孙萌；王红玲；冯加锐；刘攀；陈志芬
目的:观察右美托咪定(DEX)不同单次负荷剂量预防中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者择期悬雍垂-腭-咽成形术术后苏醒期躁动的效果.方法:90例30-60岁择期行悬雍垂-腭-咽成形术的患者随机双盲分为三组:对照组(A组)、低剂量右美托咪定组(B组)及高剂量右美托咪定组(C组).麻醉诱导前,B组和C组患者分别给予单次负荷剂量0.4 μg/kg或0.8 μg/kg的DEX,20 min泵注完.监测HR、SpO2及NIBP,PACU中记录Riker镇静和躁动评分(SAS)、视觉模拟评分(VAS)和Ramsay镇静评分(RSS).结果:各组SAS和VAS评分在气管导管拔除即刻的差异有统计学意义(P＜0.05);C组RSS评分低于A组(P＜0.05);B组SAS评分在气管导管拔除即刻、拔管后10 min、拔管后20 min和拔管后30 min均低于A组(P＜0.05);C组SAS评分在拔管后60min时间点之外的各时间点均低于A组(P＜0.05);C组患者在拔管后10 min的VAS评分明显低于A组(P＜0.05).结论:单次负荷剂量右美托咪定能有效预防中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征手术治疗患者苏醒期躁动,其治疗作用呈剂量依赖性.
作者：刘慧敏；孟庆涛；唐玲华；陈榕；李维；吴洋；江梦；侯家保；夏中元 刊期： 2017年第03期
目的:观察抗CD1d单克隆抗体对鸡卵清白蛋白(OVA)诱导的哮喘小鼠气道炎症的影响.方法:将15只BALB/c小鼠随机分为抗CD1d单克隆抗体组、哮喘组和对照组,每组5只.抗CD1d单克隆抗体组、哮喘组和对照组分别采用OVA和PBS致敏和激发;抗CD1d单克隆抗体组在激发前1h尾静脉注射抗CD1d单克隆抗体,哮喘组和对照组以等量PBS代替.分别采用HE和PAS染色检测肺组织学和支气管杯状细胞数量;瑞氏-姬姆萨染色检测支气管肺泡灌洗液(BALF)细胞总数和分类计数;ELISA法检测血清OVA特异性IgE和BALF中IL-4、IL-5、IL-13水平;流式细胞术检测肺Ⅰ型NKT细胞、IL-4+和IFN-γ+Ⅰ型NKT细胞的数量.结果:抗CD1d单克隆抗体组小鼠肺组织炎性细胞和气道基底膜杯状细胞减少;BALF中细胞总数和嗜酸性粒细胞数量明显减少、血清OVA特异性IgE和BALF中IL 4、IL 5、IL-13水平明显低于哮喘组(均P＜0.05).抗CD1d单克隆抗体组小鼠肺Ⅰ型NKT细胞、IL-4+和IFN-γ+Ⅰ型NKT细胞数量明显低于哮喘组(均P＜0.01).结论:抗CD1d单克隆抗体可能通过抑制Ⅰ型NKT细胞活性减轻哮喘小鼠气道炎症.
作者：杨巧玉；何青；刘琳琳；陈硕；王爱玲；李瑞云；余红缨；黄毅；丁续红；聂汉祥 刊期： 2017年第03期
进行性核上性眼肌麻痹(PSP)是一种罕见的神经系统变性疾病,临床表现多样,容易和多种疾病混淆,诊断是临床医生的难点.近国际上关于PSP治疗的几个新的大型临床试验研究已经结束,为其治疗的临床研究带来了新的希望.本文就PSP的诊断、新的治疗进展作一综述.
作者：郭树晨；李承晏 刊期： 2017年第03期
胎儿生长受限(FGR)是导致围生儿患病及死亡的重要原因,对其远期的身心健康也产生重要影响.胎盘血管正常发育是确保胎儿充足血流供应、氧及营养物质摄取的基础,对维持胎儿生长发育至关重要.多种促血管生成因子如血管内皮细胞生长因子(VEGF)、血管生成素(Angpt)及肾素-血管紧张素系统(RAS)等参与妊娠时期胎盘血管形成,其表达异常可能是导致胎盘血管网发育障碍的主要原因;妊娠早期子宫内螺旋动脉重塑障碍也会影响胎盘血管形成,导致胎盘血流供应不足,从而导致FGR发生.
作者：吴寒舒；刘福林；吴婉容；陈雨柔；张蔚；王勇 刊期： 2017年第03期
目的:研究Hh信号通路抑制剂Cyclopamine作用Hela细胞后Gli1、FoxM1、上皮间质转化(EMT)过程相关标记物表达的改变及对其增殖、侵袭迁移能力的影响,探究Gii1、FoxM1、EMT过程的可能作用关系,以期为宫颈癌的分子靶向治疗提供多个靶点.方法:采用实时定量RT-PCR、Western Blot技术检测Hela、Siha细胞系Hh信号通路中Shh、Ptch1、Smo的表达情况,选择Hh信号通路表达较高的Heta细胞系作为后续实验细胞,利用四甲基偶氮唑蓝比色法(MTT法)检测不同浓度Cyclopamine作用Hela细胞后其增殖能力的改变;采用Transwell小室试验检测Hela细胞侵袭、迁移能力的改变,并采用实时定量RT-PCR、Western Blot技术检测Gli1、FoxM1、EMT过程标记物的表达情况.结果:①Hela细胞中Hh信号通路成分(Shh、Ptch1、Smo)在mRNA水平显著高于Siha细胞(P＜0.01),且相应蛋白的表达强度也高于Siha细胞;②Cyclopamine对Hela细胞增殖的抑制作用具有时间、剂量依赖性;③Cyclopamine作用Hela细胞48 h后,细胞侵袭试验显示,实验组侵袭细胞数较对照组明显降低(P＜0.01).细胞迁移试验显示,实验组细胞迁移细胞数较对照组明显降低(P＜0.0l);④Cyclopamine作用Hela细胞48 h后,实验组Gli1、FoxM1、Vimentin在mRNA水平的表达显著低于对照组(P＜0.05),且相应蛋白的表达强度也低于对照组;E cadherin在实验组中mRNA层面的表达显著高于对照组(P＜0.05),且相应蛋白的表达强度也高于对照组.结论:抑制Hh信号通路可显著降低Hela细胞系增殖、侵袭迁移能力,FoxM1很可能是Hh信号通路末端转录因子Gli1的下游靶基因,且其对宫颈癌细胞系增殖、侵袭迁移的作用很可能是通过EMT实现的.
作者：李盼盼；陈红；李玲玲；陈慧君；王晶晶；杨红；陈丹 刊期： 2017年第03期
目的:研究家庭迁徙对儿童哮喘患病风险的影响.方法:采用整群随机抽样方法抽取武汉地区3所小学,对抽中学校的2 280例6-13岁的儿童开展问卷调查及临床体检,对儿童哮喘进行筛查.采用SPSS 17.0统计软件进行数据分析.结果:资料完整纳入统计分析的儿童为2 275例,其中筛查出126例哮喘儿童,哮喘累积患病率为5.5％.本地出生儿童哮喘患病率为6.3％,市外出生为3.2％,异地出生患病率为1.8％,组间差异具有显著性(x2 =9.860,P＜0.05).多元Logistic回归分析显示,非本地出生儿童哮喘患病风险较本地出生儿童低(OR=0.46,95％CI:0.25-0.84);女童风险低(OR=0.66,95％CI:0.45-0.98);有湿疹(OR=6.39,95％CI:4.31-9.47)、药物过敏(OR=2.92,95％CI:1.88-4.54)和父母过敏史(OR=1.69,95％CI:1.03-2.79)的儿童哮喘患病风险较高.结论:迁徙是武汉市儿童哮喘患病的保护因素,应重视本地孕妇的健康管理,并增加儿童课外活动内容,以预防儿童哮喘发病.
作者：杨磊；黄洋；龙珍 刊期： 2017年第03期
目的:研究μ阿片受体外显子-7在EM-1镇痛中的作用.方法:取大鼠鞘内置管成功造模,随机分为3组,对照组,N siRNA组及E-siRNA组,每组8只,每组分别经鞘内给予生理盐水30μl,阴性siRNA20μl质粒(N-siRNA组),或阳性siRNA 20μl质粒(E-siRNA组),连续处理3d,每天一次,于第4天检测机械痛觉,在基础机械痛阈检测后1h注射药物,大鼠分别于鞘内注射10μg的EM 1,于药物注射后5 min,20 min,40 min及60 min时间点检测机械性缩足反射痛阈值.E-siRNA组在上述实验结束6h后给予EM-1,10 μg加10 μg的纳洛酮,重复5min,20 min,40 min时间点检测痛阈值.结果:各组间的基础机械痛阈无差别;E-siRNA组EM-1的镇痛效能未降低(P＞o.05),但表现延迟现象,在20 min时达到大;E-siRNA组在EM-1加纳洛酮未显示镇痛作用.结论:鞘内注射的靶向μ阿片受体外显子-7的阳性siRNA,对基础机械痛阈无影响;对EM-1的镇痛作用有延迟作用但未降低其镇痛效能.
作者：陈锋；刘茂春；陈冬玲；王焱林 刊期： 2017年第03期
目的:探讨Framingham血管危险因素对老年人群认知储备是否存在损害作用.方法:纳入58例无卒中事件及痴呆的受试者进行Framingham十年心血管事件风险评估,将受试者分成低危、中危及高危组,比较三组间认知储备的差异.结果:58例受试者中低危组22例,中危组17例,高危组19例,三组间在年龄、教育年限及认知储备复合分数之间无统计学差异,但低危组较中危组、高危组的智商更高,且差异具有统计学意义.结论:Fram-ingham血管危险因素对认知储备有损害作用.
作者：梁津瑜；杜雪蓓；谢祎；章军建 刊期： 2017年第03期
目的:比较分析掌背侧联合入路与掌侧入路治疗桡骨远端C2、C3型骨折的临床疗效.方法:回顾性分析我院2013年2月至2015年9月收治的52例桡骨远端C2、C3型骨折患者的临床资料,患者分为2组:掌背侧联合入路组29例;掌侧入路组23例.术后分别从腕关节功能、腕关节正侧位X线评分以及并发症发生率三方面对两组患者进行比较.结果:50例获得5-6个月随访,平均5.3个月,2例患者失访.两组患者术后X线评分、腕关节功能优良率相比均无显著差异(P＞0.05).两组间术后并发症发生率相比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:采用两种手术入路均能取得良好复位效果以及腕关节功能恢复.掌背侧联合入路内固定方式能够更好地减少术后并发症的发生.
作者：卜祥鹏；潘振宇；漆白文；张浩；王耀清 刊期： 2017年第03期
目的:探讨MMP28在膀胱癌中的表达情况及其与临床分期、组织学分级、预后等指标的关系,分析MMP28表达对膀胱癌预后的影响.方法:收集8对新鲜的膀胱癌组织及其配对的正常膀胱组织和173例膀胱癌组织蜡块,分别采用qRT-PCR和免疫组化法检测MMP28的表达,结合相关病理和随访指标,采用x2检验、Kap-lan-Meier法、Cox回归进行统计分析.结果:在转录水平上,膀胱癌组织的MMP28表达高于正常的膀胱癌组织,有统计学意义.MMP28蛋白在膀胱癌中的表达与其年龄、病理分级、临床分期有关(P=0.039,P=0.024,P=0.003),与性别、肿瘤数量、肿瘤直径无关(P=0.120,P=0.266,P=0.462).膀胱癌中MMP28蛋白高表达组的总体生存率和无进展生存率显著低于低表达组(P=0.002,P=0.001).单因素分析发现影响膀胱癌患者预后的因素有患者的年龄(P=0.006,P=0.007)、病理学分级(P=0.008,P=0.006)、肿瘤数目(P=0.012,P=0.013)、临床分期(P=0.003,P=0.003)和MMP28蛋白的表达(P=0.002,P=0.001).而且,多因素分析表明只有临床分期(P=0.022,P=0.043)、MMP28 (P=0.037,P=0.045)是预测膀胱癌总体生存和无进展生存的独立因素.结论:MMP28在膀胱癌中的表达是明显上调的.MMP28表达与膀胱癌的年龄较大、高组织分级、较晚临床分期、预后差呈正相关,是预测膀胱癌生存的一个独立因素,可能成为膀胱癌治疗的一个新靶点.
作者：刘良兵；刘同族 刊期： 2017年第03期
目的:探讨玻璃体腔注射曲安奈德(TA)治疗各种疾病引起的黄斑水肿的疗效.方法:对18例18眼黄斑水肿患者,采用玻璃体腔注射曲安奈德进行治疗,术后3d、1周、1月检查裸眼及佳矫正视力、眼压、行眼底照相、眼底荧光血管造影(FFA)眼底检查和光相干断层扫描(OCT)检查.OCT观察黄斑中心凹平均厚度.结果:所有患者中,18眼有16眼视力有提高,2眼视力无明显提高,总有效率88.9％,黄斑中心凹厚度在术前为(525.0±70.5)μm,而随访1月后终黄斑厚度平均为(452.0±62.5)μm,差异有统计学意义(P＜0.05).无视网膜脱离、眼内出血、感染性眼内炎及其他并发症发生.结论:通过OCT对黄斑部的观察和定量分析,可看出曲安奈德玻璃体腔注射对于各种原因引起的黄斑水肿有较明显的疗效.
作者：章政；杨安怀 刊期： 2017年第03期
目的:探讨活体肾移植供者社会支持现状及对供肾者术后远期生活质量的影响.方法:选取58例在我院接受生活质量调查的活体肾移植供者为研究对象,采用社会支持量表(SSRS)及生活质量量表(SF-36),评估供肾者社会支持及术后远期生活质量现状,并与术后近期生活质量评分进行对比,分析社会支持对供肾者远期生活质量的影响.结果;供肾者术后肾功能保持稳定.与手术近期比较,供者手术远期在躯体疼痛(BP)得分较高,生命活力(VT)、情感角色功能(RE)和心理健康(MH)3个维度得分较低,差异有统计学意义(P＜0.05).供者SSRS得分在客观支持方面与常模无差异(P＞0.05),主观支持、对支持利用度及社会支持总分方面得分较常模低(P＜0.05).SSRS总分的影响因素包括:家庭收入、文化程度、居住地、供受者关系及睡眠质量(P＜0.05).供者在躯体角色功能(RP)、总体健康(GH)、生命活力(VT)、情感角色功能(RE)、心理健康(MH)5个维度及SF-36总分等方面与社会支持总分密切相关(P＜0.05).结论:供肾者术后长期保持肾功能稳定,但生活质量较手术近期下降,社会支持是影响生活质量的重要因素.
作者：周晓君；易敏莉；唐静 刊期： 2017年第03期
目的:探讨血管化复合纳米材料n-PDLLA/PRGD/HAP/VPA神经导管对损伤大鼠坐骨神经再生及修复的效果.方法:将60只SPF级雄性成年SD大鼠随机平均分为4组,均于右侧制备坐骨神经15 mm缺损模型.A组:PDLLA/PRGD/HAP/VPA神经导管桥接+局部注射血管内皮生长因子基因(pHVEGF16);B组:单纯PDLLA/PRGD/HAP/VPA神经导管桥接;C组:自体神经移植;D组:硅胶管桥接.术后每隔2周检测坐骨神经功能指数(SFI),每4周检测腓肠肌湿重,3个月后取材并进行神经肌肉电生理、组织学和透射电子显微镜观察等检测.结果:A组大鼠运动功能恢复快(P＜0.05),腓肠肌湿重检测优于B、D组(P＜0.05).术后12周,A组坐骨神经传导速度、轴突计数结果较B、D组好(P＜0.05).A组再生坐骨神经纤维较B、D组排列密集且成熟,接近正常神经组织,脱髓鞘改变和雪旺细胞空泡样改变少见.结论:运用n-HAP/PRGD/PDLLA/VPA复合神经材料导管合并局部注射pHVEGF16对大鼠15 mm坐骨神经缺损显示出了良好的神经修复效果,说明此种复合神经材料导管对于损伤神经再生和血管化效果明显.
作者：曾海涛；刘世清；吴飞；邱波；邓明；何启艇 刊期： 2017年第03期
目的:比较泪囊鼻腔吻合术与内窥镜下经鼻泪囊鼻腔造口术对慢性泪囊炎的疗效,探讨治疗慢性泪囊炎的佳手术方法.方法:回顾性分析我院2015年1月至2016年3月63例慢性泪囊炎患者手术治疗效果,其中内窥镜下经鼻泪囊鼻腔造口术23例,采用传统泪囊鼻腔吻合术40例,术后随访3-6月观察手术疗效.结果:泪囊鼻腔吻合术与内窥镜下经鼻泪囊鼻腔造口术治疗慢性泪囊炎的疗效无显著差异(x2=1.941,P＞0.05).结论:泪囊鼻腔吻合术与内窥镜下经鼻泪囊鼻腔造口术均是治疗慢性泪囊炎的可靠方法.前者手术视野大,便于解剖结构辨认与手术操作,易广泛应用;后者操作简单快捷、并发症少,微创术后反应及疗效好,有推广前景.
作者：鲍庆；梅海峰；邢怡桥 刊期： 2017年第03期
目的:对本地区孕妇人群进行不规则抗体的筛查并探讨其阳性率及分布情况,以降低和避免溶血性输血反应的发生,提高输血安全.方法:选取2010-2014年武汉地区66 013例住院孕妇的血清,采用微柱凝胶法进行不规则抗体检测,并对阳性标本进一步做抗体特异性、免疫球蛋白类型的鉴定和效价的检测.结果:在66 013例孕妇血清中共检测出不规则抗体230例(阳性率0.35％),抗-E 91例、抗-M 31例、其中抗-D 19例、抗-Lea 15例、抗-c13例、抗-Ec 5例、抗-Fya 2例、抗-s 2例、抗-A1 1例、其他抗体(含自身抗体)51例.结论:不规则抗体筛查对孕妇再次怀孕、及时为孕妇寻找相合血液、保证孕妇输血安全、降低孕妇免疫性溶血性输血反应及预防和减少新生儿溶血病的发生有着十分重要的意义.
作者：石祖亮；王平；洪媛；杨林；魏中南；黄娟 刊期： 2017年第03期
目的:探讨抑制Nbs1基因的表达对喉鳞癌细胞放射敏感性的影响.方法:用ADV1包装的干扰质粒(ADV1-Nbs1)和空载腺病毒(ADV1 NC)转染Hep 2细胞,将细胞分为正常对照组、ADV1-Nbs1转染组、ADV1NC转染组,上述各组又分为X射线照射组和未照射组.RT-PCR和Western Blot检测Nbs1基因的表达水平,MTT法描绘出各组增殖曲线,流式细胞仪检测细胞周期,RT-PCR法测定各组相对端粒长度.结果:RT-PCR和Western Blot结果显示ADV1-Nbs1转染组的Nbs1基因的表达水平明显低于正常对照组和ADV1-NC转染组.ADV1-Nbs1转染联合X射线放射组抑制增殖显著(P＜0.05).对比正常对照组(11.8％),ADV1-Nbs1转染组和ADV1 Nbs1转染联合放射组G2/M期百分比均有增高,分别为34.2％ (P＜0.05)、25％ (P＜0.05).ADV1Nbs1转染组端粒长度较正常组缩短约57％(P＜0.05),ADV1-Nbs1转染组同ADV1-Nbs1转染联合放射组端粒长度无差异(P＞0.05).结论:干扰MRN复合体功能可有效使Hep-2细胞的放射敏感性提高.
作者：王庆；黄铄；董洁；李双；叶林峰 刊期： 2017年第03期
目的:探讨特定皮肤区域血供(Angiosome)研究指导膝下动脉腔内重建术(EVR)治疗下肢重症缺血(CLI)的临床疗效.评估特定皮肤区域血供研究指导膝下动脉EVR术治疗CLI的应用价值.同时分析CLI病人通过EVR治疗开放流出道(RO)数量与保肢率相关性,评价流出道再通数量与病人保肢率的关系.方法:收集2005年2月至2015年5月在我院接受EVR的58名CLI患者(58条患肢)进行回顾性分析.患者分为直接组(DR)与间接组(IR).术后随访5-12个月,平均随访(11.60士1.40)个月.比较两组病人治疗前后踝肱指数(ABI)、溃疡愈合率、溃疡愈合时间、保肢率以及生存率等指标.结果:本组膝下动脉EVR术58例(58条患肢),围手术期死亡0例,随访死亡率8.62％.①ABI:术前术后相比,两组患者ABI增高差异均有统计学意义.两组间ABI增加幅度差异有统计学意义.②伤口愈合率:DR组90.3％(28/31)较IR组74.7％(20/27)显著提高(P=0.048),卡普兰-迈耶分析(K-M)Log Rank=1.490,P=0.04,差异有统计学意义.③患者术后12月保肢率为81.0％(47/58),DR组87.1％(27/31)较IR组74.1％(20/27)显著提高(P=0.027),K-M分析Log Rank=2.504,P=0.03,差异有统计学意义.④术后12月累积生存率:DR组97％(30/31)较IR组85.1％(23/27)显著提高,Log Rank=1.299,P=0.254,差异无统计学意义.⑤随访发现,EVR重建RO数量对应保肢率分别为1条83.3％(30/36)、2条80％(14/18)、3条75％(3/4),P=0.842.EVR术重建RO数量与保肢率无明显相关性.结论:特定皮肤区域血供研究指导膝下动脉腔内成形术,能帮助建立精准有效的下肢血液循环,对改善CLI患者下肢缺血情况,促进缺血损伤组织愈合和提高保肢率有重要意义.
作者：李喆；皋源 刊期： 2017年第03期
目的:研究CD4+ Foxp3+调节性T细胞在烟熏诱导的小鼠肺气肿模型中的变化并探讨其意义.方法:6-8周龄C57BL/6 FoxP3-GFP knock-in小鼠18只,按照随机对照方法分为吸烟组(S组)和非吸烟组(NS组),将吸烟组小鼠暴露自制烟熏箱里,每天烟熏4h,每周烟熏5d,连续24周建立小鼠肺气肿模型,正常对照组小鼠置入空气清洁的房间.24周后取两组小鼠的肺组织进行HE染色评价肺气肿,同时通过流式细胞术检测小鼠支气管肺泡灌洗液、肺组织、纵隔淋巴结、脾脏中Treg细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞、CD4+ CD69+T细胞、CD8+ CD69+T细胞的数量变化.结果:与非吸烟鼠相比,烟熏24周后吸烟鼠肺组织的病理染色可见典型肺气肿表现;吸烟鼠肺组织、支气管肺泡灌洗液及纵隔淋巴结中Treg细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞及其活化细胞(即CD4+ CD69+T细胞和CD8+ CD69+T细胞)的数量明显高于非吸烟鼠,差异有统计学意义(P＜0.05),而上述细胞在两组小鼠的脾脏中的数量无明显差异(P＞0.05).结论:吸烟鼠肺组织、支气管肺泡灌洗液及纵隔淋巴结中Treg细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞及其活化细胞的数量明显高于非吸烟鼠,提示小鼠肺气肿模型中存在将累及肺组织及其周围组织的异常炎症反应,而淋巴细胞可能在其中发挥了重要作用,而由于Treg细胞相对不足或功能障碍使其不能正常发挥免疫调节作用.
作者：赵考昌；陈雪芹；陈国忠 刊期： 2017年第03期
目的:观察基因重组人生长激素(rhGH)复合纳米羟基磷灰石(nHA)修复兔胫骨缺损过程中的成骨效果,以探讨两种药物联合使用在骨缺损修复中的作用.方法:新西兰大白兔24只,于双侧胫骨制备骨缺损模型;随机分为4组:空白对照组、rhGH/nHA组、rhGH组、nHA组,并行相应处理.分别于术后第1、2和4周进行骨缺损大体观察、X线影像学、组织学检测以及新生骨占缺损面积百分比的测定.结果:各组都有不同程度的骨组织形成,在术后第1、2和4周,各组之间新生骨组织面积百分比的差异均存在统计学意义(P＜0.05).纵向比较,除空白组外,其他组在第1、2、4周之间新生成骨面积百分比的差异均存在统计学意义(P＜0.05).结论:局部应用基因重组人生长激素复合纳米羟基磷灰石可以促进骨缺损区新生骨组织生成,且效果优于分别单独使用两种材料.
作者：万震；铁朝荣 刊期： 2017年第03期
目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度.方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组.对照组为5例孕有21三体(T21)男胎的孕妇血浆.分别提取孕妇血浆中的游离DNA,应用多重PCR结合高通量测序技术检测胎儿特异性的单核苷酸多态性位点(SNP),以此作为胎儿DNA标记物,以计算孕妇血浆中胎儿游离DNA的浓度.此外,采用基于Y染色体(ChrY)特异基因及目标区域捕获测序的方法计算相同样本的胎儿游离DNA浓度.结果:①新方法检测的胎儿游离DNA浓度结果与ChrY及目标区域捕获测序计算的结果一致,无显著差异(P＞0.05),且具有较高的一致性(R2=0.982).②孕有21三体男胎组中胎儿游离DNA浓度(17.3％±4.7％)明显高于相同孕周的孕有正常男胎组(11.8％±3.4％),两组胎儿游离DNA浓度存在差异(P＜0.05).结论:多重PCR结合高通量测序技术能够准确计算孕妇血浆中的胎儿游离DNA浓度,具备较强的临床应用价值.
作者：刘弘泰；陈大洋；康雄斌；殷旭阳；高雅；王威 刊期： 2017年第03期
武汉大学学报（医学版）杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：武汉大学
