蒋利萍
免疫系统的功能包括识别自身、排除异己.T淋巴细胞在免疫反应过程中具有重要作用.正常情况下,T细胞只对非自身抗原进行排斥,以维持机体的稳定.在某些情况下,免疫系统自身耐受性遭受破坏,或外来抗原与自身抗原的分子模拟,使机体对自身抗原建立起免疫反应,或在消灭外来抗原的同时,对自身组织成分产生明显的免疫应答反应,造成自身组织损伤和相应的功能障碍,称自身免疫性疾病(AD).AD与免疫缺陷病关系密切,是原发性免疫缺陷病(PID)的常见临床表现.已发现多数原发性免疫缺陷病为单基因遗传性疾病,而AD为多基因遗传性疾病,两者同时存在的机制仍不清楚.
作者：蒋利萍 刊期： 2003年第02期
自身免疫性疾病(AD)可累及任何器官,因作用组织器官不同,可分为细胞免疫介导性(器官特异性)和体液免疫介导性(非器官特异性或全身性)AD.AD涉及众多疾病,是遗传、感染、内分泌紊乱、免疫功能异常等多种因素共同作用的结果,其发病机制十分复杂,本文仅就AD免疫发病机制近年来探讨的几个热点问题作一简单介绍.
作者：李成荣 刊期： 2003年第02期
目的了解女性矮身材与染色体核型之间的关系.方法对261例矮身材的女性患儿常规制备外周血淋巴细胞G显带标本,进行染色体核型分析,必要时做C带、高分辨G显带分析.根据临床表现将患儿分为两组:A组为单纯生长落后组92例;B组为疑诊Turner综合征组169例.结果两组的染色体核型,A组:46,XX(n=82);45,X(n=5),45,X/46,XX(n=1);45,X/46,X,i(Xq)(n=1);45,X/46,X,mar(n=1);46,X,del(X)(q12)(n=1);46,XX,t(5,11)(5p11p;5q11q)(n=1).B组:46,XX(n=75);45,X(n=48);46,X,i(Xq)(n=16);45,X/46,X,i(Xq)(n=6);45,X/46,X,mar(n=7);45,X/46,XX(n=2);45,X/46,X,r(X)(n=1);46,XX/46,X,i(Xq)(n=1);45,X/46,X,del(X)(q12)(n=1);46,XX/46,X,del(X)(q22q24)(n=1);46,X,del(Xp)(n=4);46,X,del(Xq)(n=2);46,X,dir dup(X)(q23→q25)(n=1);47,XXX(n=3);45,X/46,XY(n=1).A、B两组患儿的年龄及染色体核型异常者的年龄比较有显著性差异.结论①矮身材的女性患儿染色体异常多见,故对矮身材的女孩应常规做染色体核型分析,以排除染色体疾病,指导治疗.②控制生长的基因不仅位于X染色体的短臂,而且可能还位于X染色体的长臂上.③47,XXX患儿也出现矮身材,说明X染色体数目增加对身高也有影响.
作者：梁雁；王慕逖；林汉华；魏虹；罗小平 刊期： 2003年第02期
2 儿童强迫症儿童强迫症(OCD)是以强迫观念与强迫行为为主要表现的一种儿童期情绪障碍,占儿童与少年精神科住院与门诊病人的0.2%～1.2%.国外Flament调查少年人口的患病率为0.8%,终身患病率为1.9%.1/3～1/2的成年强迫症患者来自于儿童期.
作者：万国斌 刊期： 2003年第02期
目的分析狼疮肾炎(LN)的临床和肾脏病理特点,及其预后与肾脏病理改变的关系.方法 20例LN患儿B超定位下肾活检,穿刺标本做光镜、电镜、免疫荧光检查.对17例患儿随访2个月至6.5年.结果临床分型:肾病型11例(55%),肾炎型7例(35%),孤立性蛋白尿、亚临床型各1例(各为5%).肾脏病理改变以Ⅴ型为主(11/20,占55%).总的来看,肾病型转归较肾炎型差.Ⅴ型病理的患儿接受激素+ 环磷酰胺治疗,3例部分缓解、仅有尿常规异常,3例复发者重新予足量激素+ 环磷酰胺2例缓解、1例需加用环孢素A控制症状.结论 SLE患儿争取及早肾活检,了解病理类型、制定相应的治疗方案,有助于改善预后.
作者：郭桂梅；何威逊；朱光华 刊期： 2003年第02期
目的探讨川崎病再发的临床特点及与冠状动脉病变的关系.方法总结1990年6月至2001年5月收治的再发川崎病10例,并对同期国内外相关文献进行综合分析.结果收治的初发的332例川崎病中,再发10例,再发率为3.0%.10例初次发病年龄平均为1.4岁,再发年龄平均为3.6岁,再发间期1.6年.再发病例临床病情经过较初发轻,但冠状动脉损伤发生率显著增高.复习近11年国内散在报告的再发川崎病案例共11例,再发临床病情经过亦较初发为轻.复习日本第11、12、13次川崎病全国流行病学调查资料,再发川崎病的冠状动脉病变发生率男性为初发的1.71倍,女性为初发的1.64倍,均显著高于初发病例;并发现初次发病即有冠脉损伤者川崎病再发率为3.4%(41/1200),冠状动脉无损伤者再发率为1.9%(176/9419).结论再发川崎病多见于3岁内初次发病即有冠状动脉损伤的婴幼儿.川崎病再发为川崎病并发冠状动脉损伤的高危因素之一,应加强临床随访.
作者：王宏伟；程佩萱 刊期： 2003年第02期
例1.男,12岁4个月,于2000年12月10日入院.患儿1年前因发热、贫血、出血就诊,于本院明确诊断为急性淋巴细胞白血病(L1型),经CODLP方案诱导缓解,持续维持治疗,定期加强,此次为再次加强入院.
作者：怀晓红；周立新 刊期： 2003年第02期
(接本刊2003年第1期第42页)6 神经元内钙超载的毒性作用神经元内钙总含量和细胞外液浓度相似(1mmol/L),但静息状态细胞内游离钙浓度([Ca2+]i)仅100nmol/L左右.比细胞内总钙和细胞外钙低10000倍.这是因为大多数钙储存在细胞器内,细胞膜对Ca2+通透性很低,而且神经元具有强大的排出、封存和缓冲Ca2+的能力[22].
作者：何颜霞；樊寻梅 刊期： 2003年第02期
自身免疫性甲状腺病包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis, CLT)和毒性弥漫性甲状腺肿(又称Graves病,GD),是造成小儿甲状腺肿大常见的原因,其发病率有上升的趋势.近年来随着对该病认识的加深和诊断方法的进步,本病的正确诊断率有所提高.
作者：林汉华 刊期： 2003年第02期
目的探讨支气管哮喘患儿肾脏受损情况.方法采用速率免疫散射比浊法和化学显色终点法分别测定66例轻、中、重度支气管哮喘急性发作期患儿的尿视黄醇结合蛋白(RBP)、白蛋白(Alb)、转铁蛋白(TRF)、免疫球蛋白G(IgG)和N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)含量,并与32例正常儿童对照组对照.结果轻、中、重度哮喘患儿尿RBP、Alb、TRF、NAG含量均高于对照组(均P<0.01),尿IgG含量与对照组差别无显著性意义(P>0.05).尿RBP、NAG含量重度哮喘患儿高于轻、中度哮喘患儿(均P<0.05),轻度与中度哮喘患儿差别无显著性意义(均P>0.05).尿TRF、Alb含量在轻、中、重度哮喘患儿差别均无显著性意义(均P>0.05).结论支气管哮喘患儿急性发作期存在肾小球和肾小管轻度或早期损害.
作者：冯亚男；董桂娟 刊期： 2003年第02期
临床资料:1998年2月至2001年6月在本院住院的川崎病(KD)的患儿30例,均符合日本MCLS研究委员会1984年修订的临床诊断标准.分为两组:阿斯匹林(ASP)治疗组和IVIG(IVIG+ASP)治疗组.ASP组10例,年龄5个月至9岁.IVIG组20例,年龄3个月至12岁.两组血小板均增高,血沉均增快,两组开始治疗时病程长短、病情轻重均无明显差异.其中ASP治疗组3例冠状动脉(冠脉)扩张;2例心电图异常(QRS低电压,S-T段降低,T波低平或倒置等);心包渗出1例.IVIG治疗组有4例冠脉扩张,3例心电图异常,1例心包渗出.
作者：殷忠玲；乐原；芦梅；董兵 刊期： 2003年第02期
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)为慢性、复发性、多病灶性中枢神经系统白质脱髓鞘病.MS在美国的发病率为100/10万[1],英国为127/10万.儿童病例少见,10岁以下MS儿童占MS的0.2%～2.0%,近年发现MS发病有增多趋势.女性多见,尤其是儿童病例.
作者：杨锡强 刊期： 2003年第02期
本文对60例先天性心脏病(先心病)患儿的脂蛋白(a)即Lp(a)进行了检测,现将结果报告如下.
作者：陆萍；韩玲；王绿娅；潘晓冬；吴桂萍；金梅 刊期： 2003年第02期
自2000年以来本院儿科发现6例获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患儿,现总结报道如下.
作者：贾天明；邹丽萍；徐灵敏 刊期： 2003年第02期
目的探讨甘露糖结合蛋白(MBP)基因第54号密码子GGC→GAC变异与川崎病(KD)的关系.方法采用PCR-RFLP法对中国汉族160例健康儿童及95例川崎病患儿的MBP基因多态性进行检测.结果中国汉族健康儿童MBP基因多态性分布与文献报道的中国香港地区华人及丹麦高加索人群无统计学差异.川崎病患儿MBP基因GGC/GAC基因型频率明显高于健康对照组(45.2% vs 25.0%,P<0.05),而GGC/GGC基因型频率显著低于健康对照组(51.6% vs 73.8%,P<0.05).川崎病患儿GAC等位基因频率明显高于健康对照组(25.8% vs 13.8%,P<0.05),而GGC等位基因频率明显低于健康对照组(74.2% vs 86.2%,P<0.05).结论川崎病发病受遗传背景影响,与 MBP第54号密码子基因多态性密切相关.
作者：杨军；李成荣；李永柏；李若馨；黄惠君 刊期： 2003年第02期
目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)临床特点及治疗.方法总结28例JIA患儿的临床表现、实验室和影像学检查结果,以国际风湿病学联盟(ILAR)儿科专家组新的分类标准讨论稿(加拿大埃得蒙顿,2001)进行分析.结果全身型JIA 7例,用非甾体类消炎药(NSAIDs)治疗,3例有效,2例部分效应,2例无效;部分效应和无效者加用糖皮质激素治疗,其中1例联合甲氨蝶呤(MTX) 治疗.少关节型JIA 2例,以NSAIDs治疗.多关节型JIA类风湿因子(-)4例,多关节型JIA类风湿因子(+)2例,用NSAIDs联合MTX治疗,以MTX维持治疗.与附着点炎症相关性关节炎13例,以NSAIDs联合柳氮磺吡啶(SASP)治疗,其中2例加用MTX,2例并发虹膜睫状体炎加用糖皮质激素,以SASP维持治疗.结论 JIA中,与附着点炎症相关性关节炎为多见,其次为全身型JIA;治疗应依据临床分型,联合用药并注意个体化;MTX对各型JIA均有较好疗效.
作者：周纬；殷蕾；杨珍 刊期： 2003年第02期
婴幼儿肌阵挛-站立不能性癫(疒间)(myoclonic-astatic epilepsy,MAE)于1970年由Doose首先描述,又称为Doose综合征,为小儿时期原发性全面性癫(疒间)的一种,主要表现为肌阵挛及站立不能发作,常有遗传因素.
作者：邹丽萍；张炜华 刊期： 2003年第02期
自身免疫性疾病常累及循环系统,包括心肌、心包、心内膜、瓣膜、冠状动脉、肺血管、周围血管、小动脉、小静脉和各个脏器的毛细血管.自身免疫性血管炎是其重要的病理基础.近年随着研究深入,自身免疫性疾病与缺血性心脏病的关系正为人们所关注.自身免疫性疾病所具有的免疫性血管炎的病理过程,作为动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)、缺血性心脏病和脑卒中发生的独立危险因素,已引起临床的高度重视.众所周知,这类心、脑血管疾病是人类主要的致死病因.现将川崎病、系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、风湿热等儿童常见自身免疫性疾病的心血管损害简述如下.
作者：王宏伟；康闽 刊期： 2003年第02期
1 概念与名称自身免疫性疾病(autoimmune disease,AD)泛指机体免疫效应细胞如细胞毒性T淋巴细胞(CTL)、自然杀伤细胞(NK)、巨噬细胞等,或免疫效应分子(补体、抗体、细胞因子等)针对自身组织或细胞产生病理性免疫应答反应,导致自身组织损伤的一大类疾病.目前认为,具有某种遗传特征(由AD相关基因多态性决定)的个体,由于某些内外致病因素刺激(自身抗原释放、变构及超抗原分子模拟等)或自身免疫反应细胞基因突变、修饰等原因,导致抗原提呈细胞(APC)或树突状细胞异常活化、免疫调节网络失衡(TH1/TH2平衡破坏)、自身免疫细胞多克隆活化或凋亡延迟等改变,从而可能发生AD.
作者：李永柏 刊期： 2003年第02期
例1.患儿男,6岁,因间断发热伴口腔白色膜状物10个月余,腹泻5d于2002年5月14日入院.入院前在外院和我院曾予多种抗生素,口服抗霉菌药物治疗效果不佳,生后1个月有输血史,父母否认有吸毒史和不良性行为.体格检查:一般情况可,消瘦,T 38.8℃,体重14kg(<第3百分位数),贫血貌,浅表淋巴结无肿大,皮肤未见出血点及皮疹,口腔两侧颊粘膜及悬雍垂周围见白色膜状物,心肺无异常,肝右肋下1.0cm,脾未及,神经系统检查阴性.实验室检查:WBC 2.4×109/L,N 0.64,L 0.15,淋巴细胞计数0.36×109/L,Hb 79g/L,RBC 2.32×1012/L,PLT 194×109/L,ESR 80mm/h,IgG 18.9g/L,IgA 2340mg/L,IgM 2990mg/L.蛋白电泳γ球蛋白25.5%.口腔粘膜涂片为白色念珠菌,血培养无真菌生长,粪常规检出霉菌,粪培养为热带假丝酵母菌,骨髓涂片示增生性贫血,血抗CMV-IgM、血抗EBV-IgM、B19DNA均(+). T细胞亚群:CD3 54.9%(正常值59.4%～84.6%),CD4 1%(28.5%～60.5%),CD8 38%(11.0%～38.3%),CD4/CD8比值0.026(1.2～2.0),CD19 12%(6.4%～22.6%),CD15+56 30%(5.6%～30.9%).入院后给予大扶康及支持对症治疗,口腔白色膜状物及粪霉菌消失,但仍有发热,经初筛试验检出血抗HIV抗体(+),父母血抗HIV抗体(-),后经省卫生防疫中心确认试验,确诊为获得性免疫缺陷综合征(AIDS),转北京继续治疗.
作者：刘清军；刘爱国；王宏伟 刊期： 2003年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
