郑文选;郑素会;王建宏;韩国良;张凤芹
目的 应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法 对大前庭水管综合征患者SLC26A4(Pendred综合征)基因全序列扫描.分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型.方法 来自2个家庭临床表现均为重度感音性耳聋,的2例患者颞骨CT均显示大前庭水管明显扩大.以变性高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果 2例患者均为复合突变,分别是IVS 7-2A>G和2168 A>G及lVS 7-2A>G和1226 G>A,其父母均为杂合突变.结论 大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.
作者:朱庆文;任晓暾;崔书平;刘军;韩海霞;张喜琴 刊期: 2009年第02期
目的 建立液相色谱一串联质谱法(1iquid chromatography-mass spectrometry/mass spectrometry,LC-MS/MS)测定人血浆中青霉素V的浓度,并用于人体药代动力学研究.方法 以甲醇和乙腈沉淀蛋白处理样品,采用C18色谱柱,流动相为5 mmol/L.醋酸胺+0.5%甲酸水溶液一乙腈(55:45,v/v),以氯硝西泮为内标,电喷雾离子源,选择正离子多离子反应监测模式,检测离子分别为m/z 351.10→m/z 160.10(青霉素V)和m/z 316.00→m/z270.00(内标).并测定了19名健康志愿者口服单剂量青霉素V钾片0.472 g后血药浓度.结果 青霉素V在0.05~20.00 mg/L浓度范围内线性关系良好,相对回收率大于96.7%,提取回收率大于94.9%,日内相对标准差(relative standard deviation,RSD)小于2.3%,日间RSD小于10.4%.结论 本法准确可靠专属性强,可作为人血浆中青霉素V的测定方法 .
作者:任进民;李杏利;郭立志;于东华;王川平;殷立新 刊期: 2009年第02期
目的 研究心脏外科术后中心静脉导管(central venous catlaeter,CVC)相关感染(catheter ralated infection,CRI)、相关性菌血症(catheter ralated blood-steam infection,CRB)的发生率与导管留置时间之间的相关性.方法 自2005年1月-2006年12月对200例心脏外科术后患者留置的CVC尖端进行细菌培养,同时进行血培养.结果 200例导管检出CRI 31例,发生率15.5%;CRB 4例,发生率2.0%.中心静脉留置时间超过6 d感染率明显增加.结论 心脏外术后中心静脉导管感染与留置时间呈正相关,留置时间应尽量<6 d,可以减少CRI、CRB的发生率.
作者:唐闽;崔岭;时东彦;马千里;王宪德 刊期: 2009年第02期
目的 检测郑氏植物蛋白(Zheng's plant protein segment,ZPP)在正常乳腺组织及浸润性乳腺癌中的表达.分析其在乳腺癌诊断及判定预后中的重要作用.方法 应用免疫组织化学SP法,检测ZPP在正常乳腺组织和浸润性乳腺癌中的表达,以及与雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、人表皮生长因子受体2(c-erbB-2)和E-钙黏附素(E-cadherin)的表达情况对比分析.结果 正常乳腺组织23例中,ZPP呈阳性表达8例,阳性率31.78%.乳腺浸润癌93例中,ZPP呈阳性表达81例.阳性率87.10%,二者差异有统计学意义(P<0.01).ZPP片段的表达与淋巴结转移密切相关(P<0.05),其在浸润性癌的阳性表达与ER、PR及E-cadherin的表达呈明显的正相关(P<0.01),与c-erbB-2表达呈明显负相关(P<0.01).结论 标记ZPP对乳腺癌的诊断及判定淋巴结转移具有较大价值,与雌,孕激素等指标的协同关系对于预后判定发挥着较大作用.
作者:陈琛;何春年;孔虽英;杨仕海;翟金萍 刊期: 2009年第02期
目的 研究高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)致大鼠动脉粥样硬化的作用机制.方法 20只成年SD雄性大鼠随机分为正常组和HHcy组.正常组给予公职分析化学家协会(Association of Official Analytical Chemists,AOAC)配方饲料,HHcy组在AOAC配方基础上添加3%L-蛋氨酸的饲料,实验期为12周.分析血清Hcy、一氧化氮、一氧化氮合酶、内皮素-1,丙二醛、OH,H2O2,血管细胞黏附因子-1、单核细胞趋化因子-1、白细胞介素-8含量.处死动物,取腹主动脉做核因子-kB测定和病理学检查.结果 HHcy组大鼠血清Hcy含量均随时问延长而显著提高;HHcy组一氧化氮含量显著低于正常组,而内皮素-1含量显著高于正常组(P<0.01).两组间一氧化氮合酶含量无明显差异;病理学检查显示,正常组主动脉内膜完整,无脂肪颗粒沉着,HHcy组主动脉内膜中有泡沫细胞聚集、脂肪颗粒沉着,丙二醛和H2O2含量显著高于正常组(P<0.01),OH-含量也明显高于正常组(P<0.05),血管细胞黏附因子-1、单核细胞趋化因子-1和白细胞介素-8含量显著高于正常组(P<0.01),核因子-kB的表达显著高于正常组.结论 Hcy可以通过促进活性氧产生,激活核因子-KB,刺激炎性因子的表达,造成血管内皮损伤,促进动脉粥样硬化的形成.
作者:刘晓军;蔡东联;曲丹;何芳;陆琪红;王晋 刊期: 2009年第02期
目的 探索自体黑色素细胞移植联合窄谱中波紫外线照射治疗白癜风的新途径,寻求治疗白癜风的佳方案.方法 用自体黑色素细胞体外培养,并用发疱法移植联合窄谱中波紫外线治疗静止期白癜风.结果 治疗静止期白癜风患者32例,移植皮片105块,总有效率98.10%.随访半年,其中2例患者5块自体黑色素细胞移植区出现色素变浅现象,其余色素保持良好.结论 自体黑色素细胞移植联合窄谱中波紫外线照射治疗白癜风安全有效.
作者:王根会;雷明君;赵云夕;冯兰珍;刘焕强 刊期: 2009年第02期
缝隙连接由Karrer于1960年早发现,至今已有较深入的认识.缝隙连接是细胞间普遍存在的连接方式,通过电化学耦联对细胞的生长、分化和增殖发挥调控作用,特别是在细胞间快速信息沟通,耦联细胞的活动中,充当重要角色[1].目前发现,缝隙连接系多基因家族,在全身许多组织中均有特异性表达,随着研究的深入,缝隙连接与中枢神经系统的关系,尤其在癫痫发生中的作用正倍受关注,以缝隙连接为靶点有望成为治疗癫痫的有潜力的研究热点.
作者:臧颖卓;李虹;王维平 刊期: 2009年第02期
椎管内脂肪瘤是中枢神经系统少见的良性肿瘤,仅占中枢神经系统肿瘤的0.18%[1],占全部椎管内肿瘤的0.14%~0.80%,占硬膜外肿瘤的2.0%~2.2%[2,3].其中胸段和硬脊膜外较为多见,发生于颈段硬脊膜下的脂肪瘤罕见.现将我科2007年7月收治的1例颈4~7椎体水平髓外硬膜下脂肪瘤报告如下,并结合文献对椎管内脂肪瘤的诊断及治疗加以讨论.1临床资料患者,女性,55岁.因右侧颈背部疼痛20 d加重5 d入院.既往高血压病史2年,余无特殊.神经系统查体,颈强直,左侧肢体肌力正常,右侧肢体
作者:牛建星;赵爱江;史学芳;范振增;李京臣;吴建梁 刊期: 2009年第02期
胶质瘤约占原发性中枢神经系统肿瘤的43 9,6~50%,手术切除是首选治疗方法.术后辅以放疗是提高局部控制率的重要手段[1].磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS)是目前惟一真正无损伤测定活体组织代谢物浓度的方法.MRS能反应出脑内主要代谢物的水平,为判定胶质瘤术后复发和放射性脑坏死引起的神经元缺失、细胞膜分裂增生或崩解、能量代谢障碍等提供有价值的信息.近年来,人们对MRS在胶质瘤术后放疗中的应用进行了很多研究,现就MRS在胶质瘤术后放疗中的应用近况做一综述.
作者:何杰;崔建岭 刊期: 2009年第02期
目的 了解石家庄市无偿献血人群中人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染的流行状况,为有效控制HIV通过血液传播提供科学依据.方法 应用酶联免疫吸附试验方法 (enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)双试剂进行初筛实验,应用免疫印迹法(western blot,WB)进行确证实验.结果 共检测293 981例标本,初筛抗-HIV可疑阳性134例(0.05%),WB确证阳性9例(0.0031%).结论 HIV在石家庄市无偿献血者中呈低流行状态.
作者:孙晓红;赵莉华;牛宏伟;时卉丽 刊期: 2009年第02期
患者,女性,22岁,G1P0,宫内孕+6周自觉胎动减少1d,不规律腹痛伴阴道出血半天急诊入院.停经后无明显早孕反应,孕4月自感胎动至今.孕期未做系统检查.查体,T36.8℃,R 20次/min,P 100次/min,Bp 21.3/12.0 kPa.神志清楚,语言流利.
作者:张云湘 刊期: 2009年第02期
目的 了解石家庄市省直单位中老年体检人员血压及血脂的现状,为制定科学合理的防控措施提供依据.方法 采用分层抽样的方法 ,收集2 724例40岁以上体检人员血压、血脂数据,并进行统计学分析.结果 石家庄市省直单位40岁以上体检人员的血压、血脂均值及异常率存在性别、年龄差异.男性血压、血脂总体状况不及女性,年龄增大是血压、血脂异常的高危因素.结论 石家庄市省直单位中老年体检人员血压增高和血脂异常的比例较高,今后应加强健康教育和健康促进,改变人们的生活方式及合理治疗取得良好的防治效果.
作者:薛鹏;包士锋;唐龙妹;李曼;高爱玲;包冰 刊期: 2009年第02期
破骨细胞骨吸收大于成骨细胞骨形成,骨重建失衡,是导致骨质疏松发生的基本病理机制.许多对骨重建具有重要作用的调节因子,均可通过成骨细胞或破骨细胞上的相应受体将调节信息传人细胞内,激活转录因子,后者可进一步调控靶基因的转录.成骨细胞和破骨细胞是进行骨重建的两个关键细胞,近年来大量研究从分子生物学角度探讨二者的生成及信号转导过程,已有报道c-fos原癌基因及其蛋白表达对骨重建有重要意义.
作者:李宝新;李玉坤 刊期: 2009年第02期
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)亦称老年性痴呆,是以进行性记忆力减退、认知功能障碍、人格改变等为特征的神经系统退行性疾病.从1907年德国神经病理学家Alois Alzheimer首次报道了1例AD病例和尸检结果至今已百年历史.随着世界人口老龄化趋势的发展,AD患者日益增多,给家庭和社会带来沉重负担.在基础研究及临床调查中发现,AD患者的血清睾酮水平较正常老年男性显著降低,从而引起人们对雄激素与AD关系研
作者:李莎;崔慧先 刊期: 2009年第02期
泽泻是常用中药,具有利尿、降血脂、抗脂肪肝等作用,<中国药典>收载的泽泻为泽泻科植物泽泻[(Alisma Orientale (sam)Juzep]除去须根及粗皮的干燥块茎,泽泻块茎呈球形、椭圆形或卵圆形,长2~7 cm,直径2~6 cm,表面黄白色或淡黄棕色,有不规则的横向环状浅沟纹及多数细小突起的须根痕,上端有脐状茎痕,底部有数个瘤状芽痕,质坚实.泽泻主产地为福建、江西、四川等地[1].本文综述中药泽泻的化学成分,并介绍近年来该药的质量控制以及药代动力学等方面的研究概况.
作者:王小凤;樊淑彦 刊期: 2009年第02期
患者,男性,53岁.因尿液赤黄1个月、全身皮肤巩膜黄染10 d入院.既往5年前因胃癌行幽门侧胃大部切除、毕Ⅰ式吻合术,术后病理报告,低分化腺癌.查体,T36.3℃,P 88次/rain,R 22次/min,Bp 15.6/9.9 kPa.一般.情况可,全身皮肤黏膜中度黄染.浅表淋巴结未触及肿大,心肺未见异常,上腹正中可见一长约20 cm手术瘢痕,余腹部检查无异常发现.实验室检查,血常规正常;尿胆红素2+;肝肾功能,丙氨酸氨基转肽酶85.0 U/L,总胆红素221.
作者:唐瑞峰;裴志忠;齐帅;苑建磊;田贵金;孙超 刊期: 2009年第02期
在颌面部骨折中,以卜颌骨为主的联合骨折约占73 9/6左右[1],其中眶一颧-上颌骨复合性骨折较多见.我院自2002-2007年共收治眶-颧-上颌骨复合性骨折45例,均采用微型钛板坚固内固定,现报告如下.1资料与方法1.1 临床资料:45例患者中男性37例,女性8例,年龄18~55岁,平均34.5岁;开放性骨折12例,闭合性骨折33例,左侧18例,右侧20例,双侧7例;合并脑脊液鼻漏14例,下颌骨骨折16例,四肢骨折9例,胸骨骨折2例.
作者:郑文选;郑素会;王建宏;韩国良;张凤芹 刊期: 2009年第02期
长期以来,硫化氢(hydrogen sulfide,H2S)被认为是一种具有臭鸡蛋气味、污染环境的有毒气体,对多种组织器官有毒性作用,大量接触可抑制中枢神经系统及呼吸系统.然而,自20世纪90年代中期,人们发现H2S可以在机体内源性地产生,并发挥重要的生理调节功能,并被看作是继一氧化氮(nitricoxide,NO)、一氧化碳(carbon monoxide,CO))之后的又一新型气体信号分子[1].在神经系统,H2S可以诱导海马的长时程增强效应[2,3];在循环系统,
作者:许萌;武宇明 刊期: 2009年第02期
作者: 刊期: 2009年第02期
目的 观察健脾益肾方配合介入疗法治疗中晚期恶性肿瘤的临床疗效.方法 采用非盲法随机对照试验,将90例中晚期恶性肿瘤患者随机分为治疗组45例,采用介入化疗并口服健脾益肾方;对照组45例,单纯采用介入化疗.结果 治疗组和对照组近期疗效观察差异无统计学意义(P>0.05),但2组在治疗后减轻毒副反应与提高生活质量方面,治疗组明显优于对照组(P<0.05).结论 健脾益肾方配合介入化疗治疗中晚期恶性肿瘤能明显减轻化疗药物的副作用,提高息者的生活质量.
作者:赵青;刘冲;武蕾 刊期: 2009年第02期