学术投稿

实时剪切波弹性成像技术对甲状腺TI-RADS 4级结节的诊断价值

魏振玲;崔可飞;付超;司彩凤;刘媛祎;马笑

关键词:剪切波弹性成像, 甲状腺影像报告与数据系统, 甲状腺结节, 超声
摘要:目的:探讨实时剪切波弹性成像(SWE)技术对TI-RADS 4级甲状腺单发实性结节良恶性判定的应用价值.方法:对132例TI-RADS 4级甲状腺单发实性结节患者行SWE检查,获取病灶杨氏模量平均值(Emean),以病理结果为金标准绘制ROC曲线,得出佳界值.将4a级结节中Emean低于界值者判定为3级,将4b级结节中Emean高于界值者判定为5级;余保持不变.分析调整前后的诊断结果.结果:常规超声检查判定为4a级结节73例,根据SWE,51例被判定为3级结节,其中良性46例,恶性5例;常规超声检查判定为4b级结节59例,根据SWE,42例被判定为5级结节,其中良性4例,恶性38例.结论:对于TI-RADS 4级结节行SWE检查可以进一步判定良、恶性,有效降低穿刺活检率.
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    作者:李媛媛;张程达;郗园林;鲁凤民;沈弢;张卫东 刊期: 2015年第03期

  • 男性原始生殖细胞中LIN28和OCT4的表达

    目的:分析LIN28在男性原始生殖细胞(PGCs)中的表达变化.方法:收集男性胚胎/胎儿,胎龄为7周、8周、9周、10周、11~12周、13~ 14周各3例.分离早期胚胎性腺组织,运用免疫荧光技术分析PGCs中LIN28和OCT4的表达.结果:6组睾丸组织中LIN28和OTC4阳性细胞百分数比较,差异均有统计学意义(F=15.651,6.501,P均<0.05).胎龄第7~14周,OCT4一直定位于PGCs的细胞核中;胎龄第8~9周时,OCT4在PGCs中的表达低于第7周,第10~12周OCT4表达再次升高,而在第13周后,OCT4表达逐渐降低.从胎龄第7周开始直至第14周,PGCs中LIN28蛋白的表达逐渐增强,在胎龄第13 ~ 14周达到高峰.在定位上,在胎龄第7周时LIN28表达于PGCs胞核内;在胎龄第8~9周时,PGCs胞核和胞质中均可观察到LIN28的表达;而在胎龄第10周以后,部分PGCs仅胞质中表达LIN28;在胎龄第11~14周时LIN28均定位于PGCs的胞质中.结论:LIN28可能是一个可行的、比较稳定的雄性生殖细胞标记因子.

    作者:汪亚芬;冯涵琪;王兴玲;胡旭林;纪家葵;管一春;李丽;刘芳 刊期: 2015年第03期

  • 冠状动脉旁路移植术后严重神经系统并发症发生的危险因素

    目的:探讨冠状动脉旁路移植术后严重神经系统并发症发生的危险因素.方法:收集1 060例冠状动脉旁路移植术后患者的资料,术后发生严重神经系统并发症57例,采用logistic回归对术后严重神经系统并发症发生的危险因素进行筛选.结果:57例中,脑栓塞13例,颅内出血7例,连续昏迷17例,谵妄15例,癫痫2例,缺血性视神经脑病3例.57例中,11例死亡,46例存活.经logistic回归分析,年龄≥70岁是一个主要的危险因素[β=1.622,OR (95% CI)=5.063(1.085 ~ 46.165)];术中体外循环对严重神经系统并发症的发生没有影响[β=0.910,OR(95% CI)=2.485(0.437~5.097)].结论:年龄≥70岁为冠状动脉旁路移植术后严重神经系统疾病并发症发生的重要危险因素.

    作者:马超;法宪恩;柳兵;周玉阳;黄真锋;高勇 刊期: 2015年第03期

  • 某医院2010年至2014年超声诊断的六大类致死性畸形发病情况及ARIMA预测模型的建立

    目的:分析某医院2010年至2014年超声诊断的六大类致死性畸形发病情况,并应用自回归移动平均模型(ARIMA)建立发病预测模型.方法:收集某医院2010年1月至2014年12月采用四维超声系统筛查发现的六大类致死性畸形病例资料,分析其发病规律;采用2010年1月至2013年12月的数据拟合ARIMA模型,并用该模型对2014年1月至12月的发病率进行预测.结果:2010年1月至2014年12月共检查86 018例,筛查出六大类致死性畸形胎儿1 063例,总发病率为12.36‰,其中发病率高的为严重开放性脊柱裂(3.67‰),其后依次为单腔心(3.39‰)、腹壁裂-内脏外翻(2.06‰)、无脑儿(1.77‰)、致死性骨发育不良(0.79‰)、严重脑膨出(0.67‰).ARI(1,0)模型能够较好地预测六大类致死性畸形月发病率,具有较高的预测精度(MAD为0.381 7,MAPE为28.01%,MSE为0.061 8).结论:六大类致死性畸形的发病率仍较高,ARI(1,0)模型能较好地用于其发病率的预测.

    作者:樊慧;栗河舟;郝长付 刊期: 2015年第03期

  • 术前药物治疗对慢性鼻-鼻窦炎患者修正性鼻内镜手术疗效的影响

    目的:探讨修正性鼻内镜手术的佳时机.方法:有息肉和无息肉的慢性鼻-鼻窦炎患者各45例,均采用修正性鼻内镜手术治疗.有息肉和无息肉患者均根据术前药物干预情况分为对照组、药物治疗4周后手术组和药物治疗8周后手术组,每组15例.监测患者术中出血量和手术时间,评估术后术腔上皮化进程、痊愈症状恢复时间、痊愈率和术后1个月VAS评分.结果:与对照组相比,有息肉和无息肉患者药物治疗4周和8周后手术组术中出血量减少,手术时间、痊愈症状恢复时间缩短(P<0.05);术后术腔上皮化进程缩短(P<0.05).结论:术前正规药物治疗4周后是进行修正性鼻内镜手术的良好时机.

    作者:尹志华;王广科;刘宏建 刊期: 2015年第03期

  • 不同时期铅暴露对小鼠学习记忆能力及海马组织中β淀粉样蛋白表达的影响

    目的:探讨不同时期铅暴露对小鼠学习记忆能力以及海马组织中β淀粉样蛋白(Aβ)表达的影响.方法:将40只健康雄性仔鼠随机分为生长期暴露组[母鼠饮2 g/L的醋酸铅水溶液经母乳给仔鼠染毒,直至断乳(21d)]、成年期暴露组(出生后第180 ~240天给予2 g/L的醋酸铅水溶液)、共同暴露组(按照上述方式在生长期及成年期均染铅)以及对照组(饮用去离子水)4组,每组10只.1 a后,分别用Morris水迷宫及ELISA测定各组小鼠的学习记忆能力以及海马组织中Aβ含量.结果:各组小鼠平均逃避潜伏期差异有统计学意义(F时间=396.688,F组间=177.902,P均<0.001);各暴露组小鼠穿越平台次数少于对照组(F=30.394,P< 0.001),生长期暴露组和共同暴露组小鼠穿越平台的次数少于成年期暴露组(P均<0.05);各暴露组小鼠海马组织中Aβ含量高于对照组(F =346.032和53.796,P均<0.001),且生长期暴露组和共同暴露组Aβ含量高于成年期暴露组(P<0.05).结论:生长期铅暴露造成海马组织中Aβ蓄积更严重,小鼠学习记忆能力的损害也更严重.

    作者:李静;刘芳丽;安伟锋;薛振菲;李文杰 刊期: 2015年第03期

  • 脑性瘫痪合并听力障碍患儿综合康复治疗的临床效果

    脑性瘫痪(简称脑瘫)是一组由于发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤,引起运动和姿势发育持续性障碍的综合征[1].脑瘫常常伴有脑干听觉功能异常,听力障碍严重影响儿童的语言及智力发育.脑干听觉诱发电位(brain stem auditory evoked potential,BAEP)是一种无创的神经电生理检查方法,能客观反映听觉中枢神经系统的功能[2].作者对收治的140例脑瘫合并听力障碍患儿进行综合康复治疗,并采用BAEP评价听力恢复情况,报道如下.

    作者:熊华春;宋钰娟;朱登纳;李湘云;牛国辉;翟红印;王军 刊期: 2015年第03期

  • 不同病理分级和临床分期的肾癌组织中nucleostemin mRNA的表达

    Nucleostemin蛋白是定位在肿瘤细胞核和干细胞核内的一种P53结合蛋白,可能负责对肿瘤细胞和干细胞的增殖进行相应的调控,进而阻止其分化为成熟细胞并保持细胞的扩增状态[1-3].研究[4]发现nuleostemin基因在肾癌组织中呈现高表达状态,而在正常肾组织中未发现其表达.作者采用RT-PCR法对不同临床分期及不同病理分级的肾癌组织中nucleostemin mRNA的表达进行了检测,进一步探讨nucleostemin基因在肾癌进展中的意义.

    作者:张昊;徐卫丽;武玉东;张凯;岳俊敏;魏金星 刊期: 2015年第03期

  • 术中B超定位下经乳晕切口治疗乳腺多发纤维腺瘤

    乳腺纤维腺瘤是女性常见的乳腺良性疾病,特别好发于中青年女性[1],其发病率为9%~10%,特点为多象限、数目不定、大小不一[2],同侧及对侧多发概率相等,外上象限是其好发部位[3],往往通过乳房彩超检查发现[4].手术是惟一有效的治疗方法[5-6].可以根据病情及患者自身要求选择乳腺麦默通微创旋切术及传统开放式手术,因此术前的双乳彩超非常必要[7-8].但术前彩超有遗漏可能,且盲目寻找易损伤腺体.该研究回顾性分析了郑州大学第一附属医院乳腺外科采用及未采用术中B超定位下经乳晕切口治疗乳腺多发纤维腺瘤135例患者的资料,报道如下.

    作者:付琳琳;夏曼枝;张莹莹;王燕;张临风;李靖若 刊期: 2015年第03期

  • 实时剪切波弹性成像技术对甲状腺TI-RADS 4级结节的诊断价值

    目的:探讨实时剪切波弹性成像(SWE)技术对TI-RADS 4级甲状腺单发实性结节良恶性判定的应用价值.方法:对132例TI-RADS 4级甲状腺单发实性结节患者行SWE检查,获取病灶杨氏模量平均值(Emean),以病理结果为金标准绘制ROC曲线,得出佳界值.将4a级结节中Emean低于界值者判定为3级,将4b级结节中Emean高于界值者判定为5级;余保持不变.分析调整前后的诊断结果.结果:常规超声检查判定为4a级结节73例,根据SWE,51例被判定为3级结节,其中良性46例,恶性5例;常规超声检查判定为4b级结节59例,根据SWE,42例被判定为5级结节,其中良性4例,恶性38例.结论:对于TI-RADS 4级结节行SWE检查可以进一步判定良、恶性,有效降低穿刺活检率.

    作者:魏振玲;崔可飞;付超;司彩凤;刘媛祎;马笑 刊期: 2015年第03期

  • 儿童单眼先天性白内障术后形觉剥夺性弱视眼视盘周围RN-FL和黄斑厚度检测

    目的:检测儿童单眼先天性白内障术后形觉剥夺性弱视眼视盘周围视神经纤维层(RNFL)和黄斑厚度.方法:观察组为先天性白内障术后形觉剥夺性弱视眼19眼,自身对照和正常对照分别为形觉剥夺性弱视患者的对侧非弱视眼19眼及正常同龄人眼19眼,应用OCT测量上述各组视盘周围RNFL和黄斑厚度.结果:观察组视盘鼻侧RNFL厚度为(71.63±10.55)μm,高于自身对照[(65.00±12.54) μm]和正常对照[(65.21 ±8.29) μm](t=2.396和2.240,P<0.05).观察组黄斑厚度[(196.68±15.13) μm]较自身对照组[(184.74±13.84) μm]和正常对照组[(185.16±15.05)μm]增加(t=2.135和2.131,P<0.05).结论:儿童单眼先天性白内障术后形觉剥夺性弱视眼视盘鼻侧RNFL和黄斑中心区厚度比对侧非弱视眼及正常同龄人眼增厚,其视网膜结构可能存在异常.

    作者:吕勇;李创;高莎莎;杨琳 刊期: 2015年第03期

  • 转染TDP-25对SH-SY5Y细胞自噬蛋白表达及细胞活力、凋亡的影响

    目的:探讨TDP-25对SH-SY5Y细胞自噬蛋白表达及细胞活力、凋亡的影响.方法:将神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y分为3组,分别转染质粒GFP-N1、GFP-TDP-43和GFP-TDP-25,24 h后应用免疫荧光法检测包涵体,Western blot法检测LC3、Beclin-1蛋白的表达情况.将SH-SY5Y细胞转染质粒GFP-TDP-25后分为2组,一组加自噬抑制剂3-MA,一组不加3-MA,MTT比色法检测细胞活力,Annexin-V-FITC/PI双染法检测细胞凋亡情况.结果:GFP-N1组细胞胞质、胞核均见较强绿色荧光信号;GFP-TDP-43组较强的绿色荧光信号分布于胞核中,未见明显的包涵体形成;GFP-TDP-25组可见较强的绿色荧光信号颗粒状分布于胞质中,形成包涵体;3组Beclin-1表达水平及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ差异有统计学意义(F=192.700、247.420,P<0.05),GFP-TDP-25组Beclin-1表达水平及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ大于GFP-TDP-43组(P<0.05),后者大于GFP-N1组(P<0.05).加入3-MA后,转染GFP-TDP-25的细胞细胞活力降低,细胞凋亡率增高(t=38.595、5.920,P<0.001).结论:TDP-25可能通过上调细胞巨自噬水平减弱其对细胞的损害.调控巨自噬水平对肌萎缩性侧索硬化症和额颞叶变性患者的病情进展可能起到一定的延缓作用.

    作者:周玉帅;殷竞争;张瑞锋;滕军放 刊期: 2015年第03期

  • 多系统萎缩患者皮肤组织中泛素和α-突触核蛋白的表达

    目的:检测多系统萎缩(MSA)患者皮肤组织中泛素(Ub)和αt-突触核蛋白表达的变化,探讨泛素蛋白酶体系统在MSA发病机制中的作用.方法:收集5例MSA患者及8例正常对照的皮肤标本,采用免疫组化法和Western blot方法分别检测Ub及α-突触核蛋白的细胞定位及表达情况.结果:与正常对照组相比,MSA患者皮肤表皮层中Ub[(0.021±0.006)vs(0.429±0.009)]及α-突触核蛋白[(0.035±0.015)vs(0.111±0.021)]的表达均上调(t=3.974和3.321,P<0.05).结论:泛素蛋白酶体系统可能参与了MSA的发病.

    作者:张瑞锋;殷竞争;周玉帅;滕军放 刊期: 2015年第03期

  • PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs2282198位点多态性与超重肥胖的关系

    目的:研究PRDM16基因多态性及其单倍体型与超重肥胖发生风险的关系.方法:采用snapshot或连接酶检测技术检测275例超重肥胖者与253例正常体重者PRDM16基因rs2651899、rss2236518、rs2282198位点的基因型.利用SHEsis在线软件构建单倍体型,分析其与超重肥胖的关系.结果:PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在超重肥胖组和正常体重组的分布差异有统计学意义[OR(95% CI)=1.306(1.021 ~1.670),P=0.033].单倍体型AAT、GAC、GCT在超重肥胖组和正常体重组的分布差异有统计学意义[AAT:OR(95% CI)=1.554(1.118~2.162),P=0.008;GAC:OR(95% CI)=0.623(0.394~ 0.984),P=0.041;GCT:OR(95% CI)=0.682(0.481~0.967),P=0.031].结论:PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A以及单倍体型AAT可能是超重肥胖发生的危险因素,单倍体型GAC、GCT可能是超重肥胖发生的保护因素.

    作者:詹芳芳;刘莉;戚敏杰;卢明;平智广 刊期: 2015年第03期

  • 脊髓缺血再灌注损伤对兔脊髓微循环的影响

    目的:探讨脊髓缺血再灌注损伤(SCIRI)对脊髓微循环的影响.方法:采用肾下腹主动脉阻断模型,分别阻断兔腹主动脉30(C30组)、45(C45组)和60 min(C60组)后再灌注,假手术组(C0组)不阻断血流.于缺血前、缺血期间、再灌注期间监测脊髓微循环血流速度和微循环血流量(SCMBF),再灌注120 min后观察脊髓组织中丙二醛(MDA)含量,诱生型一氧化氮合酶(iNOS)、髓过氧化物酶(MPO)、活性氧(ROS)活力,核转录因子-κBp65(NF-κBp65)、抑制蛋白-κBα(I-κBα)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)蛋白的表达及脊髓病理学变化.结果:C30、C45、C60组脊髓组织分别表现为轻、中、重度SCIRI病理学改变.缺血再灌注期间,4组脊髓微循环血流速度和SC-MBF的变化差异有统计学意义(F组间=12.051和54.514,F时间=66.084和171.028,F虹=12.032和35.752,P均<0.05);C45、C60组再灌注120 min时SCMBF仍未恢复至术前水平(P<0.05).再灌注120 min时,C0、C30、C45、C60组脊髓组织中MDA含量和iNOS、MPO、ROS活力依次增高(P<0.05),NF-κBp65和ICAM-1蛋白表达依次增强(P<0.05),I-κBα表达依次降低(P<0.05).结论:脊髓微循环状态能够敏感而准确地反映SCIRI程度,ICAM-1和NF-κBp65表达上调加重脊髓微循环障碍.

    作者:方华;章建平;章放香;张竞超;王泉云;王儒蓉;刘进 刊期: 2015年第03期

  • CLPTM1L与miR-494靶向关系的双荧光素酶报告实验验证

    目的:确定miR-494与CLPTM1L的靶向关系.方法:采用生物信息学方法预测miR-494与CLPTM1L基因的结合位点.采用PCR技术扩增CLPTM1L基因3'UTR片段,并克隆至pmirGLO载体,构建野生型及突变型重组双荧光素酶报告质粒.将培养的293T细胞分为4组,分别共转染miR-494或阴性对照和pmirGLO-CLPTM1L-W 3'UTR或pmirGLO-CLPTM1L-M 3'UTR,检测4组细胞中荧光素酶活性.结果:酶切和测序证实成功构建了野生型及突变型重组双荧光素酶报告质粒pmirGLO-CLPTM1 L-W 3'UTR和pmirGLO-CLPTM1L-M 3'UTR;与共转染miR-494 mimics和突变型CLPTM1L3'UTR质粒的293T细胞中荧光素酶活性(1.056 4±0.163 4)、共转染阴性对照序列和突变质粒的293T细胞中荧光素酶活性(0.961 3±0.177 9)或野生型质粒的293T细胞中荧光素酶活性(0.983 4±0.001 2)相比,共转染miR-494 mimics和野生型CLPTM1L 3'UTR质粒的293T细胞中荧光素酶活性(0.651 6±0.136 4)明显降低(F =4.476,P=0.040),其他3组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:CLPTM1L与miR-494存在靶向关系.

    作者:张仁;张圣洁;张学研;李彤;臧文巧 刊期: 2015年第03期

  • 牙周病大鼠正畸源性牙根吸收和MMP-9表达的观察

    目的:探讨牙周病大鼠不同正畸条件下牙根吸收情况与牙组织中基质金属蛋白酶9(MMP-9)表达水平的变化.方法:取108只大鼠,54只制作大鼠牙周病模型,模型制备成功后分别给予0、50和80 g正畸力牵拉1、7、14 d,每个条件下6只大鼠;另54只给予相同正畸处理但不制备牙周病模型(对照组).以上颌切牙为支抗,分别牵拉左侧上颌第一磨牙向近中移动.取各组大鼠实验牙制作组织切片,观察牙根吸收情况,应用免疫组化染色观察MMP-9的表达.结果:50或80 g正畸力牵拉7d后,两组大鼠牙周膜均排列紊乱,可见明显的牙根吸收现象,牙周病组大鼠牙根吸收情况较对照组严重;牵拉14 d后牙根吸收活动基本停止.随着正畸力的增加,MMP-9表达水平逐渐升高;牵拉7d后MMP-9表达水平高,14 d后下降;牙周病组牙组织中MMP-9表达水平高于对照组(F组别=3.031,P=0.022;F正畸力=6.634,P=0.014;F时间=4.820,P=0.009;F交互=0.890,P=0.514).结论:牙组织中MMP-9表达水平可能能反映牙周病大鼠牙根吸收的程度.

    作者:王月;王明洁;常悦;崔淑霞 刊期: 2015年第03期

  • KYBNZ-1I对Tca8113细胞增殖的抑制作用

    目的:观察冬凌草提取物KYBNZ-1I对口腔鳞状细胞癌细胞Tca8113增殖的抑制作用,并探讨其可能机制.方法:采用MTT法检测0.5、1.0、2.0、4.0、8.0 mg/L的KYBNZ-1I分别作用24、48、72 h对Tea8113细胞增殖的抑制作用.分别采用流式细胞仪及Western blot检测0.0、1.0、2.0、3.0 mg/L的KYBNZ-1I作用48 h Tca8113细胞的周期分布、凋亡情况及CyclinD1、CyclinB1、Cdc-2蛋白的表达.结果:KYBNZ-1I对Tca8113细胞增殖有抑制作用,该作用呈剂量和时间依赖性(F剂量=133.991,F时间=22.526,P< 0.05).与对照组比较,1.0、2.0、3.0 mg/L的KYBNZ-1I作用48 h后G2/M期细胞增多,并可诱导细胞凋亡,呈剂量依赖性(F=108.465、212.353,P<0.05);随药物剂量的升高,CyclinD1蛋白的表达水平下降(F=45.288,P<0.001),CyclinB1、Cdc-2蛋白的表达水平升高(F=21.273、19.228,P<0.05).结论:KYBNZ-1I对Tca8113细胞增殖有抑制作用,可将细胞阻滞于G2/M期并诱导细胞凋亡,其作用机制可能与KYBNZ-1I抑制CyclinD1蛋白的表达、提高CyclinB1和Cdc-2蛋白的表达有关.

    作者:常悦;王维嘉;朴军颜;姚珂;左非非;徐少博;徐霞 刊期: 2015年第03期

  • 杜氏盐藻环盒子1相互作用蛋白的酵母双杂交法筛选

    目的:构建杜氏盐藻环盒子1(RBX1)的酵母双杂交诱饵载体pGBKT7-RBX1,筛选与RBX1相互作用的蛋白.方法:采用PCR技术扩增杜氏盐藻RBX1的开放阅读框,测序分析后插入酵母表达质粒,构建诱饵载体pG-BKT7-RBX1.将酶切鉴定正确的诱饵载体用PEG/LiAc法分别转化到酵母菌Y187和AH109中,通过表型筛选检测RBX1对酵母菌有无自激活和毒性作用.转化诱饵质粒的Y187与文库菌AH109杂交,待三叶草形状的合子形成后用营养缺陷型培养基和α-半乳糖苷酶活性实验筛选阳性克隆并测序.结果:成功构建了pGBKT7-RBX1,它对Y187和AH109两种酵母菌既无自激活又无毒性作用.杂交后筛选得到两个阳性克隆,阳性克隆1与莱茵衣藻和拟南芥中氧化还原酶铁硫蛋白亚基的同源性为38%和39%,阳性克隆2与莱茵衣藻中转化抑制剂蛋白的同源性为57%.结论:诱饵载体pGBKT7-RBX1可用于酵母双杂交.成功筛选得到两个阳性克隆,可能是与RBX1相互作用的蛋白.

    作者:许尧;张楠楠;张彦婷;李庆华;杨露;朱相展;薛乐勋;关方霞 刊期: 2015年第03期

  • 家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测

    目的:研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床症状及其致病基因的突变形式.方法:收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果.采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合直接测序法依次行早老素1(PS-1)基因、早老素2(PS-2)基因及淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子基因检测.结果:该家系2例患者发病年龄较早,均以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,均出现癫痫大发作及肌张力增高等其他痴呆类型少见的临床症状.在该家系2例患者中发现APP基因第17号外显子2 149位碱基发生G→A突变,使APP第717号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸,发生V717I突变;未发现PS-1、PS-2基因突变.结论:在中国汉族EOFAD家系中发现了APP基因的V717I突变,进一步证明了APP基因突变是EOFAD的重要致病原因.

    作者:商丹丹;田杰;季燕;史长河;吴军;杨靖;秦洁;宋波;王莉梅 刊期: 2015年第03期

郑州大学学报(医学版)杂志

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