学术投稿

采用9对引物检测假肥大型肌营养不良症的基因缺失

赵振军;叶贤坤;张义芳;王小会;牛丽霞

关键词:肌营养不良, 基因缺失, MPCR
摘要:目的研究快速、准确检测假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因缺失的方法.方法采用9对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测169例DMD/Bmd基因缺失.结果169例患者中85例检测出基因缺失,总缺失率为50.3%.结论9对引物的mPCR在DMD/BMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、实用等特点,便于推广.
河北医药杂志相关文献
  • 颅痛定致严重窦性心动过缓和低血压1例

    患者是作者本人,女,39岁,于1997年8月患神经性头痛,常服去痛片、平痛新、脑清片等,无不良反应.基础血压为14~15/8~10 kPa,脉搏70次/min左右,无心血管及其它系统疾病史,于1999年4月因头痛口服颅痛定60mg,约20 min,自感头晕、乏力、心慌症状逐渐加重,约40 min时,面色苍白、冷汗、全身乏力、呈软瘫状、言语不出,但神志清,有濒死感.

    作者:王玉荣 刊期: 2001年第02期

  • 袖套式包皮环切术治疗包皮过长或包茎58例

    目的探讨包皮环切的较好方法.方法对58例包皮过长或包茎患者行袖套式包皮环切术.结果全部患者随访1~3个月,术后并发症少,疗效满意.结论此术式的临床应用,克服了传统的包皮环切的许多缺点,值得推广应用.

    作者:曹明奎 刊期: 2001年第02期

  • 三七总皂甙治疗急性期脑梗死586例疗效观察

    目的观察三七总皂甙治疗急性脑梗死的疗效.方法急性期脑梗死患者共586例,随机分为治疗组与对照组.治疗组予三七总皂甙0.6 g,静脉滴注,每日1次,另予甘露醇脱水、神经营养药物、脑细胞活化剂等,疗程2周.对照组予低分子右旋糖酐500 ml,静脉滴注,每日1次,其余治疗同治疗组,疗程2周.结果治疗组总有效率87.0%,明显高于对照组(77.1%),P<0.05.两组治疗前后血液流变学指标除血细胞比容外均有显著改善(P均<0.01).结论三七总皂甙是急性脑梗死的较理想的治疗药物.

    作者:解旭东;冀风云;王婷;刘建辉;王健;姚斌 刊期: 2001年第02期

  • 榄香烯乳剂配合平阳霉素治疗恶性胸腔积液临床观察

    恶性胸腔积液是晚期恶性肿瘤患者常见并发症之一,我们应用榄香烯乳剂配合平阳霉素治疗恶性胸腔积液30例,现将治疗情况报告如下.

    作者:蔡友鹏;许慎;林兰珠 刊期: 2001年第02期

  • 横结肠脾曲综合征12例临床分析

    横结肠脾曲综合征是由于脾曲过高成角造成的一种肠梗阻,临床上并不少见,但由于医生的忽视或认识不足,极易漏诊和误诊.我们自1996年8月~1999年12月共收治12例,报告如下.

    作者:林宗伟;黄天立 刊期: 2001年第02期

  • PTEN在恶性肿瘤中的突变与缺失

    PTEN/MMACl/TEP1基因1997年由Steck等3个研究小组分别发现并命名的一种抑癌基因(以下简称PTEN).Li等[1]设想第10 q23丢染色体可能编码一肿瘤抑制基因,于是应用代表性差别分析法(representational difference analysis,RDA),研究原发性乳腺癌第10 q23丢失的磷酸酶基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten, PTEN) .

    作者:翟俊霞;安翠平 刊期: 2001年第02期

  • 小儿急性非淋巴细胞性白血病遗传学分型及初治结果分析

    急性非淋巴细胞白血病(ANLL)简称急非淋,在小儿白血病中发病率约20%左右,与急淋(ALL)相比,治疗较困难,预后相对差,现将39例小儿ANLL的MIC分型与初治结果加以总结和分析,以期发现其内在的联系.

    作者:刘洪玉;石世同 刊期: 2001年第02期

  • 颞下颌节脱位误诊18例

    髁状突滑出关节窝以外,超越了关节运动正常限度,以致不能自行复回原位者称为颞下颌关节脱位.主要表现为:张口、流涎、下颌不能闭合,多表现为面部表情不自然,有时为滞呆相,本疾病为常见病,可发生在任何年龄,多因外伤、过度张口等因素引起.对精神病人及脑血管疾病患者易于漏诊、误诊.本文对18例颞下颌关节脱位误诊进行讨论.

    作者:周华丰;张燕 刊期: 2001年第02期

  • 左房粘液瘤并发脑栓塞1例(附文献复习)

    左房粘液瘤是常见的原发性心脏肿瘤,组织学上虽属良性,但其并发症较重,存在潜在的致命性.有时可能导致误诊,而失去了治愈机会.我们诊治1例左房粘液瘤并发脑栓塞患者,现报告如下.

    作者:张丽敏;李淑青;李宝琴;谈桥花 刊期: 2001年第02期

  • 上颌窦置管注药治疗化脓性上颌窦炎疗效观察

    目的探讨上颌窦置管治疗化脓性上颌窦炎的效果.方法210例(268窦)化脓性上颌窦炎病人随机分为2组,置管组为上颌窦穿刺冲洗后置入硬膜导管并注药;对照组为常规上颌窦穿刺冲洗,在同样用药的情况下治疗观察.结果置管组并发症低于对照组,反应较轻,复发率低于对照组(P<0.01),治愈率高于对照组(P<0.01).结论上颌窦置管注药治疗化脓性上颌窦炎是一种简便、易行、痛苦小、疗效可靠的治疗方法.

    作者:郭俊;王传永;郑翔鹏 刊期: 2001年第02期

  • 紫杉醇联合顺铂治疗晚期肿瘤12例近期疗效观察

    目的观察紫杉醇联合顺铂化疗方案治疗晚期肿瘤的疗效和毒性.方法采用紫杉醇加顺铂方案化疗.紫杉醇175 mg/m2,第1天,顺铂30 mg/m2,第2~4天,每4周重复.结果完全缓解(CR)1例(8.3%),部分缓解(PR)6例(50%),总有效率(CR+PR)58.3%.全组中位缓解期7个月(2~13个月).比报道的常规化疗方案治疗晚期肿瘤的疗效高.与紫杉醇相关的常见不良反应为骨髓抑制,脱发,肌肉、关节和周围神经痛,均为轻、中度,停药后可恢复.结论我们认为以紫杉醇为主的化疗方案是治疗晚期肿瘤的有效方法,特别是对耐药的转移性和复发性晚期肿瘤有很好的疗效,可以考虑作为第二线治疗方案.经治疗提示了患者的近期疗效及治疗后的生活质量.

    作者:王晓红;丁建丽;谭亚琴;王一宇 刊期: 2001年第02期

  • 卵巢癌术后合并肺栓塞1例的急救及护理体会

    1 病例报告患者,女,60岁,汉族人.主因绝经10年腹胀2个月,加重2 d.于2000年1月24日收入院.阴道检查:子宫已萎缩,子宫峡部后壁似有肿物附着,无漂浮感.腹部检查:腹水征阳性.胸部X线片示:胸腔积液.行胸腹腔穿刺送检,均找到癌细胞.择期于2000年2月1日在连续硬膜外麻醉下行子宫全切除术,双侧附件、大网膜切除术.

    作者:焦文志 刊期: 2001年第02期

  • 结肠肝曲癌6例误诊分析

    目的研究结肠肝曲癌的临床特点,减少误诊率.方法对误诊的6例结肠肝曲癌病例进行回顾性分析.结果6例均行手术治疗.术后死亡2例,病死率达33.3%.结论结肠肝曲癌在结肠癌中临床表现具隐匿性,误诊率极高.结肠肝曲癌容易形成闲袢性肠梗阻、肠穿孔,危害性极大.详细询问病史,对老年不明原因低位小肠梗阻,需考虑右半结肠癌可能.大便隐血试验是简单易行有价值的检查.钡灌肠、纤维结肠镜检查可减少误诊率.CEA、MAM抗原标记测定可使结肠癌早期诊断变得可能.

    作者:赵铭;姚进 刊期: 2001年第02期

  • 新斯的明骶管注入用于术后镇痛的观察

    鞘内注射胆碱酯酶抑制药新斯的明能产生镇痛作用并增强阿片类药的镇痛效果[1].本试验采用的新斯的明骶管注入用于术后镇痛,观察其镇痛效果及其副作用.

    作者:常媛丽;姜杰;蔺成军;卢继红 刊期: 2001年第02期

  • 螺内脂合甲硝唑治疗寻常型痤疮疗效观察

    寻常型痤疮是青少年常见皮肤病,治疗药物不少且疗效欠佳.我院自1997年用螺内脂合并甲硝唑治疗该病,效果满意,现报告如下.

    作者:陈兴宽;耿淑贤 刊期: 2001年第02期

  • 葡萄胎流产后卵巢黄素囊肿破裂1例

    患者,26岁.因停经2个月,下腹痛8h,于2000年3月4日入院.以往月经3-4/3-40天,末次月经2000年1月2日,孕1产0.停经40 d出现早孕反应至今,入院前2 d出现少量阴道流血,无血块及胎块状组织排出.

    作者:鲁桂美;孙希华 刊期: 2001年第02期

  • 蛛网膜下腔出血致心电图异常对预后的影响

    目的通过对蛛网膜下腔出血病人近期心电图的改变,来研究判断其对蛛网膜下腔出血病人预后的影响.方法病例组为年龄在50岁以下并且合并近期心电图改变的蛛网膜下腔出血病人22例,对照组为无近期心电图改变的蛛网膜下腔出血病人43例,采用十二导同步心电图检查.结果近期心电图异常改变的蛛网膜下腔出血病人与对照组相比较,22例中死亡9例,病死率为40.9%;对照组死亡6例,病死率14%,x2值为4.53,P<0.05,差异显著.结论近期心电图的异常改变严重影响蛛网膜下腔出血病人的预后,增加病死率.

    作者:马荣俊 刊期: 2001年第02期

  • 胃康胶囊体外抑制幽门螺杆菌的实验研究

    目的通过对胃康胶囊的主要成份进行体外抑菌实验和该药的小抑菌浓度(MIC)的测定,探讨胃康胶囊治疗幽门螺杆菌(HP)相关性胃炎的治疗机制.方法将HP混悬液均匀接种于培养基上,用无菌海绵块(圆形,厚2 mm,直径8 mm)分别吸取单味药(1 g/ml)0.1 ml和已稀释成不同浓度的胃康胶囊0.1 ml,放置于上述培养基上,生理盐水作对照,培养72 h后观察结果.结果单味药黄连、蒲公英、白芨、吴茱萸的抑菌环直径分别为42、16、14、22 mm;胃康胶囊的MIC为6.25 mg/ml.结论胃康胶囊的主要成份均有不同的抑菌效果,该药的MIC为6.25 mg/ml.抑杀HP可能是其治疗HP相关性胃炎的重要作用机制.

    作者:于文涛;徐华洲;李国明;王亚利 刊期: 2001年第02期

  • 电离子烧灼与药物治疗尖锐湿疣疗效观察

    尖锐湿疣(CA)是人类乳头瘤病毒(HPV)感染而引起的临床常见性传播疾病,单用电离子烧灼后复发率较高.为此我站门诊自1998年1月~1999年1月联合药物治疗CA 43例,取得很好效果,现报告如下:

    作者:魏杰;李竹岩 刊期: 2001年第02期

  • 囊肿性纤维化(CF)患者的营养支持

    囊肿性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传病,主要临床表现为反复支气管感染和气道阻塞症状、消化不良、营养不良和生长发育迟缓及黄疸等.目前尚无特效的治疗方法,常规的治疗应包括:抗生素、清除呼吸道和锻炼、粘液溶解、支气管扩张药、氧疗、抗炎治疗及营养支持[1].近年来,营养与CF的关系日益受到重视,合理的营养支持可延长患者的寿命,提高患者的生存质量.现综述如下.

    作者:洪忠新;鲁纯静 刊期: 2001年第02期

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