毛旭华；汤俊明；乔国洪；冯斯依；韩晓；井昶雯
目的 检测食管鳞状细胞癌(ESCC)患者血清泛素样含PHD和环指域1(UHRF1)水平,分析其在不同临床病理参数亚组间的差异以及围手术期的变化.方法 收集130例ESCC患者术前血清,另收集其中62例患者的术后1周血清以及14例患者术后1周和2周血清,以67例体检健康者作为对照组.同时收集患者临床病理资料.用ELISA法检测血清UHRF1含量,采用独立样本t检验、配对t检验及单因素方差分析比较不同组间水平差异.结果 130例ESCC患者术前血清UHRF1含量明显高于健康人对照组(江7.680,P＜0.01);在不同年龄、性别、肿瘤部位和大体分型间UHRF1水平差异无统计学意义(P＞0.05),不同肿瘤大小、分化程度、浸润深度、淋巴结转移情况、pTNM分期间血清UHRF1水平差异有统计学意义(P＜0.05).62例患者术后UHRF1水平较术前明显降低(t=5.530,P＜0.01),且与健康人对照组差异无统计学意义(t=1.622,P＞0.05);14例患者术前、术后1周、术后2周血清UHRF1水平逐渐降低,差异有统计学意义(F=7.595,P＜0.01).结论 血清UHRF1可作为围手术期动态监测的潜在指标.
作者：李金昌；余丽莉；吴钧；严枫 刊期： 2017年第05期
目的 探讨7种肿瘤相关抗原自身抗体(p53、PGP9.5、SOX2、GAGE7、GBU4-5、MAGE A1和CAGE抗体)在初诊肺癌患者中的临床诊断价值.方法 收集我院108例初诊肺癌患者、96例体检健康者、120例肺部良性疾病患者和227例其他癌症患者.ELISA法检测各组血清中7种自身抗体的水平,绘制ROC曲线分析其对肺癌的诊断效能,并比较7种自身抗体联合检测在不同临床病理特征肺癌患者间和各受试组间的阳性率.结果 肺癌组7种自身抗体水平均高于健康人对照组、肺部良性疾病组和其他癌症组,差异均有统计学意义(P均＜0.05).7种自身抗体联合检测诊断初诊肺癌患者敏感性为62.00％,特异性为89.80％,AUCRoc为0.769,其敏感性和AUCRoc均高于各自身抗体单项检测.7种自身抗体联合检测在肺癌组的阳性率明显高于健康人对照组(x2=50.885,P＜0.01)、肺部良性疾病组(x2=56.341,P＜0.01)以及其他癌症组(x2=46.812,P＜0.01).结论 7种肿瘤相关抗原自身抗体联合检测可作为潜在的肺癌辅助诊断指标.
作者：赵娟；刘宁；郭婧婧；陈伟；钟一鸣；刘文恩 刊期： 2017年第05期
目的 了解结核性盆腔炎患者外周血TH 17/Treg细胞免疫应答情况,探讨其在结核性盆腔炎发病中的作用.方法 采用胞内流式细胞术分别检测46例结核性盆腔炎患者治疗前外周血TH 17和Treg细胞的表达水平,以健康育龄期妇女25例作为对照,并对28例患者抗结核治疗3个月和6个月后TH 17/Treg细胞的变化情况进行随访检测.结果 结核性盆腔炎患者外周血TH 17细胞的百分比为(3.26±1.30)％,明显低于对照组(4.92±1.71)％(P＜0.01),Treg细胞的百分比为(5.18±1.53)％,明显高于对照组(3.26±1.10)％(P＜0.01);结核性盆腔炎患者治疗6个月后TH17细胞表达水平(4.67±1.75)％明显高于治疗前(3.26±1.30)％及治疗3个月(3.70±1.06)％,差异均有统计学意义(P均＜0.01);治疗6个月后Treg细胞表达水平为(3.93±0.94)％,明显低于治疗前(5.18±1.53)％及治疗3个月(4.94±1.51)％,差异有统计学意义(P均＜0.01);治疗6个月后Treg细胞仍高于对照组(P＜0.05);治疗前TH 17/Treg细胞的比值较对照组明显降低(P＜0.01),治疗3个月后升高不明显,治疗6个月后TH17/Treg细胞的比值(1.18±0.34)％较治疗3个月(0.77±0.21)％和治疗前(0.55±0.13)％升高明显(P均＜0.01),但仍未恢复至正常水平(P＜0.01).结论 TH17/Treg细胞参与了结核性盆腔炎患者的免疫应答,并存在TH 17/Treg的失衡状态.
作者：刘玉娟；蔡秋娥；张洁云；朱秀云；张明霞；陈献雄 刊期： 2017年第05期
目的 探讨全反式维甲酸(ATRA)对人肺腺癌细胞系A549细胞增殖及APLNR(apelin receptor)基因表达的影响.方法 采用四甲基偶氮唑蓝(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)比色法检测ATRA对体外培养的A549细胞增殖的抑制情况,光学显微镜下观察细胞形态改变,流式细胞术检测细胞周期及凋亡,western blot检测APLNR蛋白、cyclin D1及p16蛋白的表达情况.结果 经ATRA作用后,A549细胞增殖受到明显抑制且抑制程度呈剂量及时间依赖性(P均＜0.01);其细胞形态发生明显变化,细胞周期被阻滞于G0/G1期且细胞凋亡率明显升高(P＜0.01);western blot结果显示,随着ATRA浓度的升高,APLNR蛋白及cyclin D1蛋白的表达水平降低,而p16蛋白的表达水平升高(P均＜0.01).结论 ATRA可抑制A549细胞增殖并促进其凋亡,且能下调APLNR基因的表达.
作者：陈淑敏；刘怡；李淑娜；何妹仪；许予馨；张文玲 刊期： 2017年第05期
目的 探讨miR-103作为非侵袭性生物学标志物对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)代谢异常的筛查意义.方法 以健康人群和NAFLD患者为研究对象,采集血清样本进行生化指标检测.采用NucleoZOL法分离血清miRNA,SYBR Green法对miR-103a-2进行相对定量分析.Speraman法对miR-103a-2和生化指标进行相关性分析.结果 血清学分析结果显示,与健康人对照组相比,NAFLD组TC(P＜0.01)、TG(P ＜0.01)、ALT(P ＜0.01)和γ-GGT(P ＜0.01)水平均明显升高.与血脂正常NAFLD组相比,高脂血症NAFLD组中TC(P＜0.01)、TG(P＜0.01)和LDL-C(P ＜0.05)水平均明显升高,与健康人对照组相比,血脂正常NAFLD患者(P＜0.05)和伴有高血脂症NAFLD患者(P＜0.01)血清miR-103a-2表达水平均升高.血清miR-103a-2水平与血清TC水平呈正相关(r=0.495,P=0.001).结论 血清miR-103a-2较血脂更为敏感,可能成为NAFLD无创性筛查指标.
作者：王旭；李丹妮；付俣萧；冯辉 刊期： 2017年第05期
诺卡菌(Nocardia)是革兰染色阳性需氧分枝杆菌,隶属于诺卡菌科,目前已发现和命名的有87个种,与人类疾病相关的约有25个种,且以星形诺卡菌(N.asteroides)和巴西诺卡菌(N.brasiliensis)常见[1].本文报道1例由华莱士诺卡菌(Nocardia wallacei)引起的肺部感染.1 病历资料患者,男,59岁,无明显诱因下出现高热,伴咳嗽、咳痰,于社区医院就诊,查胸片示左上肺节段性肺炎,予抗生素(患者未能提供相关具体用药史)抗感染治疗1周后,体温正常,咳嗽、咳痰症状改善.出院1周后患者再次出现咳嗽加剧伴晨起发热,体温波动于38 ～38.6℃,于2014年12月9日到当地二级医院就诊,实验室检查:白细胞29.63×109/L,中性粒细胞89％;胸部CT检查:左肺上叶舌段可见片状高密度影,边缘欠清晰,内伴低密度影及气体样影,纵隔淋巴结肿大,考虑左肺上叶感染伴空洞形成,左侧少许胸腔积液.
作者：孙鹏飞；陆燕飞；黄旭；唐晨杰；梅亚宁；倪芳；刘根焰 刊期： 2017年第05期
目的 探讨骨髓间质干细胞(BM-MSCs)修复顺铂诱导的急性肾损伤的分子机制.方法 以6 mg/kg顺铂的剂量经腹腔注射大鼠体内,24h后经尾静脉输注BM-MSCs(BM-MSCs组)或PBS(PBS组),以未注射顺铂者作为正常对照组;HE染色及免疫组织化学染色法检测BM-MSCs对肾损伤的修复情况;体外培养NRK-52E细胞并经顺铂作用6h后,继续培养48 h(顺铂组)或与BM-MSCs共培养48 h(细胞组),未用顺铂处理的NRK-52E细胞作为对照组;qRT-PCR检测其miR-92b及其靶基因PTEN的表达水平,western blot检测其p-Akt蛋白的表达水平.结果 HE染色结果显示,BM-MSCs组的肾小管蛋白质管型明显少于PBS组,肾小管结构明显改善;免疫组织化学染色结果表明,BM-MSCs组的增殖细胞核抗原(PCNA)阳性细胞数[(131.0±14.4)个]明显高于PBS组[(42.2±6.1)个],差异有统计学意义(t=11.28,P＜0.01);qRT-PCR结果表明,体内试验中,与正常对照组miR-92b和PTEN基因的表达水平(1.11±0.78,1.01±0.21)相比,PBS组分别为4.64±1.06和0.61±0.2,差异有统计学意义(P＜0.05),BM-MSCs组分别为2.27±0.81和1.1±0.1,差异亦有统计学意义(P均＜0.05);体外实验中,与阴性对照组miR-92b和PTEN基因的表达水平(1.12±0.77,1.02±0.13)相比,顺铂组分别为7.64±0.72和0.58±0.2,差异有统计学意义(P均＜0.05),细胞组分别为4.38±0.50和1.15±0.23,差异亦有统计学意义(P均＜0.05);westernblot检测结果显示,与顺铂组p-Akt蛋白的表达水平(0.96土0.18)相比,细胞组p-Akt蛋白表达水平为2.11±0.11,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 BM-MSCs能够修复顺铂诱导的急性肾损伤,可能通过下调miR-92b发挥作用.
作者：周颖；徐会涛；李伟；杨晋；钱晖 刊期： 2017年第05期
目的 分析慢性粒单核细胞白血病(CMML)的免疫表型,并探讨其在CMML诊断及鉴别中的临床应用价值.方法 多参数流式细胞术分析22例CMML患者、16例健康人、18例反应性单核细胞增多患者及35例急性单核细胞白血病(AML-M5b)患者骨髓标本的免疫表型特点.结果 AML-M5b患者骨髓幼稚细胞群明显高于CMML患者、反应性单核细胞增多患者及健康人(P均＜0.01).CMML患者单核细胞比例明显高于AML-M5b、反应性单核细胞增多患者及健康人(P均＜0.05).CMML同时伴有2个或多个抗原异常的比例亦明显高于反应性单核细胞增多及AML-M5b患者(P＜0.05).此外,CMML与反应性单核细胞增多、AML-M5b患者比较,其骨髓单核细胞CD56、CD2异常表达,HLA-DR减弱,CD15表达减弱及CD14拖尾等差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 多参数流式细胞术免疫分型可用于CMML、反应性单核细胞增多及AML-M5b的鉴别诊断.
作者：曹方方；刘静；彭冲；张娜娜 刊期： 2017年第05期
目的 探讨Lemur酪氨酸激酶3(LMTK3)在人肺腺癌细胞系A549中表达下调后对细胞生物学功能的影响.方法 采用shRNA(small hairpin RNA)技术干扰A549细胞中LMTK3的表达并用RT-PCR对其进行鉴定,采用细胞增殖实验、划痕实验、Transwell实验及流式细胞术检测LMTK3对肺癌细胞增殖、迁移、细胞周期及凋亡等生物学行为的影响.结果 通过shRNA技术成功构建LMTK3表达下调的肺癌细胞系shLMTK3及对照组Scramble.细胞增殖实验结果显示,在培养24、48、72h后,shLMTK3组细胞的增殖水平(0.305±0.018,0.461±0.044,0.74±0.029)明显低于Scramble组(0.354±0.011,0.551±0.027,0.881±0.028),差异均有统计学意义(t分别为5.24,3.91,7.70,P均＜0.01);划痕试验结果表明,划痕24h后的shLMTK3组细胞相对倍数(0.51±0.096)明显低于Scramble组(1.00±0.029),差异有统计学意义(t=4.81,P＜0.01);Tran-swell迁移实验结果表明,shLMTK3组迁移到膜下的细胞数[(161±9.29)个]明显低于Scramble组[(308.66±17.60)个],差异有统计学意义(t=7.42,P＜0.01);细胞周期检测结果显示,抑制LMTK3的表达可将细胞阻滞于G1期(t=4.35,P＜0.05);细胞凋亡试验显示,抑制LMTK3的表达对A549细胞的凋亡率无影响.结论 下调A549细胞中LMTK3的表达可明显抑制细胞的增殖及迁移能力,提示肺癌细胞异常表达LMTK3参与调节其肿瘤生物学行为.
作者：朱文；王传翠；张雨睛；蒋敬庭；王智刚 刊期： 2017年第05期
目的 检测miR-133b在前列腺癌患者癌组织中的表达水平及其对前列腺癌细胞增殖的影响.方法 提取30例手术切除的前列腺组织癌和配对癌旁组织中的总RNA,并逆转录为cDNA,实时荧光定量PCR检测癌组织及癌旁组织中miR-133b的表达水平,并分析其与患者临床病理参数之间的相关性;用脂质载体将miR-133b模拟物转染入PC-3细胞中,检测PR结构域结合因子16(PRDM16)表达情况;CCK8实验检测转染miR-133b模拟物后PC-3细胞增殖变化情况.结果 前列腺癌组织中miR-133b的表达水平(16.85±0.939)×10-4低于癌旁组织(22.95±1.567)×10-4,差异有统计学意义(t=3.335,P＜0.01).PC-3细胞转染miR-133b模拟物后,模拟物转染组中PRDM16表达水平较对照组明显降低,差异有统计学意义(0.371±0.031vs 1.000±0.022,t=12.53,P＜0.01);转染miR-133b模拟物72 h后,模拟物转染组的PC-3细胞增殖能力低于阴性对照组,差异有统计学意义(t=6.811,P＜0.01);而PRDM16抑制剂转染PC-3细胞72 h后的细胞增殖能力也低于阴性对照组(t=9.048,P＜0.01).结论 miR-133b在前列腺癌组织中的表达下调,其可能通过PRDM16控制前列腺肿瘤细胞增殖.
作者：彭鲁；林聪 刊期： 2017年第05期
目的 探讨人结肠癌细胞系SW480、SW620基因谱的表达差异.方法 针对NCBI的GEO数据库中编号为GDS756的基因芯片表达数据,用GSEA软件进行基因集富集分析及领头亚群分析,利用FunRich分析软件针对SW480、SW620细胞领头亚群基因进行验证性功能注释,STRING在线分析系统对显著性富集基因集领头亚群基因进行生物网络分析,获得SW480、SW620细胞中心节点基因,并将中心节点基因与高重叠领头亚群基因进行联合分析,以获得参与多功能的中心节点基因.结果 GSEA软件分析筛选出SW480细胞显著性富集基因集12个,领头亚群基因491个,高重叠基因7个;SW620细胞显著性富集基因集80个,领头亚群基因870个,高重叠基因6个.对显著性富集基因集领头亚群基因进行生物网络分析筛选出SW480、SW620细胞相关中心基因数目分别为5个及8个;结合GSEA及生物网络分析结果,获得SW620细胞2个参与多功能调控的核心基因TOP2A、CDK1.结论 遗传背景相同的结肠癌SW620细胞与SW480细胞具有不同的基因功能分布特点,SW620细胞多功能中心节点基因TOP2A、CDK1与结肠癌发展相关信号通路高度相关.
作者：赵志丹；刘建华；钟白云；王恝歆；谢婷彦；张秋焕；冯斯斯；邓辉 刊期： 2017年第05期
Lemur酪氨酸激酶3(lemur tyrosine kinase-3,LMTK3)属于丝-苏-酪氨酸蛋白激酶家族,是一种乳腺癌抗雌激素药物耐药蛋白,主要介导雌激素受体(estrogen receptor,ER)信号通路,还参与调节转录激活因子(forkhead box O3,FOXO3)、整合素蛋白、miR-34a (microRNA-34a)、经典Wnt信号通路(wnt/β-catenin)等多种信号通路的活性,在肿瘤的发生、发展中发挥重要作用.研究发现,LMTK3在乳腺癌、胃癌、肺癌及结直肠癌等多种恶性肿瘤中存在特异性表达,且与肿瘤患者的临床病理特征及预后密切相关.因此,研究LMTK3与肿瘤之间的相互联系,并进一步揭示其作用机制对肿瘤的诊断和治疗具有重要意义.该文主要就LMTK3的分子生物学功能及其在肿瘤中的研究进展作一综述.
作者：王传翠；朱文；王智刚 刊期： 2017年第05期
贪婪丙酸杆菌(Propionibacterium avidum)是腋窝、腹股沟区、肛周等部位皮肤常见菌群[1].本文报道1例由贪婪丙酸杆菌引起原发男性乳腺炎.1 病历摘要患者,男,49岁.因左乳肿块1年,近期自觉肿块较前稍大,疼痛较前明显,乳头内陷等症状于2016年7月20日入院,患者否认高血压、糖尿病、肿瘤、免疫功能缺陷等基础疾病.入院查体:体温36.9℃;双侧乳头位置相等,右乳头正常,左乳头内陷,无溢液,双乳皮肤正常.左乳头下可触及一2 cm×2 cm大小包块,质韧,边界尚清,活动度可,无触痛;腋下、锁骨上淋巴结未触及.实验室检查:WBC 10.99×109/L,C反应蛋白10 mg/L.于2016年7月27日行超声引导下左乳肿块穿刺活检术,术中穿取肿块组织4条,标本送快速病理及细菌涂片和培养.病理诊断为左乳急慢性炎症.涂片可见革兰阳性球杆菌,菌体较小,呈双排列,培养检出贪婪丙酸杆菌.患者口服头孢美唑钠和甲硝唑抗感染治疗3d后疼痛较前减轻,出院继续服用抗生素治疗2周.于2017年2月4日复查肿块体积较前明显缩小,患者感觉良好,已无疼痛.
作者：杨晓芳；郭凤丽；周友全；杨伟；高莉丽 刊期： 2017年第05期
目的 探讨肝X受体(liver X receptors,LXR)激动剂对小鼠胰岛β细胞系MIN6的作用.方法 LXR激动剂T0901317作用于MIN6细胞后,CCK-8法检测细胞活力;流式细胞仪检测细胞周期变化;实时定量RT-PCR法检测S期激酶相关蛋白2(Skp2)和p27 mRNA的表达水平;western blot检测Skp2和p27蛋白的表达情况.结果 与control组相比,1、5和10 μmol/L药物处理后的细胞存活率分别为(98.54±0.94)％、(87.03±0.93)％和(75.57±1.85)％,各组间差异有统计学意义(F=301.90,P＜0.01).与control组G1期(35.93±2.25)％和S期(52.87±1.19)％相比,1、5和10 μmol/L药物处理组G1期细胞比例分别为(38.45±0.91)％、(45.46±1.34)％和(53.28±1.14)％,差异有统计学意义(F=80.83,P＜0.01).S期细胞比例分别为(48.65±0.85)％、(36.31±1.37)％和(31.45±1.22)％,差异有统计学意义(F =221.30,P＜0.01).10 μmol/LT0901317处理组p27蛋白表达水平(2.84±0.14)明显高于control组(2.28±0.10),差异有统计学意义(t=4.54,P＜0.05).但两组间p27 mRNA水平差异无统计学意义(t=0.28,P＞0.05).10 μmol/L T0901317下调Skp2 mRNA(0.52±0.02,t=29.22,P＜0.01)和蛋白质水平(相对灰度值为0.98±0.12,control组为1.89±0.01,t=10.98,P＜0.01).以对照组(100％)为参照,转染组、药物处理组和干扰组的细胞存活率分别为(100.97±1.08)％、(75.03±1.83)％和(86.67±2.45)％,与对照组比较,转染组间差异无统计学意义(t =1.542,P＞0.05),药物处理组细胞活力下降(t=23.58,P＜0.01);药物处理组和干扰组间差异亦有统计学意义(t =7.77,P＜0.01).结论 LXR异常激活可导致胰岛β细胞增殖抑制,p27蛋白表达量增加,其机制可能为降解调控p27蛋白的Skp2 mRNA和蛋白质表达水平下降.
作者：毛旭华；汤俊明；乔国洪；冯斯依；韩晓；井昶雯 刊期： 2017年第05期
母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)又称母细胞性NK细胞淋巴瘤或无颗粒型CD4+/CD56+血液皮肤肿瘤,是一种罕见的高度侵袭性恶性血液系统肿瘤.常累及皮肤、淋巴结及骨髓,对化疗和放疗均不敏感,预后极差.该类肿瘤于1994年由Lencastre等[1]首先报道,后来历经多种命名.世界卫生组织于2008年颁布了第4版“造血及淋巴组织肿瘤分类”(简称2008WHO分类)将其命名为BPDCN,并单列为一种新的独立的疾病类型[2].2010年,王焱等[3]报道了国内首例BPDCN.本院收治了l例以皮肤病变为首发症状的BPDCN患者,报告如下.
作者：胡蕊；李刚；韦美萍；刘梅；刘晓叶；李晓彤 刊期： 2017年第05期
结直肠癌的发生、发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的细胞遗传性疾病.长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是一类长度超过200 bp核苷酸,不具备蛋白质编码功能,但具有广泛的基因表达调控作用的非编码RNA分子.研究显示,lncRNA在多种肿瘤中异常表达,其在结直肠癌的发生、发展过程中具有重要的作用,可作为结直肠癌诊断和预后的特异性分子标志物以及有效的治疗靶点.该文就lncRNA在结直肠癌中的研究进展作一综述,以期为其临床研究结直肠癌的诊断和治疗提供依据.
作者：赵春梅；王旭东；申娴娟；鞠少卿 刊期： 2017年第05期
目的 探讨IL-17基因核苷酸多态性与新疆地区慢性阻塞性肺病(COPD)的风险关系.方法 采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNaPshot)对149例COPD患者及97例健康人IL-17A基因rs2275913、rs3819024、rs3819025、rs4711998、rs8193036 5个SNP位点及IL-17F基因rs12203582、rs1266828、rs7771466、rs9382084 4个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与COPD的风险关系.结果 健康人与稳定期COPD患者在IL-17A的5个SNP位点及IL-17F的4个SNP位点均未见差异.其位点的变异、突变基因型分布与COPD的易感性亦无明显差异,对IL-17F及IL-17A基因的SNP进行连锁不平衡反应后的分析结果表明,IL-17A基因CAA单体型在COPD与健康人间差异存在统计学意义(OR=0.244,95％ CI:0.057 ～1.043,P＜0.05).结论 IL-17F及IL-17A基因多态性与COPD患病无直接风险关系,但在IL-17A基因单体型CAA改变可能与新疆地区COPD易感性有关.
作者：徐丹；李风森；龚理；李争；荆晶；王晶 刊期： 2017年第05期
调节因子X5(regulatory factor X5,RFX5)是在人体广泛表达的DNA结合蛋白,它通过结合RFXB和RFXAP形成RFX复合物,主要功能是转录调控主要组织相容性复合体MHCⅡ类基因.研究发现,RFX.5还具有转录调控非MHC类靶基因的功能,尤其是与肿瘤相关的研究提示,RFX5可能在免疫系统和肿瘤进程中发挥重要的跨界分子作用.该文综述了RFX5及其组成RFX复合物的生物学特性,以及在裸淋巴细胞综合征、动脉粥样硬化和肿瘤等疾病中RFX5转录调控靶基因的研究进展.
作者：赵杨静；谢兴旺；王荟；闫美娜；邵启祥 刊期： 2017年第05期
聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)因灵敏度高、操作简便在各个领域得到了广泛的应用.然而,伴随其高灵敏度存在的非特异性问题在一定程度上限制了其应用.不同于普通检测方法,该技术的非特异性问题主要由可以指数扩增的引物二聚体(primer dimer,PD)引起.对此,引物设计时使用的中部同序引物对可以从根本上避免PD的产生,从而解决由其引起的非特异性问题.该文从PCR的发展和本质、PCR非特异性产生的原因和应对策略等方面作一总结及分析.
作者：姜文灿；岳素文；何赏；陈琛；孙慧珍；江洪；王成彬 刊期： 2017年第05期
目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征.方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员(包括先证者及其直系亲属)外周血基因组DNA进行基因测序.结果 骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞(6.0％),白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/(h·mgPro),B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484A＞G纯合错义突变;家系调查结果表明,先证者父母、子女及妹妹5人均为GBA基因杂合突变.结论 戈谢病患者可因脾功能亢进而出现血小板输注无效;GBA基因突变为该家系的主要致病因素.
作者：吴红；江梅；闻芳；聂益军 刊期： 2017年第05期
临床检验杂志
主管:江苏省卫生厅
主办：江苏省医学会
