇)治疗中存在可能的应用前景.
作者：吴婷婷；赵亚楠；王京；冯宇；丁晶；汪昕 刊期： 2018年第05期
目的 探讨事件相关电位(ERPs) P300与磁共振-弥散张量成像(MR-DTI)联合检查在评价帕金森病认知功能障碍(PD-CI)患者的脑部损害及其在PD-CI早期诊断及临床病情评估中的价值.方法 选择30例PD患者(PD组)和30例健康对照者(对照组)进行MoCA量表认知功能评定及P300潜伏期、波幅检测;对每例受试者进行MR-DTI扫描,计算各感兴趣区(ROI)各向异性分数(EA),分析MoCA评分、P300电位P3潜伏期及波幅、FA值间的相关关系.结果 PD组MoCA量表得分较对照组显著降低(P＜0.05),存在PD-CI;PD组P300电位P3潜伏期较对照组显著延长(P＜0.05),两组P300波幅比较差异无显著性.PD组额叶、黑质FA值与对照组比较,差异有显著性(P＜0.05);两组颞叶、纹状体FA值比较差异无显著性.PD组MoCA量表得分与P300潜伏期呈负相关(P＜0.05)、与额叶平均FA值呈正相关(P＜0.05).PD组P300潜伏期与额叶平均FA值呈负相关(P.＜0.05).结论 ERPs P300与MR-DTI联合检查可以检测出PD-CI患者可能存在的隐匿性脑损伤,分别从结构和电生理两方面为PD-CI早期诊断提供客观指标;额叶认知功能下降与ERPs P300异常和FA值降低相关.
作者：魏欢；王晋；李妍平；董小林；李贞月；战丽萍 刊期： 2018年第05期
目的 探讨腺苷A2A受体激动剂CGS21680对激活的原代小胶质细胞肿瘤坏死因子-α(TNF-α)表达的影响.方法 采用新生小鼠大脑皮质小胶质细胞原代培养技术,将培养的原代小胶质细胞随机分为3组.①对照组:空白对照;②脂多糖(LPS)组:诱导小胶质细胞激活,制作小胶质细胞炎症细胞模型;③CGS21680处理组:小胶质细胞炎症细胞模型基础上叠加CGS21680处理,CGS21680处理组按CGS21680不同浓度分为0.01、0.1、1和10 μmol·L-14个亚组.采用ELISA法检测各组TNF-α含量.结果 LPS孵育24 h后,与LPS组比较,CGS21680 0.1 μmol·L-1处理组、CGS21680 1 μmol·L-1处理组和CGS21680 io μmol·L-1处理组的TNF-α表达水平显著降低(均P＜0.001).与LPS组比较,CGS21680 10 μmol·L-1处理组的12、24、48和72 h时间点TNF-α表达水平均显著下降(抑制作用),呈显著的干预作用和时间-效应关系(均P＜0.05).结论 腺苷A2A受体激动剂CGS21680可明显抑制激活的小胶质细胞的炎症反应.
作者：梅培娜；郑浏璞；郑荣远；王莉；叶朦倩；侯圣陶 刊期： 2018年第05期
前庭性偏头痛(VM)是前庭症状与偏头痛共存的良性复发性头晕.VM发病率较高,目前为止临床对VM的认识尚不足,误诊、漏诊率高.近年来,VM诊断有泛化的趋势,不利于VM患者的治疗和预防.文中对VM的发病机制以及VM作为一种离子通道病的假说研究进行综述.
作者：周畅；张蕾；潘永惠 刊期： 2018年第05期
S100β蛋白是中枢神经系统的特异性蛋白质,是近年来研究较多的血清生物标志物之一.多项研究表明S100β蛋白在缺血性脑卒中、脑卒中后抑郁、蛛网膜下腔出血等脑血管病中均有升高,且对梗死体积和溶栓后疗效有一定的预测价值.文中就S100β蛋白检测在脑血管病中的临床意义及研究进展作综述.
作者：张一丹；谢瑱；杨谦 刊期： 2018年第05期
病例资料病史 患者住院号:91090×××,女性,66岁,右利手.主诉:四肢麻木3年余,进行性加重伴手抖2年余,于2017年12月19日收入复旦大学附属华山医院神经内科.现病史 2014年初患者无明显诱因出现四肢远端麻木,呈手套袜套样感觉异常,伴行走不稳,行走时感足底疼痛,易摔倒.2015年4月出现左上肢活动时不自主抖动,休息后可缓解.门诊予口服激素,症状无改善,并逐渐加重.2016年1月右上肢静止及活动时均可见不自主抖动.2017年11月于复旦大学附属华山医院北院(我院)神经内科予丙种球蛋白治疗(0.4 g·kg1·d-1)×5 d,症状无明显好转.患者自发病以来无发热,无皮疹及脏器肿大,无二便障碍,胃纳可,睡眠可,体重无明显变化.
作者：陈佳琳；林洁；蔡爽；刘逸奇；袁燕；陈彤；高名士；邹漳钰；黄华品；赵重波；卢家红 刊期： 2018年第05期
目的 探讨脑梗死患者血清胱抑素C(Cys-C)水平的变化及其临床意义.方法 回顾性分析225例脑梗死患者(脑梗死组)和101例非脑梗死患者(对照组)的血清Cys-C水平及临床资料,脑梗死组再依据TOAST病因分型分为大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)组与非LAA组,对相关的血清学指标及临床危险因素进行统计学分析.结果 ①脑梗死组血清Cys-C浓度(1.11±0.35)mg.L-1较对照组(0.89士0.19) mg.L-1显著升高,组间比较差异有统计学意义(P＜0.01).②血清Cys-C水平受年龄(P＜0.01)和同型半胱氨酸(Hcy)水平(P＜0.01)的影响.③LAA组与非LAA组Cys-C水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05);LAA组与对照组Cys-C水平比较,差异有统计学意义(P＜0.01);非LAA组与对照组Cys-C水平比较,差异有统计学意义(P＜0.01).④Logistic回归分析显示:吸烟(OR=2.435,95％CI:1.019～5.818,P＜0.05)、高血压病史(OR=3.537,95％CI:1.729～7.237,P＜0.051)、糖尿病史(OR=3.042,95％CI:1.585～5.838,P＜0.01)、血清Hcy(OR=1.323,95％CI:1.203～1.456,P＜0.01)、血清Cys-C(OR=10.235,95％CI:2.397～43.851,P＜0.01)均是脑梗死的危险因素.结论 血清Cys-C水平升高与脑梗死具有一定相关性,对临床脑梗死TOAST病因分型有一定参考意义.
作者：郑先宇；李红燕 刊期： 2018年第05期
黑质多巴胺能神经元选择性变性死亡是帕金森病(PD)主要的病理改变之一.影像医学与核医学影像技术的发展可在PD运动症状出现前显示患者的黑质变化,从而达到早期诊断的目的.文中重点阐述了正电子发射断层显像技术用于PD黑质显像的研究进展.
作者：鲁佳荧；吴平；王坚；左传涛 刊期： 2018年第05期
目的 提高对神经-棘红细胞增多症的认识.方法 回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论.结果 患者女性,28岁.因“双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余”入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号.外周血涂片棘红细胞占75％,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7％).基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变.诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症.予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小.结论 神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状.
作者：万亚楠；陶雯；顾晓苏；柯开富 刊期： 2018年第05期
德国神经学家Brandt和Dieterich (1986)在临床上发现了一组以非眩晕性的头晕为主要表现,且不能被已知的神经前庭性病变所解释的病例,基于对这些病例的研究,提出了恐惧性姿势性眩晕(PPV)的概念.美国学者Staab和Ruckenstein (2007)确定了这一组综合征的核心症状与概念,将其称为慢性主观性头晕(CSD).之后国际Barang协会经过长达4年的讨论,通过综合关于PPV、CSD的相关研究结果,将其正式重新命名为持续性姿势性知觉性头晕(PPPD),并为其制定了详实的诊断标准.本研究检索了关于PPPD的研究的相关文献,阐述关于PPPD的研究现状.
作者：张晓天；李晋芳 刊期： 2018年第05期
目的 探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)患者痛性强直痉挛发作(PTS)的临床特点.方法 回顾性分析143例NMOSD患者的临床表现、实验室检查以及影像学资料等,探讨NMOSD与PTS发生的关系.结果 39例(27.3％)NMOSD患者有PTS表现,其中37/39例(94.9％)与脊髓病变相关,25/37例(67.6％)于首次脊髓炎发作后出现;伴发PTS的NMOSD患者发病年龄、年复发率及脊髓炎为首发症状的比例较无伴发PTS的NMOSD患者高(P＜0.05);两者脊髓病变分布、EDSS评分等则差异无显著性(P＞0.05).结论 PTS多伴发于年龄较大及以脊髓炎发作为主的NMOSD患者,伴发PTS患者的复发风险可能高于无伴发PTS患者.
作者：张祥；于雪；俞海；刘小妮；陈向军 刊期： 2018年第05期
目的 探讨帕金森病(PD)患者的血脂、胱抑素C(CysC)及同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及其在PD不同分型之间的差异及临床相关性.方法 选取165例PD患者为PD组,103例健康体检者为对照组.PD组再根据H-Y分期评估结果分为PD早期亚组(39例)、PD中期亚组(51例)和PD晚期亚组(75例).再根据UPDRS评分中的震颤项目(16,20,21)和强直少动项目(13～15,29,30)的平均评分比值将PD组分为震颤型PD亚组(TD亚组,123例)和姿势不稳步态障碍型PD亚组(PIGD亚组,42例),依据是否应用左旋多巴分为左旋多巴亚组和非左旋多巴亚组.检测所有研究对象血脂、血清CysC及Hcy水平,分析各组间各项指标的差异及临床相关性.结果 PD组三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)和载脂蛋白B(ApoB)水平均明显低于对照组(均P＜0.05),CysC、Hcy水平均显著高于对照组(均P＜0.01);CysC和Hcy水平在PD早、中、晚期亚组中逐渐升高(均P＜0.05).PIGD亚组HDL-C水平明显高于TD亚组(P＜0.05).PD左旋多巴亚组TG水平明显低于非左旋多巴亚组(P＜0.05),PD左旋多巴亚组CysC和Hcy水平均明显高于非左旋多巴亚组(均P＜0.05).相关分析提示,PD组TG水平与病程(r=-0.188)、左旋多巴每日等效剂量(r=-0.253)呈负相关,ApoB与年龄(r=-0.194)呈正相关,CysC水平与病程(r=0.194)、H-Y分期(r=0.281)、年龄(r=0.270)呈正相关(均P＜0.05);Hcy水平与H-Y分期(r=0.238)、年龄(r=0.166)呈正相关(均P＜0.05).结论 血脂、CysC和Hcy水平在PD患者中存在异常,均参与了PD进程,对PD的疾病进展和病情严重程度具有一定的预测作用.
作者：常庆庆；李红燕 刊期： 2018年第05期
目的 提高对外斜性双侧核间性眼肌麻痹(WEBINO)的认识.方法 收集1例WEBINO病例的临床资料,结合文献复习对WEBINO的临床特征、病因及解剖定位进行分析探讨.结果 WEBINO是一种较罕见的临床综合征.WEBINO临床特征包括第一眼位双眼外斜视和双眼内收障碍,常伴随神经眼科体征:会聚障碍(70.0％)、垂直凝视障碍(53.3％)、瞳孔异常(18.8％)、垂直眼震(16.1％)、眼睑下垂(13.3％)、反向偏斜(6.3％).病因:急性脑梗死(46.9％)、感染(12.5％)、脱髓鞘(12.5％)、脑积水(9.4％)、进行性核上性麻痹(9.4％)和其他.89.3％的WEBINO患者有中脑和(或)桥脑病变.结论 WEBINO临床特征为第一眼位双眼外斜视和双眼内收障碍,可伴或不伴有其他神经眼科体征.急性脑梗死为常见病因,中脑和(或)桥脑病变常见.
作者：杨仕林；黄咏恒；郑茜 刊期： 2018年第05期
目的 对妊娠期、产褥期并发颅内静脉和静脉窦血栓形成(CVST)患者的临床特点进行分析.方法 回顾性研究2008年1月至2017年9月山东大学齐鲁医院收治的40例妊娠期、产褥期并发CVST患者的临床资料.结果 40例患者中,妊娠期13例(32.5％),产褥期27例(67.5％).经Logistic逐步回归分析,纤维蛋白原升高(OR=7.634,95％CI:1.389～41.967)是妊娠期、产褥期并发CVST累及静脉窦个数＞2的影响因素.结论 纤维蛋白原升高提示妊娠期、产褥期并发CVST患者的受累静脉窦个数＞2的可能性大,对病情评估及预后有一定指导意义.
作者：陈慧；吴伟；刘颖；贾国勇；王翠兰 刊期： 2018年第05期
肌萎缩侧索硬化症是以大脑和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹性疾病.目前,尚无有效治疗方法可以使肌萎缩侧索硬化症患者有实质性获益.对肌萎缩侧索硬化症患者干预的主要观点为尽早进行症状干预,包括营养支持、防止误吸、呼吸支持.随着遗传及药物的技术新进展,一些创新的治疗方法已进入临床前和临床研究.文中就肌萎缩侧索硬化症的药物治疗、非药物症状干预、新型治疗方法予以介绍.
作者：朱银伟；王国军 刊期： 2018年第05期
目的 拟对15项重症肌无力生活质量(MG-QOL15)量表汉语版在中国成人MG患者临床评估中的应用进行信度、效度和灵敏度的评估.方法 纳入183例临床确诊的中国成人MG患者,所有患者均进行MG-QOL15、MG日常生活量表(ADL)、徒手肌力量表(MMT)和改良的美国重症肌无力基金会-疾病严重程度量表(MGFA-QMG)评分.采用SPSS19.0统计软件进行统计学分析,Cronbach α系数评价量表的内部一致性,用因子分析法评价量表的结构信度,用Spearman相关系数评价校标关联效度和量表之间的相关性.其中77例患者于6个月后进行随访,对前后量表评分分值进行Wilcoxon singal检验以验证灵敏度.结果 MG-QOL 15量表的Cronbach α系数为0.911,提示该量表内部一致性好.MG-QOL15量表有3项公因子,累积方差值为64.883％,提示量表的结构效度良好.MG-QOL15量表与MG-QMG和MG-ADL的相关系数分别为0.540、0.638,均为中度相关.症状改善组的45例患者的MG-QOL15量表ES值＞0.5,提示灵敏度较高.结论 MG-QOL15量表的内部一致性和结构信度良好,MG-QOL15量表与其他量表具有中度相关性;在病情改善的MG患者中,该量表的灵敏度较高,可有效用于中国成人MG患者的临床评估.
作者：吴慧；赵重波；奚剑英；宋捷 刊期： 2018年第05期
谷氨酰胺转移酶(TG)是具有多种催化功能的蛋白家族,其中基因TGM6编码的谷氨酰胺转移酶6(TG6)在脑内分布较多,主要催化转酰胺基反应,使谷氨酰胺与赖氨酸之间形成异肽键交联,这种交联既可以在分子内部也可以在分子间形成.越来越多研究发现TGM6与多种神经系统疾病相关.文中介绍了TG,尤其是TG6的结构、分布、功能及其在神经系统疾病中可能发挥的作用.
作者：陈葵；孙一忞；王坚 刊期： 2018年第05期
中国临床神经科学杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
