罕见病,又称“孤儿病”,顾名思义,主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病.世界卫生组织(WHO)将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰～ 1‰之间的疾病或病变.在欧洲,一般发病率低于1/2000,即可认定为罕见病;在美国,发病人数少于20万的疾病,即可认定为罕见病.我国对罕见病的定义为患病率低于1/5000000,或新生儿发病率低于1/10 000.按照这个定义,以中国约14亿人口为基数来计算,每种罕见病的患病人数约为2 800人,以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数,则中国罕见病总患病人数为1680万.
作者：麻宏伟 刊期： 2014年第10期
黏多糖贮积症(MPS)是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖在人体内积聚,进而引起一系列临床表现,因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝.根据酶缺乏的种类及临床表现的不同,目前将MPS分为7大型16种亚型,其中MPS-I H型发病率为1/100 000～1/150 000,居各种MPS亚型之首,也被称为标准型MPS.
作者：赵亚茹 刊期： 2014年第10期
在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭.这很可能是一类特殊的疾病——早老症.早老症是皮肤松弛症的一种,是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病,属于罕见病.皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类,先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症,前者发病年龄可能在1岁以内,后者可能在青春期或成人期才发病.
作者：韦祝 刊期： 2014年第10期
威尔森氏症又称为肝豆状核变性,世界范围内发病率约为3 /10万,由威尔逊于1912年首先作为一种综合征进行了描述.威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于ATP7B基因突变所致,导致铜在体内储积,故俗称“铜娃娃”.临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系症状及体征三大表现为特征.疾病早期易被误诊,如能早期诊断、及时有效地治疗,可以阻止疾病进展,改善临床症状.目前临床上主要通过金属螯合剂及锌制剂等方法进行对症治疗,尚无彻底治愈的方法.未来干细胞移植及基因治疗的进一步研究,有望达到根治该病的目的.
作者：黎芳 刊期： 2014年第10期
什么是成骨不全成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病、瓷娃娃或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病.其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常.本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例,典型表现为骨质脆弱和骨量减少.
作者：刘昆 刊期： 2014年第10期
肌萎缩侧索硬化症(ALS),俗称“渐冻人”症.2014年自美国发起,逐渐扩及全球的“冰桶”运动,其目的即是为唤起人们对ALS患者的关注.目前美国ALS的报告发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万,患病率为4/10万～6/10万,中国尚无确切的流行病学资料.ALS是一种不可逆的致死性运动神经元疾病.该病与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起,被世界卫生组织列为全球五大绝症,患者从发病到死亡平均存活3～5年,目前仍没有特效的治疗方法.
作者：王毅 刊期： 2014年第10期
什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病,是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致.构成人体主要成分的蛋白质,是由20多种氨基酸合成的.其中有9种是体内不能合成,必须从食物中摄取的,称为人体必需氨基酸.苯丙氨酸就是这9种必需氨基酸之一,经食物摄取后,部分用于机体蛋白质的合成,其余经肝脏中苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸,进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质.苯丙酮尿症患者肝苯丙氨酸羟化酶水平仅有正常人的1％或更低,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,导致酪氨酸、多巴、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等生理活性物质无法合成,引起一系列神经系统损害和其他系统的代谢障碍.
作者：姚兴家 刊期： 2014年第10期
进行性肌营养不良发病率约3/10 000,但目前无特效药物治疗或通过手术治愈,患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍.诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测,重要的是肌活检.预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产.因为遗传方式的不同有许多亚型,依不同分型临床表现也各有特点.
作者：唐进 刊期： 2014年第10期
今年夏天,西北地区干旱少雨,气候炎热.刚上初一的晓琳特别不适应这种天气,整个暑期几乎都呆在家中,可家里也是十分闷热.前几天的一个下午,晓琳在电脑前呆了快2个小时,准备站起来时感到有些头晕、恶心,就在她站起来的那一瞬间,突然感到天旋地转,意识模糊,倒在了电脑桌旁.妈妈听到响声,跑到书房一看,发现女儿躺在地上,面色苍白,双眼紧闭,顿时吓坏了.连忙将女儿抱到床上,呼唤了好几声,这才叫醒了女儿,晓琳醒来后还是感觉头痛、头昏、浑身没有力气.
作者：韩咏霞 刊期： 2014年第10期
在男性一生中,大多数都会遇到偶然发生的性交阴茎勃起困难,这是一个十分自然而又普遍的现象.除个别经检查确有器质性病变外,大多与当时的环境、心情、心理状态、紧张、劳累、身体状态等有密切的关系.由于认知误区,很多人一旦产生“勃起功能障碍”,便简单地认为得了阳痿,从此背上沉重的思想包袱,影响了正常的夫妻生活,并渐渐变得孤僻和易怒,也影响了社会交往.
作者：蒋平 刊期： 2014年第10期
睡觉打呼噜,在许多家长看来是孩子睡得香的表现.偶尔如此,或是由于睡眠姿势不好,或是孩子感冒发烧期间短暂出现,并无大碍.可是如果孩子经常打鼾,睡觉时会突然出现憋气或呼吸中断,而且孩子开始爱闹脾气、注意力不集中、做事不踏实等,就有可能患有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,中医又称“小儿鼾症”.
作者：孙书臣 刊期： 2014年第10期
腰椎间盘突出症,主要是因为腰椎间盘各部分,尤其是髓核,有不同程度的退行性改变后,在外力因素的作用下,椎间盘的纤维环局部破裂,髓核组织从破裂之处突出(或脱出)于后方或椎管内,导致相邻脊神经根遭受刺激或压迫,出现腰部疼痛,一侧下肢或双下肢麻木、疼痛等一系列临床症状.腰椎间盘突出症是骨科常见病和多发病,普通百姓也多对其有所了解.然而,曾经人们口中的老年病,如今却成了许多年轻人的梦魇.
作者：贺石生 刊期： 2014年第10期
新生儿低血糖主要发生于早产儿、低体重儿、糖尿病母亲所生的婴儿,在新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症时也比较常见.大部分新生儿低血糖是暂时性的,在进食或补充糖水后,血糖可以升高到正常值;少数新生儿低血糖则是持续性的、顽固性的,进食不能改善,只有在注射葡萄糖液之后血糖才能暂时稳定.这类患儿体内胰岛素分泌特别旺盛,从而大量消耗葡萄糖,引发持续性低血糖,是一种很少见的疾病.
作者：陈光明 刊期： 2014年第10期
随着优生优育知识的普及,如今的准妈妈们对孕期用药大都非常谨慎,无论用什么药,都要查资料,问医生,担心用错了会危及腹中的胎儿.好容易等到孩子出生,顿时觉得万事大吉,用药也就不太讲究了.其实,现在提倡母乳喂养,一个不可忽略的问题,就是必须注意乳母所用药物对泌乳和乳儿的影响.一些药物能使乳汁分泌减少,对哺乳不利;还有一些药物可以通过乳汁进入婴儿体内,进而影响婴儿健康.尽管药物经乳汁排泄量很小,但因为乳儿体稚身嫩,各器官功能尚不健全,因此可能会引起严重的不良反应.
作者：马亚平 刊期： 2014年第10期
对于那些还在为肥胖而苦恼的朋友来说,还有什么比走路更自然的减肥方法呢?不论你身在何处,随时随地都可以轻松完成这项简单的运动,自然地减掉多余的脂肪.不仅如此,现在又出现了许多新奇又不枯燥的走路健身方式,如水中步行、有氧散步等.下面,就向大家推荐6种当前流行的步行健身减肥法.
作者：陈蓉 刊期： 2014年第10期
随着经济的发展,跳舞逐渐成为社会娱乐和交往中一项高尚的文体活动.人们在业余时间或节假日中,随着音乐旋律翩翩起舞,交流感情,活泼身心,消除疲劳,从而达到焕发精神、陶冶情操、健美体魄之目的.经常参加跳舞练习,能促进人们的身体健康.然而,提起跳舞,人们脑海中总会浮现出年轻、曼妙的身姿.其实,跳舞不仅属于年轻人,也能给中老年人带来健康与活力.
作者：姚扶有 刊期： 2014年第10期
近日媒体疯转,说某大学在第十四届中国方便食品大会中发布了一份新研究报告《方便主食营养比较研究》,以提供人体能量来源的三大“宏量营养素”作为主食类食品的评判标准,证明方便面是一种营养相当均衡的食品,比包子还优秀,根本不是“垃圾食品”.这项研究表明,方便面的能量相当接近于推荐的膳食能量比例,即食物总热量的50％～65％来自碳水化合物,20％ ～30％来自脂肪,11％～15％来自蛋白质,比肉包子等主食营养更均衡.
作者：范志红 刊期： 2014年第10期
莲藕秋冬时节,天气干燥,吃些藕能起到养阴清热、润燥止渴、清心安神的作用.而且鲜藕除含有大量的碳水化合物外,蛋白质和各种维生素及矿物质含量也很丰富,还有丰富的膳食纤维,对治疗便秘十分有益.佳吃法 莲藕淀粉含量极高,但水分很少,所以非常适合做汤饮用.莲藕脆嫩,很多人喜欢干炒或冷拌着吃.佳搭配 黑白木耳.搭配银耳可以滋补肺阴,搭配黑木耳则可以滋补肾阴.
作者：卜庆萍 刊期： 2014年第10期
丰满的乳房,是女性特有的性征之一.乳房发育是否正常,不仅直接关系到将来生儿育女的哺乳问题,而且还会影响女性丰满的体态与曲线美.但是,有的女孩子年龄已到十七八岁甚至二十多岁了,其乳房仍然平坦,不见发育增大,这是怎么回事呢?
作者：陈日益 刊期： 2014年第10期
除了每月几天比较烦人的“大姨妈”来临外,大多数女人还经常被莫名其妙的小腹疼痛骚扰.但当她们去医院妇科门诊求医时,检查的结果却是生殖器无病症.那么,到底是性生活的“贻害”,还是什么可怕的病魔,导致你的小腹和你过不去呢?其实,临床上引起腹痛的原因有很多种,并非全是生殖系统有问题,也有可能是泌尿系统或者肠道问题……你的腹痛和哪些疾病有关呢?下面介绍几种临床常见的病症,希望能帮你找出导致小腹疼痛的真正元凶.
作者：蔡京玲 刊期： 2014年第10期
每年的8月中旬至12月,是小儿秋季腹泻的高发期,这种腹泻不同于一般的细菌感染性腹泻,不少基层医生和患儿家长在用药治疗上存在错误.错误地用药不但影响药物疗效,还可能带来不良后果.只有正确用药治疗,才能缩短病程,让患儿早日康复.
作者：常怡勇 刊期： 2014年第10期
党参为补气养血之佳品,临床上根据产地和药效的不同,分为西党、东党、潞党和台党等.西党主产于陕西、甘肃;东党主产于辽宁、吉林和黑龙江;潞党主产于山西,多为人工栽培;野生在山西五台山者为“台党”,所含皂苷等主要成分居各地党参之冠.党参药用始见于《本草从新》,记载本品“补中益气,和脾胃,除烦渴,升中气,用以调补,甚为平安.”赵学敏的《本草纲目拾遗》认为其“治肺虚能益肺气”.
作者：欧阳军 刊期： 2014年第10期
人类学家发现,流泪是人与生俱来的本能,就像叹息、打喷嚏一样自发.生理心理学把流泪分为反射性流泪(如受到洋葱刺激)和情感性流泪.情感性流泪就是平常说的真哭,例如我们常常看到婚礼现场新人会哭、与人争执时会落泪、葬礼上会泣不成声等.从心理学上分析,真哭是基于人的四大基本情绪——喜、怒、哀、惧.因为人的情绪受到了外界的刺激,作用于内心,当这些情绪积累到一定程度,必然会呈现出情感的自然表达.
作者：章剑和 刊期： 2014年第10期
自闭儿不爱说话,不爱跟人交流的原因,是他们出现了感觉处理障碍,以致衍生出看似怪异的行为.职能治疗主要是协助自闭儿解决感觉处理障碍的问题.不管科技有多发达,感统治疗、行为治疗和游戏治疗三种方法还是主要的治疗方案,而且必须并用.因为处在不同环境时,人们都会接受不同的感觉刺激.例如视觉(光亮程度,如太亮、太暗)、听觉(环境的嘈杂声量程度,如太吵、太静)、嗅觉(环境里的味道刺鼻度)、触觉(指人借由全身皮肤和物体触碰的感觉,如软、硬、热、冷、痛等刺激)、前庭平衡觉(抵抗地心引力而保持身体姿势与移动的感觉)、本体觉(由肌肉和关节而来的感觉,如知道拿一杯水需要用多少力量).
作者：王东梅 刊期： 2014年第10期
孩子不听话有原因理解孩子 首先我们应该知道,不同年龄的孩子对父母说“不”,其原因是各不相同的.2岁至4岁的孩子不听话,其原因几乎都是出于强烈的好奇心,而不是令人忧虑的逆反心理.因此,好的办法是利用游戏和玩具,让他们在满足好奇心的同时听父母的话.4岁至6岁,他们已可以在家中安静的做各种事情,这时要让他们学会遵守家里制定的规则,可利用讲故事等方法耐心的举例说服.
作者：孙清廉 刊期： 2014年第10期
玉玉的妈妈参加家长会后就有点担心她的女儿.玉玉聪明伶俐、活泼开朗,而且爱唱爱跳,就像一只小黄莺,十分活跃,很受小朋友的喜爱.玉玉很有能力,常常组织其他小朋友一起玩游戏,下课后还会主动帮老师收拾玩具.但就是这么一个老师和小朋友都很喜欢的女孩,却有一个连老师都有点儿“犯怵”的习惯——爱打小报告.玉玉对其他小朋友的行为似乎很敏感,小朋友一有做得不好的地方,她就会马上跑去告诉老师:一会儿说这2小朋友打人,一会儿又说那个小朋友抢别人的玩具;一会儿说这个小朋友把图画贴反了,一会儿又说那2小朋友把桌子弄脏了……玉玉妈担心这样时间长了,玉玉会被其他小朋友孤立,也担心玉玉太过傲慢,不利于她今后的成长.
作者：牛锐；杨思明 刊期： 2014年第10期
肝满肾满肺满皆实,即为肿.肺之雍,喘而两胠满;肝雍,两胠满,卧则惊,不得小便;肾雍,脚下至少腹满,胫有大小,髀(骨行)大跛,易偏枯.心脉满大,痫瘛筋挛;肝脉小急,痫瘛筋挛;肝脉骛,暴有所惊骇,脉不至若瘖,不治自已.肾脉小急,肝脉小急,心脉小急,不鼓皆为瘕.肾肝并沉为石水,并浮为风水,并虚为死,并小弦欲惊.
作者： 刊期： 2014年第10期
艾滋病的起源艾滋病的起源尽管有很多争论,但有一点是国际公认的,即初是在非洲被发现的.至于艾滋病毒是如何在人类之间传播的,有很多说法.现在,人们较普遍的看法是,大约在18～19世纪,艾滋病病毒出现在中非热带雨林地区的灵长类动物的体内.艾滋病的病原体之所以在非洲部分地区出现和长期存在,这是因为中非有一种猴子,叫非洲绿猴.据科学家取样分析,200只绿猴中竟有70％携带有类似艾滋病的病原体.由于绿猴具有健全的免疫系统和较强的免疫能力,因而它们能携带病毒而安然无恙.
作者： 刊期： 2014年第10期
小张在一次篮球比赛时,不慎崴脚,由于脚踝外侧复韧带损伤严重,整个脚面大面积红肿发紫,脚踝已被肿块覆盖.到医院拍完片后发现骨头没事,算是惊出一身冷汗.可两天过去后,紫红的淤血开始向腿部延伸,并无好转迹象,一时间不知如何是好.咨询了中医院的医生后,医生建议用艾灸试一下.于是小张就在医生的指导下,在崴伤的第三天进行了艾灸治疗.奇迹出现了,大面积的淤血在艾灸半个小时后居然消失了,疼痛也大有缓解.坚持艾灸十天后小张又重新活跃在球场上了.艾灸治疗是这次脚伤快速恢复的大功臣.
作者：张帆；张博 刊期： 2014年第10期
作者： 刊期： 2014年第10期
大家可能听说过,孕妇分娩的时候有可能会发生大出血,出血到一定程度,就可能发现抽血的针眼在出血,阴道里流出来的血没有血块了(不凝血),小便里也有血了,医生可能会告诉你“孕妇的血不凝了”.这其实是到了一个比较危重的状态,即发生了医学上所说的弥散性血管内凝血(英文简称DIC),该病致病因素可以归纳为激活凝血系统及纤溶系统,导致全身微血栓形成、消耗凝血因子及继发纤溶亢进,引起,全身出血、多脏器功能衰竭.
作者：戴毅敏 刊期： 2014年第10期
俗语说“水是生命之源”,研究认为人离开水只能活3天,然而,人没有血,则分分钟会面临死亡的威胁.每一个孕妇,在分娩期都有可能遭遇严重的急重症,即“产后出血”——胎儿娩出后24小时内失血量超过500毫升.很多人会觉得这是小概率事件,自己不会那么倒霉,而且当今医学已经得到高度发展,即使发生,也可以输血抢救,不会有太大问题.事实果真如此吗?
作者：戴毅敏 刊期： 2014年第10期
在信息爆炸的今天,大家对妊娠分娩相关的合并症、并发症多少都有些耳闻,例如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、产后出血、羊水栓塞等等,但有一些比较特殊的并发症,可能很多人都未曾听过它的名字,更不知道怎么去预防与治疗了.“席汉氏综合征”就是其一.“席汉氏综合征”又名产后垂体功能不全、垂体功能不全综合征、Simmonds-Sheehan综合征、垂体前叶功能减退症等.
作者：戴毅敏 刊期： 2014年第10期
