学术投稿

阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

饶卫农;陈盛强;柳息洪;王延军

关键词:Alzheimer病, 胱硫醚β合成酶, 甲硫氨酸合成酶, 亚甲基四氢 叶酸还原酶, 基因突变
摘要:目的探讨胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(M S)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法 PCR扩增AD 66例及143例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组(p<0.01),C/C明显低于对照组(p <0.01),T/T与对照组无明显差异(p>0.05). AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率(RR),T的频率与对照组的差异有显著性(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论 AD病人中MTHFR*T频率明显高于正常人;而MTHF R *C频率则明显低于正常人,而CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子.
中华生物医学工程杂志相关文献
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    目的评价冠状切口治疗眶-颧-上颌骨复合性骨折的疗效. 方法应用冠状切口治疗5例该类复合性骨折患者,分析其临床资料及疗效 .结果全部患者术后面型恢复满意,功能恢复良好. 结论在眶-颧-上颌骨复合性骨折病例中,冠状切口视野暴露充分、准确复位、避免面部畸形或功能障碍,是一种较理想的治疗方法.

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  • 氟化泡沫低年龄儿童防龋效果观察

    目的观察氟化泡沫的防龋效果.方法观察组1171名儿童儿氟化泡沫防龋,对照组190名,效果对比分析.结果刚萌出的恒牙实验前后未见龋病波及,观察组乳牙龋患率基本控制,实验前后无差异(p>0.05).实验后,对照组龋患率明显高于试验组(p<0.01).乳牙龋齿新发病率对照组明显高于试验组(p<0.01).结论氟化泡沫对低年龄组儿童的龋病预防同样有效.

    作者:江笑娥 刊期: 2003年第04期

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    目的探讨应用放射性粒子植入手术治疗晚期胰腺癌的围手术期护理 . 方法分析了12例放射性粒子组织间植入治疗晚期胰腺癌的围手术期护理. 结果成功顺利配合放射性粒子植入手术. 结论良好的围手术期护理,有助于患者增强战胜疾病的信心,提高生活质量.

    作者:罗碧珊;杨玉珍;刘衍民 刊期: 2003年第04期

  • 放射性粒子植入术治疗肝癌的手术配合

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    作者:李顺程 刊期: 2003年第04期

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    目的探讨应用BioPinceTM活检针在CT引导下肺穿刺活检的诊断准确性和安全性.方法对痰细胞学阴性、纤支镜不能确诊的42例肺部外周性病变患者,在胸部CT扫描定位下,应用BioPinceTM18G活检针经皮肺穿刺活检取材,行病理学诊断. 结果 42例患者共行穿刺43 次,阳性39例(92.8%),阴性3例(7.2%),其恶性病变诊断率96.3%(26/27),良性病变诊断率86.7%(13/15).术后少量咯血2例,少量气胸1例.结论应用BioPinceTM活检针在CT引导下经皮肺活检是一种安全、有效的检查手段 ,对肺部周围性病变具有较高的诊断价值.

    作者:肖伟民;曾峰 刊期: 2003年第04期

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    目的探索肺移植患者围手术期治疗配合的护理问题和措施,使患者早日康复.方法在整体护理理念的指导下,对肺移植围手术期患者实施全程、系统的护理.结果 2例肺移植手术过程顺利,医护配合默契,患者术后恢复良好,活动自如,成为中南地区生存时间长的例证. 结论通过医、护、患、患者家属的共同协作,给肺移植患者提供了一个全面照顾、促进身心健康的良好医疗环境.

    作者:刘桂卿;黄瑞萍;孙妃娥 刊期: 2003年第04期

  • 异位妊娠的研究进展

    异位妊娠是妇产科常见急腹症之一,当异位妊娠流产或破裂急性发作时,可引起腹腔内严重出血,如不及时诊断、积极抢救,可危及生命.近二十年来 ,全球异位妊娠的发病率呈上升趋势.若能早期处理异位妊娠,则可降低其危险性 ,而且还能保持输卵管的完整性和再次妊娠的功能.因此,其诊断及防治仍然是目前重点研究课题之一.随着高敏感度β-HCG测定、阴道超声及腹腔镜临床应用的开展,提高了异位妊娠的早期诊断准确率.治疗方面也从以前首选手术治疗而转为腹腔镜手术、药物治疗、介入治疗等多种治疗方式.

    作者:汤书华;周伟生 刊期: 2003年第04期

  • 电视胸腔镜及辅助小切口肺脏手术的配合

    报道了112例电视胸腔镜及辅助小切口行肺部手术的配合. 充分的术前准备、术中熟练的手术配合、严格的无菌操作及器械的正确使用和保养是保证手术顺利进行的关键.

    作者:刘志敏 刊期: 2003年第04期

  • 胆总管探查术后一期吻合及肝移植胆道重建后放置T管的思考

    目的探讨胆总管切开探查术后及肝移植胆总管端端吻合后放置T管行一期吻合的可行性.方法对胆总管探查术后一期吻合的前瞻性随机对照研究和回顾性病例分析文献行META分析.结果胆总管切开探查术后放置T管与一期吻合的异质性检验,采用固定效应模型?=0.002928 ,总体效应的95%置信区间为[-0.002,0.013],p=0.28944.结论胆总管切开探查术后行一期吻合与传统的T管引流在术后胆漏的发生上无明显统计学差异;对T管是肝移植术后产生胆道并发症的根源,无统一意见.

    作者:李正原;刘建伟;林争;谭国钳 刊期: 2003年第04期

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    本文讨论了关于冠状动脉腔内形成术后发生再狭窄的新研究结果及防治措施.

    作者:严俊儒;辜和平;许玉韵;赵明中 刊期: 2003年第04期

  • 慢性阻塞性肺病患者血小板和凝血功能变化及其意义

    目的探讨血小板和凝血功能在慢性阻塞性肺病(COPD)急发期和缓解期的变化及其临床意义.方法用ELISA法和双缩尿法分别测定 42例COPD急发期患者治疗前后的血浆P-选择素,D-二聚体和纤维蛋白原含量,并与30例对照组的结果进行比较.结果 COPD急发期患者的P-选择素、D-二聚体和纤维蛋白原含量高于与缓解期及对照组(p<0.01),缓解期水平高于对照组(p<0.05).结论血小板活化和凝血功能亢进在COPD的发生与发展中起重要作用.

    作者:袁暖容;梁旭;陈宁 刊期: 2003年第04期

  • 四种水力流变除栓装置体外除栓效果比较

    目的比较6F、8F Oasis和6F、7F Hydrolyser 4种流变血栓清除导管在模拟股静脉的体外流体模型中的除栓效果,注入盐水量及回收液体量,以及与除栓过程相关的远端栓塞率.方法用3天的猪血在模拟股静脉的体外流体模型中形成约20cm长的血栓栓塞,分别使用6F、8F Oasis除栓导管和6F、7F Hydrolyser除栓导管进行血栓清除(每组10例).结果平均除栓时间从30s(7F Hydrolyser)到186s(6F Hydrolyser,p<0.01);平均注入盐水量从118ml(7F Hydrolyser)到435ml(6F Hydrolyser,p<0.01);注入盐水量与回收液体量的比值从0.66(8F Oasis)到0.80(6F Hydrolyser,p <0.01);血栓清除率为93.24%(6F Hydrolyser)到97.21%(8F Oasis,p<0.01);除栓后远端微栓子形成率为1.94%(8F Oasis)到3.57%(7F Hydro lyser,p<0.01).结论血栓清除时间和远端微栓子形成率与导管的选择有关;注入盐水量及回收液体量的比值在所有导管都可以接受 ;在模拟的股静脉模型中进行水力流变除栓大管径的导管(7F Hydrolyser和8F Oasis)是较优选择.

    作者:申刚;王晓白;乔宏宇;王林;张艳 刊期: 2003年第04期

  • 同种异体右肺移植手术准备与配合2例

    目的探讨肺移植手术的准备、配合和护理.方法分析了我院两例肺移植手术过程中人员配备、物品准备、手术配合和术中护理等过程.结果手术配合和护理重点在:动物实验和术前讨论;现场供体肺处理;手术物品准备;术中药物使用时机和剂量;病人体温控制和输液速度调节;护士操作熟练和用物数目清晰 .结论制订必要的人员配备物品准备和手术配合及护理常规有助于肺移植手术的成功.

    作者:黄瑞萍;陈莹;王凤娟;林秀娟;徐燕雯 刊期: 2003年第04期

  • 美肤免缝拉链在心胸外科手术的应用

    目的对美肤免缝拉链在心胸外科手术中无创伤下闭合皮肤切口的应用研究.方法随机将心胸外科手术病人40例分为两组,拉链组应用拉链无创伤下闭合皮肤伤口,对照组常规缝合皮肤切口,观察伤口疼痛、愈合、感染及美观等情况.结果拉链组关闭皮肤切口时间明显缩短,操作简单,伤口疼痛明显轻于对照组.伤口愈合良好,拉链组伤口无红肿, 无渗血液,无伤口裂开,愈合更美观.结论外科免缝拉链是一种全新、无创伤性、快速、安全的伤口闭合方法,具有极佳的美容效果.

    作者:吴兆红;何丽芳;陈岗东;王戈菲;高锦平 刊期: 2003年第04期

中华生物医学工程杂志

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主管:现代临床医学生物工程学杂志

主办:中国科学技术协会