苯丙酮尿症可早发现早治疗

中医引领小儿鼾症治疗新方向

睡觉打呼噜,在许多家长看来是孩子睡得香的表现.偶尔如此,或是由于睡眠姿势不好,或是孩子感冒发烧期间短暂出现,并无大碍.可是如果孩子经常打鼾,睡觉时会突然出现憋气或呼吸中断,而且孩子开始爱闹脾气、注意力不集中、做事不踏实等,就有可能患有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,中医又称“小儿鼾症”.

作者：孙书臣 刊期： 2014年第10期

玻璃娃娃——成骨不全

什么是成骨不全成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病、瓷娃娃或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病.其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常.本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例,典型表现为骨质脆弱和骨量减少.

作者：刘昆 刊期： 2014年第10期

道德经

作者： 刊期： 2014年第10期

渐冻人——肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症(ALS),俗称“渐冻人”症.2014年自美国发起,逐渐扩及全球的“冰桶”运动,其目的即是为唤起人们对ALS患者的关注.目前美国ALS的报告发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万,患病率为4/10万～6/10万,中国尚无确切的流行病学资料.ALS是一种不可逆的致死性运动神经元疾病.该病与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起,被世界卫生组织列为全球五大绝症,患者从发病到死亡平均存活3～5年,目前仍没有特效的治疗方法.

作者：王毅 刊期： 2014年第10期

女性莫名其妙的小腹疼痛

除了每月几天比较烦人的“大姨妈”来临外,大多数女人还经常被莫名其妙的小腹疼痛骚扰.但当她们去医院妇科门诊求医时,检查的结果却是生殖器无病症.那么,到底是性生活的“贻害”,还是什么可怕的病魔,导致你的小腹和你过不去呢?其实,临床上引起腹痛的原因有很多种,并非全是生殖系统有问题,也有可能是泌尿系统或者肠道问题……你的腹痛和哪些疾病有关呢?下面介绍几种临床常见的病症,希望能帮你找出导致小腹疼痛的真正元凶.

作者：蔡京玲 刊期： 2014年第10期

令人遗憾的并发症席汉氏综合征

在信息爆炸的今天,大家对妊娠分娩相关的合并症、并发症多少都有些耳闻,例如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、产后出血、羊水栓塞等等,但有一些比较特殊的并发症,可能很多人都未曾听过它的名字,更不知道怎么去预防与治疗了.“席汉氏综合征”就是其一.“席汉氏综合征”又名产后垂体功能不全、垂体功能不全综合征、Simmonds-Sheehan综合征、垂体前叶功能减退症等.

作者：戴毅敏 刊期： 2014年第10期

警惕新生儿高胰岛素血症

新生儿低血糖主要发生于早产儿、低体重儿、糖尿病母亲所生的婴儿,在新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症时也比较常见.大部分新生儿低血糖是暂时性的,在进食或补充糖水后,血糖可以升高到正常值;少数新生儿低血糖则是持续性的、顽固性的,进食不能改善,只有在注射葡萄糖液之后血糖才能暂时稳定.这类患儿体内胰岛素分泌特别旺盛,从而大量消耗葡萄糖,引发持续性低血糖,是一种很少见的疾病.

作者：陈光明 刊期： 2014年第10期

黄帝内经大奇论篇第四十八

肝满肾满肺满皆实,即为肿.肺之雍,喘而两胠满;肝雍,两胠满,卧则惊,不得小便;肾雍,脚下至少腹满,胫有大小,髀(骨行)大跛,易偏枯.心脉满大,痫瘛筋挛;肝脉小急,痫瘛筋挛;肝脉骛,暴有所惊骇,脉不至若瘖,不治自已.肾脉小急,肝脉小急,心脉小急,不鼓皆为瘕.肾肝并沉为石水,并浮为风水,并虚为死,并小弦欲惊.

作者： 刊期： 2014年第10期

进行性肌营养不良

进行性肌营养不良发病率约3/10 000,但目前无特效药物治疗或通过手术治愈,患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍.诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测,重要的是肌活检.预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产.因为遗传方式的不同有许多亚型,依不同分型临床表现也各有特点.

作者：唐进 刊期： 2014年第10期

黏宝宝——黏多糖贮积症

黏多糖贮积症(MPS)是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖在人体内积聚,进而引起一系列临床表现,因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝.根据酶缺乏的种类及临床表现的不同,目前将MPS分为7大型16种亚型,其中MPS-I H型发病率为1/100 000～1/150 000,居各种MPS亚型之首,也被称为标准型MPS.

作者：赵亚茹 刊期： 2014年第10期

让孩子远离“小报告”

玉玉的妈妈参加家长会后就有点担心她的女儿.玉玉聪明伶俐、活泼开朗,而且爱唱爱跳,就像一只小黄莺,十分活跃,很受小朋友的喜爱.玉玉很有能力,常常组织其他小朋友一起玩游戏,下课后还会主动帮老师收拾玩具.但就是这么一个老师和小朋友都很喜欢的女孩,却有一个连老师都有点儿“犯怵”的习惯——爱打小报告.玉玉对其他小朋友的行为似乎很敏感,小朋友一有做得不好的地方,她就会马上跑去告诉老师:一会儿说这2小朋友打人,一会儿又说那个小朋友抢别人的玩具;一会儿说这个小朋友把图画贴反了,一会儿又说那2小朋友把桌子弄脏了……玉玉妈担心这样时间长了,玉玉会被其他小朋友孤立,也担心玉玉太过傲慢,不利于她今后的成长.

作者：牛锐；杨思明 刊期： 2014年第10期

小儿秋季腹泻的错误用药

每年的8月中旬至12月,是小儿秋季腹泻的高发期,这种腹泻不同于一般的细菌感染性腹泻,不少基层医生和患儿家长在用药治疗上存在错误.错误地用药不但影响药物疗效,还可能带来不良后果.只有正确用药治疗,才能缩短病程,让患儿早日康复.

作者：常怡勇 刊期： 2014年第10期

秋冬佳滋补食物

莲藕秋冬时节,天气干燥,吃些藕能起到养阴清热、润燥止渴、清心安神的作用.而且鲜藕除含有大量的碳水化合物外,蛋白质和各种维生素及矿物质含量也很丰富,还有丰富的膳食纤维,对治疗便秘十分有益.佳吃法 莲藕淀粉含量极高,但水分很少,所以非常适合做汤饮用.莲藕脆嫩,很多人喜欢干炒或冷拌着吃.佳搭配 黑白木耳.搭配银耳可以滋补肺阴,搭配黑木耳则可以滋补肾阴.

作者：卜庆萍 刊期： 2014年第10期

苯丙酮尿症可早发现早治疗

什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病,是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致.构成人体主要成分的蛋白质,是由20多种氨基酸合成的.其中有9种是体内不能合成,必须从食物中摄取的,称为人体必需氨基酸.苯丙氨酸就是这9种必需氨基酸之一,经食物摄取后,部分用于机体蛋白质的合成,其余经肝脏中苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸,进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质.苯丙酮尿症患者肝苯丙氨酸羟化酶水平仅有正常人的1％或更低,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,导致酪氨酸、多巴、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等生理活性物质无法合成,引起一系列神经系统损害和其他系统的代谢障碍.

作者：姚兴家 刊期： 2014年第10期

方便面营养平衡之深度解读

近日媒体疯转,说某大学在第十四届中国方便食品大会中发布了一份新研究报告《方便主食营养比较研究》,以提供人体能量来源的三大“宏量营养素”作为主食类食品的评判标准,证明方便面是一种营养相当均衡的食品,比包子还优秀,根本不是“垃圾食品”.这项研究表明,方便面的能量相当接近于推荐的膳食能量比例,即食物总热量的50％～65％来自碳水化合物,20％ ～30％来自脂肪,11％～15％来自蛋白质,比肉包子等主食营养更均衡.

作者：范志红 刊期： 2014年第10期

罕见的早老症

在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭.这很可能是一类特殊的疾病——早老症.早老症是皮肤松弛症的一种,是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病,属于罕见病.皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类,先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症,前者发病年龄可能在1岁以内,后者可能在青春期或成人期才发病.

作者：韦祝 刊期： 2014年第10期

你对罕见病知多少

罕见病,又称“孤儿病”,顾名思义,主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病.世界卫生组织(WHO)将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰～ 1‰之间的疾病或病变.在欧洲,一般发病率低于1/2000,即可认定为罕见病;在美国,发病人数少于20万的疾病,即可认定为罕见病.我国对罕见病的定义为患病率低于1/5000000,或新生儿发病率低于1/10 000.按照这个定义,以中国约14亿人口为基数来计算,每种罕见病的患病人数约为2 800人,以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数,则中国罕见病总患病人数为1680万.

作者：麻宏伟 刊期： 2014年第10期

瞬间夺命的弥散性血管内凝血

大家可能听说过,孕妇分娩的时候有可能会发生大出血,出血到一定程度,就可能发现抽血的针眼在出血,阴道里流出来的血没有血块了(不凝血),小便里也有血了,医生可能会告诉你“孕妇的血不凝了”.这其实是到了一个比较危重的状态,即发生了医学上所说的弥散性血管内凝血(英文简称DIC),该病致病因素可以归纳为激活凝血系统及纤溶系统,导致全身微血栓形成、消耗凝血因子及继发纤溶亢进,引起,全身出血、多脏器功能衰竭.

作者：戴毅敏 刊期： 2014年第10期

怎样干预血管迷走性晕厥

今年夏天,西北地区干旱少雨,气候炎热.刚上初一的晓琳特别不适应这种天气,整个暑期几乎都呆在家中,可家里也是十分闷热.前几天的一个下午,晓琳在电脑前呆了快2个小时,准备站起来时感到有些头晕、恶心,就在她站起来的那一瞬间,突然感到天旋地转,意识模糊,倒在了电脑桌旁.妈妈听到响声,跑到书房一看,发现女儿躺在地上,面色苍白,双眼紧闭,顿时吓坏了.连忙将女儿抱到床上,呼唤了好几声,这才叫醒了女儿,晓琳醒来后还是感觉头痛、头昏、浑身没有力气.

作者：韩咏霞 刊期： 2014年第10期

走出勃起功能障碍的认识误区

在男性一生中,大多数都会遇到偶然发生的性交阴茎勃起困难,这是一个十分自然而又普遍的现象.除个别经检查确有器质性病变外,大多与当时的环境、心情、心理状态、紧张、劳累、身体状态等有密切的关系.由于认知误区,很多人一旦产生“勃起功能障碍”,便简单地认为得了阳痿,从此背上沉重的思想包袱,影响了正常的夫妻生活,并渐渐变得孤僻和易怒,也影响了社会交往.

作者：蒋平 刊期： 2014年第10期