学术投稿

应用巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿SRY基因

史惠蓉;王慧玲;孔祥东;张颖莹

关键词:胎儿核酸, 产前诊断, 巢式PCR
摘要:目的:利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创产前诊断.方法:对包括10例X连锁隐性遗传病携带者的60例14~22孕周孕妇的血浆DNA进行巢式PCR,扩增胎儿来源的Y染色体特异性SRY基因.结果:38例妊娠男胎的孕妇中32例出现SRY基因扩增带,灵敏度为84.2%.22例妊娠女胎的孕妇中4例出现SRY扩增带,特异性为81.8%,总符合率为83.3%(50/60).10例X连锁隐性遗传病携带者中7例妊娠男胎的孕妇中6例检出SRY基因,3例妊娠女胎的孕妇均未检出SRY基因.结论:采用巢式PCR技术检测母体血浆中的胎儿DNA进行产前性别鉴定具有较高的灵敏度和特异性,在遗传病的产前诊断中具有很大的应用前景.
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 大肠癌组织中组织蛋白酶L的表达

    目的:检测人大肠癌组织中组织蛋白酶L(CL)的表达.方法:应用原位杂交和免疫组化SP法检测45例大肠癌组织及癌旁正常组织中CL mRNA及蛋白的表达.结果:正常大肠黏膜CL mRNA及蛋白阳性表达率分别为15.6%和24.4%,均低于相应癌组织(77.8%,82.2%,P均<0.01).大肠癌组织中CL mRNA及蛋白的表达与大肠癌的分化和分期有关.结论:人大肠癌组织中CL mRNA及其蛋白均呈高表达,CL与大肠癌的发生、发展有关.

    作者:曹新广;郭长青;陈小兵;李建生;王树俊;罗素霞;许林平;张丽荣;高红伟 刊期: 2008年第01期

  • 如意金黄散外敷治疗长春瑞滨渗溢所致局部反应38例

    长春瑞滨是治疗乳癌、非小细胞肺癌的常用细胞周期特异性药物,该药为长春碱半合成衍生物,静脉注射静脉炎发生率为93.3%,局部渗溢处理不当可在72 h后出现局部干性反应甚至溃烂坏死[1].2000年1月至2007年4月在河南省肿瘤医院住院、外周静脉注射长春瑞滨的4 432人次中38例出现局部渗溢,作者对其中20例采用如意金黄散外敷治疗,并以外涂多磺酸黏多糖乳膏为对照,现总结如下.

    作者:王绍霞;张沛 刊期: 2008年第01期

  • 胃癌组织中CD44V6表达的定量测定

    目的:测定胃癌组织中细胞黏附分子CD44V6的表达水平并探讨其临床生物学意义.方法:应用流式细胞分析技术定量分析了96例手术切除的新鲜胃癌组织、癌旁正常胃黏膜组织及20例胃溃疡组织、溃疡旁正常胃黏膜组织中CD44V6的表达水平.结果:4种组织中均有CD44V6的表达,但胃癌组织中CD44V6的阳性率(64.5%,62/96)明显高于癌旁正常胃黏膜组织(27.1%,26/96)、胃溃疡组织(25.0%,5/20)及溃疡旁正常胃黏膜组织(20.0%,4/20),P<0.05;CD44V6的表达水平与肿瘤浸润深度、淋巴结转移、远处转移有关(P<0.05),且与肿瘤pTNM分期关系密切(P<0.001).结论:CD44V6高水平表达可能意味着胃癌恶性程度较高且病期较晚,测定胃癌组织中CD44V6的水平对判断胃癌浸润、转移及病期进展情况有一定的诊断价值.

    作者:李沛;凌志强;杨洪艳;郑智敏;马俊芬;黄幼田;董子明 刊期: 2008年第01期

  • 大鼠脑水肿模型中脑组织巨噬细胞炎症蛋白-2、IL-10含量测定

    目的:探讨巨噬细胞炎症蛋白2(MIP-2)、白介素10(IL-10)在脂多糖(LPS)致大鼠脑水肿发病过程中的表达及意义.方法:SD大鼠56只,随机分为2组.对照组(NS组)28 只,0.2 ml生理盐水颈内动脉注射;脂多糖组(LPS组)28只,颈内动脉注射LPS 200 μg.于注射后4 h、6 h、12 h、24 h分别测定2组大鼠脑组织含水量、MIP-2、IL-10、伊文思蓝(EB)的含量.结果:LPS组不同时间点脑组织含水量、EB含量、MIP-2和IL-10的含量显著高于NS组(P<0.05).LPS组脑组织含水量和EB含量、IL-10含量呈正相关(r=0.743,0.467, P<0.05),IL-10含量与MIP-2含量呈正相关(r=0.619,P<0.05).结论:在内毒素致中枢神经系统炎症中,MIP-2、IL-10表达量增高,2者参与脑水肿的发生发展.

    作者:禚志红;王怀立;樊香;李玉勤;田培超;高铁铮 刊期: 2008年第01期

  • 肺癌组织中Atrogin-1 mRNA的表达及患者生存分析

    目的:检测人肺癌组织中Atrogin-1基因mRNA表达水平,了解对肺癌患者术后生存情况及其影响因素.方法:运用实时定量PCR技术测定60例肺癌患者的癌组织及配对的癌旁组织中Atrogin-1基因mRNA表达水平,采用Kaplan-Meier单因素与Cox多元回归进行生存分析.结果:肺癌组织中Atrogin-1 mRNA表达水平(-8.15±3.94)显著高于其配对的癌旁组织(-10.39±4.35)(t=3.873,P =0.000),其中71.67%(43/60)患者Atrogin-1 mRNA高表达,28.33%(17/60)患者低表达.Kaplan-Meier法生存分析结果显示:Atrogin-1的表达水平、淋巴结转移、家族史、病理分级与患者的生存率显著相关.Cox回归分析结果显示:Atrogin-1 mRNA表达水平、淋巴结转移、病理分级和吸烟是影响肺癌患者生存率的独立危险因素.结论:肺癌组织中Atrogin-1 的高表达可能影响肺癌患者术后的生存,其可作为肺癌患者预后的一个评价指标,并可能成为基因治疗的一个作用靶点.#

    作者:崔玲玲;张晓峰;谢东;王旗;李文杰;赵松;赵高峰;秦建军;陈萍萍 刊期: 2008年第01期

  • 非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断

    目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值.方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断.结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体.且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实.结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生.

    作者:孔祥东;孟晓燕;史惠蓉;郭红军;江淼 刊期: 2008年第01期

  • 三尖瓣置换术33例临床分析

    1993年1月至2004年12月,作者共对33例患者单独或联合实施了三尖瓣置换术,现将其病因、手术方法及术后处理及随访总结如下.

    作者:侯广杰;徐志云 刊期: 2008年第01期

  • 黑色素瘤抗原-1基因并进行序列分析

    目的:克隆黑色素瘤抗原-1(MAGE-1)基因并进行序列分析.方法:从人肝细胞性肝癌(HCC)组织中提取总RNA,通过RT-PCR扩增出MAGE-1基因,酶切鉴定后将其插入pGEM-T easy载体,对其进行序列测定并与GenBank中已知序列进行同源性分析.结果:所克隆的MAGE-1基因与GenBank 中的MAGE-1基因序列相比较,仅有4个碱基存在差异,同源性为99.7%,而且仅有1处碱基差异引起了氨基酸改变.结论:从人HCC组织中成功克隆了MAGE-1基因.

    作者:何炜;李克;朱涵;樊青霞 刊期: 2008年第01期

  • 经眉眶上锁孔手术入路的解剖学观察

    目的:研究神经外科眶上锁孔手术入路的显微解剖,为眶上锁孔手术提供解剖学依据.方法:对30例成人尸头标本的鞍区和颅前窝骨性结构进行观察和测量;对15例成人尸头使用手术显微镜进行经眉眶上锁孔手术入路下Willis环及其附近结构进行观察和测量.结果:额骨颧突内板到同侧前床突尖的距离短,为(58.1±2.8)mm;到对侧后床突尖距离长,为(75.8±2.6)mm.额骨颧突内板与同侧后床突尖的轴位水平夹角小,为32.8°±2.1°;与对侧前床突尖的轴位水平夹角大,为49.8°±4.4°.结论:眶上锁孔手术暴露同额下入路,可达鞍区,且是一种微侵袭神经外科技术.

    作者:乔鹏;戴刚;谈华;曹东彪;陈坚 刊期: 2008年第01期

  • 婴幼儿双肾积水110例治疗体会

    婴幼儿双肾积水在临床上比单肾积水少见,但有逐年增加趋势,治疗上也较复杂[1],2000年1月至2006年1月,本院共收治婴幼儿双肾积水110例,现分析报道如下.

    作者:毕慧萍;张春英;范应中;张谦;华峰;李泸平;杨玉齐 刊期: 2008年第01期

  • 肝豆状核变性家系6例产前诊断

    目的:探讨运用多个短串联重复序列(STR)多态性位点单体型分析对肝豆状核变性(WD)携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法:选择D13S296、D13S301和D13S316 3个位点,采用PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳等分析方法,对6例WD家系进行产前诊断.结果:6例WD家系中共检出2例受累胎儿,3例携带者胎儿,1例正常胎儿;经出生后或引产后脐带血验证,均与产前诊断结果相符.结论:联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析可对WD家系进行准确快速的产前诊断.

    作者:孟晓燕;孔祥东;史惠蓉;王慧玲;江淼 刊期: 2008年第01期

  • 不同质量浓度胰蛋白酶和EDTA细胞消化分离液对人表皮细胞生长的影响

    目的:探讨人表皮生物工程的适宜条件.方法:以NIH-3T3细胞作为滋养层,以热溶素分离表皮与真皮,将表皮应用4组不同质量浓度的胰蛋白酶(T)和EDTA(E)的消化液(A组:0.5 g/L T加0.2 g/L E,B组:2.5 g/L T加0.2 g/L E,C组:0.5 g/L T加1 g/L E,D组:2.5 g/L T加1 g/L E)消化为单个细胞.表皮细胞接种于含8种成分的DMEM-F12的完全培养液中.记录接种表皮细胞的克隆形成率、扩增倍数以及融合时间.结果:接种表皮细胞的克隆形成率和扩增倍数分别是:A组为(10.00±0.09)%和(500.00±9.63)倍,B组为(7.00±0.12)%和(350.00±6.16)倍,C组为(17.00±0.18)%和(850.00±8.83)倍,D组为(14.00±0.19)%和(700.00±9.55)倍,4组间差异均有统计学意义(P<0.05).接种表皮细胞的融合时间:A组为第(10.00±0.82)天,B组为第(10.00±0.82)天,C组为第(11.50±1.29)天,D组为第(12.00±2.45)天.4组的接种表皮细胞克隆形成率与融合时间无关.结论:同一质量浓度的EDTA作用下,0.5 g/L胰蛋白酶组比2.5 g/L胰蛋白酶组更有利于表皮细胞克隆的形成和融合.

    作者:杨小静;李红文;郑乃刚;王一菱;吴景兰 刊期: 2008年第01期

  • 经胸超声心动图在房间隔缺损封堵术中的应用

    房间隔缺损(ASD) 是常见的先天性心脏病.经胸超声心动图(TTE)评价ASD经济、无创、操作简便,在ASD的介入性治疗中逐渐得到重视和肯定.2003年1月至2006年1月,作者在45例ASD封堵术中应用了TTE,现将TTE在ASD封堵术前病例筛选、术中监测以及疗效评价中的价值总结如下.

    作者:张瑞芳 刊期: 2008年第01期

  • 幽门螺杆菌感染14C-尿素呼气试验检测体会

    幽门螺杆菌(Hp)是一种寄生在胃黏膜上皮与黏膜间微需氧的革兰阴性杆菌,通过黏液性足突,牢固地附着在胃黏膜细胞表面,破坏细胞,引起炎症反应.Hp感染是慢性活动性胃炎、十二指肠溃疡的病因,也是胃腺癌的第一类致癌因子[1].

    作者:汪群英;李建生 刊期: 2008年第01期

  • 雀儿舌头中多糖含量测定

    目的:测定雀儿舌头中多糖的含量.方法:根据苯酚-硫酸试剂可与游离的寡糖、多糖中的己糖、戊糖及其糖醛和糠醛酸起显色反应,采用紫外分光光度法测定雀儿舌头中多糖的含量.结果:该法的线性范围为40~320 μg, r=0.997 7,平均回收率为102.5%,RSD为1.48%.结论:该法简便、快速、准确、重现性好,可作为雀儿舌头中多糖含量的测定方法.

    作者:侯钦东;陈彦君;龙跃 刊期: 2008年第01期

  • 抗肾小球基底膜病及其免疫发病机制的研究进展

    抗肾小球基底膜(glomerular basement membrane, GBM)病是循环中的抗GBM抗体在脏器中沉积所引起的一组自身免疫性疾病,主要累及肺脏和肾脏.

    作者:崔昭;赵明辉 刊期: 2008年第01期

  • 反相高效液相色谱法测定帕马溴原料及氨酚帕马溴片中帕马溴含量

    目的:建立测定帕马溴原料及氨酚帕马溴片中帕马溴含量的反相高效液相色谱法(RP-HPLC).方法:采用RP-HPLC,Diamonsil C18色谱柱(5 μm, 150 mm×4.6 mm),流动相为0.005 mol/L磷酸二氢铵溶液-甲醇(65GA6FA25),检测波长为280 nm,流速1.0 mL*min-1.结果:帕马溴线性范围为4.98~79.7 mg/L(r=0.999),平均回收率为100.4%,RSD为0.96%.结论:该方法简便、准确、灵敏,适用于帕马溴的含量测定.

    作者:陈志红;闻京伟;李建军;屈凌波 刊期: 2008年第01期

  • TAA方案治疗急性髓系白血病19例临床观察

    2003年3月至2006年3月,作者用拓扑替康(TPT)、阿克拉霉素(Acl)、阿糖胞苷(Ara-c)组成的(TAA)方案治疗急性髓系白血病(AML)19例,疗效较好,报道如下.

    作者:姜中兴;孙玲;王芳;孙慧;刘少君 刊期: 2008年第01期

  • 慢性缺血性肾病的诊治进展

    1 概述慢性缺血性肾病(chronic ischemic renal disease, CIRD)是指因双侧肾动脉狭窄(renal artery stenosis, RAS)或孤立性肾动脉狭窄或阻塞(≥60%),引起肾血流动力学显著改变,从而导致肾功能不全的慢性肾脏疾病[1].

    作者:刘必成;汤日宁 刊期: 2008年第01期

  • 人甲状腺肿瘤组织中c-Met mRNA和蛋白的表达

    目的:检测甲状腺良恶性肿瘤组织中c-Met mRNA和蛋白的表达.方法:应用原位杂交技术和免疫组织化学SP法检测50例甲状腺腺癌(甲状腺乳头状腺癌20例,滤泡状腺癌20例和嗜酸细胞腺癌10例)、50例甲状腺腺瘤(甲状腺乳头状腺瘤20例, 滤泡状腺瘤20例和嗜酸细胞腺瘤10例)及10例瘤旁上皮组织中c-Met mRNA及蛋白的表达.结果:甲状腺腺癌组织中c-Met mRNA(78%)和蛋白(84%)阳性表达率均明显高于腺瘤组织(48%,60%)(P<0.01),且滤泡性腺癌组织中(70%)均明显高于滤泡性腺瘤组织(30%)(P<0.05).结论:甲状腺癌组织中c-Met基因在mRNA和蛋白表达水平均增强,检测c-Met基因的表达有助于阐明甲状腺肿瘤的发病机制,并为甲状腺肿瘤的鉴别诊断、治疗及预后判断提供参考.

    作者:尚立芝;李德祥;王建人;崔明霞 刊期: 2008年第01期

郑州大学学报(医学版)杂志

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