刘代红
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞缺陷性疾病,由体细胞X染色体连锁、PIG-A基因突变所致,临床主要表现为血管内溶血、不同程度骨髓衰竭和血栓形成.PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本病的发病机制研究和诊断受到很大限制.近年来由于各种检测技术的发展,特别是流式细胞术和分子生物学手段的应用,使PNH的诊断取得了突破性进展；以肾上腺糖皮质激素为代表的传统治疗手段对部分初发PNH可取得一定疗效;重组人源型抗补体C5单克隆抗体的应用及化疗和干细胞移植给激素无效或激素依赖的难治或复发PNH患者带来了希望.
作者：付蓉 刊期： 2012年第05期
目的 探讨早发冠心病中心肌梗死型与非心肌梗死型的危险因素差异.方法 回顾性分析2004年1月至2009年12月在沈阳医学院附属奉天医院心血管内科住院并确诊的45岁及以下冠心病患者165例,分为急性心肌梗死(AMI)组和非AMI组.对两组患者的相关临床资料及危险因素进行统计分析.结果 AMI组吸烟史比例、男性比率、血浆纤维蛋白原及D-二聚体均高于非AMI组,差异有统计学意义(P＜0.05),两组的血脂异常率、血小板计数(PLT)、血小板压积、凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(INR)和活化部分凝血活酶时间(APTT)的差异无统计学意义.结论 吸烟、男性性别、血脂水平异常是早发冠心病重要危险因素；血浆纤维蛋白原水平增高对于预测早发冠心痛心肌梗死可能具有一定的临床意义.
作者：欧凤荣；孙晓；张曼；马明月；吴限；金海丽 刊期： 2012年第05期
心率震荡(HRT)是指正常个体自发性室性早搏(室早)后窦性心率先是短暂的加速,随后短暂的心率逐渐减速的现象.这种现象也可发生于程控性室早或室上性早搏之后,反映了自主神经在早搏后反射性快速调节及窦房结的双向变时功能.1999年Schmidt等[1]首先提出了HRT的概念,并用于预测心肌梗死(M1)后患者死亡的危险性.此后HRT的研究又延伸到慢性心力衰竭(CHF)患者.随着国内外HRT研究的不断深入,近年发现HRT对脑卒中患者的死亡危险性预测可能也有一定的临床意义.本文就近年HRT在心脑血管疾病中危险性预测及其价值进行综述.
作者：王欣；刚毅；曲松滨 刊期： 2012年第05期
目的 研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变与发生血栓栓塞的关系.方法 回顾性分析2008年2月至2011年7月新疆地区128例不同民族MPN患者临床特征、实验室检查、JAK2V617F基因突变及血栓栓塞事件发生情况等资料.结果 MPN患者中93例(72.6％)存在JAK2V617F突变,66例(51.6％)发生血栓事件,其中突变阳性93例患者中58例有血栓形成,35例突变阴性患者中8例有血栓形成,突变阳性组与阴性组血栓发生率比较差异有统计学意义(x2=15.893,P＜0.05).76例汉族MPN中58例为突变阳性,42例发生血栓,52例少数民族中35例突变阳性,24例发生血栓,汉族与少数民族患者JAK2基因突变总阳性率及血栓发生率比较均无统计学意义(x2=1.261,1.026,P＞0.05).结论 真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及特发性骨髓纤维化等经典MPN患者中均有较高的JAK2V617F基因突变率,并突变阳性者血栓发生率明显高于阴性者；新疆地区汉族与维、哈、回等少数民族MPN患者JAK2V617F基因突变阳性率及血栓形成率之间差异无统计学意义.该突变阳性、年龄≥60岁、WBC≥15 ×109/L、合并有血管危险因素的患者血栓发生风险可能会高,应尽早予以干预治疗.
作者：买买提力·依马木；安利；王晓敏；张晓燕；巴提曼·克烈斯；毛敏；富玲；李燕；艾合买提江·艾斯木吐拉 刊期： 2012年第05期
化学、物理与生物毒素所致的溶血性贫血属于红细胞外在因素导致的非免疫性溶血性贫血.溶血可以是患者唯一的临床表现,也可以与其他脏器的症状合并存在.文章重点介绍日常生活中较为多见的化学、物理与生物毒素引起溶血性贫血的发生机制以及诊治原则.
作者：许小平 刊期： 2012年第05期
造血干细胞移植(HSCT)是目前惟一能治愈先天性溶血性贫血(如重型地中海贫血和镰状细胞贫血)的治疗方法.HLA相合同胞供者移植治疗儿童患者的总生存(OS)率超过90％,无事件生存(EFS)率超过80％.无关供者移植使更多无HLA相合同胞供者的患者获得移植机会.
作者：赖永榕 刊期： 2012年第05期
脑干梗死是指椎基底动脉及其分支血管狭窄或闭塞引起中脑、桥脑或延髓缺血、坏死、软化,出现相应的神经系统症状,临床上较为常见,占脑梗死的20％～30％[1].经典脑干梗死常有眩晕、复视、构音障碍、吞咽困难、进食水呛咳、交叉性瘫痪、四肢瘫痪、交叉性感觉障碍等临床表现[2-3].随着影像技术特别是磁共振技术的发展,临床上可以观察到一些脑干梗死无交叉定位体征,而有中枢性面瘫、偏身运动或感觉障碍等类似对侧大脑半球病变体征,单纯依据经典理论和临床表现可能对病灶定位错误,对病情判断失当.本文对此类脑梗死的临床特点进行了初步回顾性分析,以期对减少临床误诊有所帮助.
作者：邵自强；赵雪梅；王国相；焦劲松 刊期： 2012年第05期
血小板输注是临床治疗因血小板数量减少或血小板功能障碍所致的出血性疾病的重要手段.联合应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)及环孢素A(CsA)是目前公认的重型再生障碍性贫血(SAA)标准免疫抑制治疗(IST)方案[1].但应用ATG后仍有较长时间的白细胞及血小板减少的过程,输注血小板及红细胞是必要的辅助治疗措施.本文分析我院联合应用ATG及CsA治疗有效的SAA患者治疗后不同时间段的血小板输注疗效,为SAA患者应用ATG治疗后的血小板输注提供相关依据.
作者：刘竞；李昕；郭妮娜；杨晗春；马方宇；蒋铁斌；王二华；李颖；王成红；陈方平 刊期： 2012年第05期
2011年12月慢性阻塞性肺疾病全球倡议(GOLD)正式颁布了《慢性阻塞性肺疾病诊断、处理和预防全球策略(2011年修订版)》(简称COPD全球策略修订版).COPD全球策略修订版对慢性阻塞性疾病(COPD)的定义以及COPD急性发作(AECOPD)的定义进行了修订,提出了COPD综合评估的新概念以及COPD稳定期治疗的新方案.COPD全球策略修订版中第一次阐述了COPD合并症的处理.文章简明扼要地介绍了COPD全球策略修订版的更新内容,并且结合国内临床实践对COPD全球策略修订版进行了评析以规范国内COPD的诊断和治疗.
作者：蔡柏蔷 刊期： 2012年第05期
药物诱发的免疫性溶血性贫血( DIIHA)少见.临床表现为中重度溶血性贫血常见机制是产生药物依赖性抗体,常见药物为抗生素(如头孢替坦、头孢曲松钠和哌拉西林).少见机制是产生非药物依赖的自身抗体,致特发性温抗体型自身免疫性溶血性贫血,常见药物是氟达拉滨.治疗首要是停药,并积极处理合并症.
作者：刘代红 刊期： 2012年第05期
1病历资料患者女,42岁.因“左下肢水肿19个月,气短17个月,右下肢肿3个月”于2010 - 08 - 03入院.患者入院前19个月曾因左下肢水肿在外院行左下肢血管超声检查,确诊为“左下肢深静脉血栓形成”,未规律治疗.2个月后开始出现活动后气短,上2层楼即感气短,伴胸闷、喘息,每次持续2～3h,休息后缓解,无胸痛、咯血、晕厥、咳嗽、咳痰等,外院行CT肺动脉造影提示“双肺动脉主干及分支栓塞”,予“低分子肝素”(具体名称及剂量不详)治疗11d后气短好转,患者自行出院,后未规律治疗.
作者：方春晓；孙博；季颖群；张中和 刊期： 2012年第05期
目的 探讨中老年人群中非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与代谢综合征相关指标变化的关系.方法 收集2010-2011年暨南大学附属第一医院40岁以上体检人群腹部B超检查的数据,用多因素Logistic回归分析体重指教( BMI)、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、丙氨酸转氨醇(ALT)、血尿酸(UA)的变化值与NAFLD变化的关系.结果 2年内男性组和女性组NAFLD检出率都在增加,男性新增NAFLD总检出年为13.7％,明显高于女性新增NAFLD检出率7.5％(P＜0.05)；男性和女性的NAFLD消减率都是5.5％,且峰值都在60岁年龄组；BMI变化值与新增NAFLD密切正相关,BMI变化值的OR=1.474(95％CI 1.184 ～1.811),而TG和FBG的变化值与新增NAFLD无相关性；TG和BMI的变化值与NAFLD的消减呈负相关,TG变化值的OR =0.653(95％ CI 0.508 ～0.838),BMI变化值的OR =0.628(95％ CI0.460 ～0.857),而FBG变化值未发现与NAFLD消减有相关性.结论 BMI变化值与NAFLD发生有密切相关性,TG和BMI的变化值与NAFLD的消减呈负相关,是影响NAFLD变化的重要因素之一.
作者：张洁；陈友鹏；李虹；卢永平；林汉生；陈贤梓；梁旭竞 刊期： 2012年第05期
阿尔茨海默病(AD)是隐袭起病的神经系统变性病,在出现临床症状,甚至仅表现为轻度认知功能损害(MCI)时已经存在广泛而严重的神经系统病理改变,错过了有效预防和早期干预的时机.因此,寻找AD亚临床阶段的诊断标志物具有重要意义.按照美国国立老龄化协会(NJA)的新推荐,理想AD诊断标志物应该:(1)反应AD中枢神经系统的基本病理改变,可得到神经病理学的证实;(2)诊断敏感度＞85％,特异度＞75％;(3)可反应治疗效果;(4)无创、可靠、可重复、价格低廉.正常成人每天约有500 mL的脑脊液进入血液循环,血液检查除了经济、简便、无创等优点外,还是良好的诊断标志物来源,十分具有研究价值和临床应用前景.目前关于AD早期血浆标志物的研究主要集中在β淀粉样多肽(Aβ)、脂质代谢、过氧化物及炎症因子、同型半胱氨酸(Hcy)等,近年蛋白组学方法为寻找新的血浆诊断标志物提供了技术支持,本文就此对近年来的研究进展进行了综述.
作者：孙亮；陈彪 刊期： 2012年第05期
HS的诊断进展旨在提高球形红细胞检出的敏感度和膜缺陷细胞检出的特异度,并且要求方法易于操作和推广,EMA结合试验具备这些优点,成为新的诊断金标准.目前没有单一指标可以确诊所有HS,EMA+ AGLT是敏感度高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析有利于早期筛查HS,浓染红细胞比球形红细胞更具有HS诊断意义.
作者：李津婴 刊期： 2012年第05期
慢性高原病(CMS)是青藏高原常见的高原病,以红细胞过度增多和肺动脉高压显著增高为临床特征,国际上统一应用“青海标准”作为诊断标准.海拔3000 m以上人群患病率约为5％,汉族移居人群的患病率是世居藏族的5倍,居住海拔过高、劳动过强、男性、汉族、吸烟和坐业劳动是主要危险因素.周边化学感受器颈动脉体对低氧通气反应钝化是造成显著低氧血症和红细胞过度增生的原发机制.某些中、藏药物有一定的致适应作用,但有效控制危险因素和提高人体习服-适应能力是防治的关键.
作者：吴天一 刊期： 2012年第05期
ABO或Rh血型不合新生儿溶血病的诊断和紧急处治仍是严重问题.产前和产后溶血病的诊治已有明显进展.孕妇早期干预治疗及宫内输红细胞治疗严重胎儿溶血病使胎儿存活增加.强力光照治疗、换血、输血和静脉输注免疫球蛋白仍然是防治新生儿溶血病高胆红素血症、核黄疸和贫血的主要措施围产期胎儿和新生儿溶血病痛死率大为减少.
作者：林凤茹；王艳；李石磊 刊期： 2012年第05期
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是一类比较少见的异质性疾病.选择正确的治疗方案依赖于准确的病因诊断以及对发病机制的理解.AIHA的诊断主要依赖相关的实验室检查,而AIHA的实验诊断研究方面在近几年发展迅速.相对而言,AIHA的治疗方法研究方面进展缓慢,当前还没有一个得到公认的AIHA治疗指南.
作者：周晋；刘述川 刊期： 2012年第05期
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞克隆性疾病,其病理机制主要是位于X染色体上的PIG-A基因突变,导致血细胞膜表面糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚连蛋白的减少或缺乏,从而使血细胞对补体的敏感性增强而发生血管内溶血.PIG-A基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势,目前提出PNH克隆得以扩增的3种机制:(1) GPI -细胞逃逸免疫攻击；(2) PIG-A基因突变使GPI细胞获得抗凋亡特性；(3)二次基因突变学说,如EGR-1及WT1基因等.
作者：邵宗鸿；刘惠 刊期： 2012年第05期
社区获得性肺炎(CAP)是一种常见病,其全球发病率为2～ 12例/(1000人·年)[1].美国每年发生500万～1000万例,其中110万次需住院治疗,死亡45 000例[2].不需要住院治疗者病死率在1％以下,需要住院治疗者病死率为12％～14％,而入住重症监护病房( ICU)、发生菌血症者比例则高达30％～ 40％.由于细菌学检查阳性率低、培养结果滞后,因此通常对CAP采取经验性治疗.近年来研究结果提示,CAP患者中发生治疗失败的比例实际上较之前所认识的更高[3-4].在一个荟萃分析中,作者发现住院CAP患者出现治疗失败的总体率达16％;但即使经过严密的随诊观察,超过一半的治疗失败者仍无法找出原因[4].近发表的研究中,作者报道临床失败主要发生在初入院的72 h内,总体临床失败率是13％,早期失败率是9％[5].
作者：刘劲；陈佰义 刊期： 2012年第05期
平板运动心电图试验(ETT)主要用于诊断可疑冠心病或评价病变严重程度,主要的诊断标准是心电图ST段压低的动态变化.虽有明确血管狭窄依据,但稳定性斑块可能比不稳定斑块与心肌梗死和心脏性猝死的相关性更低[1].本文结合我们的经验,阐述ETT在ST段之外的预测信息及对临床治疗的指导作用.1资料和方法收集浙江省台州医院2008年1月至2009年3月接受ETT的203例(244次)患者.其中男159例(195次),女44例(49次).主要危险因素包括年龄(男＞45岁,女＞55岁)、吸烟、高血压、低密度脂蛋白(LDL＞ 3.9 mmol/L)、高密度脂蛋白(HDL＜1.04 mmol/L)、早发冠心病家族史、糖尿病、代谢综合征和是否合并其他部位明确动脉粥样硬化等.
作者：王斌；江建军；王慧斐；章晨；程颖；卢先本；薛迎生；唐礼江；孙寅光 刊期： 2012年第05期
中国实用内科杂志
主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
主办：中国医师协会;中国实用医学杂志社
