学术投稿

非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断

孔祥东;孟晓燕;史惠蓉;郭红军;江淼

关键词:非缺失型Duchenne型肌营养不良症, 产前诊断, 连锁分析
摘要:目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值.方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断.结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体.且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实.结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生.
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 反相高效液相色谱法测定帕马溴原料及氨酚帕马溴片中帕马溴含量

    目的:建立测定帕马溴原料及氨酚帕马溴片中帕马溴含量的反相高效液相色谱法(RP-HPLC).方法:采用RP-HPLC,Diamonsil C18色谱柱(5 μm, 150 mm×4.6 mm),流动相为0.005 mol/L磷酸二氢铵溶液-甲醇(65GA6FA25),检测波长为280 nm,流速1.0 mL*min-1.结果:帕马溴线性范围为4.98~79.7 mg/L(r=0.999),平均回收率为100.4%,RSD为0.96%.结论:该方法简便、准确、灵敏,适用于帕马溴的含量测定.

    作者:陈志红;闻京伟;李建军;屈凌波 刊期: 2008年第01期

  • 肝豆状核变性家系6例产前诊断

    目的:探讨运用多个短串联重复序列(STR)多态性位点单体型分析对肝豆状核变性(WD)携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法:选择D13S296、D13S301和D13S316 3个位点,采用PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳等分析方法,对6例WD家系进行产前诊断.结果:6例WD家系中共检出2例受累胎儿,3例携带者胎儿,1例正常胎儿;经出生后或引产后脐带血验证,均与产前诊断结果相符.结论:联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析可对WD家系进行准确快速的产前诊断.

    作者:孟晓燕;孔祥东;史惠蓉;王慧玲;江淼 刊期: 2008年第01期

  • 超抗原和肿瘤抗原修饰树突状细胞的杀瘤效应

    目的:测定经超抗原金黄色葡萄球菌肠毒素B (SEB)和结肠癌肿瘤抗原联合修饰树突状细胞(DC)的活性.方法:结肠癌手术标本体外培养出结肠癌细胞并鉴定之,冻融法制备肿瘤抗原;同一患者外周血分离出单个核细胞,以细胞因子诱导为DC;尼龙棉柱过滤获取T淋巴细胞;肿瘤抗原和不同质量浓度的SEB联合修饰DC;以联合抗原修饰后的DC为刺激细胞,自体T淋巴细胞为效应细胞,相同时间下以不同比例共同孵育后,采用MTT法检测对结肠癌细胞的体外杀伤效果.结果:诱导出表达CD11c,CD80,HLA-DR分子的DC,经结肠癌肿瘤抗原和SEB联合修饰后,上述分子表达上调.联合抗原修饰DC的T细胞活化作用强于单独使用结肠癌肿瘤抗原修饰DC的T细胞活化作用.100 μg/L SEB 和肿瘤抗原联合修饰的DC以1GA6FA100比例与T淋巴细胞共孵后的杀伤肿瘤细胞效应强.结论:SEB和肿瘤抗原联合修饰DC的活性明显强于单用肿瘤抗原修饰DC的活性.

    作者:宋辉;杨伟明;焦保庭;贺子彪 刊期: 2008年第01期

  • 河南某县中学生预防艾滋病健康教育现状调查

    目的:了解河南某县中学生预防艾滋病健康教育的现状.方法:采取分层整群抽样方法,抽取某县2所初中和2所高中学生进行问卷调查.调查内容主要包括艾滋病知识、态度和行为.比较不同性别、级别及村别调查结果的差异.结果:共发放问卷3 620份,收回有效问卷3 611份(99.7%).AIDS基本知识5个问题的回答正确率总计为30.8%,AIDS 4种主要传播途径的回答正确率均在80%左右,非传播途径的回答正确率相对较低,男生普遍高于女生,高中生明显高于初中生.有性行为、吸烟及吸毒等不良行为者分别占0.6%,7.2%,1.0%,对婚前性行为持反对态度者占65.1%.愿意与HIV感染者一起学习与进餐者分别占64.3%和56.1%,会主动关心和帮助及对关心帮助HIV感染者的行为表示赞同者分别占88.3%和93.8%.AIDS高发村学生对AIDS基本知识的知晓率及对HIV感染者持正向态度者均明显高于低发村.获得AIDS知识的3种主要途径分别为电视、报刊及公益广告,91.9%的学生认为有必要了解AIDS相关知识.结论:部分中学生对AIDS相关知识还有误解,存在今后可能感染AIDS的不良行为和不正确的人生态度.建议教育部门及早采取有效措施对中学生开展广泛、深入的预防AIDS健康教育及性健康教育.

    作者:支玉红 刊期: 2008年第01期

  • 腹腔镜手术治疗小儿穿孔性阑尾炎60例

    1996年6月至2006年4月,潢川县第二人民医院腔镜外科共完成小儿急性阑尾炎腹腔镜切除术(LA)450例,作者随机抽取穿孔性阑尾炎60例,与同期开腹(OA)治疗小儿穿孔性阑尾炎62例进行对比观察,报道如下.

    作者:程守服;阮庆兰;周刚;姜光辉;王文忠;唐志军 刊期: 2008年第01期

  • 粉末直接压片法制备氢氯噻嗪分散片

    目的:探索氢氯噻嗪粉末直接压片的制备新方法.方法:采用正交实验考察处方中各组分的用量,以崩解时限为指标对氢氯噻嗪分散片处方进行优选;用紫外分光光度法测定分散片中氢氯噻嗪的含量和溶出度,测定波长为272 nm.结果:佳处方中崩解剂羧甲基淀粉钠(CMS-Na)、低取代羟丙基纤维素(L-HPC)、微晶纤维素(MCC)的质量分数分别为2%、3%和20%,优选处方分散片的崩解时间小于1 min,分散均匀,溶出度大于市售普通氢氯噻嗪片(P<0.05).结论:本方法制备的氢氯噻嗪分散片工艺简单,崩解时限短,体外溶出优于市售普通片.

    作者:张秋荣;孙默然;刘艳凯;查岭;高锡余;刘宏民 刊期: 2008年第01期

  • 如意金黄散外敷治疗长春瑞滨渗溢所致局部反应38例

    长春瑞滨是治疗乳癌、非小细胞肺癌的常用细胞周期特异性药物,该药为长春碱半合成衍生物,静脉注射静脉炎发生率为93.3%,局部渗溢处理不当可在72 h后出现局部干性反应甚至溃烂坏死[1].2000年1月至2007年4月在河南省肿瘤医院住院、外周静脉注射长春瑞滨的4 432人次中38例出现局部渗溢,作者对其中20例采用如意金黄散外敷治疗,并以外涂多磺酸黏多糖乳膏为对照,现总结如下.

    作者:王绍霞;张沛 刊期: 2008年第01期

  • 儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断

    目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台.方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测.结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常.结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法.

    作者:孔祥东;史惠蓉;张颖莹;王怀立;魏振玲 刊期: 2008年第01期

  • 非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断

    目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值.方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断.结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体.且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实.结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生.

    作者:孔祥东;孟晓燕;史惠蓉;郭红军;江淼 刊期: 2008年第01期

  • 雀儿舌头中多糖含量测定

    目的:测定雀儿舌头中多糖的含量.方法:根据苯酚-硫酸试剂可与游离的寡糖、多糖中的己糖、戊糖及其糖醛和糠醛酸起显色反应,采用紫外分光光度法测定雀儿舌头中多糖的含量.结果:该法的线性范围为40~320 μg, r=0.997 7,平均回收率为102.5%,RSD为1.48%.结论:该法简便、快速、准确、重现性好,可作为雀儿舌头中多糖含量的测定方法.

    作者:侯钦东;陈彦君;龙跃 刊期: 2008年第01期

  • 经眉眶上锁孔手术入路的解剖学观察

    目的:研究神经外科眶上锁孔手术入路的显微解剖,为眶上锁孔手术提供解剖学依据.方法:对30例成人尸头标本的鞍区和颅前窝骨性结构进行观察和测量;对15例成人尸头使用手术显微镜进行经眉眶上锁孔手术入路下Willis环及其附近结构进行观察和测量.结果:额骨颧突内板到同侧前床突尖的距离短,为(58.1±2.8)mm;到对侧后床突尖距离长,为(75.8±2.6)mm.额骨颧突内板与同侧后床突尖的轴位水平夹角小,为32.8°±2.1°;与对侧前床突尖的轴位水平夹角大,为49.8°±4.4°.结论:眶上锁孔手术暴露同额下入路,可达鞍区,且是一种微侵袭神经外科技术.

    作者:乔鹏;戴刚;谈华;曹东彪;陈坚 刊期: 2008年第01期

  • 固体脂质纳米粒中β-榄香烯含量的气相色谱法测定

    目的:建立β-榄香烯固体脂质纳米粒中β-榄香烯的气相色谱测定方法.方法:以质量分数10% PEG-20M(2 m×2.6 mm)为固定相,60~80目的Shimalite W(NAW)为担体,注射部位温度为200 ℃,FID检测温度为200 ℃,柱温150 ℃,N2为载气,流速50 mL/min,内标为萘.结果:β-榄香烯的检测不受自身杂质及辅料的影响, 在3.75~75.0 mg/L范围内,线性关系良好(r=0.999 2), 回收率大于99%.结论:本法简单、准确, 可用于β-榄香烯固体脂质纳米粒中β-榄香烯的含量测定.

    作者:王艳芝;覃春菀;郑甲信;毕殿洲;孙伟;邓意辉 刊期: 2008年第01期

  • 胰腺癌组织中胰腺星状细胞的活化和基质金属蛋白酶2的表达

    目的:检测胰腺癌组织中胰腺星状细胞(PSC)活化的标志物α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和结蛋白(desmin)及基质金属蛋白酶2(MMP2)的表达.方法:应用免疫组织化学染色法分别检测40例胰腺癌、10例正常胰腺组织中α-SMA、desmin及MMP2的表达.结果:胰腺癌组织中α-SMA的阳性表达率为67.5%,desmin的阳性表达率为55.0%,均高于正常胰腺组织(20.0%和30.0%).胰腺癌组织中MMP2的阳性表达率为55%,高于正常胰腺组织(15%).胰腺癌组织中MMP2的阳性表达率与淋巴结转移和向周围组织器官浸润有关(P<0.01).PSC活化(α-SMA与desmin均为阳性)与淋巴结转移有关.α-SMA与desmin的共表达与MMP2的表达相关(P<0.05).结论:胰腺癌组织中存在PSC的活化,PSC的活化及MMP2的表达的上调可能参与胰腺癌的浸润转移.

    作者:李月光;马波;李文林;洪亮;冯留顺 刊期: 2008年第01期

  • 婴幼儿双肾积水110例治疗体会

    婴幼儿双肾积水在临床上比单肾积水少见,但有逐年增加趋势,治疗上也较复杂[1],2000年1月至2006年1月,本院共收治婴幼儿双肾积水110例,现分析报道如下.

    作者:毕慧萍;张春英;范应中;张谦;华峰;李泸平;杨玉齐 刊期: 2008年第01期

  • 转染野生型DNA聚合酶β对交链孢霉酚致突变作用的影响

    目的:观察转染野生型DNA聚合酶β(polymerase beta,polβ)对交链孢霉酚(alternariol,AOH)致突变作用的影响.方法:用pEGFP-C3(空载体)、pEGFP-C3-polβ(野生型polβ重组表达载体)质粒转染NIH3T3细胞;转染后的细胞分别用1.5 μmol/L、2.0 μmol/L和2.5 μmol/L 3种浓度的AOH诱导48 h,RT-PCR扩增DNA polβ基因,克隆至pEGM-T载体后,转化大肠杆菌JM109,筛选鉴定,进行测序分析.结果:转染pEGFP-C3的NIH3T3细胞DNA polβ基因突变点个数随AOH浓度升高而增多,而转染pEGFP-C3-polβ的NIH3T3细胞DNA polβ基因在1.5 μmol/L和2.0 μmol/L浓度诱导下未见突变发生,当AOH浓度增大到2.5 μmol/L才出现DNA polβ基因突变.结论:高表达野生型DNA polβ能够在一定程度上抵抗霉菌毒素的致突变作用.

    作者:张文靖;赵国强;赵勤;杨洪艳;牛静;董子明 刊期: 2008年第01期

  • 影响胃癌预后因素的Cox回归分析

    目的:探讨影响胃癌患者长期生存的预后因素.方法:采用Cox比例风险模型对可能影响胃癌患者预后的11项临床病理参数(包括患者年龄、性别、病理类型、浸润深度、分化程度、浸润的淋巴细胞量、胃旁淋巴结转移数目、癌组织脉管中有无癌栓、肿瘤大小、c-erbB-2表达、TNM分期等),进行单因素和多因素回归分析.结果:Cox单因素回归分析表明胃癌的分化程度、浸润深度、淋巴结转移数、脉管内是否有癌栓、临床分期、肿瘤直径、淋巴细胞浸润量与胃癌的预后有关(P<0.05),而性别、年龄、病理类型、c-erbB-2表达等与预后无关(P>0.05).但经Cox多因素回归分析,只有肿瘤的直径、脉管内是否有癌栓、淋巴细胞浸润量具有独立的预后意义(P<0.05).结论:肿块的大小、脉管内是否有癌栓及局部淋巴细胞浸润量可以作为评估胃癌患者预后的独立指标,从而指导胃癌的治疗.

    作者:何松;邵伟伟;王东林;陈莉;张建兵;王建红;周建云;郭燕 刊期: 2008年第01期

  • 端粒酶逆转录酶基因修饰对人骨髓间质干细胞端粒酶活性的影响

    目的:观察外源性端粒酶逆转录酶(hTERT)基因的异位表达对人骨髓间质干细胞(MSCs)端粒酶活性的影响.方法:无菌条件下,抽取健康志愿者骨髓2 mL,经离心、洗涤及传代培养后备用.取第5代人MSCs接种至6孔培养板中,待其融合达90%~95%时,用脂质体法对其进行转染,转染共分4组:正常对照组、脂质体组、pEGFP-C1质粒组、pEGFP-hTERT质粒组.选用G418进行抗性克隆的筛选.30 d后,正常对照组﹑脂质体组细胞全部死亡,而pEGFP-C1质粒组、pEGFP-hTERT质粒组则获得抗性克隆;将获得的抗性克隆进一步扩增后,选用pEGFP-C1质粒组、pEGFP-hTERT质粒组和未转染的人骨髓MSCs分别进行RT-PCR,检测转染前后hTERT mRNA的表达情况,并通过PCR-ELISA检测上述细胞的端粒酶活性.结果:未转染组和pEGFP-C1质粒组的人骨髓MSCs hTERT mRNA表达阴性,且端粒酶呈阴性;pEGFP-hTERT质粒组的人骨髓MSCs hTERT mRNA表达阳性,且端粒酶呈阳性.结论:外源性hTERT基因可以在人骨髓MSCs中获得异位表达,并能诱导人骨髓MSCs的端粒酶活性.

    作者:李克;何炜;邢莹;樊青霞 刊期: 2008年第01期

  • 睾酮对心力衰竭雄性大鼠心肌组织中Fas和SERCA-2a mRNA含量的影响

    目的:探讨睾酮改善心力衰竭(心衰)可能的分子生物学机制.方法:将SD大鼠随机分为假手术组、心衰组和心衰睾酮干预组(给予生理剂量的睾酮补充),后2组建立心衰模型,饲养观察3个月后处死动物,取心脏,剥离左心室,用半定量RT-PCR检测心肌组织中Fas、SERCA-2a mRNA含量的变化.结果:睾酮干预组Fas mRNA相对表达量较心衰组显著降低(0.535±0.041 vs 0.570±0.060,P<0.05) ,但仍高于假手术组(0.431±0.056,P<0.05);睾酮干预组SERCA-2a mRNA相对表达量较心衰组升高(0.516±0.075 vs 0.428±0.062 P<0.05 ),但依然低于假术手组(0.572±0.063,P<0.05).结论:睾酮可使心肌组织Fas含量下降、SERCA-2a mRNA含量上升,睾酮补充疗法可能是改善心衰的分子机制之一.

    作者:曹占伟;张彦周;张澎湃;邢晓雯 刊期: 2008年第01期

  • 黑色素瘤抗原-1基因并进行序列分析

    目的:克隆黑色素瘤抗原-1(MAGE-1)基因并进行序列分析.方法:从人肝细胞性肝癌(HCC)组织中提取总RNA,通过RT-PCR扩增出MAGE-1基因,酶切鉴定后将其插入pGEM-T easy载体,对其进行序列测定并与GenBank中已知序列进行同源性分析.结果:所克隆的MAGE-1基因与GenBank 中的MAGE-1基因序列相比较,仅有4个碱基存在差异,同源性为99.7%,而且仅有1处碱基差异引起了氨基酸改变.结论:从人HCC组织中成功克隆了MAGE-1基因.

    作者:何炜;李克;朱涵;樊青霞 刊期: 2008年第01期

  • 肝素对低氧性肺动脉高压大鼠右心室收缩压和肺组织P27表达的影响

    目的:研究肝素抑制低氧性肺动脉高压的作用及其机制.方法:24只雄性SD大鼠随机均分为:对照组(A组)、低氧组(B组)、低氧并肝素干预组(C组)3组.将后2组置于常压低氧舱内,每d连续低氧8 h,连续2周,C组在每d低氧开始前和结束后分别腹腔注射肝素一次(300 U/kg),A、B 2组在相应时间腹腔注射生理盐水0.4 mL.实验2周后右心导管法测量右心室收缩压(pRVS),免疫组化法和RT-PCR法分别检测肺组织中P27蛋白和mRNA的含量.免疫组化结果用计算机进行灰度扫描分析, RT-PCR结果用目的片段与内参条带的灰度之比表示.结果:pRVS:A、C 2组均小于B组(P<0.05),C组高于A组(P<0.05);P27蛋白:C组<A组<B组,组间比较P<0.05;P27 mRNA:C组>A组>B组,组间比较P<0.05.结论:肝素可抑制低氧性肺动脉高压的进展,P27可能是抑制低氧性肺动脉高压机制中的重要因子.

    作者:丁志丹;梁光辉;李向楠;齐宇;秦建军;赵松;赵高峰 刊期: 2008年第01期

郑州大学学报(医学版)杂志

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主管:河南省教育厅

主办:郑州大学