基因与疾病研究的样本量计算方法

李大庆；李颢；王志萍；李会庆

关键词：基因与疾病, 样本量, 易感基因, 心脑血管疾病, 资金投入, 遗传因素, 相关研究, 设计类型, 临床病例, 计算方法, 基因研究, 部分疾病, 资料表, 易感性, 缺陷性, 基因谱, 多因素, 肿瘤, 防治, 发病

摘要：随着基因谱的建立,遗传因素与疾病发生关系的研究已经进入了广泛探索的阶段.其中仅有约5%的疾病属于基因缺陷性遗传所致,绝大部分疾病的发生与基因的易感性有关.如肿瘤、心脑血管疾病属于多因素所致的疾病,已有的研究资料表明,多个(种)易感基因参与发病.充分利用临床病例进行相关研究,发现有关的易感基因,将会把疾病的防治引入新的领域.但基因研究的资金投入大,因此确定研究设计和样本量非常重要.本文就设计类型和样本量的计算方法作简要介绍.

中国公共卫生杂志相关文献

农村居民伤害危险因素分析

伤害是威胁人类健康的主要因素,是我国居民第5位死亡原因和第1位潜在寿命损失年(Potential years of lifelost,缩写为PYLL)疾病.本文在调查黄河三角洲地区农村居民伤害发生情况的基础上,初步探讨伤害发生的危险因素.

作者：李志华；郭玉霞；赵仲堂刊期： 2004年第07期
金樱子多糖的抑脂作用

据报道,多糖类具有降血脂的作用,如壳聚糖在体外实验中可抑制脂肪的吸收,而在体内实验则可增加脂肪从粪便中的排泄[1];黑木耳硒多糖可以使小鼠血液中的胆固醇显著降低[2].中药金樱子在临床上,可以治疗神经衰弱、高血压病、降血压等,作用广泛[3～5],市场上也有金樱子饮料等保健产品[6].金樱子因多糖含量高[7],同时在我国华东、华中、东南等地分布广泛,资源丰富.因此,探索金樱子多糖的抑脂作用以及降脂作用的机制,对开发降血脂等营养保健食品有一定意义.

作者：张庭廷；聂刘旺；吴宝军；扬扬；赵姗姗；金涛刊期： 2004年第07期
氯化镧对大鼠全血中铁、铜和锌含量的影响

随着稀土元素应用的日益广泛,越来越多的稀土进入生活环境,进入食物链[1,2].通常人或动物的稀土摄入是经消化道进入血液.血液中的各种蛋白可能成为稀土离子的配体,从而影响血液中其它微量元素的运输.为探讨饮食中稀土元素摄入对血液中微量元素平衡的影响,我们在大鼠的饮水中加入不同剂量的氯化镧,X-射线荧光法测定大鼠血液中Fe、Cu和Zn的含量,并对实验结果进行统计分析,报告如下.

作者：冯流星；于彤；张智勇；刘年庆；李福亮；王文仲；任艳；李亚明；赵宇亮刊期： 2004年第07期
天津市布鲁氏病发病趋势及影响因素分析

1991年天津市达到了我国规定的人畜布病控制标准,并通过国家达标验收.随着社会经济的发展,流动人口增多,疫情传染源的引入与扩散,有一些已经控制了的传染病重新出现,布鲁氏病就是其中之一.2003年,天津市该病呈现高发和局部暴发现象,并出现本地饲养的动物(牛、羊)传播,形成疫源地.为尽快采取措施,现将天津市布病疫情变迁及高发因素分析如下.

作者：单爱兰；吕杰；王玉海刊期： 2004年第07期
番茄红素对慢性苯染毒小鼠抗氧化酶的影响

苯作为重要的工业溶剂和原料被广泛应用于工业生产中,长期接触对可造血系统和神经系统造成损伤[1].番茄红素是一种类胡罗卜素,具有多种生物学作用,本实验测定了慢性苯中毒小鼠体内抗氧化酶活性的变化及番茄红素对苯中毒的拮抗作用,为番茄红素的开发利用提供科学依据.

作者：潘洪志；郭守利；李省三；那立欣；曹军刊期： 2004年第07期
高效液相色谱法测定日化产品中的三氯生

为了加强对含三氯生的日化产品的监督监测,我们用普通的C18色谱柱,流动相为甲醇-水的体系,建立了一种适用于日化产品基质的测定三氯生含量的高效液相色谱(HPLC)方法.鉴于我国GB7917-87<化妆品卫生标准>和<化妆品卫生规范>(2002年版)中规定了三氯生的大允许浓度,应用本方法对市售60余件杀菌日化产品进行了检测.现报告如下.

作者：柳玉红；李洁；张丽明刊期： 2004年第07期
3起校园菌痢暴发原因分析及对策

为了解学校菌痢暴发情况,我们对沈河区3所学校(分别为大、中、小学各1所)菌痢暴发资料进行了分析.现将结果报告如下.

作者：宋春利；姜春英；许杰；闫广杰；胡志红；张茵；杨军刊期： 2004年第07期
氧化型低密度脂蛋白诱导内皮细胞基因表达

目的通过研究氧化型低密度脂蛋白(Oxidized low density lipoprotein,Ox-LDL)诱导血管内皮细胞基因表达谱的改变,为阐明氧化型低密度脂蛋白致内皮细胞功能障碍及动脉粥样硬化形成的分子机制提供科学依据.方法采用含有4000条全长已知人类基因cDNA,以及96条参照基因cDNA克隆制作的基因表达谱芯片,筛查氧化型低密度脂蛋白(100mg/L)作用6 h对人脐静脉血管内皮细胞的基因表达谱改变的影响.结果Ox-LDL可诱导3条基因表达下调,5条基因表达上调.结论氧化型低密度脂蛋白的早期作用即可诱导内皮细胞相关基因的表达改变;首次发现氧化型低密度脂蛋白可诱导内皮细胞H731蛋白,ST2蛋白,Cyclin B1(细胞周期蛋白B1)和KDRF(KM-102-derived reductase-like factor,KM-102源性还原酶样因子)等基因表达的改变,为揭示氧化型低密度脂蛋白引起血管内皮细胞功能障碍的机制提供线索.

作者：卢次勇；凌文华；马静；唐志红；吴聪娥刊期： 2004年第07期
我国霍乱的流行特征和防控对策

霍乱是由O1群霍乱弧菌(Vibrio Cholerae Serogroup O1,分古典生物型与埃尔托生物型)和O139群霍乱弧菌(VibrioCholerae Serogroup O139)引起的急性肠道传染病.由于本病来势迅猛,传播速度快,波及面广,持续时间长,并可引起超越国界、洲界,甚至形成世界大流行(Pandemic),因而在一定程度上影响旅游、商贸等正常国际交往,给人类带来相应的生命财产损失.

作者：魏承毓刊期： 2004年第07期
新疆阿克苏地区2002年麻疹疫情分析

2002年,是新疆阿克苏地区麻疹流行强度较高的一年,为了解流行状况,我们进行了调查.现将2002年全地区麻疹流行情况简要分析如下.

作者：吐尔洪；古丽扎尔刊期： 2004年第07期
6份人类免疫缺陷病毒的基因亚型分析

艾滋病是由于人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)引起的一类高感染率、高发病率、高死亡率的传染病.由于HIV的高度变异性使得机体的免疫机制难以适应病毒的变异速度,造成感染者的免疫功能部分或全部丧失,而使感染者病死率极高.同时,HIV的这种高度变异性也使其自身发展成为一组复杂的病毒种群[1].其中包括HIV-1和HIV-2两个型别.目前引起全世界范围内大面积流行的HIV-1病毒主要为HIV-1型M组中的A-J(除E以外)9个亚型[2]和14种流行重组模式(CRF01～CRF14)毒株.而不同亚型病毒的生物学特性、分子流行病学特征、疾病进程和相关治疗手段均有所不同[3].笔者根据通过复合套式PCR鉴定HIV-1基因亚型的方法[4],对沈阳医学院附属中心医院门诊和住院患者中筛查出的HIV-1阳性感染者进行基因亚型的鉴定与分析.报告如下.

作者：张宪；吴莹瑶；关琪；马晓光刊期： 2004年第07期
灭菌乳(鲜奶)中过氧化氢的检测方法研究

为了保障食品安全,对灭菌乳(鲜奶)或生产程序中存在H2O2的食品进行监测十分必要,但目前尚没有H2O2的标准定量检测方法.为此,将经典的氧化还原反应及酶化反应引入到灭菌乳中H2O2的检测,建立灭菌乳(鲜奶)中H2O2定量检验方法,为今后修订相应的国家标准以及市场以及调查提供技术支持.

作者：张耀亭；王燕萍；白世基；张之伦刊期： 2004年第07期
氟对大鼠腰椎松质骨超微结构的影响

目的研究氟对大鼠腰椎松质骨超微结构的影响.方法 32只体重为(80±10)g的健康雌性Wistar大鼠分别经饮水给不同剂量(0,25,50,100mgF-/L)的氟,染毒3个月.处死动物后,立即取第2腰椎,剔除表面附着的软组织,沿正中线作矢状剖开,暴露骨髓腔,用生理盐水冲洗后,经固定、脱水、脱脂、干燥、喷金等处理步骤,用扫描电镜观察松质骨超微结构改变.结果随着染氟剂量的增加,大鼠腰椎椎体松质骨骨量明显增加,骨小梁数目增加,表面凸凹不平、小梁不规则变厚、变粗,骨小梁裂纹和微骨折较多见,骨吸收陷窝缩小、变浅.胶原纤维出现板结硬化样改变和较宽的不规则裂隙.结论长期过量摄入氟可使大鼠腰椎椎体松质骨的骨形成增加,但所形成的骨排列多不规则,骨小梁裂纹和微骨折较多见,导致骨的质和量分离现象.

作者：钱聪；张志瑜；郭晓英；张莹；安丽；翟城；David Kennedy；孙贵范刊期： 2004年第07期
高效液相色谱法测定水发食品中甲醛

甲醛是具有致突变和致癌作用的毒害物质[1].甲醛含量的测定方法主要有滴定法、分光光度法、气相色谱法、高效液相色谱法(HPLC)[2,3]等,针对市场上多次出现水发食品含有甲醛的违法事件,笔者在水发食品中甲醛的测定方面,应用高效液相色谱法进行反复实验,取得了快速准确的预期目的.现将结果报告如下.

作者：宋新刊期： 2004年第07期
流感病毒裂解过程中的形态变化规律

目的研究流感病毒在裂解剂作用下不同时间的形态变化及对病毒亚单位结构形态上的影响,掌握流感病毒在裂解剂作用下的裂解规律.方法将纯化后的流感病毒抗原按0.5%～0.6%比例加入裂解剂Triton N101,分别在0.5,1,2,3,3.5,4,5,6 h取样,用有膜电镜载网粘取样品,用2%磷钨酸(PTA)负染,电镜下观察.结果流感病毒裂解可大致分为基质蛋白(Mprotein,MP)包膜膨胀阶段,神经胺酸酶(Neuraminidase NA)、血凝素(Hemagglutinin HA)、脂质双层(Lipid bilayer LB)脱落阶段,基质蛋白包膜破裂核衣壳(Nudeocapsid NP)溢出阶段、基质蛋白溶解阶段.结论采用震荡措施可使病毒间裂解进程趋于同步.

作者：颜淑芹；刘建华；舒适；王敏文；王志刚；赵晓青；张玉辉；袁延宝；盛军刊期： 2004年第07期
滨州市2001年麻疹流行病学分析

滨州市麻疹监测系统于1999年正式运行,为掌握发病动态,更有效的提高监测系统敏感性、及时性和完整性,为制定控制和消除麻疹策略提供科学依据,对本市2001年的麻疹病例进行流行病学分析.现报告如下.

作者：曹国强；贾荣盛；王琦刊期： 2004年第07期
气象因素与疟疾的数学模型研究进展

疟疾的发生与流行与多种自然及社会因素有关.近年来,建立气象因素与疟疾之间的模型及用模型预测在变化的气候中疟疾的流行潜势引起了许多学者的关注.现综述如下.

作者：武新民刊期： 2004年第07期
气相色谱法检测白色念珠菌细胞壁甘露糖含量

白色念珠菌粘附于宿主细胞是感染发生的必要条件,研究认为,白色念珠菌细胞壁外层的甘露聚糖是粘附作用的重要介导物[1,2].白色念珠菌在体内有孢子相与菌丝相2种形式,为了解二相性白色念珠菌的细胞壁甘露糖含量的具体差异,本文采用气相色谱法对其进行检测,方法简便快速,灵敏度高,准确可靠.现将结果报告如下.

作者：苑天红；王正蓉；王明永；吴升伟；吴承龙刊期： 2004年第07期
糖尿病病人的健康教育行为干预效果调查

随着人民生活水平的提高,糖尿病的发病率不断增长,据WHO报道,目前全世界已确诊糖尿病病人约1.5亿,预计到2025年将突破3亿.21世纪糖尿病将在中国、印度等一些发展中国家流行[1].为探索健康教育行为干预对糖尿病病人的重要作用,开展了本次干预研究.现将结果报告如下.

作者：管恩锋；李俊兰；刁秀芳刊期： 2004年第07期
原发性高血压人群AGT基因多态性的研究

目的运用分子流行病学的研究方法,测定在中国人群中原发性高血压病人血管紧张素原(AGT)基因(A-20C)多态性分布频率并探讨上述基因多态性及环境因素与原发性高血压之间的关系.方法对安徽省西部原发性高血压病人进行流行病学调查,并运用多聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶方法(RFLP)进行血管紧张素原基因(A-20C)多态性分布频率的测定,同时对影响高血压的诸多环境因素亦进行流行病学分析.结果 A等位基因的频率为84.7%,C等位基因的频率为15.3%,经卡方检验(χ2=0.58,P＞0.05)符合H-W平衡.AGT基因型与血压值的线性回归结果显示,在女性中AGT基因多态性(A-20C)的AC和CC基因型与AA基因型相比,SBP值显著升高(P＜0.05).结论ACT(A-20C)基因多态性测定尚属国内首次.与野生型(AA)比较,ACT突变型(AC+CC)对血压的影响以收缩压增高为主,而且以女性更为显著.

作者：张宁；李光刊期： 2004年第07期