学术投稿

江苏汉族正常青少年FBN3基因多态性研究

曹兴兵;邱勇;邱旭升;陈志军;陈海鸥

关键词:Fibrillin3, 基因多态性, 基因型
摘要:目的 检测江苏地区正常青少年FBN3基因型的分布情况,建立正常青少年FBN3基因多态性分布谱.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对287名江苏地区汉族健康青少年FBN3基因型进行检测分析.结果 287名青少年中,FBN3基因rs35277492(BsrFI)位点只检测到CC(50名)型,Mspl位点CC、CT、TT基因型分布分别为176(64.47%)、91(33.33%)和6(2.20%),MseI位点Cc、CT、TT基因型分布分别为85(29.62%)、133(46.34%)、69(24.04%),NLAⅢ位点GG、GT、TT基因型分别为101(38.11%)、118(44.53%)、46(17.36%).结论 江苏地区汉族健康青少年FBN3基因四个位点多态性分布男女性别之间趋于一致,与日本人有显著差异.rs35277492、rs35579498位点与NCBI公布的美国黑人基因型有显著差异,而rsl2608849、rs7257948位点与NCBI公布的中国北方人群基因型趋于一致.
江苏医药杂志相关文献
  • 支气管哮喘患儿血液脂氧素A4与白三烯C4水平的变化

    目的 了解不同严重程度支气管哮喘(哮喘)患儿血液脂氧素A4(LXA4)、白三烯C4(LTC4)水平的变化.方法 应用ELISA方法测定106例急性发作期轻、中、重度哮喘患儿血液LXA4、LTC4含量,并与40例正常健康儿童作对照.结果 轻、中、重度哮喘患儿血液LXA4水平显著高于对照组(P<0.01),中、重度哮喘患儿血液LXA4水平亦显著高于轻度哮喘患儿(P<0.01),重度哮喘患儿血液LXA4水平显著低于中度哮喘患JL(P<0.01).轻、中、重度哮喘患儿血液LTC4水平逐渐升高,均显著高于对照组(P<0.01).结论 重度哮喘患儿血液LXA4水平低于中度哮喘患儿,说明体内白三烯的天然生理拮抗物质LXA4不足是哮喘加重的原因之一.

    作者:殷佩玲;吴升华 刊期: 2008年第08期

  • A型肉毒素治疗复发性面肌痉挛

    面肌痉挛是一种常见的面部神经性疾病,主要表现为面部肌肉频繁和不自主痉挛性收缩.目前治疗方法众多,但疗效不一,治疗后极易复发.我们自2002年始应用A型肉毒杆菌毒素(botulinum toxin A,BTX-A)治疗复发性面肌痉挛,取得满意疗效,现报道如下.

    作者:杜晓东;舒畅 刊期: 2008年第08期

  • 铁调素对成骨细胞内钙和铁离子的瞬时影响

    目的 研究铁调素(hepcidin)对人成骨细胞(hFOB 1.19)内钙离子和铁离子转运的瞬时影响以及钙离子与铁离子转运的相互关系.方法 将培养的成骨细胞分别进行钙离子和铁离子荧光染色,在激光共聚焦扫描显微镜(CLSM)下选定细胞后,实验组加入铁调素,对照组加相同体积的双蒸水,连续观察细胞内的铁离子以及钙离子荧光强度的变化.结果 实验组细胞内的钙离子荧光强度在加入铁调素后形成一个瞬时的钙波,钙离子荧光强度增幅大约为34%;对照组钙离子荧光强度呈现一个缓慢下降的趋势,两者变化趋势有明显差异.实验组细胞内的铁离子荧光强度在加入铁调素后呈现缓慢下降的趋势,与对照组内的铁离子荧光强度变化趋势相类似,无明显差异.结论 铁调素有促进Ca2+向hFOB 1.19内瞬时转运的作用,对hFOB 1.19内铁离子瞬时转运的作用没有明显的影响.铁调素促进Ca2+离子向hFOB 1.19内瞬时转运是非铁离子依赖性的.

    作者:赵东阳;徐又佳;张鹏;郝彦明;马勇;王冰 刊期: 2008年第08期

  • 江苏汉族正常青少年FBN3基因多态性研究

    目的 检测江苏地区正常青少年FBN3基因型的分布情况,建立正常青少年FBN3基因多态性分布谱.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对287名江苏地区汉族健康青少年FBN3基因型进行检测分析.结果 287名青少年中,FBN3基因rs35277492(BsrFI)位点只检测到CC(50名)型,Mspl位点CC、CT、TT基因型分布分别为176(64.47%)、91(33.33%)和6(2.20%),MseI位点Cc、CT、TT基因型分布分别为85(29.62%)、133(46.34%)、69(24.04%),NLAⅢ位点GG、GT、TT基因型分别为101(38.11%)、118(44.53%)、46(17.36%).结论 江苏地区汉族健康青少年FBN3基因四个位点多态性分布男女性别之间趋于一致,与日本人有显著差异.rs35277492、rs35579498位点与NCBI公布的美国黑人基因型有显著差异,而rsl2608849、rs7257948位点与NCBI公布的中国北方人群基因型趋于一致.

    作者:曹兴兵;邱勇;邱旭升;陈志军;陈海鸥 刊期: 2008年第08期

  • 雷米芬太尼复合丙泊酚控制性降压在鼻内镜手术的应用

    阿片类μ受体激动药雷米芬太尼起效快、作用时间短、长时间输注无蓄积,常与丙泊酚联合靶控输注用于全凭静脉麻醉.国外研究证实,雷米芬太尼可以起到轻到中度的控制性降压的作用[1].本研究对60例择期鼻内窥镜手术进行临床观察,旨在探讨雷米芬太尼复合丙泊酚引起的控制性降压在鼻内窥镜手术的安全性和可行性.

    作者:廖建文;刘勇;洪涛 刊期: 2008年第08期

  • 转录因子T-bet/GATA-3在哮喘大鼠中失衡表达及地塞米松的调节作用

    目的 观察T细胞特异转录因子T-bet/GATA-3在支气管哮喘中失衡表达,探讨地塞米松对其调节作用.方法 36只雄性SPF级SD大鼠随机分为对照组(C组)、哮喘组(A组)和地塞米松组(D组).苏木精-伊红染色观察气道病理改变;酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测大鼠血清中IL-4、IL-5、IFN-γ含量;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫印迹(Western blot)测定法分别检测肺组织T-bet和GATA-3 mRNA和蛋白表达.结果 肺组织中嗜酸性粒细胞(EOS)、淋巴细胞、管壁面积/支气管管腔内周长(WA/Pi) 支气管平滑肌面积/支气管管腔内周长(ASM/Pi)A组比C组明显增多或增厚(P<0.01),D组明显低于A组(P<0.01);血清中IL-4和IL-5含量,A组高于C组(P<0.01),D组低于A组(P<0.01),IFN-γ含量A组和D组均低于C组(P<0.01);肺组织中T-bet mRNA和蛋白表达A组明显低于C组(P<0.01),D组明显低于C组(P<0.01);肺组织中GATA-3 mRNA和蛋白表达A组高于C组(P<0.01),D组与C组和A组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 转录因子T-bet/GATA-3在哮喘中失衡表达,地塞米松明显抑制转录因子T-bet表达,但对GATA-3表达无明显影响,其抑制哮喘的气道炎症并非通过调节转录因子T-bet和GATA-3的平衡实现.

    作者:卞涛;陆国础;殷凯生;金淑贤;周锦勇;德伟;滕丽萍 刊期: 2008年第08期

  • 微创外科技术在肝脏手术中的应用

    目的 探讨腹腔镜肝切除的临床应用价值.方法 应用腹腔镜肝切除18例,其中原发性肝癌9例,肝血管瘤7例,结肠癌肝转移1例,局灶性结节性增生1例.手术方式包括:解剖性切除5例,局部切除13例.结果 手术时间80~320 min,平均180 min.出血量110~1000 ml.切除肝体积4 cm×4 cm×3.5 cm~11 cm×8 cm×6cm.腹腔引流管放置时间2~4 d,术后未发生胆漏和出血等并发症,术后住院4~11d.结论 腹腔镜肝切除在一定条件下是治疗某些肝脏疾病安全,有效的方法.

    作者:乔唐;彭承宏;谈景旺;沈柏用;蒋国庆 刊期: 2008年第08期

  • 硫酸镁、多巴胺、酚妥拉明联合治疗儿童哮喘急性发作30例临床观察

    支气管哮喘是儿童时期常见的呼吸道慢性疾病之一.近10年来我国儿童哮喘患病率明显增加,有70%以上的儿童哮喘症状首发于3岁以内,近年来,儿童严重哮喘的发病率也有上升.儿童哮喘急性发作的治疗仍以吸入速效β2受体兴奋剂、抗胆碱药、茶碱和全身使用糖皮质激素为主;目前临床上常出现常规支气管扩张药物对重度哮喘治疗效果欠佳的情况,临床上很早发现,镁是钙离子拮抗剂,可扩张支气管[1].2005年1月至2007年1月,我们在β2受体激动剂、M受体阻滞剂及激素等常规治疗基础上,通过静脉输注硫酸镁溶液、多巴胺、酚妥拉明治疗60例儿童哮喘急性严重发作,效果较好,现报道如下.

    作者:陈熊秀;赵映敏;高琳 刊期: 2008年第08期

  • L-选择素及其配体合成酶在宫颈鳞状上皮癌的表达

    目的 探讨L-选择素及其配体合成酶,N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺基转移酶,在宫颈鳞状上皮癌癌变过程中的表达及意义.方法 选择18例正常宫颈鳞状上皮组织(对照组)、42例宫颈上皮内瘤变组织(CIN组)和18例官颈浸润性鳞状细胞癌组织(宫颈癌组)标本,采用RT-PCR技术检测标本中L-选择素和N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺基转移酶的表达.结果 L-选择素和N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺基转移酶在对照组、CIN组、宫颈癌组中均有表达,组间比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 L-选择素和N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺基转移酶的高表达,可能参与了宫颈鳞状上皮的恶性转化过程,可作为反映宫颈恶变的新指标.

    作者:张国英;王淑玉 刊期: 2008年第08期

  • 基质金属蛋白酶及其抑制剂与肿瘤关系的研究进展

    基质金属蛋白酶(MMPs)是一组含Zn2+的蛋白水解酶,其高表达与肿瘤的恶性表型和侵袭表型有关.本文综述了MMPs及金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)的分类、特征及功能,并分析其与肿瘤的关系,Mmps及TIMPs两者的动态平衡改变是肿瘤侵袭转移的关键因素.

    作者:朱学锋;李德春 刊期: 2008年第08期

  • 原位肝移植术中血流动力学变化

    目的 探讨原位肝移植(OLT)围手术期的血液动力学变化.方法 选择18例终末期肝病病人,采用静吸复合全麻.连续监测血液动力学指标、心电图(ECG)、血氧饱和度(SpO2)、呼气末二氧化碳分压(PETCO2).结果 无肝期心排血量(CO)、肺毛细血管楔压(PAWP)、中心静脉压(CVP)、心指数(CI)较无肝前期均明显下降(P<0.01或P<0.05);新肝期CVP与PAWP较无肝前期明显升高(P<0.01或P<0.05),平均动脉压(MAP)下降(P<0.01);外周血管阻力(SVR)与体循环阻力指数(SVRI)在无肝期10 min后显著增高(P<0.01).结论 血液动力学变化主要发生于无肝期和新肝早期,应采取综合措施维持围麻醉期血流动力学的稳定.

    作者:朱伟;田伟千;谈珊柏;朱敏敏;金文杰 刊期: 2008年第08期

  • 老年糖尿病患者糖化血红蛋白水平与院内感染相关分析

    目的 探讨老年2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平与院内感染的相关性.方法 243例老年2型糖尿病患者,依据糖化血红蛋白水平分为A组(糖化血红蛋白≤7.0%)和B组(糖化血红蛋白>7.0%),比较两组间院内感染发生率、感染部位、病原菌及抗菌治疗疗程.结果 B组患者院内感染发生率明显高于A组(P<0.05),两组患者均以下呼吸道、皮肤及尿路感染多见,病原菌以绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌及肺炎克雷伯杆菌多见,但B组患者的耐药菌株产生率及抗菌治疗疗程明显高于A组(P<0.05).结论 老年糖尿病患者血糖控制不佳者更易并发院内感染,且耐药菌株多,抗菌疗程长.

    作者:杨海燕;陈晓琳 刊期: 2008年第08期

  • 戊乙奎醚用作非体外循环下冠状动脉搭桥术术前药的临床观察

    以往心脏手术前,为了避免阿托品具有心率增快的副作用而常用东莨菪碱抑制腺体分泌作用,但东莨菪碱仍有增快心率的作用.戊乙奎醚是一类新型选择性抗胆碱药,对中枢和外周均有较强的抗胆碱作用,而且对心脏M2受体无明显的作用.本文利用戊乙奎醚在抑制腺体分泌同时对心脏影响轻微的选择性优势.通过观察非体外循环下冠脉旁路移植术术前及诱导前后患者的心率、血压,探讨戊乙奎醚用于冠心病患者手术麻醉前给药的临床疗效.

    作者:刘铁成;张承巍;黄英;柳克祥 刊期: 2008年第08期

  • 急性跟腱断裂的手术疗效和并发症分析

    目的 探讨手术治疗急性跟腱断裂的疗效和并发症.方法 对42例急性跟腱断裂患者,采用单纯端端缝合修补25例,腓肠肌筋膜瓣加强修补17例.结果 根据AOFAS评分标准,平均分为91.2分(76~100分).其中优23足(54.8%),良17足(40.5%),可2足(占4.7%).踝关节活动度,患足(54.8±7.6)度,健足(58.9±5.6)度,两者无统计学意义.采用单纯端端缝合修补患者的AOFAS评分为(89.2±6.4)分,加强修补患者的AOFAS评分为(91.8±5.7)分,两者无统计学意义.踝关节活动范围分别为(55.1±9.4)度和(53.1±4.2)度,两者也无统计学意义.切口表浅感染4足,跟腱再断裂1足.结论 手术治疗急性跟腱断裂疗效可靠、并发症低.

    作者:陈一心;郑欣;熊进;骆东山;邱勇 刊期: 2008年第08期

  • 抗核糖体P蛋白抗体及抗心磷脂抗体在神经精神性狼疮中的价值

    目的 探讨抗核糖体P蛋白抗体(Rib-P)和抗心磷脂抗体(ACL)检测在神经精神性系统性红斑狼疮(NPSLE)中的价值.方法 检测19例NPSLE患者和38例无神经精神症状的系统性红斑狼疮(SLE)患者的血清Rib-P及ACL,同时根据临床及其他实验室资料评估SLE疾病活动指数(SLED,AI),所有患者均做脑电图、头颅MRI(或CT)检查.结果 NPSLE患者血清中Rib-P、ACL阳性率(分别为57.9%及73.7%)均高于无神经精神症状的SLE患者(23.9%及39.5%)(P<0.05).血清Rib-P阳性组患者SLEDAI(40.2±7.0)较阴性组(31.5±7.8)患者高(P<0.05).结论 NPSLE患者血清中Rib-P、ACL的阳性率升高,Rib-P阳性患者病情活动性较高.

    作者:洪小平;谭艳红;肖学吕 刊期: 2008年第08期

  • 术中盐酸利多卡因持续静脉泵注复合氟比洛芬脂对腹腔镜术后疼痛的影响

    目的 观察利多卡因术中持续静脉泵注复合氟比洛酚脂对腹腔镜手术的镇痛疗效.方法 80例择期腹腔镜手术患者随机均分为C、F、L、FL组四组.F组予氟比洛芬脂超前镇痛,L组术中利多卡因持续静脉泵注至手术结束拔除气管导管,FL组予复合氟比洛芬脂.利多卡因,剂量、方法同前两组,而C组仅以生理盐水替代.四组均行丙泊酚、雷米芬太尼全凭静脉麻醉维持,术后按需给予哌替啶50 mg肌肉注射镇痛.记录术中血压心率,苏醒即刻、术后0.5、1、2、6和24 h各组VAS评分,及按需哌替啶镇痛次数.结果 四组均术中血压、心率平稳.FL组较C组术后疼痛明显减轻,各时间点VAS评分明显降低;F组、L组较C组,FL组较F组、L组疼痛减轻,多个时间点VAS评分明显降低.结论 静脉注射氟比洛酚脂,术中持续泵注利多卡因在腹腔镜手术中运用均能减轻术后疼痛;两者合用作用更加显著.

    作者:陆新健;夏江燕;景亮 刊期: 2008年第08期

  • 妊娠合并重型肝炎剖宫产术的麻醉处理

    妊娠合并重型肝炎病情严重,临床进展快,常伴有全身循环障碍,出现黄疸迅速加深,肝脏缩小,有严重的出血倾向,腹水增多,急性肾功能不全和不同程度的肝性脑病,血液生化及代谢紊乱.产妇和胎儿死亡率很高.我院2004~2007年共收治了12例晚期妊娠合并重型肝炎需行剖宫产术终止妊娠的产妇,此类患者麻醉和手术的风险极高.现总结本院12例产妇围手术期的麻醉处理,报道如下.

    作者:廖建梅;王佳;陈家华 刊期: 2008年第08期

  • 重度子痫产妇进行控制性降压对胎儿脐血流的影响

    目的 观察重度子痫产妇进行控制性降压对胎儿脐血流的影响.方法 选择重度子痫产妇32例,年龄28~39岁;均为单胎妊娠,收缩压(171.6±8.7)mmHg,舒张压(113.0±4.7)mmHg,必须在48 h内终止妊娠.首先选择25%硫酸镁20 ml加入50%葡萄糖液40 ml中缓慢(15 min)静脉推注,在适当扩容的基础上维持中心静脉压(CVP)8~10 cm H2O.用PHIPS 600型彩色多普勒超声仪测量胎儿脐动脉和脐静脉的内径.结果 控制性降压后,产妇进脐动脉血流量明显高于降压前(P<0.05),搏动指数及阻力指数均明显低于降压前(P

    作者:褚国强;袁佩 刊期: 2008年第08期

  • 以血尿、蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性

    肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是以铜代谢障碍为特征的常染色隐性遗传性疾病,铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤.但HLD患者铜亦可在肾内沉积,从而引起肾脏损害,临床以血尿、蛋白尿为首发症状的HLD并不少见,极易误诊.

    作者:黄杰;周艳 刊期: 2008年第08期

  • 两种青光眼滤过性手术术后黄斑中心凹厚度的变化

    目的 探讨粘小管切开术与穿透性小梁切除术后黄斑中心凹厚度变化及其临床意义.方法 前瞻性观察38例青光眼患者,其中17例(24只眼)进行粘小管切开术(A组)和21例(24只眼)进行穿透性小梁切除术(B组).采用光学相干断层扫描(OCT3)测量其黄斑中心凹厚度.结果 A组术后3 d、1周、1个月眼压与术前比较均显著下降(P<0.01);术后3 d、1周黄斑中心凹与术前比较厚度增加(P<0.01).B组术后3 d、1周、1个月眼压与术前比较均显著下降(P<0.01);术后3 d,1周、1个月黄斑中心凹与术前比较厚度均增加(P<0.01).结论 粘小管切开术和穿透性小梁切除术均可有效控制眼压.粘小管切开术后短期的低眼压未造成黄斑视网膜厚度不可逆的改变,手术创伤较小,安全性高.

    作者:俞秋丽;袁志兰 刊期: 2008年第08期

江苏医药杂志

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)